吳莉莎，陳煥卿，張微惠

(云浮市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，廣東 云浮 527300)

地中海貧血是常見的單基因遺傳性疾病，屬于溶血性貧血，該病多由患者體內(nèi)血紅蛋白基因突變所致，臨床表現(xiàn)為不同程度貧血，并且大多伴隨肝脾腫大、骨骼畸形、生育功能下降等癥狀，部分患者需進行終生性輸血方可維持生命，且該病具有遺傳性，對孕婦妊娠結(jié)局影響極為嚴重[1]。同時地中海貧血可根據(jù)肽鏈的不同異常分為α、β地中海貧血，其中α地中海貧血發(fā)病率較高，可分為靜止型、輕型、中間型及重型四類，其中前兩種類型癥狀較輕，對正常工作及生活影響較小，而重癥患者多死于胎兒期，少部分于出生幾分鐘內(nèi)死亡，中間型則是較為特殊類型，其分析缺陷呈多樣化，是臨床高度重視的類型，而血常規(guī)及鐵蛋白水平可反映該病患者不同時期的病情變化[2-3]。故本研究旨在分析不同類型α地中海貧血孕婦妊娠期血常規(guī)、鐵蛋白水平變化。現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料：回顧性分析2017年4月～2019年4月我院收治的76例不同類型α地中海貧血孕婦臨床資料，根據(jù)其類型分為輕型組及中間型組，各38例，并另選同期健康孕婦38例設(shè)為對照組。輕型組年齡21～35歲，平均(26.41±2.26)歲；妊娠時間12～40周，平均(34.89±2.62)周。中間型組年齡20～34歲，平均(27.14±2.36)歲；妊娠時間12～41周，平均(35.13±2.71)周。對照組年齡23～35歲，平均(27.35±2.28)歲；妊娠時間11～41周，平均(35.24±2.69)周。納入標(biāo)準(zhǔn)：均無嚴重內(nèi)外科疾病；妊娠階段未發(fā)生輸血、出血現(xiàn)象，且未補充過鐵；孕婦及家屬知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并嚴重肝腎功能障礙；依從性差難以定期檢查。三組一般資料對比，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)，具有可比性。

1.2檢測標(biāo)準(zhǔn)：均于孕早期經(jīng)地中海貧血基因檢測確診為輕型或中間型；均分別于孕早期、孕中期及孕晚期進行血常規(guī)、HGB電泳及SF檢測，排除血液系統(tǒng)疾病；胎兒于產(chǎn)前進行診斷已排除重型地中海貧血。

1.3觀察指標(biāo)：①記錄三組孕婦不同時期時血紅蛋白(HGB)、鐵蛋白(SF)變化。②記錄三組孕婦妊娠結(jié)局，包括新生兒體質(zhì)量及1 min Apgar評分。

2 結(jié)果

2.1三組孕婦不同時期HGB及SF水平比較：中間型組在孕早期、中期、晚期時HGB水平低于輕型組、對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；輕型組在孕早期、中期、晚期時HGB水平低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；中間型組、輕型組孕早期時SF水平高于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；中間型組、輕型組及對照組在孕中期、晚期時SF水平相比，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。見表1。

2.2三組孕婦妊娠結(jié)局比較：中間型組及輕型組新生兒體質(zhì)量明顯低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；中間型組新生兒體質(zhì)量低于輕型組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；三組新生兒1 min Apgar評分相比，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。見表2。

表1 三組孕婦不同時期HGB及SF水平對比

表2 三組孕婦妊娠結(jié)局對比

3 討論

地中海貧血是臨床常見疾病，該病會因長期慢性溶血致使孕婦出現(xiàn)貧血現(xiàn)象，影響孕婦HGB及SF水平，而貧血屬于妊娠期孕婦的高危因素，即使是輕度貧血也會增加孕婦妊娠風(fēng)險，對妊娠結(jié)局造成不利影響[4]。研究顯示，孕婦處于妊娠階段時，隨著胎兒的發(fā)育會促使母體血容量增加，即提高血漿濃度，若孕婦體內(nèi)紅細胞增加的數(shù)量不符合血容量增加濃度，則會稀釋血液，降低HGB濃度及紅細胞計數(shù)，從而誘發(fā)生理性貧血出現(xiàn)[5]。而地中海貧血孕婦HGB含量普遍低于正常孕婦，其貧血風(fēng)險更高。因此，及時檢測地中海貧血孕婦血常規(guī)及鐵蛋白變化對保障母嬰健康極為重要。

α地中海貧是臨床發(fā)病率較高的地中海貧血類型，該病孕婦體內(nèi)基因組中DNA會出現(xiàn)不同程度缺損或丟失，當(dāng)積累至α1或α2基因時，會對珠蛋白鏈的合成造成阻礙，致使機體合成異常性HGB，從而誘發(fā)溶血性貧血，加重地中海貧血孕婦貧血現(xiàn)象，且α基因丟失越多，對珠蛋白鏈合成影響越大，則異常HGB數(shù)量增加，加重溶血程度，降低正常HGB水平[6-7]。同時，胎兒在發(fā)育過程中對鐵元素的需求量也較大，正常孕婦隨著胎兒發(fā)育也會出現(xiàn)不同程度缺鐵現(xiàn)象，加重貧血病情。而地中海貧血孕婦因伴隨長期溶血性貧血，會增加鐵負荷，且腸道對鐵吸收趨于飽和狀況，故早期SF水平較高，但隨著孕期變化腸道對鐵的吸收增加，SF水平會逐漸降低。SF屬于鐵核心Fe3+與去鐵蛋白的復(fù)合物，鐵核心可結(jié)合并貯備鐵，可于骨髓合成HGB時提供鐵，且根據(jù)機體需求進行釋放，以確保HGB處于穩(wěn)定狀態(tài)，故SF可作為監(jiān)測鐵含量的重要指標(biāo)[8]。本研究中，中間型組及輕型組孕早期、中期、晚期HGB水平均低于對照組孕婦，中間型組孕早期、中期、晚期HGB水平低于輕型組，中間型組、輕型組孕婦孕早期SF水平高于對照組，提示地中海貧血孕婦HGB水平低于正常孕婦，且隨著病情分型加重HGB水平越低，同時正常孕婦也會隨著孕期變化出現(xiàn)缺鐵現(xiàn)象，使SF水平下降。本研究中，對照組新生兒體質(zhì)量明顯高于輕型組及中間型組，提示地中海貧血會對妊娠結(jié)局造成影響，不利于新生兒生長發(fā)育，易出現(xiàn)低體重兒。究其原因，在出現(xiàn)貧血現(xiàn)象時，會降低孕婦免疫力及機體耐受能力，易發(fā)現(xiàn)缺血性休克、感染等一系列并發(fā)癥，對胎兒發(fā)育造成影響。同時，地中海貧血孕婦體內(nèi)HGB水平低于正常孕婦，其對胎兒輸送的營養(yǎng)物質(zhì)少于正常水平，導(dǎo)致胎兒營養(yǎng)吸收差，故體質(zhì)量低于正常新生兒。

綜上所述，地中海貧血孕婦會隨著孕期及疾病分型變化，加重貧血現(xiàn)象，降低新生兒體質(zhì)量，影響孕婦妊娠結(jié)局。