劉宇博 張 鐸

北華大學附屬醫(yī)院影像中心，吉林吉林 132000

軟骨樣脂肪瘤最早由Meris 等[1]于1993年報道，是一種非常罕見的脂瘤性腫瘤。軟骨樣脂肪瘤的發(fā)病年齡廣泛，好發(fā)于20～40 歲[2]，好發(fā)部位為四肢近端皮下、肌肉內(nèi)或肌間隙[3]。由于其性質(zhì)為良性腫瘤，僅需手術(shù)切除，無需放療、化學療法或廣泛切除，但從組織病理學上與影像學上，軟骨樣脂肪瘤與一些惡性肉瘤非常相似，為避免選擇不合適的治療策略，準確區(qū)分軟骨樣脂肪瘤與其他惡性腫瘤至關(guān)重要。為總結(jié)軟骨樣脂肪瘤的各方面特征，本文回顧了既往文獻，從流行病學特征、影像學特征、組織病理學特征及鑒別診斷4 個方面對軟骨樣脂肪瘤進行了介紹，對軟骨樣脂肪瘤的好發(fā)部位、年齡、細胞組成及影像學特征等方面進行總結(jié)，旨在減少臨床工作中錯誤診斷的發(fā)生，現(xiàn)報道如下。

1 病歷資料

患者，男，62 歲，左側(cè)大腿后內(nèi)側(cè)有一個腫物且逐漸緩慢增大，為求進一步診治于2019年7月29日至北華大學附屬醫(yī)院骨外一科入院。入院查體：左側(cè)大腿后內(nèi)側(cè)有一個腫物，大小約7 cm×4 cm，皮色、皮溫正常，無壓痛。左側(cè)下肢各關(guān)節(jié)活動正常，各足趾血運、感覺及運動正常，足背動脈搏動正常。輔助檢查：超聲見患者左大腿后內(nèi)側(cè)肌內(nèi)6.6 cm×3.1 cm×2.6 cm稍高回聲團塊，邊界清楚，可見完整包膜，其內(nèi)見較多纖維索條狀高回聲分布，腫物可見稀疏血流信號顯示。MRI 平掃見：左側(cè)大腿半膜肌內(nèi)橢圓形異常信號影，范圍約2.7 cm×3.7 cm×6.4 cm，邊界清晰，其內(nèi)信號略欠均勻，T1WI 及T2WI 高信號，T2 脂肪抑制序列與T2WI 信號相比出現(xiàn)不均勻降低，呈稍高信號，臨近肌肉略受壓。左側(cè)股骨骨皮質(zhì)光滑連續(xù)、信號均勻，骨髓內(nèi)未見明顯異常信號。MRI 增強掃描顯示：左大腿半膜肌內(nèi)橢圓形病灶內(nèi)見條片狀明顯強化影，病灶大部分未見強化（圖1）。

圖1 患者MRI 檢查結(jié)果

患者入院后，于腰硬聯(lián)合麻醉生效后行軟組織腫物切除術(shù)，術(shù)中充分暴露腫物位置，觸及腫物位于肌間隙內(nèi)，與患者及家屬充分溝通后，給予擴大切除術(shù)，完整切除包含腫物在內(nèi)的肌肉組織，未破壞腫物的完整。術(shù)后病理顯示：腫物體積為5.2 cm×4.5 cm×3 cm，部分包膜，邊界清，切面灰黃色，質(zhì)地略韌，病理染色切片結(jié)果見圖2（封四），其內(nèi)可見不同比例的軟骨基質(zhì)及成熟脂肪細胞，符合軟骨樣脂肪瘤的組織病理學特征。術(shù)后患者恢復情況良好，術(shù)后6 個月隨訪，患者的左側(cè)大腿切口愈合良好，腫物未復發(fā)，無感覺及運動障礙。

圖2 患者術(shù)后病理切片結(jié)果（HE 染色，40×）（見內(nèi)文第211 頁）

2 討論

2.1 軟骨樣脂肪瘤的流行病學特征

軟骨樣脂肪瘤是一種極其罕見的良性腫瘤，通常被認為女性多發(fā)，但也有研究認為男女比例無差別[4]。發(fā)病年齡廣，被報道的最小年齡為7 歲，最大年齡為75 歲，中位年齡約為40 歲[5]。最多見于四肢骨骼肌、皮下脂肪，表現(xiàn)為肌間或肌肉組織內(nèi)腫塊；也可發(fā)生于軀干、口腔、足部和子宮但較為少見。Park 等[4]還報道了1例膈神經(jīng)軟骨樣脂肪瘤，Villarroel 等[5]報道了2 例舌軟骨樣脂肪瘤。軟骨樣脂肪瘤多進展緩慢，臨床表現(xiàn)為無痛性緩慢增大的腫塊，但一些病例可伴有壓痛、刺痛或放射痛，考慮與病變鄰近是否存在神經(jīng)有關(guān)。本文1例患者為中老年男性，其腫物位于左側(cè)大腿肌間隙，因位置較深而局部無壓痛，與既往文獻描述一致。

2.2 軟骨樣脂肪瘤的影像學特點

在既往的研究中，由于軟骨樣脂肪瘤內(nèi)成分比例的不同，其并無特征性的影像學表現(xiàn)，據(jù)報道，大約有50%的病例在X 片中顯示出鈣化，而這種特點使軟骨樣脂肪瘤易誤診為其他具有骨性成分的腫瘤[6]。軟骨樣脂肪瘤在CT 中通常表現(xiàn)為中等密度與低密度并存的混雜密度，其中中等密度對應軟骨成分及結(jié)締組織，而低密度對應脂肪成分，鈣化則一般出現(xiàn)于軟骨成分中。MRI 對于診斷軟骨樣脂肪瘤有重要的意義。Y1ld1z 等[7]的研究闡述了“脂環(huán)征”的影像特點，即腫瘤中心的軟骨成分于T1 上呈低信號，T2 上呈高信號，靜脈注入造影劑后呈弧形或環(huán)形延遲強化。周圍脂肪組織在T1 及T2 上信號高于肌肉組織，在T2 脂肪飽和序列上呈混雜信號。本文1例患者的T1 及T2均呈高信號，其內(nèi)可見條片狀低信號，推測原因為病灶中脂肪成分居多而軟骨成分較少。軟骨樣脂肪瘤在超聲方面的報道非常少見，通常被描述為分界清楚、包膜完整的分葉狀稍高回聲團塊，有時其內(nèi)可見血管。在SPECT/CT 方面，Escobar 等[8]的研究中發(fā)現(xiàn)，軟骨樣脂肪瘤與氟代脫氧葡萄糖（18F-FDG）具有高親和力，18F-FDG 的攝取與組織和器官中的葡萄糖代謝水平呈正相關(guān)，因此18F-FDG 的高親和力在惡性腫瘤和炎癥組織中更常見，這使得單光子發(fā)射計算機斷層成像術(shù)（single-photon emission computed tomography，SPECT）/CT 對于軟骨樣脂肪瘤的診斷并無價值。

2.3 軟骨樣脂肪瘤的組織病理學特征

軟骨樣脂肪瘤通常表現(xiàn)為分界清楚、包膜完整的黃色或紅棕色實性腫塊，多呈分葉狀，切面大多數(shù)呈黃色、紅棕色，個別病例為白色或灰白色[9]。光鏡下可見腫瘤由不同比例的成熟脂肪細胞、脂肪母細胞和黏液透明樣軟骨基質(zhì)組成，成熟脂肪細胞體積較大，其內(nèi)可見脂肪滴，胞質(zhì)及細胞核被擠壓至細胞邊緣；而脂肪母細胞體積較小，通常呈片狀和線狀排列，在高倍鏡下呈巢狀和索狀結(jié)構(gòu)，胞質(zhì)為嗜酸性并含有大小形狀不同的液泡；細胞核小，形狀多樣但無異型性。在成熟脂肪細胞及脂肪母細胞之間存在著不同數(shù)量的黏液透明樣軟骨基質(zhì)和纖維素沉積。腫瘤內(nèi)也有血管網(wǎng)的存在，但缺乏典型的叢狀血管形態(tài)，這種特點與黏液樣脂肪肉瘤相似。即使血管豐富的軟骨樣脂肪瘤，出血及纖維化也非常少見。免疫組化染色多顯示S-100、波形蛋白、KP1 和CD68 陽性，因為脂肪細胞分化越成熟，波形蛋白和S-100 陽性表達率越高，而脂肪壞死組織表達CD68[10-11]。

2.4 軟骨樣脂肪瘤的鑒別診斷

軟骨樣脂肪瘤在組織病理學上與影像學上與骨外黏液性軟骨肉瘤、黏液性脂肪肉瘤非常相似。軟骨樣脂肪瘤通過簡單的手術(shù)切除即可治愈，而骨外黏液性軟骨肉瘤和黏液性脂肪肉瘤需要廣泛的手術(shù)切除和放射治療。因此結(jié)合各方面信息準確判斷病變性質(zhì)顯得尤為重要。①骨外黏液性軟骨肉瘤：好發(fā)于成年人，發(fā)病中位年齡多為52 歲，男性多于女性[12]。該腫瘤好發(fā)于四肢近端的深部軟組織內(nèi)，增長緩慢，無特征性臨床癥狀，約三分之一的患者有局部疼痛或觸痛。較大的腫瘤內(nèi)常有出血及潰瘍。組織學上，腫瘤細胞由纖維組織分割成結(jié)節(jié)狀，瘤細胞體積中等大小，胞質(zhì)豐富，嗜伊紅，胞核深染，間質(zhì)富含黏液。在原發(fā)或復發(fā)病變中可出現(xiàn)缺乏黏液樣基質(zhì)的實性細胞區(qū)域[13]。近半數(shù)患者可出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移，預后較差。影像學表現(xiàn)為占位性病變，瘤周常有水腫；CT 表現(xiàn)為瘤內(nèi)密度不均，中心壞死區(qū)域密度較低，鈣化少見且不易侵犯骨組織[12]。MRI 上T1WI 呈等或低信號，T2WI 多數(shù)呈高信號，瘤內(nèi)可見粗細不等的纖維分隔，增強掃描腫瘤實性部分、腫瘤邊緣及分隔明顯強化，并可有分隔狀強化和延遲強化[14]。②黏液性脂肪肉瘤：黏液性脂肪肉瘤好發(fā)年齡為40～60 歲，好發(fā)部位為四肢、臀部、腹部及腹膜后，以下肢最為多見[15]。有研究認為年齡>60 歲的患者預后較差?；颊叱３]有特異性的臨床表現(xiàn)。而腫瘤表現(xiàn)形態(tài)的多樣性使影像診斷也變得困難。組織病理學上，黏液性脂肪肉瘤以黏液成分為主，脂肪成分少。經(jīng)典的黏液性脂肪肉瘤是一種相對有邊界的，由梭形間充質(zhì)細胞和脂肪母細胞組成的有多個小葉的腫瘤，分布于富有叢狀血管網(wǎng)的黏液基質(zhì)中，積聚的黏液基質(zhì)中腫瘤細胞常有淋巴瘤樣或肺泡樣生長模式；腫瘤中含有不同分化程度的脂肪母細胞對于診斷及鑒別診斷具有極大意義[16]。黏液性脂肪肉瘤的影像表現(xiàn)為其病理的反映，由于含有大量的黏液基質(zhì)，CT 上病灶的密度為介于水與軟組織之間的液體密度，邊界清楚，周圍無明顯水腫；增強掃描呈輕度強化或絮狀、網(wǎng)狀明顯強化。病變實性成分較多者呈稍低于肌肉密度。MRI 上T1WI 大部分呈低-等信號，通常不顯示脂肪信號，但可見散在較高信號區(qū)。T2WI主要呈明顯高信號，其內(nèi)可見小葉狀纖維分隔；增強掃描可呈明顯均勻或不均勻強化。通過脂肪抑制序列分辨出病灶中的脂肪成分為診斷此病的關(guān)鍵[17]。

2.5 軟骨樣脂肪瘤的治療及預后

在治療方面，軟骨樣脂肪瘤僅需單純手術(shù)切除病灶，無需術(shù)后輔助治療。在既往文獻中，最長的隨訪時間長達36年，僅有1例患者出現(xiàn)局部復發(fā)[18]。本文1例患者經(jīng)手術(shù)完整切除病灶，半年后隨訪顯示恢復良好，未出現(xiàn)復發(fā)，肢體功能良好。

3 小結(jié)

綜上所述，軟骨樣脂肪瘤是一種罕見的良性腫瘤，為避免過度治療及對醫(yī)療資源的浪費，應通過穿刺活檢、影像學及基因檢查等方面對病變進行準確診斷。目前，有關(guān)軟骨樣脂肪瘤的研究并不完善，有待進一步的探討與總結(jié)。