年靜 王徐旭 韓瑋瑋 張學珍 陳傳好

（1 蚌埠醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院超聲科 安徽蚌埠233000；2 蚌埠醫(yī)學院解剖學教研室 安徽蚌埠233000）

胎兒心血管畸形是因遺傳、環(huán)境影響等因素引起胚胎發(fā)育異常所致，尤其是復(fù)雜型畸形，致死率較高，預(yù)后較差。 出于胎兒檢查生物安全性的考慮，受母體內(nèi)胎兒位置的限制等因素影響，產(chǎn)前超聲成為目前國內(nèi)外胎兒心血管畸形的首選檢查方法。 而胎兒心臟在宮內(nèi)發(fā)育的不同時期具有不同的結(jié)構(gòu)變化和血流動力學特點[1]，因此產(chǎn)前超聲如何能早期、及時地發(fā)現(xiàn)胎兒心血管異常，給予正確的診斷和合理的預(yù)后分析至關(guān)重要。 本研究對納入研究的胎兒心血管畸形病例進行了超聲影像學特征分析，比較了出生復(fù)查和引產(chǎn)結(jié)果，旨在探討產(chǎn)前超聲在胎兒心臟篩查中的應(yīng)用價值。 現(xiàn)報道如下：

1 資料與方法

1.1 研究對象 選取 2018 年 6 月 ~2020 年 12 月于蚌埠醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院行產(chǎn)前超聲篩查的1 200 例孕婦為研究對象，年齡17~37 歲，平均年齡（27.10±3.15）歲，孕周 21~33 周，平均孕周（24.32±8.10）周。

1.2 研究方法 選用三星WS-80A 彩色超聲診斷儀，探頭頻率2.5~5.0 MHz。 檢查前，對孕婦及家屬進行知情宣教， 簽署知情同意書并采集病史資料。確定胎兒數(shù)目及胎方位后， 按照順序節(jié)段掃查法[2]進行胎兒系統(tǒng)性結(jié)構(gòu)篩查，留存標準切面圖，測量胎兒生長參數(shù)。 胎兒心臟針對性檢查采用以腹部連續(xù)斜橫斷面為主的切面掃查法進行篩查[3]，留存的主要切面有：胎兒腹部橫切面、四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管及三血管氣管切面、主動脈弓及動脈導管弓長軸切面、上下腔靜脈切面；測量參數(shù)包括心軸、心胸面積比、左右房室腔比例、內(nèi)徑、房室瓣血流頻譜測值、大動脈內(nèi)徑及流速、靜脈導管、動脈導管內(nèi)徑及流速，卵圓孔、肺靜脈的觀察及測量。 發(fā)現(xiàn)胎兒心血管結(jié)構(gòu)異常， 進行二維超聲、 彩色多普勒、頻譜多普勒、三維成像等全面掃查及測量，綜合分析并進行靜態(tài)及動態(tài)圖留存。 診斷為心血管畸形的胎兒， 孕婦繼續(xù)妊娠者進行宮內(nèi)隨訪及出生后定期復(fù)查，并與產(chǎn)前診斷結(jié)果比較；選擇終止妊娠者，在取得孕婦及家屬知情同意后進行病理解剖并與產(chǎn)前診斷結(jié)果對照。

1.3 統(tǒng)計學分析 采用SPSS19.0 軟件分析， 計量資料以（）表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用率表示，采用χ2檢驗，P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲診斷結(jié)果 1 200 例孕婦， 產(chǎn)前超聲診斷心血管畸形胎兒82 例，陽性率為6.8%，檢出的心血管畸形類型有： 室間隔缺損23 例， 法洛四聯(lián)癥12例，右室雙出口10 例，肺動脈狹窄3 例，完全性大動脈轉(zhuǎn)位3 例（1 例室間隔完整型），心內(nèi)膜墊缺損3例，右室發(fā)育不良3 例，共同動脈干2 例，完全型肺靜脈異位引流1 例，二尖瓣閉鎖1 例，三尖瓣閉鎖1例，三尖瓣下移1 例，三尖瓣發(fā)育不良2 例，肺動脈閉鎖1 例， 主動脈發(fā)育不良1 例， 主動脈弓離斷1例，雙主動脈弓1 例，右位主動脈弓4 例（2 例呈鏡像分支，2 例伴左鎖骨下動脈迷走），單心室、單心房1 例，肺動脈交叉1 例，左上腔靜脈1 例，右鎖骨下動脈迷走1 例，三尖瓣返流2 例，卵圓孔偏小1 例，牛角型主動脈弓1 例，動脈導管迂曲1 例。 見圖1。

圖1 典型超聲影像圖

2.2 引產(chǎn)及產(chǎn)后隨訪結(jié)果 82 例胎兒心血管畸形，產(chǎn)前超聲診斷胎兒心血管畸形的準確率為81.7%（67/82）。 確診的 67 例中，室間隔缺損 22 例，包括隨訪病例中1 例室間隔缺損于出生后4 個月自然閉合；1 例卵圓孔偏小、1 例動脈導管扭曲出生后正常關(guān)閉；2 例三尖瓣返流產(chǎn)后復(fù)查超聲心動圖顯示正常。

3 討論

胎兒心血管畸形在我國胎兒畸形的發(fā)病率中位于前列，畸形的類型及致畸的因素復(fù)雜多樣[4]，在過去由于缺乏有效的宮內(nèi)干預(yù)和監(jiān)測， 缺乏合理的產(chǎn)前咨詢，畸形胎兒的引產(chǎn)率較高。 近年來，隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的更新發(fā)展，三維成像，高級動態(tài)血流技術(shù)等的應(yīng)用， 更多類型的胎兒心血管畸形可以在產(chǎn)前得到早期診斷， 對部分心血管畸形的預(yù)后又有了新的認知，極大地提高產(chǎn)前篩查及診斷的準確性。

產(chǎn)前超聲采用胎兒腹部及胸腔連續(xù)橫斷面掃查，可以獲得一系列心臟標準切圖，標準切面顯示了胎兒心臟胚胎發(fā)育時期的正常結(jié)構(gòu)， 通過與正常結(jié)構(gòu)的比較， 產(chǎn)前超聲可以檢出不同類型的心血管畸形[5]；胎兒四腔心切面，可以整體觀察心臟在胸腔內(nèi)的位置以及與毗鄰臟器的關(guān)系，測量心臟比例大小，觀察房室瓣的發(fā)育以及肺靜脈的回流位置， 有利于診斷左、右心發(fā)育不良，瓣膜發(fā)育異常，心內(nèi)膜墊缺損、肺靜脈異位引流等畸形；三血管及三血管氣管切面，可以較好地觀察心底大血管的位置關(guān)系、數(shù)目、比例及發(fā)育情況，進行血流參數(shù)的測量，對于各種動脈圓錐干畸形的診斷更為直觀[6]；左右心室流出道切面可以觀察心室與大動脈的連接關(guān)系， 分析動脈的數(shù)目、內(nèi)徑、起源及走形異常、瓣膜發(fā)育情況。利用胎兒標準切面掃查法， 不僅可以早期診斷出各種胎兒心血管畸形， 還可以進一步評估畸形血管的嚴重程度及病變進展，判斷手術(shù)的可行性。 隨著宮內(nèi)、宮外介入治療及小兒心外科技術(shù)的不斷發(fā)展， 部分先天性心血管畸形的臨床預(yù)后有了很大的改善[7]，通過產(chǎn)前超聲的隨訪、監(jiān)測，評估胎兒的心功能及生長指標，可以選擇最佳的分娩及手術(shù)時機，改善預(yù)后。

胎兒室間隔缺損在本研究中的檢出比例最高，這與國內(nèi)外學者的報道相符合[8]。 室間隔缺損主要表現(xiàn)為缺損部位的回聲中斷，斷端回聲增強，彩色多普勒可于缺損處探及分流信號。但在產(chǎn)前，由于胎兒期左、右心室壓力相當，小的室間隔缺損可能不會造成較明顯的分流， 而室間隔膜周部在胎兒孕早期較薄弱， 在流出道切面也可以表現(xiàn)為假性回聲失落現(xiàn)象[9]，這些因素均可能導致室間隔缺損的漏診及誤診。在兩個以上正交切面多角度觀察，結(jié)合彩色多普勒，調(diào)節(jié)速度標尺，有助于室間隔缺損的觀察，提高診斷準確性。孤立性的室間隔缺損預(yù)后良好，在宮內(nèi)及產(chǎn)后均具有自行閉合的可能。 有研究表明胎兒室間隔與染色體異常具有相關(guān)性， 當室間隔缺損合并胎兒心內(nèi)或心外畸形時，胎兒染色體異常的風險可高達50%[10]，預(yù)后也較差。 本研究有14 例胎兒染色體異常，其中2 例羊水穿刺結(jié)果為21-三體，產(chǎn)前超聲診斷為完全型心內(nèi)膜墊缺損、三尖瓣發(fā)育不良；3例為染色體微缺失合并體微重復(fù)，1 例產(chǎn)前超聲診斷為右位主動脈弓伴鏡像分支、1 例為法洛四聯(lián)癥；1 例為主動脈弓發(fā)育不良。 上述病例均合并室間隔缺損的發(fā)生。 因此，檢出胎兒室間隔缺損，進行相關(guān)的遺傳學檢測十分必要。 結(jié)合胎兒心血管畸形的嚴重程度及染色體結(jié)果綜合判斷，可以為孕婦及家屬提供合理的指導意見，同時避免不必要的過度引產(chǎn)。

卵圓孔和動脈導管是胎兒期的特殊結(jié)構(gòu)，在胎兒的心血管循環(huán)中起到平衡左右心血流分布的作用。卵圓孔存在于左、右心房間，當卵圓孔偏小，卵圓瓣冗長、過伸或卵圓瓣呈瘤樣膨向左心房時，可導致右心房的血液分流至左心房受限，部分卵圓孔明顯受限或卵圓孔早閉的患兒，有可能在短時間內(nèi)引起嚴重心臟結(jié)構(gòu)及心功能異常，威脅胎兒生命[11~12]。 產(chǎn)前超聲可以通過隨訪來觀察右心結(jié)構(gòu)改變、三尖瓣返流程度、靜脈導管的頻譜有無異常等及時評價胎兒心臟功能有無受損，從而判斷胎兒卵圓孔受限的程度。 動脈導管可以在胎兒期發(fā)生扭曲、狹窄、提前收縮或關(guān)閉等異常，引起胎兒右心前向血流阻力增高和繼發(fā)性右心結(jié)構(gòu)功能改變。 產(chǎn)前超聲可以通過對動脈導管內(nèi)徑及流速的測量，對起源、走形以及血流方向的判斷來及時診斷動脈導管病變；在胎兒心血管畸形中發(fā)現(xiàn)動脈導管的血流逆灌，常常提示肺動脈或主動脈發(fā)生狹窄的程度較為嚴重[13]，預(yù)后不良。通過對胎兒這些特殊結(jié)構(gòu)的觀察和實時監(jiān)測，可以有效減少或避免胎兒危象的發(fā)生，提高分娩的質(zhì)量。

綜上所述，產(chǎn)前超聲通過胎兒系統(tǒng)性篩查，可以早期準確發(fā)現(xiàn)各種輕型、 重型心血管畸形， 通過宮內(nèi)、產(chǎn)后定期隨訪復(fù)查機制，為臨床提供可靠的診斷依據(jù)，提高胎兒生命質(zhì)量，在胎兒的診斷、出生及預(yù)后評價中具有極高價值。