張曄楠 王麗紅

患者女，51歲，因“近2個月出現(xiàn)體力下降，呼吸困難較前加重，夜間為著，伴雙下肢、下腹部明顯水腫”入院。自訴發(fā)作性胸悶、呼吸困難20余年，1年前無明顯誘因出現(xiàn)雙腳水腫，其后逐漸加重，雙側(cè)小腿、大腿出現(xiàn)水腫；否認家族遺傳病史。入院體格檢查：血壓106/69 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率101次/min，律絕對不齊，第一心音強弱不等。雙下肢及下腹部指凹性水腫。心電圖示：心房顫動，前間壁T波改變。超聲心動圖檢查：右房擴大，左右徑約64 mm；右室流入道上下徑發(fā)育小，左右徑及前后徑呈囊樣擴張，右室心尖部未發(fā)育，右室側(cè)壁近三尖瓣瓣根處心肌變薄，局部呈瘤樣膨出，范圍約23 mm×17 mm；左室射血分?jǐn)?shù)66%。心包腔內(nèi)可探及液性無回聲區(qū)，左室后壁深約34 mm，右室前壁深約12 mm；CDFI于三尖瓣可探及少至中量反流信號，反流壓差約16 mm Hg。見圖1。超聲提示：右室心尖發(fā)育不良（right ventricular apical hypoplasia，RVAH），右室側(cè)壁室壁瘤形成，三尖瓣少至中量反流，右房擴大，右心功能減低，心包積液（大量）。心臟MRI檢查：右房增大，右室心尖部扁平，心腔呈球形，右室側(cè)壁節(jié)段性變薄外凸，左室遠端部分包繞發(fā)育不良的右室心尖部，室間隔凸向左室面，心尖部可見脂肪替代，心臟周圍可見長T1長T2信號影。MRI提示：右室心尖發(fā)育不良，右室側(cè)壁室壁瘤，大量心包積液。

圖1 RVAH患者超聲心動圖（LA：左房；LV：左室；RA：右房；RV：右室；MV：二尖瓣；TV：三尖瓣）

討論：RVAH是一種先天性心臟疾病，主要特征為右室心尖部缺如，右室腔縮短。臨床非常罕見，截止目前，國內(nèi)外僅有少數(shù)個案報道。其病理生理機制尚不明確?？赡苁怯捎谠夹氖以诜只勺笥覂蓚?cè)的過程中，右室的發(fā)育相對落后于左室，隨著室間隔的持續(xù)生長，左室相對延長保持左心正常的容量，從而形成了左室部分環(huán)繞縮短的右室心尖部的特征表現(xiàn)［1］。超聲心動圖檢查能夠動態(tài)觀察和量化評估本病的解剖結(jié)構(gòu)異常及血流動力學(xué)改變，因此對于早期明確RVAH的診斷具有重要價值。RVAH主要超聲表現(xiàn)為［2］：心尖四腔心切面顯示右室心尖部缺如，似被“截斷”，右室形態(tài)扁平，橫徑增加，而縱徑相對減小。室間隔向左室膨出，右房明顯擴大，右心似梨形。本例患者不僅出現(xiàn)了右室心尖部缺如，室間隔向左室膨出的典型征象，且右室游離壁向外膨出，呈瘤樣擴張，并伴有三尖瓣少至中量反流，可見僅靠室間隔的偏移無法維持正常的右心容量，右室出現(xiàn)了失代償。同時由于右心回流受阻，患者還出現(xiàn)了右房顯著擴大的表現(xiàn)，進一步加重了雙下肢和下腹部的水腫。臨床RVAH的診斷常結(jié)合CT、MRI等影像學(xué)檢查，心血管增強CT和心臟MRI能夠確定右室心尖部心肌是否被脂肪替代，為本病提供更多診斷依據(jù)。