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        以多發(fā)皮膚暗紅色斑塊為首發(fā)癥狀的骨髓增生異常綜合征1例

        2021-03-26 09:16:22
        精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年1期
        關(guān)鍵詞:皮膚科皮疹骨髓

        (青島市中醫(yī)醫(yī)院皮膚科,山東 青島 266000)

        骨髓增生異常綜合征(MDS)近年來(lái)不乏報(bào)道,但以皮膚病為首發(fā)癥狀的比較罕見(jiàn)。我院皮膚科曾收治1例長(zhǎng)期誤診為“濕疹”的患者,經(jīng)骨髓穿刺病理檢查和基因檢測(cè),確診為MDS。

        患者,男,29歲,2017年7月8日因“全身反復(fù)起皮疹伴瘙癢1年余,加重1月”入院。患者1年前,無(wú)明顯誘因,軀干、四肢出現(xiàn)紅色皮疹,散在分布,反復(fù)出現(xiàn),同時(shí)伴嚴(yán)重瘙癢,曾輾轉(zhuǎn)于外地各醫(yī)院、診所,均予診為“濕疹”。2017年2月于外院行血常規(guī)檢查示白細(xì)胞計(jì)數(shù)3.76×109/L,中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)2.15×109/L,淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)0.74×109/L,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.99×1012/L,血小板計(jì)數(shù)93×109/L。反復(fù)給予各類抗組胺藥、甲潑尼龍片、復(fù)方甘草酸苷膠囊口服(劑量及時(shí)間不詳)等聯(lián)合治療,并無(wú)明顯好轉(zhuǎn),且皮疹逐漸加重。近1月來(lái),皮疹明顯增多,遍及全身,伴劇烈瘙癢,影響夜間睡眠。自行每日口服甲潑尼龍片24 mg,1周后,未見(jiàn)好轉(zhuǎn),遂來(lái)我院就診,門(mén)診診斷為“①濕疹?②結(jié)締組織?。科ぜ⊙??”,遂收入院?;颊咦园l(fā)病以來(lái),飲食正常,大小便正常,無(wú)發(fā)熱及關(guān)節(jié)疼痛等其他不適。患者否認(rèn)有其他病史及家族遺傳病史,否認(rèn)藥物過(guò)敏史。體格檢查:體溫36.3 ℃,脈搏76 min-1,呼吸19 min-1,血壓17.3/12.0 kPa。精神可,心肺正常,肝脾不大。??茩z查:面部、后背、四肢彌漫性浮腫性暗紅斑塊、斑片,有浸潤(rùn)感,部分皮疹干燥、脫屑;以背部、四肢為重,呈對(duì)稱分布,無(wú)明顯破潰、糜爛、滲出。血常規(guī)檢查顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)2.11×109/L,中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)0.86×109/L,嗜酸性粒細(xì)胞百分比0.04%,中性粒細(xì)胞百分比40.84%,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.64×1012/L,血小板計(jì)數(shù)61×109/L,淋巴細(xì)胞百分比52.14%;血生化檢查:低密度脂蛋白3.91 mmol/L,谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶75 U/L,三酰甘油3.21 mmol/L,谷丙轉(zhuǎn)氨酶48 U/L;心肌酶譜:羥丁酸脫氫酶257 U/L,乳酸脫氫酶249 U/L;其他檢查未見(jiàn)異常。皮膚病理結(jié)果示:(腰部)送檢組織表皮角化不全伴角化過(guò)度,棘層增厚,真皮淺層小血管周?chē)^多慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)。體表淋巴結(jié)B超檢查示雙側(cè)腋窩、腹股溝及頸部多發(fā)低回聲區(qū),性質(zhì)待查,淋巴結(jié)可能性大。

        入院后給予患者抗炎、抗過(guò)敏及對(duì)癥治療,每日應(yīng)用復(fù)方甘草酸苷靜滴及甲潑尼龍片24 mg口服以及中藥清熱涼血止癢治療,10 d后皮疹略有好轉(zhuǎn),瘙癢減輕,復(fù)查血常規(guī)示中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)0.56×109/L,白細(xì)胞計(jì)數(shù)1.14×109/L,淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)0.29×109/L,嗜酸性粒細(xì)胞百分比0.04%,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.28×1012/L以及血小板計(jì)數(shù)39×109/L。骨髓血涂片示紅細(xì)胞增生活躍,巨核細(xì)胞數(shù)目正常、功能差,需結(jié)合臨床隨訪。骨髓病理檢查示骨髓增生大致正常,粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、巨核細(xì)胞三系造血細(xì)胞增生,未見(jiàn)急性白血病、淋巴瘤證據(jù),未見(jiàn)真菌感染、寄生蟲(chóng)及肉芽腫形成,未見(jiàn)纖維組織明顯增生,未見(jiàn)轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞;染色體檢查示47,XY,del(1)(q21),+i(1)(q10)[20](中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院)。根據(jù)上述結(jié)果,請(qǐng)血液科會(huì)診確診為“骨髓增生異常綜合征(MDS)”,建議每日2次口服達(dá)那唑膠囊0.2 g,每日1次口服甲潑尼龍片8 mg治療。治療2月后復(fù)查血常規(guī)示中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)2.67×109/L,白細(xì)胞計(jì)數(shù)3.26×109/L,淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)0.24×109/L,嗜酸性粒細(xì)胞百分比0.04%,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.69×1012/L,血小板計(jì)數(shù)85×109/L,部分指標(biāo)較前明顯好轉(zhuǎn)。皮膚科檢查示全身皮疹已基本消退,軀干、四肢留有暗褐色色素沉著斑。告知患者可暫停治療皮膚病,繼續(xù)于血液科就診。

        討論MDS是由于骨髓造血細(xì)胞成熟障礙引起無(wú)效造血,并可向急性髓系白血病(AML)轉(zhuǎn)化的疾病[1]。目前骨髓增生異常綜合征的病因尚不明確,造血干細(xì)胞的自噬缺陷可能在其發(fā)病機(jī)制中起到一定的作用[2]。大部分MDS患者有血紅蛋白低的情況,且有中性粒細(xì)胞功能低下并減少、血小板減少現(xiàn)象[3],因此該病患者具有貧血、易發(fā)感染、易出血等臨床特點(diǎn)。研究顯示,部分MDS患者有皮膚病表現(xiàn),其中表現(xiàn)為結(jié)節(jié)、丘疹及斑塊等改變稱為特異性損害,另外表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、潰瘍等稱為非特異性損害[4]。特異性皮膚損害表明惡性血液病細(xì)胞已經(jīng)廣泛轉(zhuǎn)移[5],而非特異性皮膚損害一般不影響預(yù)后[6]。李少玲[7]研究顯示,一方面免疫功能破壞會(huì)導(dǎo)致免疫監(jiān)視減弱,引起皮膚浸潤(rùn)。另一方面還可能與惡性腫瘤細(xì)胞基因改變和產(chǎn)生細(xì)胞因子的炎癥反應(yīng)有關(guān)。初診以皮疹、瘙癢為主要臨床表現(xiàn)而未行詳細(xì)實(shí)驗(yàn)室檢查者,常有可能被誤診為單純性皮膚病。MDS合并皮肌炎的病例近年文獻(xiàn)較罕見(jiàn),在MDS中比較常見(jiàn)的皮膚損害是SWEET綜合征、膿皮病和白細(xì)胞破碎性血管炎[8-9]。有患者臨床表現(xiàn)以反復(fù)皮膚感染為主、伴有貧血,骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)為典型的(MDS)表現(xiàn),病情逐漸加重并轉(zhuǎn)化為AML[10]。白血病皮膚浸潤(rùn)在急性單核細(xì)胞、粒單核細(xì)胞白血病中相對(duì)多見(jiàn)[11],并主要以皮膚結(jié)節(jié)為主要表現(xiàn)的占33%[12]。CIBULL等[13]報(bào)道,約7%的急性白血病(AL)病人首發(fā)癥狀為皮膚浸潤(rùn)性損害。此類患者的臨床特點(diǎn)是初發(fā)癥狀就出現(xiàn)多發(fā)性的浮腫性紅色斑塊,實(shí)際上已經(jīng)出現(xiàn)MDS的特異性皮膚損害,但是,沒(méi)有引起皮膚科醫(yī)師的足夠重視,沒(méi)有進(jìn)行血液系統(tǒng)的檢查,臨床上長(zhǎng)期以“濕疹”給予治療。

        本病例是以多發(fā)皮膚暗紅色斑塊為首發(fā)癥狀的MDS,臨床長(zhǎng)期以“濕疹、皮炎”給予治療,未及時(shí)進(jìn)行全面檢查,造成誤診。皮膚科醫(yī)生應(yīng)從中吸取教訓(xùn),對(duì)于臨床上難以治療的疾病,既要考慮患者罹患的常見(jiàn)病、多發(fā)病,也要想到發(fā)病率較低的罕見(jiàn)病,以減少誤診和漏診。

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