肖嫻靜 宋貞英

1 病例資料

患者，女性，23歲，孕1產(chǎn)0。既往體健，否認遺傳病及有毒有害物質(zhì)接觸史。孕23周來院行胎兒系統(tǒng)超聲檢查。異常聲像圖表現(xiàn)：胎兒鼻唇冠狀切面顯示左側(cè)口角異常增寬，唇紅消失時仍可見口角處向后裂開達咬肌前緣，見圖1。另雙側(cè)耳廓形態(tài)異常，寬度變窄，長度及位置均不一致，右耳長約21.80 mm，位置正常，見圖2；左耳長約14.30 mm，上緣低于眼眶下緣，見圖3。超聲提示：胎兒左側(cè)口角，并雙側(cè)耳回聲異常，考慮面裂及耳廓畸形(左側(cè)小耳并低位耳，右側(cè)耳形態(tài)異常)可能，建議產(chǎn)前咨詢。后于外院行MRI檢查提示：胎兒雙側(cè)耳形態(tài)異常，左耳體積小，位置低，雙側(cè)外耳道未見明顯顯示，胎兒左側(cè)嘴角較深。最終在本院引產(chǎn)，隨訪證實為左側(cè)面橫裂(II度)，見圖4。雙耳畸形(左側(cè)小耳并低位耳，見圖4；右側(cè)耳廓形態(tài)異常，見圖5；雙耳均無外耳道)，與我院超聲診斷基本符合。

圖1 胎兒鼻唇二維成像，左側(cè)口角異常增寬，面橫裂

圖2 胎兒頸左后三維成像，左側(cè)小耳及低位耳

圖3 胎兒頸右后三維成像，右側(cè)耳形態(tài)異常

圖4 引產(chǎn)兒左側(cè)面橫裂及左側(cè)小耳、低位耳

圖5 引產(chǎn)兒右側(cè)耳位置正常，形態(tài)異常

2 討論

面橫裂又稱巨口，是一種罕見的頜面部畸形，表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)口角向面頰部延伸。當同時并發(fā)下頜發(fā)育不全、外耳畸形等，又稱腮弓綜合征，更是極罕見。 本例為單側(cè)面橫裂合并耳部畸形。腮弓綜合征是由第一、二鰓弓在胚胎時期發(fā)育異常引起。目前確切病因不明，如胚胎期受病原體、毒物、藥物或遺傳因素影響。近年來，研究證實胎耳或顏面部畸形均與染色體異常相關(guān)，遺憾的是孕婦及家屬拒絕配合行染色體檢查。

面裂多為單側(cè)，根據(jù)裂隙的程度，分為I、II和III度。本例為單側(cè)II度(裂隙至咬肌前緣)。小耳畸形超聲表現(xiàn)為未見正常耳廓形態(tài)，代之以明顯異常的軟組織回聲。在胎耳矢狀切面上測量耳廓長度，正常胎耳長度與孕周呈線性相關(guān)。測值<同孕周正常胎耳長度2倍標準差為小耳畸形。本例雙側(cè)耳廓均較窄，右耳長度正常，左耳明顯短小，長度<2倍標準差。低位耳為耳廓上緣位于眼眶水平之下，本例右耳位置正常，左耳上緣低于眼眶下緣。

產(chǎn)前超聲診斷面橫裂較為困難，主要在鼻唇冠狀切面上向后掃查，唇紅消失時，若仍可見嘴角處向后裂開，應高度懷疑面橫裂可能。診斷胎耳畸形時，應行多個切面掃查，除需測量長度，還需觀察耳廓形態(tài)及位置，必要時輔以三維模式可以增強診斷信心。但無論二維還是三維超聲檢查，均無法確切顯示胎兒外耳道，本例胎兒行MRI檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)外耳道未見明確顯示。

雖然面橫裂可于出生后行修補術(shù)，但耳畸形伴發(fā)的先天性雙耳聾對個人、家庭及社會均帶來嚴重影響，胎兒系統(tǒng)超聲篩查對其早確診，有助于孕婦做出優(yōu)生優(yōu)育選擇，提高人口質(zhì)量。