唐永霞

（重慶市渝北區(qū)婦幼保健院<重慶市渝北區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心>檢驗科 重慶 401120）

地中海貧血（以下簡稱地貧）是一組遺傳性溶血性疾病，中重癥患者會出現(xiàn)肝大、脾大、溶血、黃疸等，生活質(zhì)量差，于己、于家庭、于社會壓力都相當(dāng)?shù)拇骩1]，國家衛(wèi)健委也明確對地貧防治作出三級預(yù)防的要求。然而基因檢測不是一般的醫(yī)療單位都能做的項目，而且檢測價格相對較高，人人都查也會造成資源的浪費。據(jù)文獻(xiàn)報道，僅用血常規(guī)中紅細(xì)胞平均體積（mean corpusular volume, MCV）＜82 fl 作為地貧的單一篩查指標(biāo)，敏感度偏低[2]。本文探討血常規(guī)中的紅細(xì)胞平均體積（mean corpusular volume, MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白（mean corpuscular hemoglobin, MCH）、紅細(xì)胞（red blood cell,RBC）、血紅蛋白（hemoglobin, Hb）等指標(biāo)聯(lián)合血紅蛋白電泳A2 檢測結(jié)果在地貧篩查中的可行性。血常規(guī)和血紅蛋白電泳一般醫(yī)療機(jī)構(gòu)就能檢測，收費價格也便宜，一般家庭都能承受。

1.資料與方法

1.1 一般資料

收集我院2017 年8 月—2020 年4 月同時進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳及地貧基因3 項都篩查的孕檢對象共140 例，根據(jù)基因反饋結(jié)果，以是否出現(xiàn)地貧基因正常情況進(jìn)行分組，地貧基因正常為對照組（n=70），地貧基因異常為觀察組（n=70）。對照組年齡段為20 ～40 歲，平均年齡為（30.64±4.26）歲；觀察組年齡段為20 ～39 歲，平均年齡為（30.52±4.21）歲。患者家屬于同意書上簽字。兩組患者一般資料，包括年齡比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 儀器與試劑

血球分析儀（深圳邁瑞B(yǎng)C5600），毛細(xì)管電泳儀（英國海倫娜V8），貝克曼DXI800，試劑及校準(zhǔn)品均為儀器廠家配套生產(chǎn)，地貧基因項目送重慶市人民醫(yī)院進(jìn)行檢測。

1.3 方法

血細(xì)胞分析：使用全自動血細(xì)胞分析儀對患者的紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白（mean corpuscular hemoglobin, MCH）、血紅蛋白（hemoglobin,Hb）水平等進(jìn)行監(jiān)測，嚴(yán)格按照儀器標(biāo)準(zhǔn)操作步驟進(jìn)行監(jiān)測，保證每批檢測質(zhì)控均在控。Hb 電泳：采用全自動電泳儀進(jìn)行監(jiān)測，質(zhì)控物和儀器配套，診斷截斷值LHbA2低于2.5%或者超過3.5%，HbF 超過2.0%或者存在異常的Hb 條帶。

1.4 觀察指標(biāo)

對兩組患者的MCV、MCH、RBC、Hb、HbA2、MCV+MCH+HbA2 三者之一異常但排除缺鐵情況者異常率進(jìn)行比較。

1.5 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 18.0 統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計量資料以均數(shù)+標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以率（%）表示，采用χ2檢驗。以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 對照組患者的檢測結(jié)果

對照組患者為地貧基因正常，其中MCV、MCH、RBC、Hb、HbA2、MCV+MCH+HbA2 三者之一異常但排除缺鐵情況者異常率較低，見表1。

2.2 觀察組患者的檢測結(jié)果

觀察組患者為地貧基因異常，其中MCV、MCH、RBC、Hb、HbA2、MCV+MCH+HbA2 三者之一異常但排除缺鐵情況者異常率較高，見表2。

表2 觀察組患者的檢測結(jié)果

2.3 兩組檢測結(jié)果比較

兩組比較，MCV、MCH、Hb、RBC、HbA2、MCV+MCH+HbA2 三者之一異常的異常率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），見表3。

表3 兩組患者的檢測指標(biāo)比較情況（%）

3.討論

地貧是因調(diào)節(jié)血紅蛋白的基因突變導(dǎo)致珠蛋白鏈形成障礙而引起的一組遺傳性血液疾病，又稱海洋性貧血，因最早在地中海地區(qū)被發(fā)現(xiàn)，所以常稱為地貧。常見的有α 地貧和β 地貧。中國人中已發(fā)現(xiàn)幾十種α 及β基因，據(jù)調(diào)查統(tǒng)計，我國每年有多達(dá)幾十萬含地貧基因的新生兒出生。地貧已成為我國新生兒貧血的一個很重要的原因之一[3]，在這些地貧患者中，大多α 地貧由α 珠蛋白基因缺失導(dǎo)致，少數(shù)由基因突變而成，β 地貧則多數(shù)由于基因突變導(dǎo)致[4]。一般來說，如果父母雙方只有其中之一有地貧基因的缺失或突變，他們的后代患地貧癥狀會相對輕一些，如果父母雙方都是地貧基因攜帶者，他們的后代患地貧純合子的概率就比較大。輕型雜合子臨床癥狀不明顯，重者（多為純合子）可發(fā)生多種并發(fā)癥，甚至靠輸血維持生命，預(yù)后差，有的在嬰兒期因缺乏有效的治療而早早夭折[5]。地貧的基因型具有種族特異性和地區(qū)差異性，目前地貧無特殊治療方法，在重慶地區(qū)，患地貧的比例約為13.92%，以α 地貧為主，約占89.98%[6]，這個比例相當(dāng)?shù)拇?。?jù)文獻(xiàn)報道，地貧患者的血紅蛋白在懷孕各期均有不同程度的下降，尤其是孕中晚期，對妊娠的結(jié)局也造成不良的影響[7]，因此進(jìn)行產(chǎn)前診斷甚至在婚前就進(jìn)行地貧基因篩查就顯得格外重要。首先用大家熟知的血常規(guī)中RBC、Hb 指標(biāo)來判定是否貧血或貧血的程度，但僅用這兩個指標(biāo)也不能確定貧血的原因[8]，因此加上了MCV 和MCH 指標(biāo)來大致判斷貧血的種類，在臨床實踐中，怎樣來指導(dǎo)哪些標(biāo)本送地貧基因檢測呢？臨床醫(yī)生還是有一些困惑，為避免過度醫(yī)療檢查，又不能每一份標(biāo)本都進(jìn)行地貧基因檢測。本文探索了用血常規(guī)聯(lián)合血紅蛋白電泳結(jié)果來指導(dǎo)地貧基因的合理篩查，既能做到優(yōu)生優(yōu)育，降低出生缺陷率，又能做到資源不浪費，值得在臨床中應(yīng)用。

Hb 與RBC 聯(lián)用判斷機(jī)體是否貧血，參照MCV、MCH區(qū)分貧血類型。通過對送檢基因反饋結(jié)果對患者的血常規(guī)MCV、MCH、RBC、Hb、鐵蛋白指標(biāo)及血紅蛋白電泳結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，發(fā)現(xiàn)RBC、Hb 指標(biāo)在地貧基因的篩查中對照組與觀察組差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）；MCV、MCH、HbA2 3 項指標(biāo)單用于指導(dǎo)地貧基因的篩查，對照組和觀察組具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）；基因正常組在排除缺鐵（嚴(yán)重缺鐵時可導(dǎo)致血紅蛋白電泳中HbA2 降低，但地貧基因正常）的情況下，MCV、MCH、HbA2 3 項指標(biāo)有其一異常的僅占2.86%，而基因異常組MCV、MCH、HbA2 3 項指標(biāo)有其一異常的占97.14%，MCV、MCH、HbA2 3 項指標(biāo)聯(lián)合檢測時對照組和觀察組具有差異（P＜0.01），因此MCV、MCH 與HbA2 3 項指標(biāo)聯(lián)合檢測指導(dǎo)地貧基因篩查在臨床值得應(yīng)用。