史多擴

高臺仁濟醫(yī)院，甘肅 張掖734300

胎兒畸形指胎兒在孕婦妊娠期間由于母體或環(huán)境因素等多種原因致子宮內(nèi)胎兒出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或染色體異常，可引起新生兒缺陷或死亡。據(jù)有關(guān)研究報道，活產(chǎn)兒中胎兒畸形發(fā)生率約3%，世界范圍內(nèi)，缺陷新生兒出生率約500萬，且多發(fā)于發(fā)展中國家，這與國家醫(yī)療衛(wèi)生條件密切相關(guān)［1］。我國新生兒中先天殘疾發(fā)生率約為4%～6%，近年來，隨著孕婦產(chǎn)前胎兒畸形篩查的開展，這一發(fā)生率趨于明顯下降，我國出生人口質(zhì)量也獲得了有效提高［2］。既往臨床常用絨毛活檢、羊水穿刺等手段，但這一類篩查效果雖肯定，但由于其有創(chuàng)性，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險增加隱患［3］。為了解更安全適用的篩查方法，本研究納入于我院定期產(chǎn)檢的孕婦115例，探討在胎兒畸形篩查中予以產(chǎn)前NT超聲檢查結(jié)合孕中期系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的重要性。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2018年7月至2020年8月于我院定期產(chǎn)檢的孕婦115例，年齡20～35歲，平均（27.45±4.64）歲，孕周11～13+6周，平均（12.38±2.45）周。納入標(biāo)準(zhǔn)：單胎，年齡20～35歲，既往無不良孕產(chǎn)史，孕11～13+6周接受頸項透明層厚度（NT）超聲檢查，孕22～27周接受系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，孕婦對研究知情，并自愿簽署同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：孕婦臨床資料不完整，合并妊娠相關(guān)疾病，胎兒父母一方或雙方有檢出染色體異常，拒絕或排斥研究，影像超聲圖像質(zhì)量較差以致有效識別困難。

1.2 方法

1.2.1 NT超聲檢查。于孕11～13+6周時采用彩色多普勒超聲檢測儀經(jīng)腹部探查胎兒情況，參數(shù)設(shè)置：3D/4D曲陣探頭取3.5～5.0MHz頻率，增益幅度根據(jù)臨床實際調(diào)整（以胎兒圖像清晰為準(zhǔn)），觀察胎兒自然屈位時面部正中矢狀切面情況，以NT為重點（精確至0.1mm），陽性結(jié)果為NT厚度≥2.5mm。

1.2.2 系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查。于孕22～27周時采用常規(guī)二維超聲予以胎兒畸形評估（以全身檢查結(jié)果為依據(jù)），其后采用系統(tǒng)產(chǎn)前超聲掃描胎兒各器官，并予以標(biāo)準(zhǔn)切面及檢出異常部位圖像處理、分析。

1.2.3 隨訪。對于NT超聲和系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢出異常孕婦，根據(jù)自愿原則予以是否繼續(xù)妊娠選擇，對于終止妊娠孕婦，無論是引產(chǎn)還是流產(chǎn)，均予以畸形確認，而對于繼續(xù)妊娠孕婦，予以跟蹤隨訪，直至患者完成分娩，確認胎兒畸形發(fā)生情況。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理應(yīng)用SPSS19.0處理數(shù)據(jù)，計數(shù)資料表述應(yīng)用百分率（%），行χ2檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 隨訪結(jié)果115例孕婦中，終止妊娠孕婦3例，自然流產(chǎn)1例，完成分娩111例。隨訪結(jié)果顯示：胎兒畸形5例，正常110例；分娩胎兒畸形占娩出胎兒0.90%（1/111）。

2.2 NT超聲檢查結(jié)果NT超聲檢查結(jié)果顯示：胎兒NT陰性112例（97.39%），陽性3例（2.61%）。與隨訪結(jié)果比較，胎兒NT陰性中，畸形3例，正常109例；胎兒NT陽性中，畸形2例，正常1例；靈敏度為40.00%（2/5），特異度為99.09%（109/110），準(zhǔn)確度為96.52%（111/115）。見表1。

表1 NT超聲檢查結(jié)果與隨訪結(jié)果對比［例（%）］

2.3 系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果顯示：胎兒正常111例（96.52%），畸形4例（3.48%）。與隨訪結(jié)果比較，系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查顯示正常胎兒中，正常110例，畸形1例；系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查顯示畸形胎兒中，均為畸形（4例）；靈敏度為80.00%（4/5），特異度為100.00%（110/110），準(zhǔn)確度為99.13%（114/115）。見表2。

表2 系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果與隨訪結(jié)果對比［例（%）］

2.4 診斷效能NT超聲檢查在胎兒畸形篩查中的靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度與系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查相比均無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05），聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的靈敏度、準(zhǔn)確度與NT超聲檢查相比均明顯更高（P＜0.05）。見表3。

表3 NT超聲和系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的診斷效能對比（%）

3 討論

胎兒畸形屬出生缺陷的一種，嚴重影響出生人口質(zhì)量，也是臨床引發(fā)新生兒死亡的重要危險因素。據(jù)統(tǒng)計，我國缺陷新生兒出生率為6%［4］。研究發(fā)現(xiàn)，NT超聲檢查于孕婦孕早期可有效檢測胎兒發(fā)育異常［5］。也有研究表示，這一檢查方法在胎兒結(jié)構(gòu)異常檢測方面存在假陽性診斷問題，并不能完全預(yù)測胎兒發(fā)育異常，加之孕中晚期還存在可變性，因此在整個孕期，孕早期診斷雖有必要，孕中晚期異常篩查也不可或缺［6］。本研究結(jié)果顯示，115例孕婦中，隨訪結(jié)果顯示胎兒畸形5例，正常110例；NT查中陰/陽性占比為112∶3，系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查中正常和畸形占比為111∶4，聯(lián)合檢查靈敏度和準(zhǔn)確度顯著高于單一性檢查方式，說明聯(lián)合診斷十分必要，兩者聯(lián)合可互補信息，明顯提高產(chǎn)前胎兒畸形篩查效率。廖宏偉等［7］在相關(guān)研究中也有指出，孕早期進行產(chǎn)前NT超聲檢查可對胎兒染色體及結(jié)構(gòu)異常予以有效診斷，但隨著妊娠時間延長，胎兒心臟等器官結(jié)構(gòu)發(fā)育存在可變性，且孕早期胎兒多數(shù)器官發(fā)育不完全，身體結(jié)構(gòu)異常并不能完全有效檢出，因此，于孕中期結(jié)合系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查有效診斷胎兒發(fā)育情況十分必要。

綜上所述，孕早期NT超聲檢查可有效識別胎兒畸形風(fēng)險，孕中期系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查可有效診斷胎兒畸形狀況，胎兒畸形篩查兩者聯(lián)合應(yīng)用可明顯提高產(chǎn)前畸形兒檢出率。