尹恒

口腔疾病研究國家重點實驗室 國家口腔疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院唇腭裂外科 成都610041

黏膜下腭裂又稱腭隱裂，是一類特殊的腭裂。與典型的腭裂不同，患者腭部沒有明顯的裂隙，部分患者僅有懸雍垂末端分叉，或者僅在腭中縫呈現(xiàn)出一條淡藍(lán)色黏膜透明帶。其特殊性還表現(xiàn)在：盡管屬于腭裂，但有一定比例的患者不表現(xiàn)出高鼻音、鼻漏氣等腭咽閉合不全的癥狀。

黏膜下腭裂的發(fā)病率尚不明確。因為大部分患者的就診原因是發(fā)音不清，若沒有語音問題，患者多不會主動就診，所以很難準(zhǔn)確統(tǒng)計發(fā)病率。研究[1]顯示：黏膜下腭裂兒童的確診平均年齡為3.7歲。根據(jù)筆者所在的四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院唇腭裂外科的統(tǒng)計，黏膜下腭裂兒童的平均就診年齡為10.9歲，而且在患者就診主訴里，將近70%的患者的主訴為發(fā)音不清，10%是兒保醫(yī)生在體檢時發(fā)現(xiàn)患兒腭部形態(tài)異常而建議轉(zhuǎn)診到專科，其余近20%的患者是作為家屬或陪伴，本身沒有任何癥狀，只是在問診中被偶然發(fā)現(xiàn)而確診。由此可知，對該疾病的診斷依賴于臨床形態(tài)和語音的檢查，而沒有語音癥狀的患者一般不會就診，因此很容易漏診或誤診。對該疾病早發(fā)現(xiàn)、早確診和對癥治療，是?？漆t(yī)務(wù)人員必須具備的技能。

1 黏膜下腭裂的臨床特征

黏膜下腭裂的隱匿性首先表現(xiàn)在口內(nèi)形態(tài)的特殊性。對該疾病的認(rèn)識始于1825年，Roux[2]首次描述了該疾??；1910年，Kelly[3]將其命名為黏膜下腭裂并沿用至今；1954年，Calnan[4]總結(jié)出典型的黏膜下腭裂三聯(lián)征：分叉的腭垂、透明帶和硬腭后部骨質(zhì)缺損；Kaplan[5]和Croft等[6]又發(fā)現(xiàn)了不完全具備上述三聯(lián)征的隱性黏膜下腭裂，即口腔檢查無明顯三聯(lián)征，僅在行鼻咽纖維鏡檢查時可見鼻腔側(cè)軟腭中線凹陷。并非所有患者都具備Calnan三聯(lián)征，部分患者僅有其一或其二。研究[5-7]顯示，在確診的黏膜下腭裂患者中，只有17%~44%的患者具有典型的癥狀，其他患者更為隱蔽。四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院唇腭裂外科曾對5年間276例黏膜下腭裂患者的資料進行回顧性研究，按照腭部形態(tài)分為5類：透明帶型、懸雍垂裂型、透明帶+懸雍垂裂型、腭瘺型和凹陷型[8]。分類不同，腭咽閉合完全率也不同，這樣的分類有利于細(xì)化黏膜下腭裂，并對其進行合理的治療和效果分析。

2 黏膜下腭裂的腭咽閉合功能表現(xiàn)

盡管患者腭部并未裂開，但黏膜下腭裂對患兒的影響與腭裂相同，嚴(yán)重者表現(xiàn)出腭咽口不能完全閉合的相關(guān)癥狀?；颊唠癫勘砻嫖赐耆验_，但表面薄層黏膜覆蓋的硬腭后部缺損，兩側(cè)的腭帆提肌未能在腭腱膜中線交叉融合，而是向前延伸附著在硬腭后緣，收縮時軟腭變短[9-10]，這是導(dǎo)致患者腭咽閉合不全的主要原因。該類患者發(fā)音時會出現(xiàn)不同程度的高鼻音、鼻漏氣和輔音弱化等典型的腭裂語音。很多父母回憶患兒在嬰兒期出現(xiàn)過不同程度的吸吮無力、進食返流，后來逐漸好轉(zhuǎn)；但是并非所有患者都像典型腭裂那樣具有腭咽閉合不全癥狀。有研究[3-5,11-12]顯示：部分黏膜下腭裂患者腭咽閉合完全，語音清晰，甚至終身不表現(xiàn)出任何癥狀。筆者通過病例回顧研究[8]發(fā)現(xiàn)：在276例未手術(shù)的黏膜下腭裂患者中，腭咽閉合完全者96例，占總數(shù)的34.78%；腭咽閉合不全者151例，占總數(shù)的54.71%；而邊緣性腭咽閉合不全者29例，占10.51%；其中單純黏膜下腭裂的術(shù)前腭咽閉合完全率在30%左右，而伴發(fā)唇裂患者中，56.25%的患者腭咽閉合完全，即有超過一半的患者不需進行手術(shù)治療。通過鼻咽內(nèi)鏡觀察可以發(fā)現(xiàn)，環(huán)狀閉合是黏膜下腭裂患者較為常見的腭咽閉合狀態(tài)[13]。

3 腭咽閉合功能評估的時機與方法

對腭咽閉合不全的正確診斷是黏膜下腭裂手術(shù)選擇的唯一指標(biāo)。腭咽閉合不全是整個腭咽肌肉收縮運動的功能障礙，通過發(fā)音呈現(xiàn)，因此必須通過聽覺判斷，而且在連續(xù)性發(fā)音中才能充分體現(xiàn)腭咽口真實的運動能力，在單字或者詞組語境下可能出現(xiàn)假陰性，也就是說患者要能說出足夠的語料才可以確診，所以一些治療中心從穩(wěn)妥的角度考慮，會在患兒4~5歲進行手術(shù)治療。

無論黏膜下腭裂還是常規(guī)腭裂，治療目的都是盡可能在語言發(fā)展早期為患兒提供正常的腭咽結(jié)構(gòu)和功能，以避免不良構(gòu)音行為，減輕后期語音訓(xùn)練的壓力?？紤]到手術(shù)年齡對術(shù)后腭咽閉合的影響，為了兼顧適宜的手術(shù)年齡又不造成過度醫(yī)療，筆者建議采用有經(jīng)驗的言語治療師進行主觀評估。根據(jù)兒童語音語言發(fā)展規(guī)律可知，兒童在6~8個月時進入規(guī)范的牙牙學(xué)語期，這時能發(fā)出帶有元音和輔音組合的音節(jié)，如/mama/、/dada/、/ba da ga/[14]；通常到1歲左右可以說出有意義的詞組，比如明確的“媽媽”和“爸爸”，在18個月左右有比較穩(wěn)定的聲調(diào)；在18~24個月，逐漸學(xué)會/b/、/d/、/t/、/g/、/m/、/n/、/f/、/s/、/h/、/j/、/q/、/x/和/p/等輔音，并可以較頻繁地使用詞組和短句進行溝通[15]。綜合腭咽閉合的評估特點和兒童語音語言的發(fā)展規(guī)律，在2歲左右，患兒出現(xiàn)/b/、/d/、/t/、/g/等壓力輔音，能夠跟讀詞組或短句時，就可以準(zhǔn)確評估患兒的腭咽功能。這時，言語治療師通過與患兒的語音互動，在自然情境下，獲取患兒的自發(fā)語音。具體檢查結(jié)果包括：壓力音節(jié)是否有漏氣或氣壓不足；能不能重復(fù)/pa pa pa/、/pi pi pi/、/ta ta ta/等壓力音節(jié)；詞組和短句的連續(xù)語句中是不是有鼻音；是否總是用/m/、/n/這樣的鼻輔音替代壓力輔音，或者干脆省略壓力輔音。這些內(nèi)容是完全能夠通過主觀評估完成而獲得準(zhǔn)確結(jié)果的。

4 黏膜下腭裂的治療方案與爭議

目前有關(guān)黏膜下腭裂治療方案的共識是：當(dāng)患者表現(xiàn)出明確的腭咽閉合不全癥狀，且無法通過語音訓(xùn)練糾正時，才將手術(shù)治療列為第一選擇，通過重建腭部組織形態(tài)和肌肉位置，實現(xiàn)腭咽閉合完全；如果患者只是構(gòu)音錯誤導(dǎo)致的語音不清，只需要進行語音治療而非手術(shù)治療。

雖然治療方案比較明確，但是有關(guān)手術(shù)時機的選擇方面目前還存在不少爭議。對于腭裂患兒，越早進行手術(shù)效果越好。因為低齡手術(shù)更容易獲得完全的腭咽閉合，所以目前大部分治療中心將腭裂手術(shù)的最佳時間選擇在8~18個月，這一時期內(nèi)的術(shù)后腭咽閉合完全率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于大年齡腭裂患者。而黏膜下腭裂的手術(shù)指征是有“確切的腭咽閉合不全癥狀”，這就需要進行可靠的語音及腭咽功能評估，因此最早也需要患兒2~2.5歲才能實現(xiàn)。于是有醫(yī)生和家長擔(dān)心，這可能會讓患兒錯過最佳手術(shù)時間，增加術(shù)后腭咽閉合不全的風(fēng)險，因此有學(xué)者和家長會選擇盡早手術(shù)，甚至一旦診斷為黏膜下腭裂就進行手術(shù)。事實上，筆者認(rèn)為這是極不合理的。因為只有部分黏膜下腭裂患者會表現(xiàn)為腭咽閉合不全，如果不加分辨地給所有患者施行手術(shù)，對于那些本身就達到腭咽閉合完全的患者會造成過度治療，給患兒和家庭帶來不必要的手術(shù)風(fēng)險。

所有的醫(yī)學(xué)治療方案都應(yīng)基于科學(xué)合理的原則并遵循醫(yī)學(xué)倫理的規(guī)定。通過對黏膜下腭裂的大量文獻回顧和臨床治療觀察，筆者總結(jié)了黏膜下腭裂手術(shù)治療的原則如下：1）手術(shù)僅適用于有確切的腭咽閉合不全癥狀的黏膜下腭裂患者；2）術(shù)前須經(jīng)?？蒲哉Z治療師進行評估；3）結(jié)合兒童語音語言發(fā)展的規(guī)律，一般在患兒2歲左右能進行有效的語音及腭咽功能評估，因此，適宜的手術(shù)時間不宜早于2歲。

5 黏膜下腭裂的手術(shù)術(shù)式建議

在手術(shù)術(shù)式選擇上，因為黏膜下腭裂的主要特征是腭帆提肌附著點前移和軟腭相對長度較短，因此重建腭帆提肌和延長軟腭是其主要的手術(shù)內(nèi)容。國內(nèi)外學(xué)者采用多種術(shù)式治療黏膜下腭裂，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：咽成形術(shù)手術(shù)[16-17]、改良咽后壁瓣手術(shù)[18-19]、Furlow反向雙“Z”字成形術(shù)[20-21]、Som‐merlad腭帆提肌重建術(shù)[22]均取得了較好的效果，80%以上的患者術(shù)后語音得到了明顯改善，獲得了清晰的語音。筆者所在團隊在臨床工作中觀察到，Sommerlad-Furlow腭裂整復(fù)術(shù)后，患兒的腭咽功能和語音都有顯著改善。也有學(xué)者[5,9]建議聯(lián)合使用腭帆提肌重建與咽成型術(shù)手術(shù)，以獲得更高的腭咽閉合完全率。筆者總結(jié)這些研究結(jié)果和臨床觀察，推薦使用Furlow反向雙“Z”字成形術(shù)，因為在目前所有的手術(shù)方法中，只有該方法可以最大限度地延長軟腭，并實現(xiàn)腭帆提肌解剖學(xué)復(fù)位。

6 語音治療的建議

常規(guī)的腭裂語音治療于患兒4~5歲開始，但為了盡早獲得足夠的語料確診腭咽閉合功能，建議對黏膜下腭裂兒童盡早開展早期的語音干預(yù)，具體方法如下：1）患兒1~1.5歲階段，擴展口腔發(fā)音的頻率和數(shù)量，建立口腔發(fā)音的行為，避免鼻擦、咽擦、喉塞或其他代償構(gòu)音行為；2）1.5~2歲階段，通過多種感官刺激，引導(dǎo)出口腔前位的爆破音，為腭咽閉合功能評估提供適宜的語料，比如/b/、/p/、/t/，觀察口腔氣壓，確定腭咽閉合狀態(tài)。3）手術(shù)后3個月即可開展常規(guī)腭裂語音訓(xùn)練，促進患兒盡快恢復(fù)正常語音。

綜上所述，黏膜下腭裂具有特殊性和隱蔽性，臨床醫(yī)務(wù)人員應(yīng)認(rèn)清其語音和專科特征，規(guī)范語音及腭咽功能的評估，及時合理地開展相應(yīng)的手術(shù)和語音治療，避免漏診、誤診和過度治療，為患者提供有效的治療方案。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。