陸金海，陳霞靜，李強(qiáng)，李東秀，李東明

（右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒內(nèi)科二病區(qū)，廣西 百色 533000）

0 引言

矮小癥是指兒童身高較同一種族、相同年齡、相同性別、相同地區(qū)的正常健康兒童身高均值在相似環(huán)境下低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）以上，或者低于正常兒童生長曲線的第300分位（-1.88SD）。矮小癥是一類引起身材矮小的疾病的總稱，其病因很多。分析矮小癥病因，及早做出正確的診斷并采取干預(yù)措施能提高矮小癥患兒在成年時期的最終身高，提升其未來生活質(zhì)量。本文分析2014年8月至2021年7月到我院兒科就診的965例矮小癥兒童病因，報道如下。

1 對象和方法

1.1 研究對象

2014年8月至2021年7月到我院兒科就診的965例矮小癥兒童，其中男544例，女421例，年齡3～15歲，入組兒童全部符合中華醫(yī)學(xué)會兒童學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組《矮身材兒童診治指南》[1]中所提診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.2 方法

1.2.1 病史采集

制作統(tǒng)一問卷調(diào)查：詳細(xì)記錄包括患兒孕期情況、孕周、出生史、體重、身長、喂養(yǎng)史、智力、運(yùn)動發(fā)育史、睡眠、運(yùn)動習(xí)慣、慢性疾病史及是否存在心理障礙和精神性疾病。檢查體格：測量965例兒童體重、身長，觀察兒童運(yùn)動、語言發(fā)育情況，是否有特殊面容，進(jìn)行體格及第二性征的檢查；母親孕期及分娩過程的身體狀況；父母及其他家庭成員的青春期發(fā)育是否正常、父母身高及有無家族腫瘤病史。

1.2.2 相關(guān)檢查項(xiàng)目

三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)9項(xiàng)、血脂、空腹血糖、甲狀腺功能全套、生長激素激發(fā)試驗(yàn)、皮質(zhì)醇、胰島素樣生長因子1、促腎上腺皮質(zhì)激素、X線骨齡檢測（GP圖譜）、腹部彩超、垂體MRI檢查。對于有特殊面容的兒童完善外周血染色體檢查，必要時行全外顯子基因檢查；對于發(fā)育落后或第二性征不明顯者，行性激素激發(fā)試驗(yàn)及子宮附件彩超或雙側(cè)睪丸彩超。

2 結(jié)果

2.1 總體病因分析

本研究965例兒童中，病因分析共17種：前三種為生長激素缺乏癥296例（30.67%）、特發(fā)性矮小481例（49.84%）、性早熟95例（9.84%），見表1。

2.2 不同年齡段病因分析

965例矮小兒童年齡在3～15歲，不同年齡組引起兒童矮小病因存在差異。3～6歲（學(xué)齡前期）的兒童有330例（34.20%）；6～12歲（學(xué)齡期）區(qū)間的兒童有532例（55.13%）；12～15歲（青春期）區(qū)間的兒童有103例（10.67%）。其中以6～12歲（學(xué)齡期）組比例較高，詳見表1。

表1 百色地區(qū)963例矮小癥兒童病因分析（n, %）

3 討論

兒童矮小癥是各種原因引起的，與日常生活環(huán)境、精神行為、營養(yǎng)膳食結(jié)構(gòu)、運(yùn)動習(xí)慣、社會環(huán)境以及胎兒孕期發(fā)育、代謝、內(nèi)分泌障礙、出生后精神疾病或慢性疾病等各種因素有關(guān)。研究表明[2]，矮小兒童較同齡兒易出現(xiàn)內(nèi)向性格、自卑、抑郁等表現(xiàn)，早期發(fā)現(xiàn)身材矮小并進(jìn)行干預(yù)，有利于兒童身高增長及性格成長。

綜上所述，我院治療的965例矮小癥兒童進(jìn)行病因分析中發(fā)現(xiàn)特發(fā)性矮?。↖SS）481例（49.84%），是百色地區(qū)矮小癥兒童病因首位。據(jù)文獻(xiàn)報道[3]，特發(fā)性矮小發(fā)病率為2.0%～3.0%，是矮小癥兒童主要原因之一。特發(fā)性矮小實(shí)質(zhì)上是一組目前發(fā)病機(jī)制未明確的引起身材矮小的疾病的總稱，ISS包括家族性遺傳性矮小和青春期發(fā)育延遲，但不包括骨骼發(fā)育異常、Turner綜合征、小于胎齡兒（SGA）以及由于明確疾病導(dǎo)致的身材矮小，ISS的發(fā)病原因暫不明確。有研究證明，ISS可能存在基因缺陷或異常等。2003年6月起在美國率先推薦使用生長激素治療特發(fā)性矮小，取得良好效果，目前各國均使用生長激素治療特發(fā)性矮小。但生長激素治療特發(fā)性矮小仍有失敗病例，應(yīng)進(jìn)一步研究相關(guān)機(jī)制。

本文中生長激素缺乏癥（GHD）296例（30.67%），占病因第二位；生長激素（GH）主要由人體腦垂體前葉分泌，它的生理作用促進(jìn)全身骨骼生長及蛋白質(zhì)合成，從而促進(jìn)心、腎等發(fā)育。GHD原因?yàn)榇贵w前葉生長激素產(chǎn)生不足，除此外生長板靶細(xì)胞對GH無反應(yīng)，暫時性GH分泌功能低下等有關(guān)。目前GHD的治療方法為皮下注射生長激素，治療周期宜長，可使用至骨骼閉合[4]。

性早熟（CPP）在本文中 有95例（9.84%），CPP主要由各種原因至下丘腦提前產(chǎn)生和釋放促性腺激素釋放激素（GnRH），導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素使生殖腺發(fā)育并產(chǎn)生性腺激素，從而使內(nèi)外生殖器發(fā)育和第二性征出現(xiàn)[5]。女童8歲前、男童9歲前出現(xiàn)第二性征、女童11歲前月經(jīng)來潮為性早熟[6]，目前治療使用促性腺激素釋放激素（GnRH）類似物抑制過早或過快的性發(fā)育，治療療程≥2年，期間每3個月復(fù)診監(jiān)測，如身高增長率≤4 cm/年，可聯(lián)合生長激素治療改善身高。

其他的原因引起的兒童身材矮小比較少見，發(fā)病率低，多為染色體異常、基因缺陷或異常等因素有關(guān)。部分疾病無明確治療方案，故建議有條件者在孕期行產(chǎn)前診斷，提前做出相應(yīng)的處理[7-8]。

總之，百色地區(qū)兒童身材矮小的病因多樣，少見病例診斷困難，在我們問診患兒時，除了完善病史及檢查體格，應(yīng)與父母進(jìn)行溝通，做好知識普及，加強(qiáng)父母對矮小疾病的認(rèn)識及重視，避免漏診或誤診，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。