摘要目的：研究基于CRRC版S-S法（語言發(fā)育遲緩評價(jià)法）的訓(xùn)練模式對德朗熱綜合征患兒言語康復(fù)療效觀察。方法：個(gè)案中德朗熱綜合征患兒存在嚴(yán)重的言語認(rèn)知發(fā)育遲緩，采用S-S法對患兒進(jìn)行言語康復(fù)治療和評定，觀察療效。結(jié)論：利用S-S法治療德朗熱綜合征患兒后，言語認(rèn)知能力有了一定的進(jìn)步。

關(guān)鍵詞：德朗熱綜合征;言語康復(fù)治療;S-S法

【中圖分類號】R246.4 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A?【文章編號】1673-9026（2021）02-194-02

德朗熱綜合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）又稱阿姆斯特丹侏儒癥，是一種罕見的累及多器官系統(tǒng)的發(fā)育障礙遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)輕重程度不一，典型的患者具有特殊面容、毛發(fā)旺盛、肢體畸形、嚴(yán)重生長發(fā)育落后等特征。智力方面表現(xiàn)出不同程度的認(rèn)知障礙，僅有極少數(shù)智力正常，大多數(shù)有中度到重度的智力殘疾[1]。

漢語版“S-S語言發(fā)育遲緩評價(jià)法”是中國根據(jù)日本音聲言語醫(yī)學(xué)會語言發(fā)育遲緩分會編制的“S-S語言發(fā)育遲緩評價(jià)法”修訂而成的，又稱為S—S法（sign-significate relations method），是基于兒童語言發(fā)育里程碑所設(shè)計(jì)的語言發(fā)育評價(jià)法[9]。檢查法由三個(gè)方面組成，即“符號形式—指示內(nèi)容的關(guān)系”、“基礎(chǔ)性過程”、“交流態(tài)度”。能夠針對語言發(fā)育遲緩兒童的語言障礙方面進(jìn)行診斷、評定、分類和針對性的治療[2] 。

該德朗熱綜合征患兒在語言康復(fù)訓(xùn)練中采用一對一的訓(xùn)練模式，基于S-S法，從符號形式—指示內(nèi)容的關(guān)系、基礎(chǔ)性過程、交流態(tài)度這三個(gè)語言功能層面進(jìn)行評估和訓(xùn)練。言語認(rèn)知能力的訓(xùn)練方案，是通過S-S法評估后，了解其所處的語言發(fā)育階段，根據(jù)患兒每一階段的臨床表現(xiàn)和家長在日常生活中的反饋，制定相應(yīng)的言語治療方案，為患兒創(chuàng)造豐富的學(xué)習(xí)環(huán)境[9]。經(jīng)過3-6個(gè)月的治療后，根據(jù)患兒的情況再次進(jìn)行S-S法的專項(xiàng)評估，了解該階段的治療情況并且制定下一階段的言語康復(fù)方案。

1.資料與方法

1.1.一般資料：

該患兒女，生于2016年7月7日，第3胎，第2產(chǎn)，孕35周產(chǎn)，出生體重1520g，出生方式：剖宮產(chǎn)，母親孕齡30歲，孕期情況平穩(wěn)，出生后即發(fā)現(xiàn)特殊面容，至“浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院”就診。既往體質(zhì)一般，有“動脈導(dǎo)管未閉”病史，基因檢測報(bào)告：在德朗熱綜合征相關(guān)基因NIPBL存在一處雜合突變，家系驗(yàn)證結(jié)果顯示其父母均未攜帶此突變。（2018.6.7 北京金準(zhǔn)基于科技有限責(zé)任公司）腦電圖：印象，臨界狀態(tài)（2019.3.8浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院）。聽覺檢查正常，視覺檢查正常，口腔器官檢查無明顯異常。

1.2.S-S法首次評估結(jié)果：

2.方法與療效評估

第一階段康復(fù)訓(xùn)練方案：

通過評估，發(fā)現(xiàn)該患兒處于符號形勢-指示內(nèi)容關(guān)系，事物的基礎(chǔ)概念，事物、事態(tài)理解困難階段。本階段主要訓(xùn)練目的：①符號形式—指示內(nèi)容關(guān)系：利用患兒喜歡的玩具以及常見的日常生活用品，培養(yǎng)學(xué)習(xí)的興趣，學(xué)習(xí)日常生活物品的機(jī)能性操作以及“給”“拿”“放”等簡單1步指令。②基礎(chǔ)性過程：以提高對事物感知覺能力為主。利用各種有聲或有光的玩具吸引患兒的注意，能夠在治療師輔助下進(jìn)行拿放、抓取、敲拍等基礎(chǔ)性操作。③交流態(tài)度：培養(yǎng)互動能力，包括引導(dǎo)患兒伸手表示需要，和治療師抱一抱，親一親，握握手等簡單的互動。

2.1.第二次S-S法評估結(jié)果：

第二階段康復(fù)訓(xùn)練方案：

通過評估，發(fā)現(xiàn)該患兒處于符號形勢-指示內(nèi)容關(guān)系，事物的基礎(chǔ)概念，機(jī)能性操作階段。開始對事物概念化，因此此階段的訓(xùn)練目的：①符號形式—指示內(nèi)容關(guān)系：能夠?qū)ΤＲ姷氖挛镞M(jìn)行辨別，能夠認(rèn)識成對事物的相關(guān)性。進(jìn)一步提高基礎(chǔ)事物的操作能力，學(xué)習(xí)匹配成對事物，在訓(xùn)練過程中，逐漸減少輔助，引導(dǎo)患兒模仿治療師進(jìn)行正確的操作。②基礎(chǔ)性過程：能夠在輔助下放置一塊鑲嵌板，學(xué)習(xí)搭2塊積木，學(xué)習(xí)拿筆畫線條。③交流態(tài)度：進(jìn)一步培養(yǎng)互動能力，同時(shí)對已習(xí)得的互動技巧進(jìn)行泛化。

2.2.第三次S-S法評估：

第三階段康復(fù)訓(xùn)練方案：

通過評估，發(fā)現(xiàn)該患兒處于符號形式-指示內(nèi)容關(guān)系，事物的基礎(chǔ)概念，匹配階段。因此此階段的訓(xùn)練目的：①符號形式—指示內(nèi)容關(guān)系：能夠進(jìn)一步辨別常見的事物，認(rèn)識成對事物的相關(guān)性，能夠在給予語音和手勢的前提下對他人的要求進(jìn)行判斷和選擇，如理解手勢和小動物之間的關(guān)系，理解手勢與常見人物手勢之間的動作關(guān)系。②基礎(chǔ)性過程：繼續(xù)學(xué)習(xí)在輔助下放置1-4塊鑲嵌板，學(xué)習(xí)搭2塊積木，學(xué)習(xí)拿筆畫線條。引導(dǎo)患兒模仿治療師進(jìn)行正確的操作。③交流態(tài)度：繼續(xù)培養(yǎng)互動能力，同時(shí)對已習(xí)得的互動技巧進(jìn)行泛化，鞏固已習(xí)得的互動技巧。

2.3.第四次S-S法評估：

3.討論：

通過研究分析可以看出該德朗熱綜合征患兒經(jīng)過為期2年的基于s-s法言語康復(fù)訓(xùn)練，該患兒對事物開始概念化，能根據(jù)常用物品的機(jī)能進(jìn)行操作，對事物的狀況開始能夠理解，符號形式與指示內(nèi)容關(guān)系開始分化，能運(yùn)用手勢符號來理解表達(dá)事物。在手勢符號和言語的提示下，能夠認(rèn)識10-20個(gè)基礎(chǔ)事物符號。能夠用表示狀況依存的手勢符號進(jìn)行簡單的交流互動，能夠用事物對應(yīng)的手勢符號表示10個(gè)左右的事物。溝通態(tài)度也有了一定的改善，叫名時(shí)偶爾會發(fā)“誒”。會領(lǐng)著大人的手到物品存放處或者伸手表示需要，看到繪本上的物品時(shí)，會伸手指。情感起伏也得到了一定的改善。通過系列評估能夠證明基于S-S法的訓(xùn)練方法能夠改善該患兒的言語認(rèn)知情況，但是不能排除自身生長發(fā)育給患兒帶來言語認(rèn)知方面的影響，深入的探討需要進(jìn)一步的觀察研究。

在臨床實(shí)踐過程中，發(fā)現(xiàn)該患兒語言發(fā)育處于語言符號尚未掌握A群。主要集中在對事物單詞形態(tài)的理解階段，能理解部分事物的名稱，而言語表達(dá)能力尚未形成[2]。需要進(jìn)一步提高語言符號的理解能力、手勢符號表達(dá)能力，誘導(dǎo)患兒說更多有意義的語音。在言語認(rèn)知康復(fù)訓(xùn)練中仍存在以下一些問題：①注意力不集中。其表現(xiàn)為注意較差，叫名時(shí)不能及時(shí)反應(yīng)，在學(xué)習(xí)過程中注意的持續(xù)時(shí)間短，穩(wěn)定性差，容易被新鮮事物轉(zhuǎn)移。②工作記憶能力較差。記憶是對所獲得的信息進(jìn)行譯碼、儲存、檢索的過程，可能是該患兒對語言符號的理解能力仍需進(jìn)一步提高，加上不能及時(shí)注意有效的信息，因此不能對獲得的信息進(jìn)行譯碼儲存。在訓(xùn)練過程中還發(fā)現(xiàn)該患兒對具象事物的記憶能力較好，能夠理解日常生活中常見物品及部分卡片，對于抽象事物的記憶能力較差，不能很好的辨認(rèn)理解。③異常行為較多。在訓(xùn)練過程中存在多動、過度膽小、情緒控制較差、類似自閉癥特質(zhì)等癥狀。在需求得不到滿足的情況下，常用哭來表達(dá)自己的需要，不善于用簡單的語言來表達(dá)。④言語表達(dá)方面仍有欠缺，主要表現(xiàn)為不會模仿發(fā)音，不會主動用言語表達(dá)自己的需求，特征性的語言主要表現(xiàn)為自言自語，如“a”“mama”“nainai”“en”等。

綜上所述，該患兒語言獲得的時(shí)間及發(fā)展速率比正常兒童緩慢可能存在重度智力發(fā)展障礙。主要表現(xiàn)為對事物符號的理解能力受限，注意能力差不能有效提取事物信息，不能及時(shí)地對信息進(jìn)行譯碼儲存。不能建立良好的符號形式—指示內(nèi)容關(guān)系，基礎(chǔ)性過程得不到良好的發(fā)展，導(dǎo)致言語認(rèn)知能力發(fā)展障礙。由于該患兒不善于表達(dá)自己的需求，因此交流態(tài)度較差，出現(xiàn)系列異常行為。

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作者簡介：陳曉紅，畢業(yè)于浙江中醫(yī)藥大學(xué)，康復(fù)治療學(xué)專業(yè)，現(xiàn)在浙江康復(fù)醫(yī)院擔(dān)任兒童言語康復(fù)治療師，主要研究方向：發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、自閉癥等，郵箱1443085429@qq.com。

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