董亞男 龐 遠(yuǎn) 李海朋肖秀娟 閆麗緯 李羿潔

1.河北省唐山市協(xié)和醫(yī)院超聲科(河北 唐山 063000)

2.華北理工大學(xué)醫(yī)院超聲診斷科(河北 唐山 063210)

3.河北省唐山市婦幼保健院超聲科(河北 唐山 063000)

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)(central nervous system，CNS)畸形是常見(jiàn)的先天性胎兒發(fā)育異常之一，在全部先天性胎兒發(fā)育異常中約占40%～50%，包括大腦皮質(zhì)異常、腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形及頭顱形態(tài)與大小異常等。CNS畸形的發(fā)生會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的存活率及出生后的生活質(zhì)量[1-3]。因此，早期診斷CNS畸形尤為重要。目前，超聲檢查仍是胎兒先天畸形的首選篩查手段，但單純超聲會(huì)由于胎兒體位、孕婦肥胖及腹壁厚度等多種因素造成分辨力低、圖像質(zhì)量差，常難以清晰呈現(xiàn)胎兒顱內(nèi)某些結(jié)構(gòu)及病變[4]。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)近年在胎兒先天畸形診斷中應(yīng)用逐漸廣泛，其能夠多平面多方位成像，且不受胎兒體位、孕婦肥胖等因素的影響，可良好呈現(xiàn)胎兒腦部和脊髓，某種程度上彌補(bǔ)了超聲檢查的不足[5-6]。本研究旨在對(duì)比超聲與MRI在胎兒CNS先天畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值，以期為產(chǎn)前篩查提供更為可靠的診斷依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2016年2月至2019年2月在我院經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查提示胎兒CNS可疑畸形的孕婦106例，均為單胎，不伴其他系統(tǒng)異常；孕婦年齡18～42歲，平均孕婦年齡(28.28±2.54)歲；孕周22～40周，平均孕周(26.41±2.79)周。所有胎兒CNS可疑畸形的孕婦均于48h內(nèi)接受胎兒顱腦MRI檢查，有指征胎兒接受染色體檢查，同時(shí)對(duì)繼續(xù)妊娠者予以持續(xù)跟蹤隨訪(fǎng)。

1.2 檢查方法超聲檢查：采用Philips iU 22彩色多普勒超聲儀，探頭頻率為2.0～6.0MHz，在對(duì)胎兒進(jìn)行全面產(chǎn)前超聲檢查基礎(chǔ)上，對(duì)胎兒顱腦結(jié)構(gòu)如丘腦橫切面、側(cè)腦室切面、小腦切面等進(jìn)行多方位掃查，觀察CNS有無(wú)異常，將病變圖像儲(chǔ)存于工作站。常規(guī)開(kāi)啟3D鍵，調(diào)整適宜的掃查角度，啟動(dòng)三維掃查，顯示胎兒CNS三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)初始切面的三維容積數(shù)據(jù)，采集其中1～2個(gè)初始切面容積數(shù)據(jù)，要求各個(gè)切面能夠清晰顯示必要的解剖結(jié)構(gòu)。

MRI檢查：采用美國(guó)GE Signa HDXT 1.5T超導(dǎo)型磁共振儀及通道相控陣線(xiàn)圈。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，平靜呼吸，于孕婦盆腔冠狀位定位像基礎(chǔ)上，行胎兒顱腦軸位、冠狀位及矢狀位掃描。掃描序列與參數(shù)：T1WI采用快速小角度激發(fā)(FLASH)序列：TR/TE 145ms/4.8ms，矩陣224×224，NEX為0.5，視野為32cm×32cm。T2WI采用傅里葉采集單次激發(fā)快速自旋回波(HASTE)序列：TR/TE 1200ms/143ms，矩陣256×256，NEX為0.5，視野為26cm×26cm；真穩(wěn)態(tài)進(jìn) 動(dòng)快速成像序列 (True FISP)：TR/TE 3.89ms/1.69ms，矩陣224×224，NEX為0.5，視野為44cm×44cm。

2 結(jié) 果

2.1 MRI與超聲診斷情況對(duì)比106例胎兒CNS可疑畸形，按超聲及MRI診斷情況進(jìn)行分組：其中72例MRI與超聲診斷結(jié)果一致為Ⅰ組，26例MRI更正超聲診斷結(jié)果為Ⅱ組，8例MRI補(bǔ)充超聲診斷結(jié)果為Ⅱ組，見(jiàn)表1。

表1 MRI與超聲診斷情況對(duì)比(例)

以MRI診斷結(jié)果為參照，超聲診斷的符合率為68.0%(72/106)。Ⅱ組：MRI更正超聲結(jié)果26例(24.5%)，見(jiàn)表2。典型病例分析結(jié)果見(jiàn)圖1～圖2。

表2 MRI更正超聲診斷的26例

Ⅲ組：MRI補(bǔ)充超聲檢查結(jié)果的8例(7.5%)。其中5例超聲診斷為單純側(cè)腦室擴(kuò)張，MRI補(bǔ)充顱內(nèi)窩增寬、側(cè)腦室室壁伴小腦回畸形分別4例、1例。3例超聲檢查顯示無(wú)透明隔腔，MRI診斷雖也未發(fā)現(xiàn)透明隔腔但補(bǔ)充有胼胝體。

2.2 染色體檢查31例胎兒接受染色體檢查，3例陽(yáng)性，陽(yáng)性率為9.7%(3/31)，其中1例屬于21-三體，2例屬于染色體微缺失(1例提示該變異具有致病性，可引起發(fā)育遲緩、自閉癥等；1例為可疑致病)。

2.3 隨訪(fǎng)情況64例繼續(xù)妊娠的孕婦，超聲隨訪(fǎng)顯示，37例輕度側(cè)腦室擴(kuò)張者中出現(xiàn)進(jìn)展者占比為2.70%(1/37)，生后發(fā)育遲緩，36例后期保持穩(wěn)定或消失；9例中度側(cè)腦室擴(kuò)張者中出現(xiàn)進(jìn)展者占比為22.22%(2/9)，其中2例出生后發(fā)育遲緩，7例保持穩(wěn)定或消失；7例單純顱后窩增寬，隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)保持穩(wěn)定或消失；5例脈絡(luò)叢囊腫，超聲復(fù)查顯示仍存在，但生后無(wú)異常；4例胎頭徑線(xiàn)偏小者，生后無(wú)異常；2例超聲懷疑為Dandy-Waker變異型者，MRI更正為正常，后期隨訪(fǎng)正常。

3 討 論

胎兒CNS畸形是產(chǎn)前檢查的常見(jiàn)畸形之一，側(cè)腦室擴(kuò)張又是其中最常見(jiàn)表現(xiàn)[7]。側(cè)腦室擴(kuò)張分為輕度側(cè)腦室擴(kuò)張與重度側(cè)腦室擴(kuò)張，可能為胎兒發(fā)育異常的早期表現(xiàn)，抑或?qū)儆诠铝⑿员憩F(xiàn)。輕度側(cè)腦室擴(kuò)張病因多屬于非梗阻性，不伴隨顱壓增高和腦組織受壓萎縮。MRI利用多平面、多序列成像的優(yōu)勢(shì)，能夠清晰呈現(xiàn)胎兒腦部和脊髓等結(jié)構(gòu)，相比于超聲檢查能夠提供更為豐富的診斷信息[8]。研究表明，MRI對(duì)于胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張的診斷中較產(chǎn)前超聲有著明顯優(yōu)勢(shì)[9]。

顱后窩異常的檢查中，超聲對(duì)于Dandy-Waker綜合征及其變異型易出現(xiàn)誤診或漏診。這可能是由于受胎兒體位、孕婦肥胖及腹壁厚度等多種因素，超聲呈現(xiàn)的小腦蚓部橫斷面常欠清晰，易將小腦蚓部下方小腦半球之間的生理間隙認(rèn)為是小腦蚓部下方裂隙而致誤診，而MRI正中矢狀面能夠清楚呈現(xiàn)胎兒小腦蚓部形態(tài)[10-11]。

胼胝體發(fā)育不全方面，正中矢狀面及冠狀面是超聲進(jìn)行胼胝體觀察的最理想切面。薄帶狀回聲變短或消失是診斷胼胝體發(fā)育不全的直接征象[12]。但在妊娠中后期由于受胎兒體位、孕婦骨盆骨骼及檢查醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)、技術(shù)等影響，超聲常難以清晰顯示胼胝體正中矢狀面，胼胝體發(fā)育不全的診斷主要以側(cè)腦室“淚滴”樣增大、透明隔腔消失及第三腦室擴(kuò)大上移等間接征象為依據(jù)，故而易出現(xiàn)漏診或誤診[13]。而MRI能夠呈現(xiàn)胼胝體全貌，特別是正中矢狀面顯示胼胝體的效果最佳。因此，MRI圖像能夠呈現(xiàn)出胼胝體發(fā)育不良的直接征象，并且也可清晰呈現(xiàn)其它間接征象，從而準(zhǔn)確診斷出胼胝體病變[14]。

顱內(nèi)異?；芈暦矫妫狙芯刻猴B內(nèi)異常主要有側(cè)腦室實(shí)質(zhì)旁異?；芈?、蛛網(wǎng)膜及脈絡(luò)叢囊腫等。超聲與MRI對(duì)于蛛網(wǎng)膜囊腫的診斷情況基本符合。有研究表明，在顱內(nèi)囊腫定位、周?chē)X組織受壓情況等診斷上，MRI具有明顯優(yōu)勢(shì)[15]。本研究中5例超聲顯示脈絡(luò)叢囊腫胎兒，隨訪(fǎng)顯示脈絡(luò)叢囊腫仍然存在，而產(chǎn)前MRI并未診斷出脈絡(luò)叢囊腫，這可能是因?yàn)槟夷[體積較小，而檢查時(shí)由于胎兒體位變換，加上受側(cè)腦室腦脊液信號(hào)的影響，MRI未能清晰顯示血流信號(hào)，故而未能檢出囊腫[16]。

綜上，超聲與MRI在胎兒CNS畸形診斷中均有重要價(jià)值，二者各具優(yōu)勢(shì)，超聲檢查具有簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、方面、重復(fù)性好等優(yōu)點(diǎn)，仍是胎兒CNS畸形的首選篩查手段。MRI不具備實(shí)時(shí)動(dòng)脈成像功能，難以清晰呈現(xiàn)血流，對(duì)于脈絡(luò)叢及腦室膜囊腫的顯示能力遜色于超聲，但其組織分辨率高，可多方位多序列成像，可獲得更豐富的診斷信息，對(duì)于胎兒囊腫定位、胼胝體發(fā)育不全、顱內(nèi)出血、病變周?chē)X組織異常等胎兒CNS多個(gè)方面有重要診斷作用，故將MRI檢查作為產(chǎn)前超聲檢查的重要補(bǔ)充，可獲取更多診斷信息，有助于提高胎兒CNS畸形診斷的準(zhǔn)確度，更好地進(jìn)行產(chǎn)前評(píng)估。同時(shí)對(duì)于有指征胎兒應(yīng)及時(shí)予以染色體檢查，嚴(yán)重染色體異常的情形應(yīng)盡快終止妊娠。本研究隨訪(fǎng)結(jié)果顯示，輕度側(cè)腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)叢囊腫及單純顱后窩增寬的胎兒有著較好預(yù)后。總之，早期進(jìn)行胎兒畸形的明確診斷，可為孕婦產(chǎn)前抉擇提供重要指導(dǎo)，對(duì)于提高新生兒存活率及人口質(zhì)量有著重要意義。