張明間

（羅定市婦幼保健院，廣東 云浮）

0 引言

地中海貧血又名海洋性貧血[1]，臨床中也叫做珠蛋白生成障礙性貧血[2]同G6PD 缺乏癥一樣，是一種遺傳基因缺陷，屬于溶血性疾病，不僅對(duì)母體本身有極大的健康威脅，并且能夠遺傳給胎兒，其患者本身也是被遺傳者，患者的父母一方可能是地中海貧血攜帶者[3]。所以從阻斷地中海貧血遺傳的角度來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前篩查已不再局限在孕婦，孕婦配偶的配合檢查也是非常有必要的。由于該基因缺陷和異變，目前已知的地中海貧血有四種類型，分別為α 型、β 型、δβ 型和δ 型，其中α型與β 型是最為常見(jiàn)的。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，地中海貧血的發(fā)病率會(huì)受G6PD 活性高低的影響。為了提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，保障新生兒健康，我院特以實(shí)踐的方式展開(kāi)對(duì)產(chǎn)前篩查中G6PD缺乏癥和地中海貧血聯(lián)合檢測(cè)的臨床意義展開(kāi)探究，并取得了理想的結(jié)果，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次實(shí)驗(yàn)的對(duì)象均為2018 年5 月至2019 年5 月間來(lái)我院做產(chǎn)前檢查的孕婦1805 例。所有孕婦經(jīng)我院檢查均符合以下納入標(biāo)準(zhǔn)：①懷孕12 至20 周。②所有孕婦及家屬知曉本次研究?jī)?nèi)容及流程，簽署知情同意書。1805 例孕婦中年齡最小為19 歲，年齡最大為43 歲，孕婦平均年齡為（30.3±2.1)歲。

1.2 方法

所有孕婦均接受靜脈采血2mL，且采血前保持空腹，采集的血液放在EDTA-K2 抗凝管中，充分融合后由固定人員送檢。先對(duì)所有血樣進(jìn)行地中海貧血初篩，通過(guò)全自動(dòng)血常規(guī)分析儀觀察孕婦平均紅細(xì)胞體積與平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，判斷是否陽(yáng)性。對(duì)血常規(guī)篩查陽(yáng)性的血樣用高效液相色譜法進(jìn)行血紅蛋白分析，篩查到陽(yáng)性后，通過(guò)裂口-聚合酶鏈反應(yīng)與反向雜交法對(duì)初篩陽(yáng)性的血樣進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)，確定孕婦地中海貧血基因突變類型。通過(guò)全自動(dòng)生化分析儀對(duì)所有血樣進(jìn)行G6PD 活性檢測(cè)，采集EDTA-K2 抗凝血2mL，4000r/min，離心5 分鐘，取20ul 壓積紅細(xì)胞滴入1mL 溶解液中，完全溶解后開(kāi)始測(cè)定，測(cè)定時(shí)間不超過(guò)25 分鐘。

1.3 觀察指標(biāo)與評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

統(tǒng)計(jì)孕婦地中海貧血與G6PD 缺乏癥檢測(cè)結(jié)果以及地中海貧血合并G6PD 缺乏癥孕婦基因缺失類型與G6PD 活性檢測(cè)結(jié)果。平均紅細(xì)胞體積低于82fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量低于27pg 時(shí)為地中海貧血初篩陽(yáng)性。G6PD 活性低于1100u/L 確診為G6PD 缺乏癥。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

本次所有研究資料均采用SPSS 19.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理，計(jì)數(shù)資料采用百分比表示，以t檢驗(yàn)，計(jì)量資料以卡方檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異具有顯著性，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 所有孕婦地中海貧血與G6PD 缺乏癥診斷情況

1805 例孕婦經(jīng)檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)有371 例孕婦地中海貧血初篩結(jié)果為陽(yáng)性，占受檢者總?cè)藬?shù)的20.6%；有180 例孕婦為單純G6PD 缺乏癥，占受檢者總?cè)藬?shù)的10.0%；地中海貧血合并G6PD 缺乏癥檢出人數(shù)12 例，占受檢者總?cè)藬?shù)的0.7%。

2.2 地中海貧血合并G6PD 缺乏癥活檢結(jié)果

從288 例地中海貧血孕婦中檢測(cè)出12 例合并G6PD 缺乏癥，占單純地中海貧血攜帶者的4.2%，其基因缺失分型為a-地中海貧血7 例，β-地中海貧血5 例。

2.3 G6PD 缺乏癥與地中海貧血平均紅細(xì)胞體積與平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量檢測(cè)結(jié)果

地中海貧血合并G6PD 缺乏癥孕婦的平均紅細(xì)胞體積與平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量均明顯高于單純地中海貧血孕婦，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見(jiàn)表1。

表1 G6PD 缺乏癥與地中海貧血平均紅細(xì)胞體積與平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量檢測(cè)結(jié)果

3 討論

地中海貧血不僅病情復(fù)雜，其名稱也尤為多樣化，除地中海貧血外，如海洋性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血都是它的稱呼。地中海貧血是一種遺傳性的基因缺失，在臨床中很常見(jiàn)，從以往臨床數(shù)據(jù)分析，南方地區(qū)地中海貧血發(fā)生率顯著高于北方。地中海貧血目前分為四種類型[4]，其中α 型地中海貧血與β 型地中海貧血發(fā)病率最高，也因此使得這兩種類型成為地中海貧血的主要存在形式。雖然地中海貧血在臨床中并不陌生，加之對(duì)其的研究也已相較成熟，但介于它屬于一種常染色體遺傳病，所以目前尚無(wú)有效的對(duì)應(yīng)措施能給予治療[5]。也正因此，使得預(yù)防地中海貧血疾病的延續(xù)成為了控制地中海貧血疾病發(fā)展的治療標(biāo)靶。為了避免地中海貧血疾病所引發(fā)的溶血以及隨著孕育分娩，遺傳給下一代，需要有效的技術(shù)手段去及早對(duì)該病情進(jìn)行篩查，這將是最有效的控制地中海貧血遺傳給下一代的方法，能夠降低甚至完全避免受累新生兒的出生率，提高新生兒出生質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)育。

G6PD 同樣作為一種遺傳性疾病，主要是由于X 連鎖不完全顯性，在一般情況下，患有G6PD 缺乏癥的患者與常人一樣，難以感知身體的不適，更無(wú)典型的臨床癥狀，但是若食用蠶豆或以伯氨喹啉為首的藥物[6]，就會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)急性溶血，對(duì)患者造成致命威脅，即便沒(méi)有飲食的沖突，G6PD 也會(huì)影響孕育質(zhì)量，致使胎兒出現(xiàn)黃疸，甚至死亡。

通過(guò)我院特以實(shí)踐的方式展開(kāi)對(duì)產(chǎn)前篩查中G6PD 缺乏癥和地中海貧血聯(lián)合檢測(cè)的臨床意義展開(kāi)探究，實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明通過(guò)在產(chǎn)前篩查中應(yīng)用G6PD 缺乏癥和地中海貧血聯(lián)合檢測(cè)，能夠及早發(fā)覺(jué)孕婦是否攜帶地中海貧血或缺乏G6PD，能夠避免重型地中海貧血新生兒的出生，變相提高新生兒出生質(zhì)量，并且對(duì)新生兒溶血癥進(jìn)行有效的干預(yù)，具有臨床應(yīng)用價(jià)值與推廣價(jià)值。