黃澤林，楊俊濤，朱 怡，李 浩，左 俊，謝峰林

(南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院手足外科，湖南省衡陽市 421000)

先天性扣拇畸形是先天性拇指發(fā)育不良的一種畸形，又稱抱拇畸形或先天性拇指內(nèi)收屈曲畸形，以拇示指蹼狹窄及拇指掌指關(guān)節(jié)屈曲攣縮為主要特征，本病的發(fā)病機制是伸肌腱的發(fā)育不全和(或)屈肌的緊縮所致[1]。本病的病因尚不十分明確，臨床上大多為形態(tài)學(xué)診斷，仍須進一步的基因、胚胎層面研究。本病發(fā)病率較低，常容易漏診誤診，嚴(yán)重影響患兒生長發(fā)育及手部功能，這使得本病越來越受到臨床醫(yī)生的重視，本科室于2020年3月收治1例，現(xiàn)報道如下。

1 病例和方法

1.1 病例資料

患兒，男，4歲，因“右手拇指背伸受限4年”入院。既往患兒1年前多次輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院治療，功能未見明顯好轉(zhuǎn)，今就診至本院。門診X線提示:右手拇指屈曲畸形，請結(jié)合臨床。入院專科查體：右手拇指屈曲畸形，虎口區(qū)皮膚褶皺，虎口及魚際肌區(qū)皮膚可見明顯線狀攣縮帶，拇指不能主動背伸，主動背伸拇指時，拇指向掌側(cè)屈曲進一步加重，被動活動欠佳。橈動脈可捫及，末梢循環(huán)及感覺可。完善相關(guān)檢查:血常規(guī)、肝腎功能、凝血功能和電解質(zhì)等均未見明顯異常。入院前大體形態(tài)見圖1。

圖1 入院患指大體形態(tài)圖A為手部休息位時患指屈曲畸形；B為虎口區(qū)皮膚攣縮，因攣縮組織牽拉，患指外展受限。

1.2 手術(shù)方法

在全麻下，行虎口攣縮帶切除及Z型皮瓣成形，松解虎口軟組織，探查拇指伸肌腱，術(shù)中見拇長伸肌腱發(fā)育不良(外觀呈薄膜條帶狀，松弛)，拇短伸肌腱存在，在尺側(cè)腕屈肌肌腱處構(gòu)建滑車，切取同側(cè)環(huán)指指淺屈肌腱經(jīng)滑車固定，再由皮下隧道轉(zhuǎn)位至拇指近節(jié)指骨，重建肌腱止點?？耸厢樄潭ňS持拇指掌指關(guān)節(jié)輕度背伸位。皮膚美容縫合，石膏外固定3周。3周后松解石膏外固定及拔除克氏針內(nèi)固定，術(shù)后2個月、6個月隨訪患兒，拇指屈伸、內(nèi)收、外展功能均較前明顯好轉(zhuǎn)，抓握活動可，未出現(xiàn)拇指再次屈曲畸形。術(shù)中及隨訪情況見圖2。

圖2 術(shù)中探查肌腱及肌腱轉(zhuǎn)位圖A為拇長伸肌腱明顯發(fā)育不良，拇短伸肌腱存在；B為取環(huán)指淺屈肌腱在尺側(cè)腕屈肌處構(gòu)建滑車并轉(zhuǎn)位及止點重建；C為術(shù)后2個月隨訪患指背伸功能可；D為術(shù)后2個月隨訪患指屈曲及抓持功能可。

2 討 論

2.1 流行病學(xué)及發(fā)病機制

先天性扣拇畸形發(fā)病率較低，男女比例為2.5∶1.0，且家族史占比35%，有一定的遺傳風(fēng)險，且多合并其他畸形或綜合征出現(xiàn)，雙側(cè)發(fā)生概率高達83%[2],現(xiàn)階段致病因素未能完全闡明，文獻[3]報道遺傳缺陷、孕期服藥史、伸肌腱的半脫位均可能是導(dǎo)致發(fā)病的重要因素。多種致病因素導(dǎo)致屈肌與伸肌系統(tǒng)的不匹配從而導(dǎo)致扣拇畸形的發(fā)生[4]。

2.2 治療方式

扣拇畸形治療方式與患兒就診時間密切相關(guān)。文獻[5]報告了患兒如果在1歲前開始選用夾板固定能取得70%的良好療效；1～2歲開始固定，則只有21%的良好療效，>2歲才開始行夾板固定則效果不佳。文獻[6]報告指出，1歲以內(nèi)無皮膚組織攣縮異常的患兒可嘗試夾板固定患指于輕度背伸位，并要求患者每天24 h佩戴夾板3～6個月，然后僅在晚上繼續(xù)佩戴1～3個月，術(shù)后隨訪獲得了88%的優(yōu)異療效。這凸顯了在小兒患者中盡早開始夾板固定治療的重要性。對于1歲以后以及保守治療效果不理想的患兒，均建議手術(shù)治療。先天性扣拇畸形的手術(shù)重建旨在改善患者手的外觀和功能[7]?？勰椿伟l(fā)生是由于屈伸指肌腱發(fā)育不匹配所致，其中包含屈肌攣縮和(或)伸肌發(fā)育不良或缺失。手術(shù)方式包含屈肌松解和重建伸肌等方式。示指固有伸肌腱、橈側(cè)腕長伸肌腱、掌長肌腱均可進行拇指伸肌腱的重建，但示指固有伸肌腱往往在扣拇畸形中存在缺失，而橈側(cè)腕長伸肌腱、掌長肌腱又缺乏足夠的外展幅度，這使得指淺屈肌腱成為很好的選擇。手部先天畸形的治療中經(jīng)常涉及皮膚軟組織攣縮的問題，多數(shù)情況下游離植皮術(shù)均能獲得良好的效果。對于指蹼攣縮，各類皮瓣修復(fù)也能取得較好效果，但由于患者病變程度的不同，目前無確切單一的治療方案，需要充分貫徹手外科所提倡的個體化、精準(zhǔn)化的治療理念[8]。

2.3 治療體會

雖然先天性扣拇畸形出生即表現(xiàn)異常，但經(jīng)常直到父母意識到患兒拇指缺乏伸展性時才被發(fā)現(xiàn)，這使得容易錯失最佳的治療時機。并且扣拇畸形發(fā)病率低，缺少大樣本量的病例報道，臨床上容易造成漏診及誤診。在目前的治療方法中，由于需同時考慮麻醉、手術(shù)等問題，筆者建議對于1歲以內(nèi)患者，可嘗試全天石膏固定6個月，若治療早期效果顯著，則后續(xù)治療效果理想；如果治療半年未見明顯改善，則需考慮手術(shù)干預(yù)重建肌腱功能。對于轉(zhuǎn)位肌腱的選擇上，雖然示指固有伸肌腱能使得拇指重獲背伸功能，但在拇指外展時有所欠缺，而指淺屈肌腱在獲得較好背伸功能同時，在外展力量上更為可觀,也能盡可能多地恢復(fù)拇指功能。本病例利用Z型皮瓣松解虎口軟組織攣縮，選取第4指指淺屈肌腱在尺側(cè)腕屈肌構(gòu)建肌腱滑車轉(zhuǎn)位至第一近節(jié)指骨，重建肌腱止點，在術(shù)后隨訪中，患兒拇指背伸、外展、抓握能力獲得較滿意效果。

總之，扣拇畸形是臨床上比較罕見的先天手部畸形，容易發(fā)生漏診誤診，治療過程相對較復(fù)雜，應(yīng)根據(jù)個體化的嚴(yán)重程度制定合適的治療方案，嚴(yán)格把握早診斷、個體化治療的關(guān)鍵措施，以盡可能恢復(fù)患者手部功能。