馮崢

平頂山市婦幼保健院彩超室，河南平頂山 467000

肢體局部畸形是四肢畸形的一種，臨床較為常見，包括重復(fù)畸形、部分分化失敗、縱行肢體缺失、橫行肢體缺失等，不僅會(huì)降低胎兒的出生質(zhì)量，還對(duì)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育帶來影響［1］。目前，臨床常在產(chǎn)婦產(chǎn)檢時(shí)通過超聲檢查，可在孕早期檢出胎兒肢體畸形，但仍存在誤診、漏診現(xiàn)象。因此，為提高新生兒出生質(zhì)量，減輕對(duì)產(chǎn)婦的傷害，提高臨床診斷符合率，尋求一種高效的診斷方法尤為重要。頸項(xiàng)透明層（NT）是指孕早期胎兒頸部皮下存在透明帶，而臨床研究發(fā)現(xiàn)，胎兒畸形與NT增厚相關(guān)，可用于預(yù)測(cè)染色體異常、唐氏綜合癥，是孕早期重要的產(chǎn)檢方式［2］。鑒于此，本研究探討NT超聲檢查診斷胎兒肢體局部畸形的臨床價(jià)值，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年1月—2019年5月在平頂山市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)檢的產(chǎn)婦631例，其中，年齡24～38歲，平均年齡（30.15±3.24）歲；孕周11～19周，平均孕周（14.35±1.18）周；體質(zhì)量53.47～89.62 kg，平均體質(zhì)量（69.54±6.48）kg。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)

（1）納入標(biāo)準(zhǔn)：①產(chǎn)婦及其家屬均知曉并自愿接受；②無嚴(yán)重精神系統(tǒng)疾病者；③有正常認(rèn)知、書寫、溝通能力者。（2）排除標(biāo)準(zhǔn)：①存在心臟、肝腎等嚴(yán)重器官功能異常者；②不能配合治療或中途退出者；③合并全身嚴(yán)重感染者。

1.3 方法

所有產(chǎn)婦均進(jìn)行NT超聲檢查，采用彩色多普勒超聲儀（廠家：飛利浦公司，型號(hào)：IU22），設(shè)置2～5 MHz頻率，采用凸陣探頭。產(chǎn)婦平躺，先用二維超聲檢查經(jīng)腹部對(duì)胎兒NT厚度（自然屈曲狀態(tài)下胎兒的矢狀切面）進(jìn)行測(cè)量，詳細(xì)辨別羊膜及皮膚，測(cè)量頸上及皮膚軟組織最寬間距處的透明區(qū)域，共3次，結(jié)果取最大值。NT值測(cè)量依據(jù)英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)，其中異常為NT厚度≥2.5 mm。檢查胎兒肢體，從遠(yuǎn)側(cè)端向近側(cè)端對(duì)上肢及下肢通過聲束，進(jìn)行矢狀面或冠狀面連續(xù)掃查，對(duì)骨長(zhǎng)度、回聲、形態(tài)進(jìn)行觀察。對(duì)NT增厚的產(chǎn)婦，羊水穿刺取樣或絨毛取樣對(duì)胎兒染色體核型進(jìn)行檢查；針對(duì)超聲檢查或染色體核型異常者，經(jīng)產(chǎn)婦及家屬同意后給予引產(chǎn)，并對(duì)引產(chǎn)兒進(jìn)行病理檢查。所有產(chǎn)婦進(jìn)行跟蹤隨訪，可通過病歷查詢、電話等方式，記錄妊娠結(jié)局。

1.4 觀察指標(biāo)

（1）記錄病理檢查及NT超聲檢查的胎兒肢體畸形情況，及胎兒染色體異常情況。（2）計(jì)算NT超聲檢查的準(zhǔn)確度、特異度、靈敏度、陰性預(yù)測(cè)值及陽性預(yù)測(cè)值。（3）跟蹤隨訪記錄胎兒肢體局部畸形情況。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS 23.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以例數(shù)和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒染色體及病理檢查結(jié)果

與NT正常胎兒相比，NT增厚胎兒的染色體異常率及胎兒肢體畸形率均較高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 胎兒染色體及病理檢查結(jié)果對(duì)比 例（%）

2.2 NT超聲檢查診斷結(jié)果

NT超聲檢查的準(zhǔn)確度為92.71%（585/631），靈敏性為90.00%（9/10），特異性為92.75%（576/621），陽性預(yù)測(cè)值為16.67%（9/54），陰性預(yù)測(cè)值為99.83%（576/577）。

2.3 胎兒肢體局部畸形情況

10例診斷為肢體局部畸形的胎兒，存在肢體缺失3例，骨發(fā)育不良2例，人體魚序列征1例，裂手畸形1例，裂足畸形1例，先天性馬蹄內(nèi)翻1例，海豹肢畸形1例。其中9例經(jīng)NT超聲檢查診斷后給予引產(chǎn)，1例漏診產(chǎn)婦繼續(xù)妊娠，經(jīng)跟蹤隨訪確診。

3 討論

胎兒肢體畸形是嚴(yán)重影響新生兒出生質(zhì)量的疾病，致畸因素較復(fù)雜，且差異大、類型多，與飲食、病毒感染、放射物、環(huán)境、遺傳等有關(guān)，臨床診斷的漏診率及誤診率均較高，不僅影響新生兒正常生長(zhǎng)發(fā)育，給家庭及社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，還會(huì)造成醫(yī)患糾紛，引發(fā)一系列醫(yī)療事件。

目前，臨床可通過磁共振成像、螺旋CT、超聲等影象學(xué)技術(shù)檢查提高胎兒肢體畸形診斷符合率，但磁共振成像需要較高的檢查費(fèi)用，臨床推廣難度高。螺旋CT分辨率高，可將胎兒骨骼狀態(tài)清晰的顯示，但其存在放射性，不適用孕期篩查［3］。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，超聲技術(shù)在臨床診斷中廣泛應(yīng)用，其創(chuàng)傷性小，檢查耗時(shí)較短，可多次重復(fù)測(cè)量，且圖像分辨率高，可將胎兒結(jié)構(gòu)清晰呈現(xiàn)，利于臨床醫(yī)師準(zhǔn)確判斷胎兒畸形的類型及位置，提高肢體畸形的診斷符合率［4］。目前胎兒畸形的超聲篩查主要在14～16周的孕中期，此階段母體內(nèi)羊水量適宜，胎兒發(fā)育較為成熟，超聲檢查可較為清晰現(xiàn)實(shí)胚胎形態(tài)，有助于醫(yī)生準(zhǔn)確評(píng)估畸形情況。但相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，胎兒長(zhǎng)骨的骨化中心在孕8～9周開始形成，而回聲增強(qiáng)可出現(xiàn)于孕10～11周，此階段通過超聲檢查可進(jìn)行測(cè)量，且準(zhǔn)確度較高，同時(shí)跖骨、掌骨及指（趾）骨的骨化中心在孕11～12周開始形成，這為孕早期胎兒四肢解剖結(jié)構(gòu)超聲檢查提供有力支撐條件［5］。本研究結(jié)果顯示，與NT正常胎兒相比，NT增厚胎兒的染色體異常率及胎兒肢體畸形率均較高。NT超聲檢查的準(zhǔn)確度、靈敏性、特異性、陽性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均較高，表明在胎兒肢體局部畸形的診斷中應(yīng)用NT超聲檢查具有較高的價(jià)值，且染色體異常與NT增厚有關(guān)，染色體異常的表現(xiàn)之一是胎兒肢體局部畸形，通過NT超聲檢查可為臨床診斷提供可靠依據(jù)，利于早期開展預(yù)防措施，以減少出生缺陷。NT增厚與早孕期肢體局部畸形存在一定的聯(lián)系，這可能是因?yàn)樘汗趋啦涣及l(fā)育，導(dǎo)致頸靜脈、頭部受到胸腔狹窄等壓迫，進(jìn)而影響血液回流，造成頸部皮下積液，同時(shí)胞外基質(zhì)成分變化也可能造成NT增厚，影響肢體局部畸形［6］。胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)變化是超聲檢查準(zhǔn)確性的基礎(chǔ)，若存在肢體末端形態(tài)變化等微小缺損，會(huì)出現(xiàn)漏診，且產(chǎn)婦腹壁厚度、孕周及胎兒姿勢(shì)、體位等均會(huì)影響檢查結(jié)果，因此，單一采用NT超聲檢查仍具有一定的局限性。雖然產(chǎn)前篩查的主要目的在于早確診、早干預(yù)，但胎兒器官處于不斷發(fā)育階段，胎兒畸形無法在孕早期完全診斷。因此，在孕早期NT超聲檢查時(shí)，要求操作者謹(jǐn)慎檢查胎兒的手足異常，并針對(duì)羊水充足、無宮壁、胎盤壓迫的患者，進(jìn)行多次掃描觀察，對(duì)存在可疑的產(chǎn)婦進(jìn)行復(fù)查。同時(shí)可聯(lián)合染色體檢查等其他指標(biāo)，加強(qiáng)篩查力度，以減少胎兒肢體局部畸形漏診情況，提高臨床診斷符合率。

綜上所述，在胎兒肢體局部畸形的診斷中應(yīng)用NT超聲檢查具有較高的價(jià)值，可為臨床診斷提供可靠依據(jù)，利于減少出生缺陷。