王 桐，董 博，袁普衛(wèi)，康武林，王占魁，劉德玉

（1.陜西中醫(yī)藥大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院，陜西咸陽(yáng)712046；2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院，陜西咸陽(yáng)712000）

軟骨瘤是骨腫瘤中常見(jiàn)的一種良性腫瘤，發(fā)生在骨內(nèi)稱(chēng)為內(nèi)生軟骨瘤、發(fā)生于骨表面則為骨膜軟骨瘤，本病可以是單發(fā)病灶，也可以是多發(fā)病灶，多發(fā)病灶的稱(chēng)為內(nèi)生軟骨瘤病，單一的內(nèi)生軟骨瘤好發(fā)于掌指部，發(fā)病率占全部?jī)?nèi)生軟骨瘤的40%～60%，長(zhǎng)管狀骨發(fā)病率約為25%，且上肢多于下肢，典型發(fā)病部位為肱骨、股骨及脛骨［1］。股纖維異常增殖癥是染色體20基因位點(diǎn)上編碼Gsα蛋白等的基因突變引起的非遺傳性、骨發(fā)育障礙性疾病，在兒童及青少年中常見(jiàn)，本病既可累及單骨，也可累及多骨，單骨患者往往是發(fā)現(xiàn)較晚的成年人，病變平均發(fā)病年齡為14歲，多發(fā)患者約占20%；股骨近端和頭面部是最常受累部位［1］。筆者現(xiàn)將陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院（下稱(chēng)本院）收治的1例誤診為骨纖維異常增殖癥的左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤伴右側(cè)股骨頭缺血性壞死病例報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，男，32歲。1個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右髖部疼痛，活動(dòng)受限，髖關(guān)節(jié)X線(xiàn)片檢查示雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見(jiàn)明顯異常（圖1a，1b）。髖關(guān)節(jié)MRI提示（圖1c，1d）：右側(cè)股骨頭內(nèi)見(jiàn)線(xiàn)樣、斑片狀長(zhǎng)T1、T2混雜高信號(hào)影，境界不清，累及股骨頸，股骨頭缺血壞死可能；左側(cè)股骨頸見(jiàn)一大小約3.3 cm×5.1 cm類(lèi)圓形混雜異常高信號(hào)影，骨纖維異常增殖癥可能；雙髖關(guān)節(jié)少量積液?？诜兴幹委?，疼痛輕微緩解。1周前久坐后，右髖部疼痛加重，遂來(lái)本院系統(tǒng)治療。4年前有“肺結(jié)核”病史，否認(rèn)其他外傷史、輸血史，否認(rèn)藥物、食物及花粉等過(guò)敏史，父母均體健。心肺系統(tǒng)未見(jiàn)明顯異常。專(zhuān)科檢查：脊柱生理曲度存在，未見(jiàn)明顯側(cè)彎畸形。右腰部肌肉群緊張，L4/5棘突壓痛（+），L2/3棘突旁壓痛（±），雙側(cè)髖部未見(jiàn)明顯腫脹，皮色正常，皮溫正常，雙下肢等長(zhǎng)。右側(cè)腹股溝處壓痛（+），左側(cè)腹股溝處壓痛（+），雙下肢縱軸叩擊痛（-），右下肢直腿抬高試驗(yàn)（±），左側(cè)直腿抬高試驗(yàn)（-），右側(cè)“4”字試驗(yàn)（+），左側(cè)“4”字試驗(yàn)（-），雙側(cè)屈髖屈膝試驗(yàn)（-）。雙下肢肌力Ⅴ級(jí)，皮膚淺感覺(jué)未見(jiàn)明顯異常，足背動(dòng)脈可觸及。生理反射存在，病理反射未引出。入院后查腫瘤標(biāo)志物及其他各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。復(fù)查髖關(guān)節(jié)MRI：右側(cè)股骨頭缺血性壞死（Ⅲ期）；左側(cè)股骨頸病變較前無(wú)明顯變化。對(duì)比兩次MRI片發(fā)現(xiàn)右側(cè)股骨頭缺血性壞死面積較1個(gè)月前增大。PET-CT掃描：右側(cè)股骨頭面下密度不均勻略增高，伴高代謝，早期股骨頭壞死不除外；右髖關(guān)節(jié)腔少量積液，周?chē)浗M織水腫。左側(cè)股骨頸磨玻璃結(jié)節(jié)，伴高代謝，骨纖維異常增殖癥可能。根據(jù)患者病史、癥狀、體征及影像學(xué)檢查，初步診斷：（1）左側(cè)股骨頸腫瘤；纖維異常增殖癥；（2）右側(cè)股骨頭缺血性壞死。

完善術(shù)前檢查，在全麻下行左股骨頸腫瘤刮除骨腔滅活術(shù)、同側(cè)髂骨取骨植骨內(nèi)固定術(shù)及右側(cè)股骨頭壞死鉆孔減壓術(shù)。全麻滿(mǎn)意后，患者取仰臥位，于左側(cè)髂骨處開(kāi)窗，取適量松質(zhì)骨備用，關(guān)閉窗口；于髖關(guān)節(jié)前方、髂前上棘外下向腓骨頭做一長(zhǎng)約10 cm切口，沿切口切開(kāi)闊筋膜張肌表面肌膜，從闊筋膜張肌和縫匠肌間隙進(jìn)入，剝離股直肌，切開(kāi)關(guān)節(jié)囊，顯露股骨頸；用骨刀開(kāi)窗，顯露病灶，用刮勺徹底刮除，可見(jiàn)病灶呈類(lèi)骨樣組織（圖1e，1f），骨腔用雙氧水浸泡后生理鹽水沖洗，將取出的松質(zhì)骨與人工骨混合后植入股骨頸缺損處，原位縫合皮質(zhì)骨；選取1塊合適鋼板固定于股骨近端外側(cè)，依次鉆入螺釘固定，術(shù)中透視固定在位，止血后留置引流管，逐層縫合傷口，無(wú)菌敷料包扎。重新消毒鋪巾，右側(cè)股骨頭穿刺點(diǎn)X線(xiàn)定位，于股骨粗隆下方使用3枚克氏針依次向股骨頭鉆孔減壓，距股骨頭軟骨下4～5 mm，術(shù)畢，用無(wú)菌輔料包扎傷口。術(shù)后第3 d，患者右髖疼痛明顯減輕，術(shù)后X線(xiàn)示內(nèi)固定在位，雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見(jiàn)明顯異常。病檢結(jié)果顯示：左股骨近端軟骨源性腫瘤，形態(tài)學(xué)提示內(nèi)生軟骨瘤（圖1g）。最終診斷：（1）左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤；（2）右側(cè)股骨頭缺血性壞死?；颊叱鲈汉?個(gè)月隨診，右髖部無(wú)明顯疼痛，復(fù)查X線(xiàn)片（圖1h）未見(jiàn)異常。

圖1 本例患者，男，32歲，左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤，右側(cè)股骨頭缺血性壞死，行左股骨頸腫瘤刮除、骨腔滅活、同側(cè)髂骨取骨植骨內(nèi)固定術(shù)，右側(cè)股骨頭壞死鉆孔減壓術(shù) 1a:術(shù)前左髖關(guān)節(jié)X線(xiàn)片示股骨頸局限稍高密度影 1b:術(shù)前右髖關(guān)節(jié)X線(xiàn)片提示骨質(zhì)無(wú)明顯異常 1c,1d:術(shù)前髖關(guān)節(jié)MRI示左側(cè)股骨頸內(nèi)長(zhǎng)T1T2信號(hào)，邊界清晰，為良性病變；右側(cè)股骨頭內(nèi)線(xiàn)樣、斑片狀長(zhǎng)T1T2信號(hào)，為股骨頭缺血性壞死改變 1e:術(shù)中切除病灶 1f:切除的病灶組織 1g:組織病理學(xué)檢查示組織由多個(gè)被骨髓分隔的軟骨結(jié)節(jié)構(gòu)成，為內(nèi)生性軟骨瘤（HE×40） 1h:術(shù)后1個(gè)月X線(xiàn)片示左側(cè)股骨頸內(nèi)固定牢固，右側(cè)未見(jiàn)異常

2 討論

內(nèi)生軟骨瘤是一種常見(jiàn)的良性透明軟骨病變，由透明軟骨和松質(zhì)骨組織構(gòu)成［2］，目前學(xué)者大多認(rèn)為本病是由發(fā)育成骨前的軟骨或胚胎性軟骨組織遺留于骨腔所致［3］。也有學(xué)者認(rèn)為軟骨瘤是由異檸檬酸脫氫酶IDH1（R132C；R132H） 或 IDH2（R172S）的遺傳突變所致，在40%的單發(fā)軟骨瘤病灶中發(fā)現(xiàn)有這些突變，在多發(fā)性軟骨瘤患者中發(fā)生率更高［4，5］。David［4］提及在極少病例中發(fā)現(xiàn)PTHR1存在突變，可能與染色體5、6、7、12和17的細(xì)胞遺傳學(xué)異常有關(guān)。長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤生長(zhǎng)緩慢，癥狀輕，多表現(xiàn)為輕微疼痛或壓痛，也有患者無(wú)任何癥狀，常常是在無(wú)意間行影像檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，也有因本病導(dǎo)致骨折而入院者。發(fā)病年齡多在30～40歲，男女無(wú)明顯差異，預(yù)后較好，術(shù)后復(fù)發(fā)率底［1，6］。

內(nèi)生軟骨瘤是由許多類(lèi)似于透明軟骨的分葉狀軟骨小葉及正常骨髓組織構(gòu)成，病灶組織外包繞一層正常板層骨，部分病灶內(nèi)可見(jiàn)小的鈣化灶［7］。長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤為良性病變，常呈偏心性或中心性非侵潤(rùn)性生長(zhǎng)，因此X線(xiàn)片及CT檢查?？梢?jiàn)病灶以邊界清晰、呈分葉狀為特點(diǎn)，病變累及骨皮質(zhì)時(shí)可見(jiàn)骨質(zhì)破壞區(qū)骨皮質(zhì)變薄，但部分病例可無(wú)骨膜反應(yīng)，僅表現(xiàn)為局部鈣化灶形成，鈣化灶形態(tài)不一，當(dāng)患者出現(xiàn)病變部位劇烈疼痛時(shí)應(yīng)當(dāng)警惕本病惡變可能［8］。長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)含大量的透明軟骨、水和黏多糖成分，因此MRI檢查有其獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，T1W1序列可見(jiàn)病灶以低信號(hào)影為主，可清晰顯示骨破壞邊緣及髓內(nèi)侵犯范圍，T2W1序列可見(jiàn)未鈣化的病灶顯示為高信號(hào)影，已鈣化病灶則顯示為低密度影，周?chē)床∽兘M織則無(wú)異常改變［9］。因此，MRI檢查成為內(nèi)生軟骨瘤必不可少的一項(xiàng)檢查。

骨纖維異常增殖癥又稱(chēng)骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥，是一種非腫瘤性的纖維異常增生性疾病，以骨內(nèi)纖維異常增生形成編織骨為其特征性表現(xiàn)，多呈骨內(nèi)膨脹性改變，病灶較大時(shí)可由內(nèi)向外造成骨質(zhì)破壞，嚴(yán)重者可導(dǎo)致骨骼畸形［10］。其X線(xiàn)特征性表現(xiàn)為磨玻璃樣改變，白人駒等［11］將骨纖維異常增殖癥X線(xiàn)表現(xiàn)分為四種：（1）磨玻璃樣改變；（2）囊狀膨脹性改變；（3）地圖樣（蟲(chóng)蝕樣）改變；（4）絲瓜瓢樣改變。Aras等［12］提出CT是骨纖維異常增殖癥最好的影像學(xué)檢查方法，是由于本病病灶的生長(zhǎng)速度，骨破壞程度及新生的纖維組織等的變化，均可在CT檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。骨纖維異常增殖癥病理上主要由纖維組織構(gòu)成，但其病灶組織內(nèi)由于其骨小梁的形成、血供的多少以及組織壞死程度和鈣化等情況，患者行MRI檢查時(shí)在T1W1上表現(xiàn)為低密度影或等密度影，在T2W1上表現(xiàn)為高低密度混雜影［10］。內(nèi)生軟骨瘤與未致畸的骨纖維異常增生癥在影像學(xué)有其相似的地方，值得臨床醫(yī)生及醫(yī)技影像人員高度注意。

由于內(nèi)生性軟骨瘤為良性病變，病程緩慢，且孤立性的內(nèi)生性軟骨瘤惡變率低于1%［13］。因此本病的治療方法分為保守治療、單純病灶刮除及病灶刮除+植骨術(shù)。其中位于長(zhǎng)骨的內(nèi)生軟骨瘤有潛在的惡變可能，一旦診斷應(yīng)盡快行手術(shù)治療。任俊濤等［14］提出軀干及四肢長(zhǎng)骨經(jīng)病理學(xué)檢查確診為內(nèi)生軟骨瘤的病例仍有10%～15%的復(fù)發(fā)及惡變可能。也有學(xué)者提出在長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤發(fā)病部位出現(xiàn)疼痛時(shí)，有惡變的可能［15，16］。因此，對(duì)于長(zhǎng)骨的內(nèi)生軟骨瘤大多建議行病灶整塊切除及植骨手術(shù)。骨纖維異常增殖癥的治療基本同內(nèi)生軟骨瘤治療一致。本例患者選用病灶刮除+植骨術(shù)，考慮股骨穩(wěn)定性，予鋼板外固定以維持。

目前，早中期股骨頭缺血性壞死的治療方法多種多樣，主要有：（1）以脈沖電磁療、高壓氧治療、中醫(yī)藥治療及介入治療為代表的非手術(shù)療法［18］；（2）以髓芯減壓術(shù)為主的保留股骨頭的手術(shù)療法，分別有髓芯減壓術(shù)聯(lián)合金屬鉭棒、髓芯減壓術(shù)聯(lián)合骨瓣植入以及多孔髓芯減壓聯(lián)合干細(xì)胞移植治療等［17］；（3）以截骨術(shù)及帶血運(yùn)的自體骨移植術(shù)為主的手術(shù)療法［18］。本例患者右側(cè)股骨頭缺血性壞死為近期發(fā)現(xiàn)，且股骨頭形態(tài)尚可，無(wú)塌陷、變形，近1個(gè)月患者右髖部持續(xù)疼痛，且MRI檢查發(fā)現(xiàn)股骨頭壞死區(qū)增大，綜合考慮后選用單純股骨頭髓芯減壓術(shù)，術(shù)后患者右髖部疼痛減輕，術(shù)后1個(gè)月隨訪(fǎng)，右髖部無(wú)疼痛不適。

總之，長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤為骨內(nèi)良性病變，有惡變可能，最終確診需要病理學(xué)檢查，本病與骨纖維異常增殖癥在影像學(xué)檢查上部分相似，單純的依靠影像學(xué)檢查診斷有一定的挑戰(zhàn)，應(yīng)根據(jù)患者發(fā)病情況、實(shí)驗(yàn)室檢查等綜合考慮，本病一經(jīng)診斷，長(zhǎng)骨內(nèi)生軟骨瘤應(yīng)盡早手術(shù)，以防惡變可能。