姜哲明，駱迎春，龍璨

湖南省婦幼保健院超聲科，湖南 長沙 410000

全前腦畸形是前腦發(fā)育障礙引起的一組復雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，該畸形發(fā)生率約為1/8000，86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出[1]，此類畸形患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預后很差，故加強對此類畸形的認識、早期發(fā)現(xiàn)、及時終止妊娠十分必要[2]。隨著超聲檢查診斷技術(shù)水平的提高，越來越多的早孕期胎兒畸形被檢出。本研究分析與總結(jié)我院近年來早孕期胎兒全前腦畸形的產(chǎn)前超聲圖像，以期為臨床診斷提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料 連續(xù)收集2015年1月至2019年12月在湖南省婦幼保健院行早孕期產(chǎn)前超聲檢查的30例胎兒全前腦畸形患兒，所有患兒均在引產(chǎn)后經(jīng)過病理證實。孕婦年齡18～40 歲，平均(27.55±3.79)歲；孕周11～15 周，平均(13.03±1.12)周；均為自然受孕，單活胎；孕婦無系統(tǒng)性疾病及遺傳性疾病。

1.2 超聲檢查方法 孕婦仰臥位，采用邁瑞DC-28 彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)(經(jīng)腹部超聲檢查探頭的頻率為3.0～5.0 MHz，經(jīng)陰道超聲檢查探頭的頻率為5.0～8.5 MHz)對胎兒頭臀長及頸項透明層(NT)進行測量。NT值增厚：NT值＞95所對應的頭臀長NT正常范圍。對胎兒的面部進行多切面的經(jīng)腹部、經(jīng)陰道、二維及三維超聲掃查；在面部正中矢狀切面對面部輪廓、有無鼻骨、鼻下方的原發(fā)腭、繼發(fā)腭及下頜骨情況進行觀察；在冠狀切面及橫切面對眼距寬度、計算眼內(nèi)距與眼外距比值，鼻外形、唇腭部及耳部情況進行觀察。早孕期胎兒全前腦畸形的產(chǎn)前超聲診斷標準：無腦中線，側(cè)腦室融合成單一腦室，丘腦融合。

1.3 病理檢查 采用米非司酮片加米索前列醇藥物口服終止早期妊娠，在孕婦的知情同意下，對流產(chǎn)胎兒進行病理檢查。對胎兒面部眼、鼻、唇腭部、耳部及全身情況進行觀察；眼距窄：眼內(nèi)距魚眼外距的比值＜1/3，眼距寬：眼內(nèi)距與眼外距的比值＞1/3；對有無腦中線、胸腹部及心臟畸形進行觀察。

2 結(jié)果

2.1 超聲與病理檢查情況 NT 值1.1～9.8 mm，平均(5.12±2.68) mm；25 例(83.33%) NT 值增厚；超聲檢查結(jié)果：所有患兒表現(xiàn)為腦中線回聲消失，單一擴張的原始側(cè)腦室內(nèi)充滿腦脊液無回聲，丘腦融合。病理檢查結(jié)果：所有患兒無腦中線，因早孕期顱腦組織較軟，8 例(26.67%)分型為無葉型全前腦畸形，22 例(73.33%)無法分型。

2.2 超聲與病理診斷結(jié)果比較 30 例全前腦畸形中1 例(3.33%)正常面部，29 例(96.67%)伴有明顯的面部畸形，并有不同組合方式。病理診斷鼻骨發(fā)育不良發(fā)生29例(96.67%)，產(chǎn)前超聲診斷29例(圖1)，診斷符合率為100.00% (29/29)；病理診斷喙鼻發(fā)生12 例(40.00%)，產(chǎn)前超聲診斷12 例，診斷符合率為100.00%(12/12)；病理診斷單鼻孔發(fā)生12例(40.00%)，產(chǎn)前超聲診斷1 例，診斷符合率為25.00%(1/4)；病理診斷眼距窄發(fā)生23 例(76.67%)，產(chǎn)前超聲診斷22 例(圖2)，診斷符合率為95.65%(22/23)；病理診斷獨眼發(fā)生9 例(30.00%)，產(chǎn)前超聲診斷5 例，診斷符合率為55.56%(5/9)；病理診斷無眼發(fā)生2 例(6.67%)，超聲診斷2例，診斷符合率為100.00%(2/2)；病理診斷耳位低發(fā)生7 例(23.33%)，產(chǎn)前超聲診斷3 例，診斷符合率為42.86%(3/7)；病理診斷耳發(fā)育不良發(fā)生5例(16.67%)，產(chǎn)前超聲診斷2 例，診斷符合率為40.00%(2/5)；病理診斷頰耳不良發(fā)生2例(6.67%)，產(chǎn)前超聲診斷0例，診斷符合率為0(0/2)；病理診斷中央型唇腭裂發(fā)生12例(40.00%)，產(chǎn)前超聲診斷9 例(圖3)，診斷符合率為75.00%(9/12)。

圖1 胎兒顏面部矢狀切面顯示鼻骨缺如(黃色箭頭所示處未見鼻骨強回聲)

圖2 胎兒眼眶橫切面，框距過窄(0.13 cm)

圖3 示中央型唇腭裂(“+...+”為胎兒上唇回聲中斷)

3 討論

全前腦畸形又稱前腦無裂畸形，是前腦不能正常分裂形成兩側(cè)大腦半球，導致側(cè)腦室和第三腦室融合，顏面和腦組織結(jié)構(gòu)和功能缺陷。前腦形成的主要時期是胎齡第2、3個月[3]。若在這一時期發(fā)生障礙即引起一組復雜的顱腦和面部畸形，發(fā)病率約為1：250 (胚胎中)。全前腦畸形由多因素遺傳，復發(fā)率為6%，分為常染色體顯性和常染色體隱性遺傳[4]。全前腦畸形常合并以下畸形：唇裂、小眼球、無眼球、無鼻、扁平鼻、眼球距離過近等面部畸形[5]。本研究的30例全前腦畸形中29例伴有明顯的面部畸形，并有不同組合方式。病理診斷鼻骨發(fā)育不良29例(產(chǎn)前超聲診斷29例)、喙鼻12 例(產(chǎn)前超聲診斷12 例)、單鼻孔12 例(產(chǎn)前超聲診斷1 例)、眼距窄23 例(產(chǎn)前超聲診斷22 例)、獨眼9 例(產(chǎn)前超聲診斷5例)、無眼2例(產(chǎn)前超聲診斷2例)、耳位低7例(產(chǎn)前超聲診斷3例)、耳發(fā)育不良5例(產(chǎn)前超聲診斷2 例)、頰耳不良2 例(產(chǎn)前超聲診斷0 例)、中央型唇腭裂12 例(產(chǎn)前超聲診斷9 例)；可見產(chǎn)前超聲早孕期胎兒鼻骨發(fā)育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂的診斷率較高。

早孕期胎兒在孕周11～14周時面部的器官已經(jīng)基本形成，胎兒相對于中孕期較小，對超聲圖像的獲取有一定影響，但是此時進行早孕期產(chǎn)前超聲檢查仍能夠?qū)Ω黝愄好娌炕芜M行篩查，特別是對于比較嚴重的面部畸形。全前腦面部畸形比較復雜，具有一定的特定組合形式。對早孕期胎兒全前腦面部畸形進行診斷有利于孕產(chǎn)婦的預后。但是在臨床實際工作中，早孕期胎兒的顱腦超聲圖像不是十分典型，給全前腦面部畸形的產(chǎn)前超聲診斷帶來了困難。NT值及鼻骨是早孕期胎兒產(chǎn)前超聲檢查的主要內(nèi)容，因此，通過各切面對早孕期胎兒的鼻骨發(fā)育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂等面部畸形產(chǎn)前超聲圖像特點進行觀察，能夠?qū)θ澳X面部畸形的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)進行逆向分析。反之，可以通過顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的異常超聲圖像特點，對面部器官進行針對性檢查。

NT 值是指胎兒背側(cè)軟組織和皮膚之間的厚度，被認為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標[6]，因為唐氏綜合征患兒多有頸部軟組織水腫，而正常胎兒沒有此異常體征。本研究中，25例(83.33%)NT值增厚，這也是早孕期胎兒全前腦面部畸形產(chǎn)前超聲檢查圖像的重要特點。早孕期胎兒鼻骨的產(chǎn)前超聲檢查僅能夠?qū)谴嬖诨蛉笔нM行判斷，與中孕期比較，對早孕期胎兒的鼻骨長度進行測量，并不會明顯提高產(chǎn)前超聲的診斷率[7-8]；鼻骨發(fā)育不良在全前腦面部畸形中的發(fā)生率較高，本研究中29例(96.67%)發(fā)生鼻骨發(fā)育不良，超聲診斷符合率為100.00%，說明鼻骨發(fā)育不良是早孕期胎兒全前腦面部畸形產(chǎn)前超聲檢查圖像的重要特征。雙眼球玻璃體及晶狀體結(jié)構(gòu)在早孕期產(chǎn)前超聲檢查中能夠得到較好的顯示，能夠?qū)ρ劬嗾蔼氀圻M行診斷，而對眼球是否融合并不容易進行判別[9-10]。有研究發(fā)現(xiàn)，眼部異常在全前腦面部畸形中的發(fā)生率為88%[11]，本研究中眼距窄、獨眼、無眼的發(fā)生率分別為76.67%、30.00%、6.67%，超聲診斷符合率分別為95.65%、55.56%、100.00%，有4 例獨眼沒有能夠被產(chǎn)前超聲檢查所診斷，分析原因是因為早孕期胎兒的眼部發(fā)育還不夠，晶狀體不容易被超聲檢查所顯示。由于早孕期胎兒的耳部發(fā)育較小，胎兒頭部位置雙耳輪廓的清晰顯示產(chǎn)生較大的影響[12]，容易造成漏診。本研究中，耳位低、耳發(fā)育不良、頰耳的發(fā)生率分別為23.33%、16.67%、6.67%，超聲診斷符合率分別為42.86%、40.00%、0.00%，說明早孕期胎兒眼部異常的產(chǎn)前超聲診斷具有一定的可行性。由于早孕期胎兒的唇部比較薄，而腭是一種骨性結(jié)構(gòu)，因此在早孕期胎兒的腭部容易被超聲觀察到[13]，全前腦面部畸形的唇腭裂大多表現(xiàn)為中央型唇腭裂[14]，本研究中氣發(fā)生率為40.00%，超聲診斷符合率為75.00%，說明中央型唇腭裂是早孕期胎兒全前腦面部畸形產(chǎn)前超聲檢查圖像的重要特征。

綜上所述，產(chǎn)前超聲早孕期胎兒鼻骨發(fā)育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂的診斷率較高，分析超聲圖像特點對提高早孕期胎兒全前腦畸形產(chǎn)前診斷率具有的臨床價值。