郭保逢 秦泗河 潘奇 王一嵐

兒童肢體畸形及功能障礙，是兒童骨科臨床工作的重要部分，也是兒童骨科工作中較為復(fù)雜及學(xué)習(xí)曲線較長(zhǎng)的部分［1］。兒童肢體畸形除了影響外觀美觀、日?；顒?dòng)功能，對(duì)于兒童生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的身心健康和參與正常的社會(huì)生活都有嚴(yán)重影響。但臨床工作中發(fā)現(xiàn)中國(guó)兒童肢體畸形的疾病譜、發(fā)病特征具有明顯不同于西方發(fā)達(dá)國(guó)家的特點(diǎn)。截止到2019年12月，秦泗河矯形外科數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)肢體畸形病人35 753例，本研究回顧性分析秦泗河矯形外科數(shù)據(jù)庫(kù)手術(shù)治療16 歲以下的兒童肢體畸形病人。探討中國(guó)兒童肢體畸形病人的疾病譜、發(fā)病特點(diǎn)及治療策略，以進(jìn)一步完善我國(guó)兒童肢體畸形發(fā)病特點(diǎn)和臨床診療的相關(guān)研究，為制定中國(guó)兒童肢體畸形防治措施提供依據(jù)。

資料與方法

檢索秦泗河矯形外科數(shù)據(jù)庫(kù)35 753 例病例資料，回顧分析1980年4月24日至2019年12月31日，于秦泗河矯形外科團(tuán)隊(duì)接受治療的兒童肢體畸形病人14 839 例。對(duì)病人就診年齡、性別、病種分布構(gòu)成、手術(shù)策略等進(jìn)行歸納分析。

結(jié) 果

14 839例病人中，男9 556例（64.40%），女5 283例（35.60%）；年齡為1～16 歲，平均為11.6 歲，其中1～5 歲病人2 008 例，6～10 歲病人5 382 例，11～16 歲病人7 449例，6～16歲病人共計(jì)12 831例（86.47%）。手術(shù)時(shí)段分布顯示1985 年～1999 年達(dá)到高峰（圖1）。包括神經(jīng)性、遺傳性、代謝性、先天性、創(chuàng)傷性等150余個(gè)病種。病人最多的前10個(gè)病種為脊髓灰質(zhì)炎后遺癥等，占比91.24%（13 536/14 839）（表1），其他病種還包括腓骨肌萎縮癥、膝外翻、先天性脛骨假關(guān)節(jié)、腓總神經(jīng)麻痹、腦炎后遺癥、佝僂病、肌性斜頸、脊柱側(cè)凸、下肢血管瘤、先天性下肢短縮、格林-巴利后遺癥、骨髓炎、先天性髕骨外脫位、先天性髖內(nèi)翻、骨骺損傷致發(fā)育性下肢畸形、先天性橈骨發(fā)育不全、腦膜炎后遺癥、骨干續(xù)連癥、成骨不全癥（脆骨?。⒛X外傷后遺癥、醫(yī)源性損傷后遺癥、燒燙傷后遺癥、腦積水后遺癥、產(chǎn)癱后遺癥、先天性跟行足、股骨頭缺血性壞死、先天性翼蹼關(guān)節(jié)、先天性垂直距骨、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良、遺傳性痙攣性截癱、先天性脛側(cè)半肢畸形、手足口病后遺癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、化膿性關(guān)節(jié)炎后遺癥、先天性束帶綜合征、平足癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、骨纖維異樣增殖癥、多發(fā)性軟骨發(fā)育不良、脊髓側(cè)索硬化、大骨節(jié)病、坐骨神經(jīng)損傷、家族性神經(jīng)纖維瘤病、硬皮病、骨缺損、腓腸肌痙攣癥、先天性足外翻、先天性股骨近段軸向缺如、先天性尺橈骨連接癥、內(nèi)生軟骨瘤、流行性乙型腦炎、Blount病、侏儒癥、截肢殘端不良、急性脊髓炎、硬纖維瘤病、先天性脛骨彎曲、先天性股骨假關(guān)節(jié)、蠟淚樣骨病、骨結(jié)核、骨不連、血友病、先天性多趾畸形、馬德隆畸形、椎管內(nèi)脊膜瘤后遺癥、粘多糖病、先天性橈骨頭脫位、先天性缺趾畸形、先天性前足缺如、先天性拇指內(nèi)收畸形、先天性距骨發(fā)育不全、痛性副舟骨、多指畸形、先天性尺骨發(fā)育不良、無(wú)痛無(wú)汗癥、闊筋膜攣縮癥、巨趾癥、脊肌萎縮癥、股動(dòng)脈周圍纖維瘤、敗血癥后遺癥、TOCP 中毒后遺癥、蛛網(wǎng)膜下腔出血、中毒性菌痢、腰椎結(jié)核、胸脊髓壓迫致下肢畸形、先天性足趾缺如、先天性足趾短縮、先天性跖骨內(nèi)收畸形、先天性下肢肥大癥、先天性高肩胛骨、先天性股骨頭缺如、并指畸形、腦卒中后遺癥、外翻、巨肢癥、家族性高弓足、黑棘皮病、骨肉瘤、毒蛇咬傷等150余種。

圖1 手術(shù)時(shí)間（年）與病例數(shù)（例）分布

表1 導(dǎo)致肢體畸形排名前十的病種分布

矯形術(shù)式包括軟組織松解、肌力平衡、截骨矯形與關(guān)節(jié)融合、下肢延長(zhǎng)等40 余種手術(shù)方式（表2）。采用矯形手術(shù)聯(lián)合骨外固定技術(shù)2 071 例，其中應(yīng)用Ilizarov 環(huán)形外固定1 111 例，應(yīng)用組合式外固定960 例。

表2 手術(shù)方式

討 論

兒童肢體畸形有其自身獨(dú)特的特點(diǎn)。約1/3 先天性缺陷的患兒?jiǎn)栴}出現(xiàn)在肢體，其中髖發(fā)育異常和足部畸形約占原發(fā)性肌肉骨骼缺陷的一半［2］。目前國(guó)內(nèi)外未檢索到關(guān)于兒童肢體畸形的臨床大數(shù)據(jù)文獻(xiàn)。本文通信作者從事四肢畸形矯正、殘缺修復(fù)與功能重建的矯形外科專業(yè)40 余年。35 000 多例手術(shù)治療的病人中，16歲以下的兒童肢體畸形約占42%。我國(guó)兒童肢體畸形嚴(yán)重程度、肢體殘缺的發(fā)生原因與類別、患兒家庭經(jīng)濟(jì)狀況及就醫(yī)需求等，與歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家比較，有著較大不同。因此，了解中國(guó)兒童肢體畸形的基本情況和發(fā)病規(guī)律對(duì)讀懂國(guó)情，更好地從事中國(guó)兒童肢體畸形診療工作至關(guān)重要。

秦泗河矯形外科手術(shù)病例數(shù)據(jù)庫(kù)從2004 年開始建立并電子化，至2019年底已收錄各類肢體畸形殘疾病人臨床診療數(shù)據(jù)資料35 753例。這是目前中國(guó)有據(jù)可查的最大的肢體畸形殘疾資料數(shù)據(jù)庫(kù)［3-4］。該數(shù)據(jù)庫(kù)提供了我國(guó)四肢畸形殘缺的疾病譜和豐富的臨床治療病例資料，很大程度地方便了相關(guān)領(lǐng)域疾病的診療工作。本文從3萬(wàn)余例肢體畸形病人數(shù)據(jù)庫(kù)中，提取其中兒童肢體畸形病人資料，時(shí)間跨度近40年，病例數(shù)量達(dá)到1萬(wàn)余例，一定程度反映了近40年間中國(guó)兒童肢體畸形發(fā)病與診療情況的現(xiàn)狀，以及我國(guó)的現(xiàn)實(shí)國(guó)情。

通過(guò)對(duì)14 839 例兒童肢體畸形病例分析，從年齡分布來(lái)看，6～16歲病人12 831例，高達(dá)86.47%，說(shuō)明兒童畸形病人6歲以上的手術(shù)比例明顯增加。這與兒童疾病的特性相關(guān)，生長(zhǎng)發(fā)育中的病人，其肢體畸形程度和對(duì)功能的影響在各個(gè)時(shí)期并不相同?？傮w來(lái)說(shuō)年齡越小，生長(zhǎng)發(fā)育越快的病人，在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)病情變化的可能性越大。故多數(shù)肢體畸形會(huì)選擇保守至較大的年齡再進(jìn)行手術(shù)治療。但如果畸形對(duì)發(fā)育影響較大，治療風(fēng)險(xiǎn)很低，也會(huì)在早期積極干預(yù)，典型疾病如發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位，先天性馬蹄內(nèi)翻足等。另外低齡兒童較高的麻醉風(fēng)險(xiǎn)和術(shù)后管理困難也是早期制約手術(shù)的重要因素。在14 839例兒童肢體畸形中，男性明顯多于女性，這個(gè)現(xiàn)象值得兒童骨科醫(yī)生深思。這個(gè)差異可能與中國(guó)過(guò)去特殊的國(guó)情有關(guān)，男性在過(guò)去往往被認(rèn)為是家庭的主要生產(chǎn)力和繼承者，所以更多家庭的醫(yī)療資源會(huì)向男性傾斜，這導(dǎo)致本該平衡的比例出現(xiàn)偏移。從病種分布來(lái)看，病人最多的前6 個(gè)病種分別為脊髓灰質(zhì)炎后遺癥、腦性癱瘓、先天性馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂后遺癥、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位、創(chuàng)傷后遺癥，其中脊髓灰質(zhì)炎后遺癥病人8 107例，占54.63%，這與西方發(fā)達(dá)國(guó)家有很大不同。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥的治療是我國(guó)兒童骨科畸形的一大特點(diǎn)［5］，但是從時(shí)間段分布來(lái)看主要集中在上世紀(jì)80～90 年代，1988 年～1992 年響應(yīng)國(guó)家消滅脊髓灰質(zhì)炎的號(hào)召，大量脊髓灰質(zhì)炎后遺癥病人在這個(gè)時(shí)期接受了手術(shù)治療［6］。另外，與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家不同，延遲治療的腦癱肢體畸形、髖關(guān)節(jié)脫位、先天性馬蹄內(nèi)翻足等在我國(guó)仍大量存在［7］，由此決定了中國(guó)兒童骨科事業(yè)發(fā)展、科學(xué)研究、人才培養(yǎng)等應(yīng)面向中國(guó)國(guó)情。矯形術(shù)式最常用的有跟腱延長(zhǎng)、股內(nèi)收肌松解、股骨髁上截骨、脛腓骨截骨、跖筋膜松解等40余種手術(shù)方式，反映了兒童期的矯形手術(shù)策略，應(yīng)該建立在盡量不影響生長(zhǎng)發(fā)育的基礎(chǔ)上，以軟組織松解、平衡術(shù)為主，輔以截骨和有限的關(guān)節(jié)融合手術(shù)。

兒童正處于生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期，不能像成人那樣對(duì)毀損的骨與關(guān)節(jié)進(jìn)行組織替代與重建，如人工關(guān)節(jié)置換。自然永遠(yuǎn)是宇宙的本性或本原。人類既然是“自然選擇”的產(chǎn)物，任何創(chuàng)傷和疾病都是生命過(guò)程的一部分，治療疾病的醫(yī)療模式就應(yīng)當(dāng)遵循生命過(guò)程的自然規(guī)律。秦泗河提出骨科自然重建理念［8］，不僅開闊了Ilizarov 技術(shù)醫(yī)學(xué)與哲學(xué)交融的思考層面，充分調(diào)動(dòng)醫(yī)生的智慧，順應(yīng)兒童生長(zhǎng)與組織重塑的巨大潛力而修復(fù)肢體殘缺?！白匀恢亟ɡ砟睢狈犀F(xiàn)代醫(yī)學(xué)和諧發(fā)展的價(jià)值理性、決策理性。本組數(shù)據(jù)采用矯形手術(shù)聯(lián)合骨外固定技術(shù)2 071例，其中應(yīng)用Ilizarov 環(huán)形外固定1 111 例，應(yīng)用組合式外固定960例。外固定的應(yīng)用是矯形手術(shù)必要的補(bǔ)充［9］，可減少單純矯形手術(shù)的創(chuàng)傷，促進(jìn)康復(fù)鍛煉。結(jié)合Ilizarov 外固定技術(shù)者，均選擇了有限的軟組織松解和截骨手術(shù)，應(yīng)用Ilizarov 外固定牽拉組織技術(shù)，矯正殘余畸形的同時(shí)，充分調(diào)動(dòng)肢體自然重建潛能，最大限度地保留原有人體組織形態(tài)和功能?！白匀恢亟ɡ砟睢钡奶岢雠c詮釋為兒童骨科創(chuàng)傷、疾病的矯治，提供了符合生物學(xué)的理論依據(jù)。

本組兒童肢體畸形臨床數(shù)據(jù)一定程度反應(yīng)出導(dǎo)致四肢畸形的病種及時(shí)間跨度變化，秦泗河矯形外科治療如此多的病種，有些甚至超出了骨科范圍。這里面骨科（肢體）自然重建理念的臨床思維，個(gè)體化組合手術(shù)的實(shí)施結(jié)合Ilizarov 技術(shù)發(fā)揮了重要的作用。手術(shù)結(jié)合Ilizarov外固定技術(shù)，能有效解決經(jīng)典矯形手術(shù)難以治療的復(fù)雜四肢畸形殘缺、小兒骨科疑難雜癥［10］。這給小兒骨科醫(yī)師診療常見四肢畸形，開展矯形與功能重建手術(shù)帶來(lái)重要啟示。

對(duì)這組數(shù)據(jù)的挖掘和深入的研究，有助于對(duì)過(guò)去40年中，兒童骨科肢體畸形矯正和功能重建工作的深入理解，對(duì)發(fā)展立足國(guó)情，面向中國(guó)兒童肢體殘障患兒的臨床診治工作有著重要意義。