罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

2月28日是第十四個國際罕見病日。今年的國際口號是“罕見并不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲”。

罕見病是指發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”?，F(xiàn)實中，罕見病并沒有一個明確的醫(yī)學定義，也不是指單一疾病，而是作為一類疾病的統(tǒng)稱，全球目前已知的罕見病有6000至8000種。保守估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%至5.9%，全球受影響的人口接近4.5億人。中國的罕見病患者數(shù)量約2000萬人。從全球的范圍來看，目前僅有5%的罕見病有有效治療方法。但即使已存在治療方法的罕見病藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。

家庭“ICU”里的璐璐

三歲半的璐璐特別愛笑，看到有鏡頭對著她，就會伸手比出“V”的手勢，然后露出可愛的大門牙。如果不是插在喉嚨處那根管子，她看起來跟普通孩子無異。

璐璐是一名龐貝氏癥（又稱酸性麥芽糖酵素缺乏癥）患者。據(jù)公開資料顯示，該病成因為第十七對染色體出現(xiàn)病變，導致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，從而無法分解肝醣，癥狀多為進食后發(fā)紺、呼吸困難、呼吸窘迫、四肢無力等。如果沒有呼吸機輔助，可能導致患者呼吸衰竭甚至死亡。這種病分為嬰兒型和晚發(fā)型，剛出生的嬰兒若得此病，通常活不過1至2歲，人群患病率為四萬分之一到五萬分之一。璐璐屬于嬰兒型。

自2020年10月起，璐璐便開始與呼吸機為伴了，最普通的感冒，對她來說都是致命的。因為肺炎，她曾在PICU（兒科重癥監(jiān)護病房）里呆了77天，一次又一次與死神擦肩而過。為了防止感染，璐璐爸爸昀強在家為她布置了一間小小的“ICU”病房，呼吸機、咳痰機盡數(shù)裝備。

自從家里有了這個“ICU”病房，璐璐的活動范圍便僅限于那張1.5米長的床上，陪伴她的，還有放棄工作的媽媽。為了避免感染，璐璐爸爸和大她6歲的哥哥在進入房間前，不僅要對全身進行消毒，還要戴上一次性手套和帽子。

說起璐璐，昀強便哽咽了。在他手機里，有一段他舍不得刪掉的視頻。視頻里，璐璐拿著紙巾在給他擦汗。在他看來，璐璐自小懂事，“沒生病前，還能走的時候，我下班回家說頭疼，她還那么小，就知道給我按按頭，說爸爸辛苦了。后來，她開始戴呼吸機，呼吸都那么費勁了，她還努力朝我笑?！标缽娬f，如果能拿自己的命換璐璐健康，他也是愿意的。

龐貝氏癥并非無藥可醫(yī)，20世紀90年代，針對龐貝氏癥的唯一特效藥“美而贊”就已研發(fā)成功。2017年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準“美而贊”用于龐貝氏癥患者的治療，該藥每支50mg，售價為5000至6000元，并且需要按體重給藥，終身不停。好消息是，今年1月起，山東省實施了針對戈謝病、龐貝氏癥、法布雷病的保障政策。通過醫(yī)保保障和申請病痛挑戰(zhàn)基金會罕見病醫(yī)療援助工程山東專項，進一步降低了用藥費用。

罕見病到底離我們有多遠

包括龐貝氏癥在內(nèi)，漸凍癥、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多發(fā)性硬化）”……罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學的孤兒”。

罕見病到底離我們有多遠？在日前舉行的2020年中國罕見病大會上，有關專家給出了答案。國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

“與此同時，罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴重等特點，流行病學數(shù)據(jù)缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，誤診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承就有罕見病發(fā)病的可能，關注罕見病就是關注我們的未來。

如何提升罕見病患者的生存質(zhì)量

目前，在眾多罕見病中，只有少數(shù)疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝氏癥等，大多數(shù)罕見病都處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。隋賓艷指出，單從藥物研發(fā)角度來講，罕見病患者基數(shù)少、市場容量小、商業(yè)投資回報低，導致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動力不足。

如何推進罕見病防治工作、提升罕見病患者的生存質(zhì)量？隋賓艷表示，我們對推進罕見病防治有4個方面的倡議：早診早治、社會支持、激勵研發(fā)、醫(yī)療保障。

隋賓艷稱，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。此外，罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會給予生活、醫(yī)療、心理等方面的支持，為罕見病患者入學、就業(yè)等提供幫助。

在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面，隋賓艷認為，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策，來促進更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時，業(yè)界和有關方面也應形成合力，使罕見病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障。去年12月10日，國家醫(yī)保局發(fā)布了對全國人大代表一份建議的答復：目前已經(jīng)在我國上市的50多種罕見病藥中，已經(jīng)有40多種納入了國家醫(yī)藥目錄。

推進罕見病防治，有關部委在行動。國家衛(wèi)健委主任馬曉偉表示，國家衛(wèi)健委會同相關部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇;組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉診、遠程會診制度;開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

（新華社等）