賈冬霞 彭君臣 劉思泰 侯良平 鄭航 李蘭

[摘要] 本文臨床上收治了1例64歲老年女性患者，完善相關(guān)檢查后診斷為梗阻性肥厚型心肌病，患者入院后予以行冠脈造影檢查，并行室間隔化學(xué)消融術(shù)，術(shù)后恢復(fù)好，患者臨床癥狀明顯緩解，好轉(zhuǎn)出院，治療效果明顯。

[關(guān)鍵詞] 肥厚性梗阻型;心肌病;室間隔;化學(xué)消融術(shù)

[中圖分類號(hào)] R542.2? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] C? ? ? ? ? [文章編號(hào)] 1673-9701（2021）33-0165-03

[Abstract] A 64-year-old woman was diagnosed as hypertrophic obstructive cardiomyopathy，and underwent coronary angiography and septal myocardial ablation after admission. The patient recovered well after operation， and her condition was obviously relieved.

[Key words] Hypertrophic obstructive type; Cardiomyopathy; Interventricular septum; Chemical ablation

肥厚性心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌肥厚和心肌纖維排列紊亂為特點(diǎn)的遺傳性心血管疾病，一般表現(xiàn)為心臟的左側(cè)心室或右側(cè)心室肥厚性改變，同時(shí)累及室間隔為特征的常染色體顯性遺傳性疾病[1]，大部分為家族性發(fā)病，30%～40%表現(xiàn)為家族性、散發(fā)性病例。兒童及成年病例均具有相同的致病基因突變。目前，研究發(fā)現(xiàn)至少有14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)。按照心肌肥厚的部位分為心尖部肥厚、室間隔肥厚、右室肥厚、心室中段肥厚等。HCM是最常見的心肌病之一，任何年齡階段均可發(fā)病，是常見的猝死原因，藥物治療療效差，目前多采用非藥物治療，其中介入治療已成為肥厚性心肌病的主要治療方法。

1 病例資料

患者為64歲老年女性，本次主因反復(fù)胸痛1年于2016年6月14日入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)胸痛不適，活動(dòng)后加重，主要位于胸骨后，向頸部放射，伴燒灼不適，胸悶，心累，氣促，每次持續(xù)時(shí)間不等，可自行緩解，患者未予以治療，病情反復(fù)，活動(dòng)耐量逐漸下降，病情逐漸加重，間斷出現(xiàn)雙下肢水腫及夜間陣發(fā)性呼吸困難，患者仍未予以重視，未進(jìn)行治療?；颊?015年7月22日自覺心累、氣促明顯加重，不能平臥休息，伴心悸、胸悶、食欲明顯下降，遂于四川省人民醫(yī)院就診，行心臟彩超示：左室梗阻性肥厚型心肌病，左房增大，二尖瓣輕度關(guān)閉不全，主動(dòng)脈硬化，主動(dòng)脈瓣退變，右房增大，房間隔過膈血流束，提示：卵圓孔未閉。行心電圖示：竇性心律，I°房室傳導(dǎo)阻滯，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯?；颊呶催M(jìn)一步檢查治療?；颊吣壳靶赝捶磸?fù)，較前加重，心累，氣促明顯，不能平臥休息，伴雙下肢水腫，患者為進(jìn)一步治療來我科住院，發(fā)病以來，神志清，精神差，進(jìn)食少，二便無明顯異常，需高枕臥位休息，近期體重?zé)o明顯變化。健康狀況：一般，無特殊疾病史。個(gè)人史無特殊，否認(rèn)家族其他成員有類似病史。體格檢查：患者神志清，精神可，頸靜脈無充盈、怒張，肝頸靜脈回流征陰性，雙肺叩診清音，呼吸規(guī)整，未聞及干濕性啰音。叩診心臟相對(duì)濁音界擴(kuò)大，心率60次/min，心律齊，心前區(qū)可聞及3/6級(jí)收縮期噴射性雜音，向心尖部傳導(dǎo)，無心包摩擦音，無異常血管征。腹部平坦，肝臟、脾臟肋下未觸及，叩診移動(dòng)性濁音陰性，雙下肢呈中度凹陷性水腫?；颊呷朐汉笮邢嚓P(guān)檢查示：血常規(guī)、凝血分析，肝功，腎功，電解質(zhì)，心肌酶，超敏肌鈣蛋白，甲狀腺功能，二便常規(guī)，乙肝兩對(duì)半，丙肝抗體，艾滋抗體，梅毒診斷未見明顯異常，B型尿鈉肽5301 pg/mL，總膽固醇7.34 mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇4.37 mmol/L。頸部血管彩超示：雙側(cè)頸總動(dòng)脈分叉部及右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈起始段粥樣斑點(diǎn)形成;腹主動(dòng)脈彩超未見異常;胸片示：左肺下野纖維灶，左側(cè)胸膜增厚，心影增大;心臟彩超示：符合肥厚性梗阻型心肌病改變，左心房增大，肺動(dòng)脈及其分支內(nèi)徑增寬，主動(dòng)脈瓣輕度反流，二尖瓣輕中度反流，左室舒張功能降低，EF：52%，LV 51 mm，RV 18×37 mm，LVPW 7 mm，MV：E峰0.42 m/s，A峰0.98 m/s，LA 38×54×57 mm，RA 38×32 mm，IAS 連續(xù)，IVS 25 mm，AV 1.70 m/s，AOS 34 mm，AAO 32 mm，PA 35 mm，LPA 21 mm，RPA 22 mm，PV 1.47 m/s，EDD 51 mm，ESD 37 mm，SV 64 mL，EDV 122 mL，ESV 58 mL，CO 4.12 L/min，F(xiàn)S 27%。患者入院診斷：1.肥厚性梗阻型心肌病、心臟長(zhǎng)大、竇性心律、I°房室傳導(dǎo)阻滯、完全性右束支傳導(dǎo)阻滯、心功Ⅲ級(jí);2.頸動(dòng)脈硬化;3.血脂異常?；颊呷朐汉笥枰晕?、持續(xù)心電監(jiān)測(cè)、呋塞米片20 mg口服每日一次、螺內(nèi)酯片20 mg口服每日一次，利尿，減輕心臟負(fù)荷，雷米普利片2.5 mg口服 每日一次，抑制心肌重塑，阿司匹林腸溶片100 mg 口服 每日一次，抗血小板，預(yù)防血栓，瑞舒伐他汀鈣片5 mg口服每日一次，調(diào)脂，穩(wěn)定斑塊及對(duì)癥處理?；颊咝睦?，氣促略好轉(zhuǎn)，于2016年6月22日行臨時(shí)心臟起搏器、冠狀動(dòng)脈造影及室間隔化學(xué)消融術(shù)。具體操作步驟：患者取平臥位，常規(guī)消毒、鋪巾，利多卡因局部麻醉，穿刺右側(cè)股靜脈及橈動(dòng)脈成功，放置臨時(shí)起搏器電極至右心室，測(cè)試起搏參數(shù)良好后，連接臨時(shí)起搏器，冠狀動(dòng)脈造影示：患者右冠狀動(dòng)脈、左主干、前降支及回旋支無狹窄，血流TIMI 3級(jí)。測(cè)試患者左室流出道壓力階差110 mmHg，然后使用球囊導(dǎo)管選擇性進(jìn)入間隔支動(dòng)脈，阻斷間隔支血流10 min，經(jīng)導(dǎo)管球囊的注射孔注入95%的無水酒精2 mL，造成肥厚性室間隔發(fā)生化學(xué)性壞死。患者術(shù)后肌鈣蛋白3846 pg/L，考慮與患者室間隔化學(xué)消融術(shù)后心肌損傷有關(guān)，患者未訴胸悶、胸痛，無心悸，氣促。術(shù)后第3天行動(dòng)態(tài)心電圖示：竇性心律，房性早搏，短陣房性心動(dòng)過速，交界區(qū)逸搏及逸搏心律，室性早搏，成對(duì)室性早搏，短陣室性心動(dòng)過速，臨時(shí)起搏心搏，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，予以停用臨時(shí)起搏器。術(shù)后1周復(fù)查心臟彩超示：室間隔化學(xué)消融術(shù)后，符合肥厚性梗阻型心肌病改變（梗阻基本消除），室間隔厚度為16 mm，較前下降?；颊卟∏槊黠@好轉(zhuǎn)出院?；颊哂?017年9月12日因心悸不適再次入院，行床旁心電圖示：心房撲動(dòng)，心率160次/min，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，ST-T異常。動(dòng)態(tài)心電圖結(jié)果提示：竇性心動(dòng)過緩，平均心率49次/min，最高心率69次/min，最慢心率38次/min，交接區(qū)逸搏及交接區(qū)逸搏心律，短暫全心停搏（2.9 s），房性早搏，成對(duì)房早，短陣房性心動(dòng)過速，室性早搏（多源性，部分呈間位性）成對(duì)室早，短陣室性心動(dòng)過速，竇性奪獲，完全性右束支阻滯，T波改變，ST改變（心率快時(shí)）。心臟彩超示：室間隔15 mm。與患者及家屬溝通病情后行單腔永久性心臟起搏器植入術(shù)，術(shù)后患者手術(shù)切口愈合好，未訴不適，病情好轉(zhuǎn)出院?；颊叱鲈汉箝L(zhǎng)期規(guī)律服用呋塞米片20 mg 口服每日一次、螺內(nèi)酯片20 mg口服 每日一次，雷米普利片2.5 mg口服每日一次，阿司匹林腸溶片100 mg口服每日一次，瑞舒伐他汀鈣片5 mg口服每日一次。反復(fù)多次隨訪患者，患者訴一般情況良好，平素?zé)o明顯勞力性心累、氣促、胸悶不適，對(duì)手術(shù)療效非常滿意。

3 討論

HCM是以編碼心肌的肌小球蛋白基因突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳性疾病，有明顯的家族遺傳傾向[2]。是以心肌進(jìn)行性肥厚為特點(diǎn)，根據(jù)流出道有無梗阻分為肥厚性梗阻型心肌病、肥厚性非梗阻型心肌病，常表現(xiàn)為室間隔不對(duì)稱性肥厚，心室順應(yīng)性降低，心臟舒張功能受限，臨床上患者常表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥甚至猝死等[3]。心臟彩超檢查可以多種體位、多角度、多次重復(fù)觀察心臟的形態(tài)及結(jié)構(gòu)，具有一定的靈活性，而且心臟檢查的費(fèi)用低，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，患者經(jīng)濟(jì)壓力小，在診斷肥厚性心肌病、評(píng)判流出道梗阻方面具有一定的優(yōu)勢(shì)。心臟彩超檢查是判斷和評(píng)估肥厚性心肌病的首選方法。鄧燕飛等[4]曾報(bào)道1例小兒肥厚性心肌病伴肌橋猝死1例。王得銳等[5]研究顯示，超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)肥厚性心肌病的診斷有重要價(jià)值，其中肥厚性梗阻型心肌病患者主要表現(xiàn)為室間隔厚度明顯增厚，左心室流出道內(nèi)徑明顯縮小，且二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)現(xiàn)象發(fā)生較多。隨著心臟磁共振成像技術(shù)的進(jìn)步，心臟磁共振檢查可以多角度、多參數(shù)成像，能準(zhǔn)確反映出心肌肥厚的部位和程度，因此心臟磁共振檢查在肥厚性心肌病中的應(yīng)用越來越廣泛。心臟彩超檢查不足時(shí)，心臟磁共振檢查可以彌補(bǔ)其缺點(diǎn)，兩者各有優(yōu)缺點(diǎn)，具有一定的互補(bǔ)性。張治發(fā)等[6]研究顯示，磁共振灌注成像對(duì)肥厚性心肌病患者心肌纖維化、微循環(huán)障礙評(píng)估有重要價(jià)值，磁共振心肌灌注顯像能可靠地檢測(cè)心肌微循環(huán)，淀粉樣變。蘇瑾等[7]研究顯示，除心臟側(cè)壁外，心臟超聲在測(cè)量心臟其余節(jié)段厚度時(shí)不劣于心臟磁共振，檢查心臟側(cè)壁時(shí)有一定的誤差，易導(dǎo)致高估心臟的側(cè)壁厚度。心臟磁共振多用于定量檢測(cè)心肌纖維化。心臟彩超可以觀察二尖瓣收縮期前向運(yùn)動(dòng)，在評(píng)價(jià)左心室流出道梗阻程度方面優(yōu)于心臟磁共振。因此在臨床上聯(lián)合心臟彩超檢查、心臟磁共振檢查可準(zhǔn)確診斷肥厚性心肌病，給患者的治療提供準(zhǔn)確的依據(jù)。研究顯示[8]HCM患者的心電圖表現(xiàn)沒有明顯的特異性變化，多表現(xiàn)為ST-T改變。目前在臨床實(shí)踐中常應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)篩查HCM 致病基因[9]?；驒z查已成為HCM患者及其親屬的常規(guī)檢查項(xiàng)目。

關(guān)于HCM的治療，目前主要包括藥物治療、安置永久性心臟起搏器、介入治療、外科手術(shù)等。經(jīng)典的藥物治療主要是β受體阻滯劑及鈣拮抗劑的應(yīng)用[10]，經(jīng)皮間隔心肌化學(xué)消融術(shù)（Percutaneous transluminal septal myocardial ablation，PTSMA）是一種常見的治療方法。PTSMA通過向靶血管注入無水乙醇1～2 mL，使靶血管供應(yīng)的局部心臟組織出現(xiàn)缺血性的壞死，導(dǎo)致瘢痕形成，從而減輕患者的梗阻癥狀。心肌消融治療是通過向心臟的冠狀動(dòng)脈間隔支注入無水乙醇，從而造成增厚的心肌局部發(fā)生壞死，其是一種化學(xué)消融術(shù)，進(jìn)而減輕患者的臨床癥狀[11-12]。射頻消融治療是經(jīng)由導(dǎo)管釋放射頻電流，從而導(dǎo)致組織內(nèi)溫度升高，致使組織發(fā)生凝固性壞死，因此，射頻消融治療可作為部分不適合化學(xué)消融及外科手術(shù)患者的一種替代療法。研究顯示，對(duì)藥物難治性 HCM 患者行 PTSMA 治療后，全部患者的心功能較前好轉(zhuǎn)，63%的患者二尖瓣反流較前減少，左心房容積也明顯下降[13]。Okutucu 等[14]指出，膠作為一種新型消融劑可以在短時(shí)間內(nèi)迅速粘合，用膠行室間隔消融術(shù)后左室流出道壓差迅速下降，既改善了心功能，又使室壁厚度變薄。研究顯示[15]，Embozene 微球栓塞劑可以替代無水酒精，與無水酒精相比，上述消融劑無心臟毒性，可避免無關(guān)部位急性心肌損傷，臨床使用更安全，降低了患者的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。治療上目前還有基因相關(guān)的治療，但還局限于靶向基因治療，而且目前還尚處于研究階段，主要包括DNA編輯和RNA編輯。HCM是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，因此對(duì)HCM患者及家屬建議盡早進(jìn)行篩查，完善心臟彩超，做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，從而改善患者的生存質(zhì)量，減少不良預(yù)后，減輕患者、家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

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（收稿日期：2021-04-12）