劉帥 王瓊 劉輝

摘要：患者為出生一天新生兒，雙眼眼窩輕度凹陷，雙眼瞼裂小，左眼瞼裂水平徑8mm，右眼瞼裂水平徑7mm，使用眼瞼拉鉤分開瞼裂后除可見結(jié)膜組織外，未見任何眼球結(jié)構(gòu)。

【中圖分類號】R272.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）08-409-01

患兒，女，1天?；純合礕2P2、足月剖宮產(chǎn)出生新生兒，因其母為Rh陰性“O”型血，父為Rh陽性“O”型血，故擬“高危兒”出生后轉(zhuǎn)入我院新生兒科。新生兒科醫(yī)生對患兒進(jìn)行全身體格檢查時發(fā)現(xiàn)雙眼外觀輕度凹陷，瞼裂窄且不易分開，遂請我科會診。眼科檢查：患兒雙眼哭鬧時眼淚明顯，雙眼眼窩較凹陷，瞼緣可見睫毛分布，雙眼未觸及眼球，雙眼瞼裂窄小，左眼瞼裂水平徑8mm，右眼瞼裂水平徑7mm，使用眼瞼拉鉤分開瞼裂后除可見結(jié)膜組織外，未見任何眼球結(jié)構(gòu)（圖1）。

告知家屬相關(guān)情況后，患兒家屬拒絕做B超及MRI等進(jìn)一步檢查。對患兒及其父母進(jìn)行全外顯子測序，未檢測到與本案例表型相關(guān)的致病性SNV、InDel變異。診斷：雙眼先天性無眼球。患兒家屬否認(rèn)遺傳病家族史，父母及其同胞哥哥眼睛均正常，患兒現(xiàn)已出院，目前正常隨訪中。

討論：

先天性小眼球和無眼球（congenital microphthalmia and anophthalmia）是一種罕見的因初級視泡發(fā)育缺陷所致的眼部疾病，據(jù)文獻(xiàn)報道，其在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為2.5～3.2/10000（1）。先天性小眼球和無眼球的病因至今尚不清楚，遺傳因素和環(huán)境因素均參與其發(fā)病。研究表明，大約50%的先天性小眼球和無眼球患者存在諸如SOX2， OTX2， and PAX6等基因的突變（2）。母親懷孕年齡大于35歲、孕期母親體重超重、孕期母親吸煙、孕期母親患有糖尿病、母親孕前及懷孕早期使用抗生素或感染某些病毒等都可能是先天性小眼球和無眼球的危險因素（1， 3， 4）。先天性小眼球和無眼球發(fā)生于單側(cè)者較雙側(cè)常見，既可以表現(xiàn)為單獨(dú)存在的眼部畸形，也可以是全身綜合征的眼部表現(xiàn)，約有20%的患者存在智力發(fā)育障礙（1， 5） 。

先天性小眼球和無眼球患兒的視力通常很差，甚至完全失明。先天性小眼球和無眼球是我國兒童致盲的首要原因，約占先天性眼盲兒童患者的16.6% （5）。先天性小眼球和無眼球的患兒因為沒有正常的眼球壓力促進(jìn)眼眶及面部骨骼的發(fā)育，會造成顱面部發(fā)育遲緩，甚至可能導(dǎo)致顱面部畸形，嚴(yán)重影響患兒的身心健康（6）。因此，先天性小眼球和無眼球患者會給家庭及社會都帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

針對先天性小眼球和無眼球的患兒，尚缺乏有效的治療，預(yù)防其發(fā)生仍是首要措施，因此我們應(yīng)當(dāng)盡量規(guī)避其發(fā)生的危險因素，加強(qiáng)懷孕早期的衛(wèi)生保健工作，以期降低先天性小眼球和無眼球的發(fā)生率。

參考文獻(xiàn)：

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