黃正妹（萬載縣人民醫(yī)院西院超聲科，江西 萬載 336100）

胎兒先天畸形主要源于遺傳因素（基因異常或染色體異常）、環(huán)境因素、綜合因素等，基因異?；虍惓Ｈ旧w異常，是臨床出生缺陷疾病，其出生后會給家庭、社會造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)和精神壓力［1，2］。產(chǎn)前準(zhǔn)確篩查畸形兒是降低新生兒病死率和缺陷率的重要手段。超聲具有實時、安全、操作簡單等優(yōu)勢，是臨床篩查胎兒畸形的主要手段，頸項透明層厚度（NT）是早期超聲檢查指標(biāo)，其增厚與胎兒結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、宮內(nèi)死亡等關(guān)系密切［3］。四維彩超具有立體成像功能，能對胎兒運動實時跟蹤，可清晰顯示胎兒細微結(jié)構(gòu)特征與位置關(guān)系，為醫(yī)生提供更多診斷信息。孕中期四維彩超篩查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒全身結(jié)構(gòu)異常，在胎兒畸形篩查中發(fā)揮著重要作用。本研究選擇2018年6月～2020年8月在我院行定期產(chǎn)檢的孕婦410例，現(xiàn)就針對孕11～13周+6NT超聲檢查聯(lián)合孕中期四維彩超篩查胎兒畸形的價值進行分析。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年6月～2020年8月在我院行定期產(chǎn)檢的孕婦410例，年齡17～44（26.87±2.96）歲；經(jīng)產(chǎn)婦210例、初產(chǎn)婦200例。入組孕婦均為單胎且簽署知情同意書。納入標(biāo)準(zhǔn)：既往體格健康；活單胎妊娠；認知功能正常，依從性好者；孕周11～13周+6。排除標(biāo)準(zhǔn)：孕期接受保胎治療者；雙胎或多胎妊娠；惡性腫瘤；宮內(nèi)死亡；合并妊娠期糖尿病、高血壓；存在遺傳病家族史；醫(yī)源性早產(chǎn)；計劃性終止妊娠；肝腎等重要臟器功能不全；煙酒嗜好的孕婦；既往有重大手術(shù)史或嚴重創(chuàng)傷史者；精神障礙，無法正常溝通者。

1.2 方法 入組對象在孕11～13周+6行NT超聲檢查，孕22～27周接受四維彩超檢查，儀器為飛利浦A丨ffniti50彩色多普勒超聲檢測儀。（1）NT超聲。選擇3D/4D曲陣探頭，探頭頻率為5.0MHz，對儀器增益幅度進行調(diào)整，直至清晰顯示胎兒。選取胎兒自然屈位且面部正中矢狀切面，觀察心臟四腔、顱骨光環(huán)、上下肢等。測定胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織的無回聲帶最大厚度，連續(xù)測量3次，取最大值，當(dāng)NT≥2.5mm，則結(jié)果評定為陽性。（2）四維彩超。取平或側(cè)臥位，保持膀胱充盈，先行常規(guī)二維超聲檢查，掃描胎兒臉部、頭部、肝、心臟、肺、膀胱、腸、脊柱、腎、實質(zhì)等，將各器官檢查部位和標(biāo)準(zhǔn)切面上傳至圖像工作站實施處理，評估胎兒是否存在畸形，完成后實施四維彩超檢查顏面部及脊柱表面成像。以引產(chǎn)/分娩結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析NT檢查和四維彩超檢查準(zhǔn)確率。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 應(yīng)用采用Excel進行各項數(shù)據(jù)分類、統(tǒng)計與分析處理，計量資料用(±s)表示，計數(shù)資料以n（%）表示。

2 結(jié)果

2.1 NT超聲檢查結(jié)果分析 410例孕婦經(jīng)NT超聲檢查異常胎兒5例（1.22%），包括胎死宮內(nèi)1例，淋巴管囊瘤1例，胎兒發(fā)育異常3例，隨訪證實結(jié)果相比，診斷準(zhǔn)確率為83.33%。見表1。

表1 NT超聲檢查結(jié)果分析［n（%）］

2.2 四維彩超檢查結(jié)果分析 410例孕婦經(jīng)四維彩超檢查異常胎兒8例（1.95%），隨訪證實結(jié)果相比，診斷準(zhǔn)確率為100.00%。見表2。

表2 四維彩超檢查結(jié)果分析［n（%）］

3 討論

胎兒在生長發(fā)育中會受到遺傳缺陷或如病毒感染、藥物等外界因素的干擾，導(dǎo)致胎兒器官發(fā)育異常，病情較輕時會致胎兒畸形，嚴重時可致胎兒死亡，是造成新生兒死亡的重要因素之一［4，5］。若產(chǎn)前明確診斷胎兒畸形，能為產(chǎn)婦和產(chǎn)科醫(yī)生提供是否終止妊娠的判斷依據(jù)，減少畸形胎兒的出生。胎兒畸形種類繁多，不同孕周的胎兒畸形類型檢出率差異明顯。胎兒超聲軟指標(biāo)是篩查胎兒畸形的常用手段，其是指胎兒超聲影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)的可能為一過性、微小的結(jié)構(gòu)改變，其中NT指胎兒頸背部皮膚和相應(yīng)棘突間最大厚度的半透明組織，是目前超聲篩查較為有效的指標(biāo)。當(dāng)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常時，能夠引起頸靜脈竇與淋巴管之間不相通或相通延遲，阻礙淋巴液回流，引起頸項透明層增厚，厚度會隨著孕周增加而逐漸增加［6］。相關(guān)研究顯示，先天性畸形中約有80%在孕12周前已形成，孕11～13周+6NT超聲檢查可初步篩查胎兒畸形，還能經(jīng)對胎兒脈絡(luò)膜囊腫、鼻骨缺失、臍膨出、心室內(nèi)強光點、巨膀胱、腸管回聲增強、腎盂擴張等超聲軟指標(biāo)觀察，預(yù)測染色體異常的風(fēng)險，同時能夠結(jié)合NT厚度判斷是否需對孕婦實施染色體檢查［7，8］。但因孕11～13周各臟器發(fā)育尚不完善且相對危險，易出現(xiàn)假象，發(fā)生判斷錯誤，加上胎兒畸形類型在整個孕期并非一成不變，多數(shù)異常需在孕中晚期才有明顯表現(xiàn)，部分異常屬于一過性，會隨著孕齡增長而消失［9］。故，除了有染色體異常或嚴重畸畸形的胎兒需終止妊娠，其余需孕中期行四維超聲篩查。

四維彩超是在三維超聲的基礎(chǔ)上加時間維，靜態(tài)圖像可轉(zhuǎn)變?yōu)閯討B(tài)圖像，使圖像直觀、清晰立體，同步旋轉(zhuǎn)，經(jīng)多角度、多切面觀察胎兒功能、解剖結(jié)構(gòu)，更加全面的顯示胎兒病變或畸形部位范圍，能為臨床提供更豐富的影像信息［10，11］。四維彩超能夠提供二維超聲無法檢測的冠狀面信息，并可經(jīng)垂直負方向上三軸相互旋轉(zhuǎn)和片平行移動，彌補二維超聲了解畸形特征方面和判斷畸形程度的不足，而孕中期檢查時羊水適中，胎兒發(fā)育完善，清晰顯示嘴、鼻及眼睛等細小結(jié)構(gòu)，尤其是心血管發(fā)育異常、顏面畸形、泌尿系發(fā)育異常等胎兒畸形可在此期檢，診斷更加準(zhǔn)確、直觀［12］。本研究結(jié)果顯示，410例孕婦經(jīng)NT超聲檢查異常胎兒5例（1.22%），隨訪證實結(jié)果相比，診斷準(zhǔn)確率為83.33%，孕中期四維彩超檢查異常胎兒8例（1.95%），隨訪證實結(jié)果相比，診斷準(zhǔn)確率為100.00%，提示孕11～13周+6NT超聲、孕中期四維彩超檢查各有所長，聯(lián)合檢測可提高胎兒畸形檢出率，及時給予有效的處理，降低畸形胎兒出生率。本研究因研究時間和精力有限，結(jié)果仍存在一定不足之處，如未與他人研究結(jié)果相對比、納入樣本量偏小等，后期仍需加大樣本量深入研究，進一步論證研究結(jié)果。

綜上所述，孕11～13周+6NT超聲聯(lián)合孕中期四維彩超檢查，前者可評估胎兒唐氏綜合征的風(fēng)險、發(fā)現(xiàn)嚴重早發(fā)的胎兒畸形，后者可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，不能相互替代，聯(lián)合檢查可提高胎兒畸形檢出率。