邵誠臣，孫寬，2，劉志萍，周月琴，2，徐紅梅，2，趙子琴，謝建輝，2

1.復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院司法鑒定中心，上海200032；2.復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，上海200032

1 案 例

1.1 簡要案情

案例1：陳某（女）為將孩子（男）出生醫(yī)學(xué)證明上的母親信息由姐姐改寫為自己，與姐姐和孩子一同來我鑒定中心進行親子關(guān)系鑒定。

案例2：戴某（男）因懷疑女孩是自己弟弟的孩子，攜女孩來我鑒定中心進行親子關(guān)系鑒定。

1.2 檢驗方法

1.2.1 樣品

采集被鑒定人的指尖血少許，在濾紙上制成面積約為0.5 cm2的血痕，使用Chelex-100 法[1]從血痕樣品中提取DNA。

1.2.2 STR分型

使用PowerPlex? 21 系統(tǒng)（美國Promega 公司）[2]和21+1 試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司）[3]進行擴增和電泳。根據(jù)擴增試劑盒說明書設(shè)置擴增體系與擴增程序，使用Mastercycler? nexus GSX1 擴增儀（美國Eppendorf 公司）進行擴增。擴增產(chǎn)物使用3130xl基因分析儀（美國Applied Biosystems 公司）進行電泳檢測。電泳數(shù)據(jù)使用GeneMapper?IDv3.2 軟件（美國Thermo Fisher Scientific公司）進行數(shù)據(jù)分析。

1.2.3 親緣關(guān)系指數(shù)的計算

父權(quán)指數(shù)（paternity index，PI）指被檢個體是孩子生父的可能性與被檢個體不是孩子生父（被檢個體與孩子為隨機個體）的可能性之比。叔伯指數(shù)（avuncular index，AI）指被檢個體是孩子叔父的可能性與被檢個體不是孩子叔父（被檢個體與孩子為隨機個體）的可能性之比[4-5]。公式分別為：

式中，LR表示似然比，P表示可能性，H0表示假設(shè)被檢個體與孩子為隨機個體，H1表示假設(shè)被檢個體是孩子生父，H2表示假設(shè)被檢個體是孩子叔父，G0、G1、G2分別表示H0、H1、H2假設(shè)情形下的遺傳學(xué)證據(jù)。PI與AI之比在數(shù)值上等于被檢個體是孩子生父的可能性與被檢個體是孩子叔父的可能性之比[6]。其計算公式為：

PI與AI的比值大于1 表示傾向于支持被檢個體是孩子生父，小于1 則表示傾向于支持被檢個體是孩子叔父。

1.3 檢驗結(jié)果

1.3.1 常染色體STR分型結(jié)果

PowerPlex? 21 系統(tǒng)與21+1 試劑盒聯(lián)合使用共計檢測40 個常染色體STR 基因座。檢驗結(jié)果顯示，案例1 中，陳某姐姐與孩子在2 個基因座（D7S820、D6S474）不符合遺傳規(guī)律，陳某與孩子40 個常染色體STR 基因座的分型結(jié)果均符合孟德爾遺傳定律。案例2 中，戴某與女孩在4 個基因座（D7S820、D19S433、D6S474、D17S1301）不符合孟德爾遺傳定律。

1.3.2 親緣關(guān)系指數(shù)的計算

案例1中，陳某姐姐與孩子間PI值為9.259 2×106，AI值為4.474 9×107，PI/AI=2.069 1×10-1，表示陳某姐姐為孩子生母的可能性是陳某為孩子姨媽可能性的0.206 9 倍；陳某與孩子間PI值為2.114 0×1014，AI值為5.654 6×109，PI/AI=3.738 5×104，表示陳某為孩子生母的可能性是陳某為孩子姨媽可能性的3.738 5×104倍。綜合案情與親緣關(guān)系指數(shù)的計算結(jié)果，支持陳某姐姐與孩子間存在姨媽-外甥關(guān)系，支持陳某為孩子的生物學(xué)母親。

案例2 中，戴某與女孩間PI值為6.404 8，AI值為4.261 0×106，PI/AI=1.503 1×10-5，表示戴某為女孩生父的可能性是戴某為女孩伯父可能性的1.503 1×10-5倍。綜合案情與親緣關(guān)系指數(shù)的計算結(jié)果，支持戴某與女孩間存在伯父-侄女關(guān)系。

2 討 論

隨著法醫(yī)物證學(xué)技術(shù)的發(fā)展，商品化試劑盒推陳出新，法醫(yī)物證學(xué)鑒定中使用的STR 基因座數(shù)目也隨之增加。憑借著足夠高的非父排除率，二聯(lián)體親權(quán)鑒定也通過《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223—2018）（以下簡稱《規(guī)范》）的發(fā)布得到了行業(yè)的認可。值得注意的是，《規(guī)范》在第8.10 條中指出，出具支持或排除的鑒定意見是以不考慮雙胞胎或者近親情況為前提的。在有近親干擾時，僅通過PI值判定親子關(guān)系存在著較高的風(fēng)險。

在本研究報道的案例1中，陳某姐姐與孩子間40個STR 基因座PI值為9.259 2×106，雖有兩個STR 基因座不符合遺傳規(guī)律，但仍符合《規(guī)范》中出具支持的鑒定意見的情況。假設(shè)案例1 中，委托人陳某的案由并非為將孩子出生醫(yī)學(xué)證明上的母親信息由姐姐改為自己，而是因孩子投靠陳某姐姐申報戶口需要，對陳某姐姐和孩子進行二聯(lián)體親權(quán)關(guān)系鑒定，那么無疑會得到一個錯誤支持的鑒定意見書。即使這一情況極為罕見，也應(yīng)從技術(shù)層面上盡可能地避免類似情況的發(fā)生。

通常，在二聯(lián)體親緣關(guān)系鑒定過程中，委托人不會主動告知疑父（母）與孩子是否存在其他潛在的親緣關(guān)系；同時，鑒定機構(gòu)在遇到多個基因座不符合遺傳規(guī)律或累計PI值未達到10 000 的情況時，會選擇增加常染色體遺傳標(biāo)記、性染色體遺傳標(biāo)記和將孩子生母（父）加入檢驗來明確鑒定意見[7-9]。本研究報道的2 個案例提示，當(dāng)孩子生母（父）無法參與鑒定，或性染色體遺傳標(biāo)記對明確鑒定意見沒有幫助，或增加了常染色體STR 基因座也無法得到明確的鑒定意見時，即使委托人未告知疑父（母）與孩子間其他潛在的親緣關(guān)系，仍可以嘗試計算兩個被檢個體間的其他常用親緣關(guān)系指數(shù)[10]，以推測被檢兩個體間可能的親緣關(guān)系。