染色體“46XY”的核型結(jié)果讓萍萍陷入了人生困境，從一出生就被認為是女孩的萍萍在結(jié)婚后卻發(fā)現(xiàn)自己在生物學(xué)上竟是一個男性。萍萍接受不了這個事實：“如果說我從基因上是一個男性，為什么我既沒有喉結(jié)，也沒有男性生殖器官？”

近日，浙江省的萍萍不小心扭傷了腳踝，因疼痛難忍便去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍了X片。X片一出來，醫(yī)生看傻了眼：骨骺未閉合。這意味著萍萍的骨齡還處在青春發(fā)育期。而一般來說，女生在14至16周歲時骨骺就會閉合，但萍萍今年已經(jīng)25歲了！

更令人驚訝的是，萍萍從未來過月經(jīng)。對此，醫(yī)生建議其到大醫(yī)院的內(nèi)分泌科看看?！?/p>

一張染色體報告亮真相

坐在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任董鳳芹面前，萍萍說話有氣無力，情緒低落。

“你平時是不是經(jīng)常感覺頭暈沒力氣？”董鳳芹看著眼前個子高挑皮膚卻有點兒黑的萍萍，建議她先測量下血壓以及血鉀。結(jié)果顯示，萍萍是典型的高血壓低血鉀?！拔医ㄗh你再查一下性激素、腎上腺皮質(zhì)功能以及腎上腺CT和婦科B超?！迸R床經(jīng)驗豐富的董鳳芹隱隱覺得萍萍可能是得了一種先天性遺傳性疾病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這種病會導(dǎo)致人體內(nèi)一些激素水平紊亂，患者臨床上會出現(xiàn)性發(fā)育障礙癥狀。

果不其然，萍萍的檢查結(jié)果均指向此病，且B超顯示，萍萍沒有子宮和卵巢。另外，萍萍雖具有女性特征，但發(fā)育幼稚。

在董鳳芹的建議下，萍萍查了染色體核型，然而染色體“46XY”的核型結(jié)果讓其陷入了人生困境，從一出生就被認為是女孩的萍萍，在結(jié)婚后卻發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是一個男性。

萍萍接受不了這個事實：“如果說我從基因上是一個男性，為什么我既沒有喉結(jié)，也沒有男性生殖器官？”

17α-羥化酶缺陷讓人分不清男女

通過詳細檢查發(fā)現(xiàn)，萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這種遺傳疾病的發(fā)生很可能是因為萍萍父母屬于近親結(jié)婚。

董鳳芹表示，17α-羥化酶缺陷癥的發(fā)生概率臨床上僅為1%，且很容易被誤診為原發(fā)性醛固酮增多癥，兩者都存在高血壓、低血鉀、腎上腺增生的癥狀，很多時候還要考慮到患者的性發(fā)育是否存在障礙，加以結(jié)合染色體核型檢查以及基因檢測以確診。

目前，萍萍通過藥物治療后，高血壓、低血鉀癥狀已完全改善。但關(guān)于性別的認知，董鳳芹建議萍萍可以通過精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己接下來的人生方向。

關(guān)于性別的認知要有多元化觀

如今，隨著多元化社會的逐漸開明化，跨性別者漸漸勇于出現(xiàn)在公眾視線。

跨性別者是指在性別認同、性別表達或性別行為方面與出生時指定的生理性別不符合的人。浙大一院精神衛(wèi)生科副主任胡少華表示，跨性別者不同于同性戀或雙性戀者，他們的心理性別和生理性別相反，在醫(yī)學(xué)上稱為性別認同障礙，或者易性癖，對此會造成嚴(yán)重的性別焦慮和自我認同危機。

“對于跨性別者來說，他們需要的不僅是變性手術(shù)，更需要社會的包容，這樣他們才敢于走在陽光下?！焙偃A說。

（《瀟湘晨報》）