王英華，魯海鷗，李芷舒，張宇明，于月新

北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院 超聲科，遼寧 沈陽 110000

1 臨床資料

患者為孕婦，35歲，無孕、產(chǎn)史，試管嬰兒受孕，其母有糖尿病史。夫妻雙方否認近親結(jié)婚，無有害藥物及毒物接觸史，孕期未發(fā)現(xiàn)其他疾病?；颊呷焉?3+6周于北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院行常規(guī)胎兒頸項透明層早孕期篩查。使用GE Voluson E8超聲診斷儀，腹部探頭型號C1-5-D，腔內(nèi)探頭型號RIC5-9-D，超聲所見：宮腔內(nèi)可見一胎兒影像，胎兒頭臀長72 mm，胎兒心率155次/min，胎兒頸項透明層1.9 mm，胎兒鼻骨及心臟結(jié)構(gòu)顯示不清。胎兒左側(cè)腹部未見明顯胃泡回聲，可見1.6 cm×0.9 cm囊性回聲(圖1a)，下腹部膀胱未顯影，左側(cè)腎可顯示，右側(cè)腎顯示不清。胎兒雙上肢未見異常，雙下肢內(nèi)可見兩根股骨回聲(圖1b)，兩根小腿骨回聲(圖1c)。在檢查的30 min過程中，雙下肢始終呈并攏姿勢，未見分開，雙足形態(tài)失常。彩色多普勒超生顯示：胎兒腹部可見一粗大血管，似來源于腹主動脈，盆腔內(nèi)僅顯示一根血管，臍帶內(nèi)僅顯示一根臍動脈。超聲診斷：(1)宮內(nèi)單活胎；(2)胎兒雙下肢并腿可能；(3)胎兒腹腔囊性包塊；(4)胎兒單臍動脈；(5)胎兒畸形，考慮人體魚序列征。胎兒雙下肢融合，雙足除腳大拇趾能分開外，其他部分由皮膚相連，骶尾部由皮膚包裹，未見肛門及外生殖器官(圖1d～e)。引產(chǎn)后胎兒經(jīng)CT掃查：胎兒雙下肢見兩根股骨、兩根小腿骨，且均無融合(圖1f)。引產(chǎn)后取少許胎兒皮膚組織做染色體篩查，結(jié)果未見明顯異常。臨床診斷人體魚序列征Ⅲ型。

圖1 病例圖(a.胎兒腹部囊性回聲；b.胎兒雙下肢見兩根股骨回聲，且無融合；c.胎兒雙下肢可見；d.胎兒雙下肢融合；e.胎兒雙下肢及雙足融合；f.CT顯示胎兒雙下肢兩根股骨、兩根小腿骨)

2 討論

人體魚序列征又稱并腿畸形序列征、美人魚綜合征，是一種罕見的先天性致死性畸形[1]，常并發(fā)脊柱、腎、泌尿生殖道、生殖器官等多種系統(tǒng)嚴重畸形[2]。按照下肢骨骼的數(shù)目及融合情況，人體魚序列征可詳細分為7種類型[3]。

目前，該疾病的病因尚不明確。有研究認為，其可能與發(fā)育畸形的血管從腹主動脈“盜血”至胎盤，而導(dǎo)致胎兒下腹部血供不足有關(guān)[2]。該疾病在日常診療過程中極罕見，孕早期篩查極易漏診、誤診。孕早期由于羊水量不受泌尿系統(tǒng)畸形的影響，是觀察胎兒四肢及其活動的最佳時期，也是篩查此類畸形的最佳時期。因此，在臨床工作中，超聲診斷醫(yī)師在熟練地掌握常見病的超聲聲像圖表現(xiàn)與診斷外，要提高對罕見病的超聲圖像靈敏性和病理解剖認識，做到早診斷，為臨床提供準確信息，盡快干預(yù)，減輕孕婦身體、心理及經(jīng)濟負擔。