本刊記者·劉文奇

采訪專家王彥林主任產(chǎn)前診斷中心主任，暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院獲婦產(chǎn)科碩士學(xué)位，復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)博士，美國辛辛那提大學(xué)胎兒醫(yī)學(xué)中心高級訪問學(xué)者。擅長遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢、胎兒發(fā)育異常及復(fù)雜性雙胎的診治以及其他常見產(chǎn)科疾病的診治。

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，病種高達上千，而中國平均每30秒就會有一個缺陷兒出生。越來越多的家庭開始關(guān)注到出生缺陷的問題。為了解答讀者關(guān)于“預(yù)防出生缺陷”的疑惑，此次特地采訪到中國福利會國際和平婦幼保健院（簡稱“國婦嬰”）產(chǎn)前診斷中心王彥林主任。

產(chǎn)檢不能省及早發(fā)現(xiàn)隱藏的出生缺陷

曾經(jīng)有一位孕婦，每一次懷孕到5個月，胎兒就會發(fā)生嚴(yán)重的水腫，最終胎死宮內(nèi)。在三次求醫(yī)無果之后，她慕名來到國婦嬰，由王彥林主任接診治療。

經(jīng)過一系列排查之后，王彥林主任發(fā)現(xiàn)這屬于免疫性水腫胎：母胎血型不合，導(dǎo)致孕婦身體里產(chǎn)生大量的抗體，破壞了胎兒的紅細胞，發(fā)生了嚴(yán)重的溶血。因此，王彥林主任建議采取輸血治療。通過4次扎針輸血，最終將胎兒拯救了回來。到35周，準(zhǔn)媽媽順產(chǎn)出了一個健康的寶寶。從國婦嬰新生兒科隨訪的結(jié)果來看，寶寶身體各項機能完好。

實際上，這并不是偶然性的個例。根據(jù)王彥林主任的介紹，隨著代際遺傳，人攜帶潛在的不良基因概率越來越高，如果夫妻二人都帶了同樣的不良基因，孩子會有1/4患隱性遺傳病的概率，如果是常染色體顯性遺傳病，就可能有1/2的概率遺傳給孩子。如今在我國，出生缺陷率已經(jīng)高達5%～6%。

王彥林主任說：“產(chǎn)檢一方面可以監(jiān)測孕婦身體的健康情況，另一方面還可以檢測胎兒有無潛在的缺陷?！痹趪鴭D嬰，預(yù)防出生缺陷有三個篩查環(huán)節(jié)。

第一個環(huán)節(jié)即孕前篩查，即在懷孕前，專業(yè)醫(yī)師可以通過詢問病史，初步估算這個家庭生育出生缺陷兒的風(fēng)險。第二個環(huán)節(jié)即在懷孕的過程中進行篩查，通常有兩種手段：血液檢測和影像學(xué)手段（例如超聲檢查）檢測。第三個環(huán)節(jié)即新生兒篩查，通常用一個血片就能查到遺傳代謝性疾病。除此之外，重癥、生長發(fā)育落后等問題，新生兒篩查都會關(guān)注。

先做產(chǎn)前篩查孕育中怕“壞”了寶寶

產(chǎn)前診斷的意義不僅是篩查嚴(yán)重的致死類疾病，它還要篩查宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常等各種情況，幫助準(zhǔn)媽媽解決各種瓶頸，這也是產(chǎn)前診斷的延伸的意義——致力于生命初始的健康。

王彥林主任曾接診過一位準(zhǔn)媽媽，一到28、29周的時候，胎兒會有嚴(yán)重的四肢長骨發(fā)育不良，并且這種情況累計出現(xiàn)了三次，前后的診治過程長達10年。

在這十年間，王彥林主任不斷嘗試新技術(shù)，在準(zhǔn)媽媽第三次又發(fā)生這樣的情況時，給她做了更全面的檢測，并把以往類似的案例全部調(diào)取進行深度分析。

終于，王彥林主任發(fā)現(xiàn)，準(zhǔn)媽媽出問題是因為有個不良基因位點在作祟。于是，她建議先嚴(yán)格避孕，明確致病基因，繼而利用第三代試管嬰兒技術(shù)進行輔助生殖。最終找到了一個健康的胚胎，并將之移植到了媽媽的子宮里。如今寶寶已經(jīng)三歲了，非常健康。

“其實，類似這樣的病例是數(shù)不勝數(shù)。因此，一旦發(fā)生不良預(yù)產(chǎn)，我們都建議父母親先不要急于嘗試要第二胎，而是先去找原因，這樣就可以規(guī)避這樣的風(fēng)險?！蓖鯊┝种魅谓忉尩?。

“5G+”給每個寶寶建立私人的全科會診平臺

2020年7月國婦嬰通過5G技術(shù)構(gòu)建了“基于5G+的出生缺陷與罕見病精準(zhǔn)防控協(xié)作云平臺”。這個平臺能夠針對大量的病例和原始數(shù)據(jù)進行儲存和人工智能分析，有望建立起大數(shù)據(jù)中心，提供基因診斷云服務(wù)。

王彥林主任對此解釋：“從醫(yī)學(xué)上來看，胎兒也是一個人，只要是人會得的病，他都會得。這種問題是綜合性的，僅靠產(chǎn)科醫(yī)生不足以解決，?？漆t(yī)生有更多的經(jīng)驗?！蓖ㄟ^這個協(xié)作平臺，可以讓更多知名專家與患者之間高效溝通，實現(xiàn)遠程會診、遠程操作和信息共享，讓孕婦身在國婦嬰，就可以享受全方位的診斷，也可以實現(xiàn)綠色通道的轉(zhuǎn)運。

王彥林主任認(rèn)為，這個平臺有兩個好處：一是借助這個平臺，孕婦可以見到最專業(yè)的醫(yī)生；第二，可以給孕婦吃下一顆“定心丸”，消除焦慮。但這一切都有一個前提，就是在孩子出生前，能夠排除潛在的多發(fā)性的問題。換言之，就是確定在孩子出生后，這種疾病是能夠通過治療痊愈的。

采訪后記

在采訪中，王彥林主任向記者介紹了多種產(chǎn)前檢測技術(shù)，根據(jù)不同孕期、不同目的，產(chǎn)前檢測在實際操作中更加復(fù)雜多樣。在采訪結(jié)束后，我們在辦公室門口看到王主任在耐心地與幾位家屬交流，家屬不停地向王主任道謝。

從辦公室出去，一直到醫(yī)院大門，一路上滿是從全國各地前來求醫(yī)的患者與家屬。不論是孕婦、胎兒還是其他人，都是一個家庭中的重要角色。這也是王主任和她的同事們堅守“生門”的意義。