王紫

【摘要】隨著經濟社會的發(fā)展，時代的前進，人們對我國居民健康和我國人口素質的關注度日益增加。我國是一個人口大國，又是出生缺陷問題比較高發(fā)的大國之一，而出生缺陷的治療和殘疾問題無疑地會對我國社會、社區(qū)和家人造成很大的經濟與精神負擔，出生缺陷已經成為當代影響中國公共健康的一大主要問題，也是全國人民都很關注的公共衛(wèi)生與社會問題。新生兒遺傳性代謝病檢測制度是是人類出生缺陷的三級防治體系之一，是預防出生缺陷、提高人口素質、保證公共健康的重要手段，我們應當對其高度重視，做好新生兒的遺傳代謝病篩查工作。本文闡述了新生兒遺傳代謝病篩查的重要性，探究了新生兒遺傳代謝病篩查病種及其發(fā)展，新生兒遺傳代謝病篩查方法等，并對新生兒遺傳代謝病篩查面臨的問題和挑戰(zhàn)進行了深入探討，以期減少新生兒的出生缺陷，提高人口素質，更好地保障公共健康。

【關鍵詞】新生兒;遺傳代謝病;篩查;公共健康

隨著中國二孩以及三孩政策的實施，國家更加注重國家的人口素質與健康問題。隨著現代醫(yī)學的進步，中國新生兒的出生死亡率也在不斷呈下降趨勢，威脅中國人口公共健康的最重要因素是出生缺陷，因此國家大力普及新生兒遺傳代謝病的篩查工作。

一、新生兒遺傳代謝病篩查的重要性

1.遺傳代謝病的特征

遺傳代謝病主要是因為基因突變導致體內各種物質在代謝過程中所需要的酶、載體或者受體發(fā)生缺陷而引發(fā)的相關疾病，所以也被稱為先天性代謝缺陷病。這個并的病因比較復雜，發(fā)病年齡不確定，在新生兒期、嬰幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期都有可能發(fā)病。另外有很多遺傳代謝病的早期臨床特征并沒有特異性，無法被及時發(fā)現。因此對新生兒做好遺傳代謝疾病的篩查工作很重要。

2.遺傳代謝病的危害

多數遺傳代謝病常常會造成發(fā)病者的各個器官受損，甚至會對神經系統(tǒng)與消化系統(tǒng)造成損害，而且這些損害都是不可逆的，常會導致患兒出現智力低下、發(fā)育不全等現象，致殘與致死性也比較高?？梢娺z傳代謝病的危害巨大，是不容忽視的，做好新生兒遺傳代謝病篩查工作勢在必行。

3.對遺傳代謝病進行篩查的意義

通過經驗可知，在患兒遺傳代謝病發(fā)作之后再開始治療的意義并不是太大，因為疾病對于各種器官與系統(tǒng)的損傷是不可逆的，已經發(fā)生了就不可挽回，因此，對其在發(fā)病之前做好有效的干預措施是很重要的。而其前提是對新生兒做好遺傳代謝病的篩查工作。新生兒的遺傳代謝病篩查能夠在患兒沒有發(fā)病或者發(fā)病癥狀還不明顯的時候就對其進行篩查，通過快速、敏感的實驗方法有效而及時地發(fā)現患兒的遺傳代謝疾病，對其做出診斷并給與干預和治療，從而最大程度地避免疾病對患兒的損傷，保證其健康發(fā)育與成長。因此，新生兒遺傳代謝病篩查不止能夠有效避免患兒智力低下、發(fā)育不全等狀況，也更加是一項很重要的公共健康項目，利國利民，必須對其進行大力倡導、嚴格落實。

二、新生兒遺傳代謝病篩查病種及其發(fā)展

1.新生兒遺傳代謝病篩查的國際發(fā)展狀況

對于新生兒的遺傳代謝病篩查，在國際上已經有50多年的歷史了。最早是在二十世紀六十年代的美國，專家利用足跟血濾紙片采集技術與干血濾紙片中苯丙氨酸檢測方法，實現對新生兒的苯丙酮尿癥的篩查。到了二十世紀七十年代，專家又建立了干血濾紙片甲狀腺素測定方法，成功實現了對先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。后來又出現了串聯質譜技術，它的應用能夠將可篩查的遺傳代謝疾病病種擴展到幾十種，包括氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙等，甚至能夠通過一次實驗實現對多種疾病的篩查。隨著時代的發(fā)展，串聯質譜技術被很多國家陸續(xù)應用，并作為常規(guī)篩查項目進行推廣與普及。

2.新生兒遺傳代謝病篩查的國內發(fā)展狀況

對于新生兒的遺傳代謝病篩查，在中國始于二十世紀八十年代初期，最早是以項目的形式小范圍試點式開展，對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥進行探索。后來，國家衛(wèi)生部又相繼與世界衛(wèi)生組織和芬蘭政府合作開展新生兒疾病篩查項目，并獲得了顯著成效。近些年，我國又相機頒布了各種行業(yè)法律法規(guī)、技術標準與管理規(guī)范，不斷推動新生兒遺傳代謝疾病篩查的進展。我國對于遺傳代謝病篩查的病種也不斷擴展，不止能夠對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能進行篩查，還能夠對腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥、地中海貧血等疾病做出篩查，并且隨著科學技術的不斷發(fā)展，會有更多遺傳代謝疾病能夠被篩查出來。

三、新生兒遺傳代謝病篩查面臨的問題和挑戰(zhàn)

雖然新生兒遺傳代謝病篩查得到了很大的發(fā)展，但是還有很大的不足，目前依然有很多種遺傳代謝疾病不能篩查出來，不能滿足臨床的現實需求，加上很多遺傳代謝病的前期并無臨床癥狀，醫(yī)生對其認識不足，因此新生兒遺傳代謝病篩查還具有很大的發(fā)展空間。此外，串聯質譜技術在篩查的過程當中還往往會出現假陽性與假陰性，這就不能有效對疾病做出診斷，需要聯合其他技術才能更加準確地進行鑒別。另外，對于新生兒遺傳代謝病的治療藥物也需要不斷開發(fā)，在開發(fā)的過程當中成本貴，難度重重，我們必須對這些困難進行克服，才能夠使得新生兒遺傳代謝病篩查工作有會更好的進展。

結語：

通過新生兒遺傳代謝病篩查，可以及早發(fā)現新生兒的先天性遺傳代謝疾病，并對其進行及時的干預與治療，從而能夠很大程度地減少新生患兒重要臟器的不可逆損傷，有效減少患兒的發(fā)病率、死亡率與殘疾率，保證兒童的正常發(fā)育、健康成長，為社會和國家減輕經濟與精神上的負擔。

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