田丹

作者單位：514021 梅州市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心(梅州市婦女兒童醫(yī)院)

先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是新生兒常見的影響新生兒生命健康的出生缺陷,在我國,CHD 患兒占所有活產(chǎn)新生兒的1%左右［1］,由于患兒復(fù)雜嚴(yán)重的血管畸形,CHD 也成為了導(dǎo)致新生兒死亡的重要先天性疾?。?］。CHD 患兒出生后治療難度大,大部分患兒隨著生長,并發(fā)癥會增加且病情逐漸加重,而僅有合適時機(jī)的手術(shù)治療能夠改善患兒的預(yù)后［3］。因此通過積極的產(chǎn)前CHD 早期診斷檢查,能夠有效提高出生人口素質(zhì),并為臨床生育決策提供參考。以往產(chǎn)檢中針對家族史、染色體異常、致癌因素等胎兒心臟畸形的檢出率較低［4］,而近年來,靜脈導(dǎo)管和超聲軟指標(biāo)與胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形的相關(guān)性在越來越多的研究中得到證實(shí)［5］,本次研究通過胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜結(jié)合超聲軟指標(biāo)對胎兒早期CHD 的篩查價值進(jìn)行了評估,現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017 年12 月～2020 年1 月于本院婦產(chǎn)科進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查的2132 例孕婦作為研究對象。所有孕婦的年齡19～38 歲,平均年齡(27.8±6.9)歲；均為單胎；于孕齡11～13 周時完成CHD 早期檢查。排除合并肝、腎功能不全者及合并精神系統(tǒng)疾病或家族遺傳史等孕婦。本次研究獲得醫(yī)院倫理委員會的審批備案,并告知所有孕婦及其家屬后獲其簽署知情同意書。

1.2 檢查方法 所有孕婦均于孕11～14 周進(jìn)行靜脈導(dǎo)管血流頻譜及超聲檢查,評估胎兒心臟畸形的危險程度。所有檢查均于胎兒處于靜止?fàn)顟B(tài)時完成,檢查采用GE 公司Voluson 730 型及Philips 公司IE Elite 彩色多普勒超聲儀,經(jīng)腹或聯(lián)合經(jīng)陰道超聲完成檢查,經(jīng)腹超聲探頭頻率為2～5 MHz,經(jīng)陰道超聲探頭頻率為4～8 MHz。對胎兒頸項透明層厚度(nuchal translucency,NT)進(jìn)行測量,共測量3 次取平均值,以NT>3.5 mm 為臨界值提示異常。經(jīng)多普勒彩超通過正中矢狀斷面檢查在胎兒心臟及臍靜脈間可見亮度高于其他靜脈的細(xì)束血流信號即靜脈導(dǎo)管血流,通過多普勒彩超獲得心室舒張速度峰值(D)、心室收縮速度峰值(S)以及心房收縮速度峰值(A),正常靜脈導(dǎo)管血流的三個峰值波形表現(xiàn)為同向,當(dāng)A 波消失或倒置時為靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常,提示心臟畸形風(fēng)險。所有孕婦在孕22～26 周對孕婦進(jìn)行系統(tǒng)產(chǎn)前檢查,完成超聲心動圖檢查,通過不同切面對胎兒心臟的位置、心軸、心尖朝向、主動脈弓、四腔心切面、三血管氣管進(jìn)行觀察,并通過多普勒彩超觀察胎兒心臟及大血管血流情況,測量分流、反流情況,所有心臟畸形診斷均經(jīng)2 名高年資產(chǎn)科超聲醫(yī)生會診確定,終止妊娠者,經(jīng)由孕婦及家屬同意后完成解剖明確最終結(jié)果。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS19.0 統(tǒng)計學(xué)軟件對研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析。計數(shù)資料以率(%)表示,采用χ2檢驗；通過ROC 分析NT、靜脈導(dǎo)管血流頻譜及聯(lián)合檢測對胎兒心臟畸形篩查的敏感度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值。P<0.05 表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒CHD 檢出結(jié)果分析 2132 例孕婦接受了靜脈導(dǎo)管血流頻譜檢查和NT 檢測,其中92 例胎兒最終被證實(shí)為CHD,CHD 發(fā)生率為4.32%。①靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常121 例,異常率為5.68%,其中最終確診為CHD 胎兒52 例,靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常胎兒的CHD陽性率為42.98%,其中法洛氏四聯(lián)癥17 例,單純室間隔缺損10 例,房間隔缺損8 例,大動脈轉(zhuǎn)位5 例,右室雙出口4 例,肺靜脈異位引流4 例,左室發(fā)育不良2 例,肺動脈閉鎖1 例,單心房單心室1 例,三尖瓣下移畸形1 例,靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常胎兒的CHD 陽性率42.98%(52/121)高于靜脈導(dǎo)管血流頻譜正常的1.99%(40/2011),差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=464.345,P<0.05)。②NT 異常83 例,異常率為3.89%,其中最終確診為CHD 胎兒31 例,NT 異常胎兒的CHD 陽性率為37.35%,其中染色體異常10 例(21-三體綜合征6 例,18 -三體綜合征3 例,特納氏綜合征1 例),其他部位畸形15 例,胎兒發(fā)育遲緩7例,地中海貧血5例,NT異常胎兒的CHD陽性率37.35%(31/83)顯著高于NT 正常孕婦的2.98%(61/2049),差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=228.248,P<0.05)。靜脈導(dǎo)管頻譜和NT 聯(lián)合檢測均異常胎兒76 例,異常率為3.56%,其中最終確診為CHD 的胎兒51 例,聯(lián)合檢測異常胎兒的CHD 陽性率為67.11%(51/76)。聯(lián)合檢測異常胎兒的CHD 陽性率顯著高于靜脈導(dǎo)管頻譜和NT單獨(dú)檢測異常胎兒的CHD 陽性率,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。

2.2 不同檢測方法對CHD 的診斷價值分析 ROC 曲線顯示,聯(lián)合檢測篩查CHD 的AUC 為0.837,顯著高于靜脈導(dǎo)管血流頻譜及NT 單獨(dú)檢測的AUC,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；聯(lián)合檢測的敏感性為61.45%,陽性預(yù)測值為67.11%,均顯著高于靜脈導(dǎo)管血流頻譜及NT 單獨(dú)檢測的敏感性和陽性預(yù)測值,差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；靜脈導(dǎo)管血流頻譜、NT 單獨(dú)檢測及聯(lián)合檢測的特異性和陰性預(yù)測值比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。見表1。

表1 不同檢測方法對CHD 的診斷價值

3 討論

在胚胎發(fā)育成熟的整個過程中,胎兒的循環(huán)系統(tǒng)是最先發(fā)育成熟的重要系統(tǒng)［6］。胎兒初期的原始心管通常在孕11 周時便可發(fā)育成具有心腔和大血管的完整心臟結(jié)構(gòu),因此胎兒心臟更易受遺傳、環(huán)境、藥物、感染、孕婦不良嗜好等因素的影響而出現(xiàn)畸形［7］。相關(guān)研究表明［8］,發(fā)生于妊娠11 周內(nèi)的胎兒畸形率高達(dá)80%,其中CHD 是最常見的先天性畸形。由于孕11 周后胎兒心臟體積仍較小,不能精準(zhǔn)觀察心臟內(nèi)部構(gòu)造,導(dǎo)致常規(guī)檢查無法早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形,對胎兒及家庭造成更大的影響,嚴(yán)重心臟畸形更是威脅胎兒生命安全造成胎兒死亡的主要原因［9］。因此為了加強(qiáng)產(chǎn)前對胎兒CHD 的篩查及診斷,減少不良妊娠結(jié)局對產(chǎn)婦及胎兒的危害,本次研究通過胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜結(jié)合超聲軟指標(biāo)對胎兒早期CHD 的篩查價值進(jìn)行評估。

綜上所述,常規(guī)在孕11～14 周對胎兒進(jìn)行靜脈導(dǎo)管血流頻譜及NT 檢測,能夠在早期發(fā)現(xiàn)胎兒CHD 的情況,提高檢出率,通過NT 異常增厚及胎兒血流頻譜異常提示胎兒心功能發(fā)育異常,進(jìn)一步為異常胎兒的早期處理提供重要參考。