孫賢菊

胎兒畸形指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或者染色體異常，主要表現(xiàn)為21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。因此，預(yù)防胎兒畸形并及時(shí)進(jìn)行篩查具有重要現(xiàn)實(shí)意義。

1胎兒畸形基本情況

造成胎兒畸形的病因比較多，主要包括遺傳、射線、病毒感染、孕婦本身疾病、熱環(huán)境以及缺氧和化學(xué)物質(zhì)等。同時(shí)，碘、葉酸缺乏以及接觸有害物質(zhì)等情況也有可能誘發(fā)胎兒畸形。

胎兒畸形若未能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，可造成神經(jīng)功能缺損、胎兒或新生兒死亡以及肺炎和心力衰竭等多種嚴(yán)重并發(fā)癥。

2胎兒畸形的超聲篩查

一般情況下，胎兒畸形超聲篩查在整個(gè)妊娠期間需做至少4～5次，每個(gè)時(shí)間段檢查側(cè)重點(diǎn)也不盡相同，具體如下：懷孕5～8周左右時(shí)，一般為第一次進(jìn)行超聲檢查，此時(shí)主要是對(duì)妊娠情況進(jìn)行明確，比如，是否為正常的宮內(nèi)妊娠、是單胎妊娠還是雙胎及多胎妊娠。懷孕11周～13周左右時(shí)，該階段超聲檢查重點(diǎn)是胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，同時(shí)，也可對(duì)鼻骨、四肢等進(jìn)行一個(gè)基本的評(píng)價(jià)。懷孕20～24周左右時(shí)，此階段進(jìn)行的畸形篩查是孕期比較重要的一次，主要是胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也可稱之為3級(jí)畸形篩查，包括對(duì)神經(jīng)、循環(huán)、消化以及運(yùn)動(dòng)等多個(gè)系統(tǒng)進(jìn)行篩查。懷孕28～32周左右時(shí)，通常進(jìn)行第2次系統(tǒng)篩查，其本質(zhì)基本為3級(jí)畸形篩查的查漏補(bǔ)缺，與此同時(shí)，還應(yīng)對(duì)胎兒生長情況進(jìn)行準(zhǔn)確測(cè)量。

在臨床階段，主要是進(jìn)行胎兒晚期發(fā)生的畸形的篩查。另外，超聲檢查的重點(diǎn)還應(yīng)該包括羊水、胎方位等。

為保證篩查的可靠性，檢查過程需嚴(yán)格按照相關(guān)流程、標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行，對(duì)胎兒各部位進(jìn)行全面檢查，不可出現(xiàn)遺漏情況。同時(shí)，胎兒每個(gè)部位都要進(jìn)行多角度、多方位多次觀察，如果出現(xiàn)某個(gè)部位圖像不清晰時(shí)，可采取指導(dǎo)準(zhǔn)媽媽改變體位、輕柔推胎兒等處理措施后再次進(jìn)行檢查，確保獲得清晰檢查圖像。另外，如果檢查過程中出現(xiàn)可疑畸形情況，應(yīng)進(jìn)行定期復(fù)診，或者聯(lián)合其他檢查方式進(jìn)行最終確診。

3超聲篩查胎兒畸形的超聲表現(xiàn)

超聲在孕期主要是篩查衛(wèi)健委規(guī)定的六大嚴(yán)重畸形：無腦兒，嚴(yán)重腦膨出，嚴(yán)重開放性脊柱裂，嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性骨發(fā)育不良以及一些明顯的畸形。

檢查過程中，發(fā)現(xiàn)強(qiáng)回聲的顱骨光環(huán)出現(xiàn)部分或者全部缺損，胎兒頭部橫切面，不能顯示橢圓形的顱骨光環(huán)和大腦回聲時(shí)即考慮無腦兒。檢查過程中，發(fā)現(xiàn)由于中線部位的顱骨缺損造成，常見部位為枕部，額部及頂部，超聲可見顱骨缺損，缺損處向外膨出的包塊為囊性或囊實(shí)性，多考慮為腦膜腦膨出。檢查過程中胎兒腦組織內(nèi)探及到異?；芈晥F(tuán)塊、點(diǎn)狀血流信號(hào)等情況，伴隨孕周增加，團(tuán)塊體積不斷增大，這種超聲表現(xiàn)多為顱內(nèi)占位性病變。檢查過程中胎兒脊柱受累部位的區(qū)域排列紊亂，強(qiáng)回聲線出現(xiàn)中斷，可伴有裂口處皮膚及深部軟組織回聲連續(xù)性中斷，可伴有脊柱后凸或側(cè)凸畸形，這種超聲表現(xiàn)多為可能發(fā)生脊柱裂。檢查過程中發(fā)現(xiàn)腹部前腹壁中部皮膚強(qiáng)回聲缺損中斷，并可見一個(gè)向外膨出的包塊，內(nèi)可見臟器回聲，多為腹裂或膨出。檢查過程中上唇部出現(xiàn)連續(xù)中斷，并發(fā)現(xiàn)裂隙，這種超聲表現(xiàn)證實(shí)發(fā)生唇腭裂概率較大。檢查過程中胎兒心室、心房間探及異常血流信號(hào)，這種超聲表現(xiàn)提示可能存在心血管畸形。檢查過程中發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟體積出現(xiàn)不規(guī)則增大現(xiàn)象，同時(shí)，可探及無回聲區(qū)，這種超聲表現(xiàn)提示可能存在腎囊腫或者積水。檢查過程中發(fā)現(xiàn)四肢數(shù)量缺乏或者與實(shí)際孕周情形不相符等，這種超聲表現(xiàn)一般都為四肢畸形。

4超聲篩查胎兒畸形的必要性

通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大部分準(zhǔn)媽媽都希望在孕期進(jìn)行胎兒畸形的超聲篩查，目的在于能夠及時(shí)、盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒，并進(jìn)行最佳處理。于準(zhǔn)媽媽而言，如果胎兒存在嚴(yán)重畸形情況，盡早選擇進(jìn)行終止妊娠能夠減少、減輕對(duì)準(zhǔn)媽媽生理、心理雙重方面的傷害;于社會(huì)角度出發(fā)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)處理，在提高出生人口質(zhì)量方面具有積極作用。

5胎兒畸形的預(yù)防措施

因胎兒畸形所致后果嚴(yán)重，所以，需重視胎兒畸形的預(yù)防，具體措施包括：婚前進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查;做好懷孕前的各項(xiàng)準(zhǔn)備;養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣;懷孕后不要接觸苯、鉛等高危生物和化學(xué)制劑;如果不小心感冒，一定要在醫(yī)生的建議下用藥，切不可自主隨意用藥;懷孕后一定要定期到正規(guī)醫(yī)院接受各項(xiàng)孕檢、產(chǎn)檢等。孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊(cè)、卡），定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)掌握孕婦和胎兒的健康狀況。且孕期應(yīng)當(dāng)堅(jiān)持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當(dāng)增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

胎兒畸形發(fā)生率相對(duì)較高，約占活產(chǎn)兒的3%左右，每年全世界都有約500萬左右的缺陷嬰兒出生，致使殘疾兒童數(shù)量較高，同時(shí)極大地降低了出生人口質(zhì)量。因此，建議各位準(zhǔn)媽媽，應(yīng)重視胎兒畸形超聲篩查，嚴(yán)格按照檢查標(biāo)準(zhǔn)、流程進(jìn)行檢查，并采取對(duì)應(yīng)處理措施，盡可能降低對(duì)準(zhǔn)媽媽、家庭以及社會(huì)的不良影響。同時(shí)，準(zhǔn)媽媽應(yīng)于孕前、孕中做好胎兒畸形的預(yù)防，及時(shí)規(guī)避胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)因素，最大程度降低胎兒畸形發(fā)生率。必須明確指出，超聲亦不是萬能的，因胎兒體位及檢查技術(shù)手段的限制，部分胎兒畸形無法通過超聲篩查出來，需結(jié)合臨床以及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合評(píng)估。以上就是本文對(duì)胎兒畸形超聲篩查相關(guān)知識(shí)的簡單介紹，以期為廣大朋友提供參考。