陳艷珊，王 彥，彭曉嵐，王維策，林藝韻

（佛山市禪城區(qū)中心醫(yī)院功能科 廣東 佛山 528000）

最新統(tǒng)計(jì)顯示，我國(guó)每年人口出生缺陷的發(fā)生率是4%～6%（而發(fā)達(dá)國(guó)家僅是2%～3%）[1]。先天出生缺陷是圍產(chǎn)期胎兒或新生兒死亡的主要原因，存活者多終身致殘，兼或致愚，給缺陷兒帶來(lái)肉體和精神上的痛苦，生活質(zhì)量難以保證；同時(shí)對(duì)患兒的家庭造成長(zhǎng)期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力。每年政府將大量經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會(huì)救濟(jì)方面[2]。隨著產(chǎn)前超聲技術(shù)的快速發(fā)展和超聲儀器分辨率的不斷提高，產(chǎn)前超聲已成為臨床輔助診斷的重要組成部分。所以能盡早發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)上的異常，對(duì)其家庭乃至社會(huì)都有益處[3]。本次研究主要是對(duì)早孕期胎兒脊柱側(cè)彎的超聲診斷價(jià)值進(jìn)行探討，提高臨床中檢查畸形胎兒的及時(shí)性和準(zhǔn)確性，為孕婦合理選擇停止妊娠或者選擇產(chǎn)后治療提供依據(jù)。具體內(nèi)容和實(shí)驗(yàn)情況如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年7月—2021年3月在我院進(jìn)行超聲檢查的早孕期11～13+6周孕婦8 000例。這些孕婦的年齡為20～40歲，平均年齡（30±10）歲，孕齡11～26周，平均孕齡（18.5±7.5）周。本次研究按照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)頒布的早孕期胎兒超聲指南中的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)進(jìn)行切面。

納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）均是單胎妊娠的孕婦；（2）產(chǎn)前檢查未見(jiàn)自然流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡現(xiàn)象；（3）該研究預(yù)先征得患者及其監(jiān)護(hù)家屬的同意，并讓其入組前簽署知情同意書(shū)。

排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）40歲以上孕婦；（2）胎兒頂臀長(zhǎng)大于84 mm；（3）昏迷患者、無(wú)家屬監(jiān)護(hù)患者、個(gè)人資料不全患者、精神功能障礙者。

1.2 儀器與檢測(cè)方法

常規(guī)來(lái)院超聲產(chǎn)檢的孕11～13+6周孕婦，均進(jìn)行胎兒脊柱的觀察。采用婦產(chǎn)科四維彩超診斷儀（由GE公司生產(chǎn)，型號(hào)為Voluson E6和Voluson E8），掃查時(shí)探頭頻率為4～6 MHz，按照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)頒布的早孕期胎兒超聲指南中的標(biāo)準(zhǔn)切面要求，對(duì)脊柱行縱切面、冠狀面及橫斷面多角度的超聲掃查。對(duì)經(jīng)腹部超聲掃查不能獲得滿意圖像的孕婦進(jìn)行腹部和陰道聯(lián)合超聲掃查，對(duì)二維超聲檢查有異常時(shí)行三維成像進(jìn)一步評(píng)估[4]。

對(duì)疑有異常的胎兒行上級(jí)醫(yī)院會(huì)診，并在孕婦知情同意基礎(chǔ)上行胎兒遺傳學(xué)檢查（孕14周前行絨毛穿刺取樣，孕16～26周行羊膜腔穿刺）。所有孕婦信息及對(duì)應(yīng)的早孕期、中孕期超聲圖像及其他檢查資料均存檔，以便對(duì)照其進(jìn)展，隨訪記錄妊娠結(jié)局。

對(duì)妊娠結(jié)局及新生兒進(jìn)行隨訪。在本院終止妊娠者，在征得家屬知情同意后，對(duì)引產(chǎn)胎兒行胎兒病理解剖檢查，新生兒出生后28 d行新生兒體格檢查。外院終止妊娠及分娩者，進(jìn)行電話隨訪記錄妊娠結(jié)局。

1.3 觀察指標(biāo)

分別描述早孕期和中孕期孕婦脊柱側(cè)彎?rùn)z查的檢查結(jié)果。

分別統(tǒng)計(jì)在早孕期超聲診斷胎兒脊柱側(cè)彎的特異性、敏感度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值，與中孕期進(jìn)行分析對(duì)比，判斷出其差異性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

數(shù)據(jù)處理用SPSS 22.0軟件，計(jì)數(shù)資料用率（%）表示，行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料用（±s）表示，行t檢驗(yàn)，以P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同孕期檢查結(jié)果比較

本研究共有8 000例孕婦參與，其中在早孕期通過(guò)超聲發(fā)現(xiàn)診斷脊柱側(cè)彎的胎兒有3例，其中2例合并其他結(jié)構(gòu)異常，發(fā)病率為0.0375%，均引產(chǎn)處理，其標(biāo)本行超聲或CT檢查驗(yàn)證，符合脊柱側(cè)彎診斷。7941例孕婦進(jìn)行中孕期結(jié)構(gòu)篩查，超聲診斷脊柱側(cè)彎1例，并在生產(chǎn)后經(jīng)CT檢查證實(shí)。隨訪記錄妊娠結(jié)局,其余出生嬰兒或因其他問(wèn)題引產(chǎn)胎兒外觀未見(jiàn)明顯脊柱側(cè)彎。見(jiàn)表1。

表1 不同孕期檢查結(jié)果比較[n（%）]

2.2 不同孕期超聲診斷方法的診斷價(jià)值比較

早孕期超聲診斷脊柱側(cè)彎的診斷靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均顯著高于中孕期（P＜0.05），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見(jiàn)表2。

表2 不同孕期超聲診斷方法的診斷價(jià)值比較（%）

3 討論

3.1 胎兒脊柱的胚胎發(fā)育

胎兒脊柱側(cè)彎是由于先天性發(fā)育失常所引起的，在胚芽發(fā)育時(shí)期，原始神經(jīng)管兩側(cè)的中胚層發(fā)育成體節(jié)，生骨節(jié)位于體節(jié)腹側(cè)，其間葉細(xì)胞分裂后向中線和脊側(cè)移動(dòng)，逐漸發(fā)育成椎體，當(dāng)移動(dòng)受到阻礙或間葉細(xì)胞發(fā)育失常則會(huì)導(dǎo)致胎兒椎體發(fā)育失常，如果生骨節(jié)一側(cè)的間葉細(xì)胞發(fā)育受到阻礙或無(wú)明顯向中線和脊側(cè)移動(dòng)的跡象，但對(duì)側(cè)發(fā)育正常就會(huì)形成胎兒半椎體畸形，如果兩側(cè)移動(dòng)幅度過(guò)大則形成融合椎。半椎體可累及形成單個(gè)或多個(gè)椎體，當(dāng)同側(cè)累及時(shí)則會(huì)引起不同程度的脊柱側(cè)彎畸形，當(dāng)胸段脊柱出現(xiàn)多個(gè)半椎體時(shí)則會(huì)導(dǎo)致肋骨畸形、肋骨缺失、肋間隙增寬以及肺部發(fā)育阻礙[5-6]。

3.2 早孕期脊柱側(cè)彎的超聲聲像圖特征

胎兒脊椎矢狀切面可見(jiàn)脊柱椎體排列紊亂，不能顯示出椎體排列整齊的脊柱圖像。進(jìn)一步行冠狀切面檢查，可顯示脊柱側(cè)彎畸形，一個(gè)或多個(gè)椎體不完整，部分椎體融合，相鄰椎間隙可變窄。胎兒脊柱三維成像能提供直觀、豐富的脊柱信息，使我們充分了解脊柱側(cè)彎的程度[7-8]。脊柱側(cè)彎明顯者大部分可并發(fā)其他系統(tǒng)畸形[9]。

3.3 早孕期與中孕期超聲脊柱觀察對(duì)比

結(jié)果顯示，超聲在早孕期與中孕期觀察脊柱椎體排列在橫段切面（36.3%vs95.1%）及矢狀切面（73.4%vs96.2%）上有較大差別，冠狀切面（89.2%vs95.6%）上兩者較為接近。而診斷及評(píng)價(jià)脊柱側(cè)彎最直觀的超聲表現(xiàn)在于冠狀切面。因此，在早孕期超聲診斷脊柱側(cè)彎有較大的臨床價(jià)值。

3.4 漏診分析

在本組病例中，有1例腰椎半椎體融合并脊柱側(cè)彎的病例在早孕期未能確診，分析其原因可能有：（1）此例僅為一個(gè)半椎體，病變范圍窄，脊柱側(cè)彎不明顯，早孕期未能清楚顯示椎體橫切面；（2）胎兒體位不佳，雖經(jīng)活動(dòng)后多次檢查，均未能獲得滿意的脊柱標(biāo)準(zhǔn)冠狀切面圖像；（3）該胎兒無(wú)發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常?？偨Y(jié)漏診原因，提出如下措施：在規(guī)定孕檢時(shí)間內(nèi)盡量在孕13周以后檢查，脊柱切面能顯示更清晰[10]。若多次檢查均不滿意時(shí)，應(yīng)與臨床醫(yī)師溝通，并充分告知孕婦及其家屬。

綜上所述，本研究診斷出3例脊柱側(cè)彎，發(fā)病率為0.0375%，符合現(xiàn)有國(guó)內(nèi)外的脊柱側(cè)彎發(fā)病情況。二維多切面掃查結(jié)合三維容積成像對(duì)于胎兒椎體畸形，脊柱側(cè)彎定位及嚴(yán)重程度診斷具有重要意義，同時(shí)對(duì)胎兒合并的其他畸形作整體評(píng)估，能為臨床醫(yī)師提供有價(jià)值的參考，且早孕期超聲診斷脊柱側(cè)彎診斷靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均優(yōu)于中孕期，值得臨床推廣。本研究成果以論文形式發(fā)表，臨床可推廣應(yīng)用。