何春妮

唐氏篩查就是針對(duì)唐氏綜合征來(lái)進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。正常情況下，人有23對(duì)染色體，若胎兒第21對(duì)染色體比正常多出1條稱(chēng)為21-三體，即唐氏綜合征，也稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的染色體異?；兙C合征?；純褐饕憩F(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容、結(jié)構(gòu)畸形等，屬于嚴(yán)重的出生缺陷。而此病目前還沒(méi)有可以治療的方法，所以開(kāi)展有效的產(chǎn)前篩查與診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實(shí)意義。

目前臨床上，產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法主要有母體抽血做唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，以及侵入性操作包括羊水穿刺或臍靜脈穿刺進(jìn)行染色體核型分析。

唐氏篩查就是通過(guò)抽取孕婦的血液，檢測(cè)其血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算可能生育先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。若孕婦經(jīng)篩查確定為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步的檢測(cè)，如彩超檢查，核實(shí)孕周，對(duì)其風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行進(jìn)一步的計(jì)算。如果仍屬于高風(fēng)險(xiǎn)，則需要孕婦接受羊水穿刺檢查，以進(jìn)行確診。通過(guò)檢查羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能準(zhǔn)確地檢查出唐氏綜合征。