江晨

現(xiàn)代生命科學(xué)研究告訴我們，很多疾病都可能與基因相關(guān)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測這一聽上去“高大上”的檢測手段，離我們的生活越來越近。

基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能，儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。基因就是這么重要，隨著基因與基因組學(xué)研究的不斷發(fā)展以及精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來，基因檢測正引導(dǎo)著預(yù)測醫(yī)學(xué)的發(fā)展，并逐漸應(yīng)用于遺傳病篩查、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評估、精準(zhǔn)醫(yī)療、優(yōu)生優(yōu)育等各個(gè)方面，基因檢測已成為不折不扣的“人體使用說明書”。

癌癥，家族逃不出的夢魘

人類基因組計(jì)劃發(fā)現(xiàn)，人類基因組中大約由30億個(gè)堿基對組成，其中有99.9%的堿基對在不同的個(gè)體間是完全相同的，而剩下的0.1%則決定了個(gè)體間的差異。那么，這0.1%的堿基對，是如何決定我們的健康狀況的呢？

通過基因遺傳的疾病主要分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病即一個(gè)基因突變就會(huì)引起的遺傳病，通常十分容易遺傳給下一代，目前發(fā)現(xiàn)了6000余種單基因遺傳病，如短趾癥、白化病、早老癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等;多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，多數(shù)常見的腫瘤就屬于多基因遺傳病。腫瘤的發(fā)生會(huì)出現(xiàn)一種家族聚集現(xiàn)象，患者的子女、兄弟姐妹的患病率，比普通人的患病率要高很多。

大家熟知的安吉麗娜·朱莉分別于2013年和2015年預(yù)防性地切除了雙側(cè)乳腺與雙側(cè)卵巢。她之所以做出如此驚人的決定，是因?yàn)橥ㄟ^基因檢測，她發(fā)現(xiàn)自己攜帶胚系BRCA1突變基因，該基因突變使其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)比一般人高出50%～87%，而她的媽媽和姨媽分別因?yàn)槁殉舶┖腿橄侔┤ナ馈?/p>

研究發(fā)現(xiàn)，40%～45%的遺傳性乳腺癌患者都與BRCA1基因突變有關(guān)。如果是攜帶BRCA1基因突變的女性，在70歲之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率，可達(dá)到50%～80%。

攜帶腫瘤易感基因≠一定患癌

并不是攜帶腫瘤易感基因就一定會(huì)罹患癌癥。目前，多數(shù)專家認(rèn)為，腫瘤是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所導(dǎo)致的。換句話說，攜帶腫瘤易感基因的患者大多是在某些特定的環(huán)境下才會(huì)發(fā)病。以吸煙與肺癌為例，有些人攜帶易感基因，在長期吸煙的環(huán)境下就更容易罹患肺癌，而有些沒有攜帶相關(guān)易感基因的人，患癌的風(fēng)險(xiǎn)相對較小。

?腫瘤基因檢測適合哪些人

腫瘤基因檢測主要適合以下三類人群：

1.有腫瘤家族史的患者，一般建議進(jìn)行基因檢測，所以臨床醫(yī)生在患者初次就診時(shí)，會(huì)詢問有無腫瘤家族史。

2.具有高危因素的患者，例如長年吸煙、酗酒的患者或本身有一些慢性疾病的患者，如感染肝炎等。

3.對健康有特別需求的人群，想了解自身的基因情況以預(yù)防疾病的人群。

基因檢測的原理其實(shí)并不復(fù)雜，就是從組織細(xì)胞、血液或其他體液中提取DNA來檢測其序列，而后將檢測結(jié)果與科學(xué)家已經(jīng)繪制出的病變基因序列進(jìn)行比對，從而得出患病風(fēng)險(xiǎn)是高于還是低于平均水平。

我們無法選擇自身攜帶的基因，但通過基因檢測，卻可以認(rèn)清自己，掌握自己的健康與命運(yùn)。現(xiàn)在，不少醫(yī)院的高通量基因測序平臺(tái)已將基因檢測技術(shù)推廣應(yīng)用到越來越多的、有需求的人群中，5～7天即可破譯體內(nèi)的腫瘤基因密碼。

運(yùn)用基因檢測精準(zhǔn)“打靶”腫瘤

基因檢測可以真正做好疾病預(yù)防的“關(guān)口前移”，也可明確患者的致癌基因靶點(diǎn)，這為醫(yī)生提供有價(jià)值的臨床指導(dǎo)依據(jù)，從而選擇更合適患者的藥物，幫助制訂精準(zhǔn)的、個(gè)性化的腫瘤治療方案。

以前的腫瘤治療，更傾向于“同病同治”，采用的療法相當(dāng)于“機(jī)關(guān)槍掃射”。如果說腫瘤是靶子，那這個(gè)靶子是移動(dòng)的，“掃射”的后果有可能是脫靶，沒傷著腫瘤，卻把好的細(xì)胞殺死了。

當(dāng)下，針對腫瘤的靶向治療，就是在細(xì)胞分子水平上，針對已經(jīng)明確的致癌位點(diǎn)進(jìn)行治療。這就好比從“炮火覆蓋”到“定向狙擊”的過程，靶向藥物進(jìn)入體內(nèi)后，會(huì)特異性地選擇那些事先瞄準(zhǔn)的致癌位點(diǎn)，在目標(biāo)部位蓄積或釋放有效成分，從而阻斷腫瘤細(xì)胞的增殖信號，抑制腫瘤細(xì)胞生長或使其死亡，但這一過程不會(huì)傷及正常細(xì)胞。

（編輯? ? 楊小龍）