江瑋 相光華 陳燕 曾文

廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣州 510010

體蒂異常綜合征由Van Allen 等在1987年提出，涉及了以下3個方面：（1）顱面部異常；（2）胸腹裂；（3）肢體缺陷［1］。有理論提出體蒂異常是由于早期胚胎折疊異常形成［1］，從而導致多器官的嚴重畸形，也有文章稱之為肢體-體壁綜合征［2-5］。國外研究中報道其發(fā)生率為1/（14 000～22 000）［1］，大多在胎兒期經(jīng)超聲檢查可發(fā)現(xiàn)。本研究旨在回顧性分析孕早期體蒂異常綜合征的超聲表現(xiàn)，歸納總結(jié)其特點，探討超聲檢查的意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象 本研究采取了歷史性隊列研究的方式，回顧性分析2019年1月至2020年12月在廣東省婦幼保健院產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的體蒂異常綜合征的胎兒共18例。

1.2 研究方法 使用美國GE Voluson E8，E10 超聲儀器進行產(chǎn)前超聲檢查，經(jīng)二維腹部凸陣探頭、三位腹部容積探頭和經(jīng)陰道三維容積探頭在NT 及孕早期產(chǎn)科條件下進行掃查，探頭頻率為4～8 Hz。孕婦取仰臥位，超聲檢查內(nèi)容包括胎兒NT、顱腦、顏面、脊柱、腹部、肢體等胎兒結(jié)構(gòu)和胎盤、羊水、臍帶。妊娠時間在孕14 周之前時，按照頭臀徑（crown-rump length，CRL）計算孕周，評估胎兒大小；而妊娠時間在孕14 周之后的，以雙頂徑、頭圍、腹圍等生長徑線來評估胎兒大小。當發(fā)現(xiàn)胎兒異常時，著重觀察有無胸腹壁裂、肢體和脊柱有無異常、臍帶是否過短等。必要時，可征求孕婦同意行經(jīng)陰道超聲檢查，以明確胎兒異常結(jié)構(gòu)。孕婦在檢查前均已簽署知情同意書。

1.3 超聲診斷標準 累及多個系統(tǒng)，主要有廣泛的前側(cè)（胸）腹壁缺損，脊柱側(cè)彎，臍帶短或無等［6］。

2 結(jié) 果

2.1 一般資料 18 例超聲表現(xiàn)為體蒂異常的胎兒均為單胎，妊娠時間為孕10～21+6周，其中孕10～10+6周的3 例，占16.7%；孕11～11+6周的6 例，占33.3%；孕12～12+6周的6 例，占33.3%；孕14～14+6周的1 例，占5.6%；孕18～18+6周的1 例，占5.6%；孕21～21+6周的1 例，占5.6%。孕婦年齡范圍為21～33歲，年齡（26.55±2.87）歲。

2.2 超聲表現(xiàn) （1）胸腹裂：18 例病例均可見腹腔臟器突出于腹腔外，其中12 例明確可見（胸）腹裂，3 例似見包膜，2 例可見包膜，1 例因貼近宮壁顯示不清；18 例病例中5 例為胸腹裂，可見心臟、肝臟及腸管位于腹腔外，13 例為腹裂，可見肝臟及腸管位于腹腔外。（2）臍帶短/無：18 例病例中有14 例臍帶較短（長度為9～24 mm），2 例未探及明顯游離臍帶。（3）胚外體腔：18 例病例中8 例可見突出于腹腔外的臟器位于胚外體腔，在羊膜囊以外。（4）脊柱側(cè)凸：17例有脊柱側(cè)凸或排列紊亂，無法顯示清晰的椎體回聲。（5）肢體異常：10 例有肢體發(fā)育異常，其中單純下肢異常有6 例，多為足內(nèi)翻，有2例下肢結(jié)構(gòu)顯示不清，有1例肢體缺如，上肢及下肢異常有4例。（6）顱腦異常：2例露腦畸形，1例頭皮下囊性包塊。

3 討 論

體蒂異常的發(fā)病機制尚不明確，學說眾多［3］。目前文獻提及的有孕早期羊膜破裂、血管破裂、胚胎發(fā)育不全等［1，7-11］。

孕早期羊膜破裂是Torpin［8］與Higginbottom 等［9］提出，在孕早期羊膜發(fā)生破裂，和絨毛膜形成纖維束，包裹了胎兒，導致了體蒂異常的發(fā)生。而有研究提出，是因為早孕期胚胎的血管破裂，血流量不足，導致的全身性異常，如腹壁關閉異常，臟器存在于胚外體腔［10-11］。胚胎發(fā)育不全學說是由Streeter在1930年提出的，此后有研究者也支持了該理論，同時指出體蒂異常是妊娠早期胚胎的4 個體褶的發(fā)育異常［1］，如頭褶異?？蓪е驴蔡乩谞栁迓?lián)癥，側(cè)褶缺損可導致臍膨出，尾褶異?？蓪е滦怪城煌夥?，所以認為體蒂異常累及了所有體褶的折疊錯誤，導致了其病變累及多系統(tǒng)多器官發(fā)生畸形。

體蒂異常的典型表現(xiàn)是腹腔內(nèi)的臟器突出在腹腔外，被羊膜和胎盤組織包裹。本研究與此基本符合，所有病例腹腔臟器突出于腹腔外，一半的病例可見其位于胚外體腔，并可見羊膜帶在其周邊，在孕早期是其特有的超聲表現(xiàn)［3］，胚外體腔的持續(xù)存在，膨出物位于胚外體腔。臍帶較短或無臍帶，本研究也與之相符，18 例中有16 例臍帶短或無臍帶，另2例因發(fā)現(xiàn)的孕周為孕18周之后，臍帶顯示情況不明確，未能診斷臍帶情況。另外體蒂異常伴發(fā)的脊柱嚴重側(cè)凸、下肢發(fā)育異常，在本研究中也有較高的符合率。故此，總結(jié)本研究中的體蒂異常的超聲圖像，和已知的體蒂異常超聲表現(xiàn)相比較，孕早期體蒂異常的超聲表現(xiàn)有胸（腹）壁的發(fā)育異常，胸（腹）腔內(nèi)的臟器突出于胸（腹）腔外，多位于胚外體腔；脊柱嚴重側(cè)凸前凸，或結(jié)構(gòu)紊亂；肢體發(fā)育異常，足內(nèi)翻或肢體缺如；臍帶短或無臍帶［12-13］。伴發(fā)的胎兒畸形可涉及多系統(tǒng)、多器官，多見于顱面部，本研究中有3 例是伴發(fā)顱面部異常。同時，因為脊柱的側(cè)凸，在孕早期使用CRL估測孕周時，會出現(xiàn)孕周偏小的情況。

本研究中發(fā)現(xiàn)的體蒂異常多是孕早期，僅有2 例是18 周以后發(fā)現(xiàn)的，大部分是NT 檢查時間段內(nèi)發(fā)現(xiàn)（也有文章提出在孕8 周時診斷該病）。因此按時進行NT 檢查，不僅可以為染色體檢查提供支持，還可以及時、盡早地進行胎兒結(jié)構(gòu)篩查，從而排查出嚴重的胎兒畸形，讓孕婦及其家人能夠及時得到有效的醫(yī)療支持。另外，在這18 例病例中，有3例是在孕10周發(fā)現(xiàn)，由于其孕周較小，經(jīng)腹部超聲顯示的圖像，對胎兒結(jié)構(gòu)的觀察顯示不佳，無法清晰判斷臟器膨出的情況、脊柱側(cè)凸的情況以及有無肢體和頭顱異常。所以在征得孕婦同意的情況下進行了經(jīng)陰道超聲檢查，可以較清晰顯示胎兒腹壁的連續(xù)性、脊柱及肢體的情況，對診斷體蒂異常有較大幫助。

孕早期體蒂異常的超聲表現(xiàn)與其典型表現(xiàn)有一致性，在早孕期經(jīng)腹部超聲聯(lián)合經(jīng)陰道超聲檢查能夠清晰顯示胎兒結(jié)構(gòu)，能及時、盡早地篩查出胎兒結(jié)構(gòu)異常，并進行診斷，為臨床提供重要的診斷依據(jù)，也為孕婦及其家人提供了及時有效的醫(yī)療服務。