李 正

（綿陽(yáng)市中心醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科 四川 綿陽(yáng) 621000）

地中海貧血是一種溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變引起，該病屬于一種遺傳性疾病，包括α-地中海貧血及β-地中海貧血兩類(lèi)。地中海貧血對(duì)胎兒及孕婦均產(chǎn)生較大影響，會(huì)導(dǎo)致胎兒溶血性水腫，甚至在孕晚期發(fā)生死胎，會(huì)增加孕婦妊娠高血壓、胎盤(pán)早剝等嚴(yán)重合并癥，嚴(yán)重影響孕婦及胎兒健康?；蚴菍?dǎo)致地中海貧血發(fā)生的直接原因，夫妻雙方中有一方攜帶該基因，則會(huì)導(dǎo)致胎兒患病[1-2]。隨著我國(guó)二胎政策開(kāi)放，篩查胎兒地中海貧血成為臨床及孕產(chǎn)婦家庭關(guān)注的重點(diǎn)。近年來(lái)，超聲技術(shù)不斷發(fā)展，其在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛[3-4]。我院在地中海貧血的產(chǎn)前診斷中應(yīng)用該技術(shù)，現(xiàn)選取80例確診地中海貧血胎兒及同期80例健康胎兒進(jìn)行對(duì)比分析，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2018年9月—2020年8月收治的地中海貧血胎兒孕婦80例作為觀察組進(jìn)行研究，年齡23～37歲，平均（30.09±2.13）歲；孕周15～29周，平均（22.13±2.02）周；該組納入標(biāo)準(zhǔn)：均為地中海貧血胎兒確診孕婦，血細(xì)胞檢測(cè)結(jié)果顯示平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量均降低，基因診斷結(jié)果為陽(yáng)性；均為單胎；均知情并自愿參加。另從同期健康體檢孕婦中選80例作為對(duì)照組，年齡22～39歲，平均（30.63±2.04）歲；孕周14～31周，平均（22.67±2.16）周；該組納入標(biāo)準(zhǔn)：均知情并自愿加入。兩組均排除臨床資料不完善孕婦及合并有嚴(yán)重疾病者。該研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)開(kāi)展（審批號(hào)：P2021001）。

1.2 方法

1.2.1 超聲檢查 檢查設(shè)備使用邁瑞Resona 7高端彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)，凸陣探頭，設(shè)置頻率為3.5～5.5 MHz。具體操作如下：檢查前告知孕婦飲水，使膀胱充盈；指導(dǎo)孕婦取仰臥位，掀開(kāi)上衣，暴露腹部，使用超聲探頭進(jìn)行檢查。分別檢查胎兒胸部橫切面，測(cè)量胸腔橫徑，檢查心臟四腔情況，測(cè)量心臟橫徑，記錄數(shù)值，計(jì)算心胸比值；檢測(cè)胎兒臍帶橫斷面，分別對(duì)臍動(dòng)脈內(nèi)徑、臍靜脈內(nèi)徑進(jìn)行測(cè)量，記錄數(shù)值，計(jì)算臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值；測(cè)量胎盤(pán)厚度，記錄數(shù)值。所有指標(biāo)均檢測(cè)三次，取相應(yīng)指標(biāo)均值。

1.2.2 基因診斷 兩組均在超聲檢查后行基因診斷，將基因診斷結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，主要行臍帶血穿刺術(shù)，觀察組均確診為地中海貧血胎兒，具體操作如下：抽取孕婦臍帶血，送檢，采用苯酚-氯仿法提取血液中DNA，進(jìn)行基因診斷[5]。

1.3 觀察指標(biāo)

比較兩組超聲檢測(cè)指標(biāo)相關(guān)數(shù)據(jù)，包括大腦中動(dòng)脈流速、心胸比值、胎盤(pán)厚度、臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值。心胸比值=心臟面積/胸腔面積，正常值范圍為0.33～0.57；臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值=臍動(dòng)脈內(nèi)徑/臍靜脈內(nèi)徑，正常值范圍為0.71～0.51。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2 結(jié)果

2.1 超聲檢測(cè)結(jié)果比較

對(duì)大腦中動(dòng)脈流速、心胸比值、胎盤(pán)厚度進(jìn)行比較，觀察組數(shù)值均顯著較大（P＜0.05），臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值比較，觀察組數(shù)值較?。≒＜0.05）。見(jiàn)表1。

表1 超聲檢測(cè)結(jié)果比較（± s）

表1 超聲檢測(cè)結(jié)果比較（± s）

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2.2 超聲影像分析

取觀察組患者超聲影像進(jìn)行分析，部分患者顯示臍帶異常、胎盤(pán)異常等，見(jiàn)圖1、圖2。

圖1 臍帶異常

圖2 右大腦中動(dòng)脈

2.3 超聲檢出情況分析

觀察組80例患者經(jīng)超聲共檢出73例地中海貧血胎兒，檢出率為91.25%（73/80），其中，35例α-地中海貧血，占比47.95%（35/73）；38例β-地中海貧血，占比52.05%（38/73）。

3 討論

地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一種不完全顯性的慢性溶血性貧血，屬于一種遺傳性疾病，若明確父母是地中海貧血基因攜帶者，則孕婦在懷孕期間可通過(guò)產(chǎn)前診斷了解胎兒的基因情況。地中海貧血會(huì)導(dǎo)致胎兒各項(xiàng)指標(biāo)異常，包括胸腔橫徑、心臟橫徑、臍動(dòng)脈內(nèi)徑、臍靜脈內(nèi)徑等。胎兒出生后會(huì)發(fā)育不良，隨著貧血癥狀明顯，會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、發(fā)熱、反應(yīng)遲鈍、面色蒼白等癥狀，增加心律失常、糖尿病、感染等發(fā)生率，且出現(xiàn)頭顱大、眼距寬、上頜、牙齒前突等樣貌。因此，產(chǎn)前診斷對(duì)于了解胎兒基因狀況意義重大。利用超聲技術(shù)進(jìn)行地中海產(chǎn)前診斷屬于一種安全、無(wú)創(chuàng)方式，通過(guò)超聲影像能觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，包括動(dòng)態(tài)觀察、靜態(tài)觀察，且能重復(fù)操作，操作方式簡(jiǎn)單。孕晚期進(jìn)行超聲檢查，地中海貧血胎兒各項(xiàng)癥狀明顯，包括肝脾腫大、心臟大等，均能通過(guò)超聲影像顯示，但孕晚期若引產(chǎn)，會(huì)對(duì)孕婦機(jī)體造成較大傷害，因此，選擇更敏感的超聲指標(biāo)并進(jìn)行孕早期地中海貧血胎兒篩查成為臨床研究的重點(diǎn)之一[6-8]。

本研究中，分別對(duì)照組及觀察組胎兒的臍動(dòng)脈內(nèi)徑、臍靜脈內(nèi)徑、胸腔橫徑、心臟橫徑、大腦中動(dòng)脈流速等進(jìn)行測(cè)量，并計(jì)算心胸比值、臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值，同時(shí)測(cè)量孕婦的胎盤(pán)厚度，對(duì)兩組各項(xiàng)指標(biāo)結(jié)果進(jìn)行比較，結(jié)果顯示，觀察組大腦中動(dòng)脈流速、心胸比值、胎盤(pán)厚度水平均顯著高于對(duì)照組（P＜0.05），臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值顯著低于對(duì)照組（P＜0.05），該結(jié)果說(shuō)明，地中海貧血胎兒大腦中動(dòng)脈流速、心胸比值、臍動(dòng)靜脈內(nèi)徑比值均與健康胎兒有較大差異，且孕婦胎盤(pán)厚度存在較大差異。同時(shí)，對(duì)觀察組胎兒進(jìn)行超聲影像分析，其臍帶、右大腦中動(dòng)脈、胎盤(pán)形狀均存在異?，F(xiàn)象。將基因檢測(cè)結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，超聲地中海貧血胎兒檢出率為91.25%，說(shuō)明，超聲具有較高的地中海胎兒檢出率。

綜上所述，采用超聲影像進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前診斷，具有較高檢出率，且超聲影像具有明顯異常，超聲檢測(cè)結(jié)果能為臨床診斷提供科學(xué)依據(jù)。