龐曉敏 陳江瑛

摘要：中樞神經系統(tǒng)表面鐵沉積癥（superficial siderosis of central nervous system，SSCNS）是一種罕見的綜合征，主要由于過多的鐵沉積在腦干、小腦、脊髓及部分腦神經等表面所致，引起慢性不可逆的神經功能損傷，主要表現(xiàn)為進行性小腦性共濟失調、感音神經性耳聾和錐體束征等，同時根據沉積的部位不同，常合并不同系統(tǒng)相應癥狀。MRI是目前唯一除尸檢以外的最佳診斷技術手段。該病的診斷主要依靠磁共振T2WI及SWI神經系統(tǒng)表面線性低信號。本文報道1例中樞神經系統(tǒng)表面鐵沉積癥，以期加深廣大神經科醫(yī)師對本病的認識和重視。

關鍵詞： 含鐵血黃素沉積癥;中樞神經系統(tǒng)疾病;小腦性共濟失調;感音神經性耳聾

【中圖分類號】R322.81 【文獻標識碼】A?【文章編號】1673-9026（2021）02-198-02

Abstract：superficial siderosis of central nervous system （CNS） System （sscns） is a rare syndrome.It is mainly caused by excessive iron deposition on the surface of brainstem，cerebellum，spinal cord and part of brain nerves，resulting in chronic and irreversible neurological impairment.The main manifestations are progressive cerebellar ataxia，sensorineural hearing loss and pyramidal tract syndrome.According to the location of deposition，the symptoms of different systems are often associated.MRI is the only best diagnostic technique except autopsy.The diagnosis of the disease mainly depends on MRI T2WI and SWI，and the surface linear low signal of nervous system.This paper reports a case of superficial iron deposition in the central nervous system in order to deepen the understanding and attention of neurologists.

Key words：hemosiderosis;central nervous system diseases; cerebellar ataxia; sensorineural hearing loss

1、病例

1.1 臨床資料

患者，女，64歲，主因“反復頭痛5年，行走不穩(wěn)1年，加重伴右耳聽力下降4個月”于2020年10月20日入我院。5年前在無明顯誘因下出現(xiàn)頭痛，頭痛位于雙側顳部，呈脹痛，可忍受，伴有惡心、嘔吐，嘔吐胃內容物，非噴射性，伴有流淚，伴有頭皮麻木，伴有四肢肢體麻木，伴有胸悶、心悸、氣促等不適。1年前開始出現(xiàn)走路不穩(wěn)，主要表現(xiàn)為于平路行走時左右搖擺，路不平時易絆倒，曾跌倒2次，無明顯外傷。4月前出現(xiàn)頭頂部脹痛，每次持續(xù)1小時左右，無明顯誘發(fā)及加重因素，自行擦拭風油精后可緩解，伴有行走不穩(wěn)，表現(xiàn)為平路行走時向前傾倒，自覺站不穩(wěn)，伴有言語頓挫，伴有雙上肢足趾、雙上肢手指麻木，嗅覺減退，右耳聽力下降。既往無高血壓、糖尿病等病史，無手術史、外傷史。

1.2 體格檢查：心肺腹未見異常。?？撇轶w：神志清醒，言語頓挫，定向力正常，理解力正常，計算力正常，記憶力正常，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射可，雙眼垂直運動受限，雙側額紋對稱，雙側鼻唇溝對稱，懸雍垂居中，雙側咽反射正常，嗅覺減退，右耳聽力喪失，伸舌居中，四肢肌力5級，四肢肌張力正常，左下肢足部觸覺減退，雙下肢膝反射活躍，雙側指鼻試驗陽性，雙側跟膝脛反射陽性，閉目難立征陽性，醉漢步態(tài)，雙側巴賓斯基癥陽性，腦膜刺激征陰性。

1.3 輔助檢查：血常規(guī)、出凝血全套、糖及其代謝物測定、心衰標志物三項、大便常規(guī)、尿常規(guī)、乳酸、免疫檢驗未見明顯異常。簡易精神狀態(tài)評價量表29分，蒙特利爾認知評估量表16分。耳鼻喉科檢查提示右耳感音性耳聾，以高頻聽力損失較重。頭顱SWI可見雙側小腦半球萎縮，腦表面見線狀短T2信號，以小腦及橋腦為明顯，顳葉、側裂池及枕葉內側腦表明亦可見線狀短T2信號。

1.4 診療經過：患者診斷為SSCNS，治療上予營養(yǎng)神經、改善循環(huán)等對癥治療，頭痛癥狀有所改善，共濟失調未見明顯變化。

A、B：2015年顱腦磁共振成像示雙側小腦半球萎縮，腦表面見線狀短T2信號，以小腦、橋腦明顯（箭頭），SWI呈明顯低信號。

C、D：2020年顱腦磁共振成像示雙側小腦半球萎縮明顯，腦表面線狀短T2信號較前增加，小腦及橋腦處（箭頭），SWI呈明顯低信號。

2、討論

多數學者認為，中樞神經系統(tǒng)表面鐵沉積癥（superficial siderosis of central nervous system，SSCNS）的發(fā)病主要由于各種原因導致慢性、長期、少量、重復的蛛網膜下腔出血后含鐵血黃素沉積于腦及脊髓表面進而引起各種臨床癥狀。出血原因主要是頭部外傷、動靜脈血管畸形、動脈瘤、顱內腫瘤、腫瘤切除術后和其它原因，也有一部分病例不能找到明確原因為特發(fā)性SSCNS[1]。該病的臨床特點主要為進行性小腦共濟失調、感音行聽力下降及錐體束征陽性三聯(lián)征，可伴隨有認知功能障礙、癡呆、嗅覺減退、膀胱功能障礙及軀體感覺障礙等，甚至有眼外肌麻痹、下運動神經元損害等表現(xiàn)[2]。早期只能在尸檢中能找到病灶，隨著MRI普及和廣泛應用，特別是梯度回波T2*加權（GRE-T2*WI）和磁敏感加權成像（ SWI） 近年逐漸在臨床的應用，近期國內外對于SSCNS病例報道逐漸增多[3]。

本例患者為慢性起病，主要表現(xiàn)為典型的小腦性共濟失調、感音性耳聾及錐體束征。起病初有反復雙顳側頭部疼痛，無明確顱內出血，頭顱MR已可見雙側小腦半球萎縮明顯，腦表面見線狀短T2信號，以小腦、橋腦SWI呈明顯低信號。對比2015年及2020年的兩次頭顱磁共振T2WI及SWI，鐵沉積病灶范圍有增大，SSCNS典型的三聯(lián)征也逐漸出現(xiàn)，由最初的僅有輕微的頭痛，發(fā)展至出現(xiàn)共濟失調，再至出現(xiàn)感音性耳聾及錐體束征。對于病因明確、臨床表現(xiàn)及影像學表現(xiàn)典型患者作出SSCNS的診斷并不困難，但SSCNS是一種進展性疾病，即從含鐵血黃素開始沉積到出現(xiàn)該病典型特征性臨床表現(xiàn)之前，存在相當長時間的無癥狀或不典型癥狀的中間期。而該患者反復頭痛，可能是含鐵血黃素在腦內沉積引起腦血管痙攣所致[4]?？偨Y本例患者的病史資料，認為如遇到中年具有小腦性共濟失調表現(xiàn)的患者，除考慮脊髓小腦變性、線粒體病、多系統(tǒng)萎縮等可能外，還需與腦組織鐵沉積神經變性病、肌陣攣性小腦協(xié)調障礙，并應盡可能完善頭顱及脊髓MRI、頭顱DSA等檢查明確慢性出血灶[5]。

SSCNS的病程呈慢性不可逆發(fā)展，治療的關鍵在于是否能發(fā)現(xiàn)并去除慢性出血的病因。對于自發(fā)性的SSCN目前并沒有有效的治療手段。目前尚缺乏公認且切確有效的SSCNS治療方法，主要通過手術切除原發(fā)出血灶、鐵螯合劑、抗氧化劑等[6-7]。過去曾有多種鐵螯合劑被用于治療，但由于多數不能透??過血腦屏障而收效甚微[8]。使用人工耳蝸植入物一定程度上能改善聽力障礙，但大多數患者聽力改善并不明顯[9]。但對于鐵螯合劑及耳蝸植入治療的有效性、安全性仍尚待研究。

參考文獻：

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[8]Jirapas Sripetchwandee，Noppamas Pipatpiboon，Nipon Chattipak orn，Siriporn Chattipakorn.Combined therapy of iron chelator and antioxidant completely restores brain dysfunction induced by iron toxicity.[J].PLoS ONE，2017，9（1）.

[9]Yoo Aran，Jou Jonathan，Klopfenstein Jeffrey D，Kattah Jorge C.Focused Neuro-Otological Review of Superficial Siderosis of the Central Nervous System.[J].Frontiers in neurology，2018，9.

作者簡介：龐曉敏（1994-）、女、碩士研究生、暨南大學附屬廣州紅十字會醫(yī)院神經內科、廣州、510220。E-mail：864795209 @qq.com。

通訊作者：陳江瑛（1977-）、女、主任醫(yī)師、碩士生導師、廣州紅十字會醫(yī)院神經內科、廣州、510220。E-mail：carolinecjy @hotmail.com。

基金項目：廣東省自然科學基金（2015A030313737）“血管性認知障礙的神經心理和多模態(tài)磁共振研究”，廣東省科技廳科技計劃（2014A020212652）“血管性認知障礙的早期診斷”。

暨南大學附屬廣州紅十字會醫(yī)院神經內科?廣東廣州?510220