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白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病也稱兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化不良，是常染色體隱性遺傳的白質(zhì)腦病[1]。起病形式多以運動功能倒退為主要表現(xiàn)，可逐漸出現(xiàn)共濟失調(diào)、肢體痙攣、構音障礙，可有驚厥，病程后期可出現(xiàn)吞咽困難及視神經(jīng)萎縮，智力受累相對較輕；輕微頭部外傷或感染發(fā)熱常會導致發(fā)作性病情加重[2]。2017年3月13日，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院收治了1例白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患兒，通過積極對癥支持治療及整體護理，2周后病情穩(wěn)定出院?，F(xiàn)將護理經(jīng)驗總結如下。

1 臨床資料

1.l 一般資料 患兒，男，2歲。因“發(fā)熱14 d，抽搐1次，伴咳嗽1周”擬“發(fā)熱待查？抽搐待查：熱性驚厥？癲癇？急性支氣管肺炎”收住入院。入院時患兒呈急性面容，面色略蒼白，意識清楚，哭鬧明顯，尚可安撫，四肢肌張力下降，現(xiàn)發(fā)育倒退，抬頭不穩(wěn)，只會叫“爸爸、媽媽”，不能行走，有咳嗽，體溫38.5℃，出現(xiàn)抽搐2次，表現(xiàn)為雙眼凝視，四肢肌張力增高，2～3 min自行緩解，胃納差，進食嗆咳，尿量偏少。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸 患兒入院后予告病危，持續(xù)心電監(jiān)護，血壓監(jiān)測，插置鼻飼管，抗感染、降顱壓、止驚及甲強龍治療。后患兒抽搐次數(shù)由5～6次/d減少到1次/d，體溫降至正常，情緒穩(wěn)定，無明顯咳嗽，胃管留置第6天后拔除，進食半流質(zhì)，100～200 ml/次，無明顯嗆咳，仍不能行走。患兒基因檢測確診為白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病。2周后患兒病情穩(wěn)定后出院。

2 護理

2.1 病情觀察與監(jiān)測 重點是對患兒意識和精神狀態(tài)的觀察。意識狀態(tài)是判斷病情及預后的重要指標。若發(fā)現(xiàn)瞳孔縮小后進行性擴大或雙側(cè)不等大，對光反應遲鈍，提示有腦疝形成，需快速靜脈滴注20%甘露醇注射液（30 min輸注完）?；純鹤≡旱?天，出現(xiàn)雙眼向右凝視伴雙側(cè)瞳孔散大，對光反射不靈敏，持續(xù)約10 min。心電監(jiān)護示心率160次/min，呼吸62次/min，高于設置標準數(shù)值，血氧飽和度89%，給予鼻導管吸氧，甘露醇0.25 g/kg靜脈滴注，安定0.3 mg/kg稀釋后緩慢靜脈推注，15 min后患兒安靜入睡，查看瞳孔較前縮小，對光反射靈敏，心電監(jiān)護數(shù)值恢復正常范圍。護理人員需動態(tài)監(jiān)測生命體征，交接班時密切觀察患兒瞳孔、神志等變化，及時向醫(yī)生報告，隨時向患者及家屬做好解釋工作。

2.2 發(fā)熱、抽搐的護理 患兒入院時有高熱，體溫上升至38.5℃，出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)形式多為雙眼凝視，四肢肌張力增高，2～3 min緩解。因抽搐與體溫有緊密關系，密切監(jiān)測體溫變化，如發(fā)現(xiàn)四肢偏涼，體溫至38℃時立即服用退熱劑，指導溫水擦浴?；純撼榇r立即予頭偏一側(cè)，鼻導管吸氧，降顱內(nèi)壓、鎮(zhèn)靜等對癥處理。因為患兒抽搐時間較短，醫(yī)護人員到床邊時癥狀已經(jīng)消失，告知家長專人守護，密切觀察記錄患者抽搐發(fā)作的表現(xiàn)、頻次及每次持續(xù)的時間。家長初次見患兒抽搐發(fā)作時心情緊張、害怕。護理人員告誡家長勿用力強行按壓肢體及搖擺患兒，并告知家長抽搐發(fā)生的原因，避免情緒激動，及時通知醫(yī)護人員。

2.3 吞咽困難的護理 患兒入科時有胃納差，進食喂養(yǎng)難，有嗆咳，予留置胃管并每天用5%碳酸氫鈉溶液進行口腔護理，2次/d。對存在靜息性誤吸危險的患兒首選鼻飼[3]。鼻飼時半坐臥位，采用重力法注入，避免胃迅速擴張，導致惡心、嘔吐。開始予100 ml/3 h，觀察無潴留后，第4天牛奶加至120 ml/3 h。保持進食體位0.5～1 h后，家長可協(xié)助患兒變化體位。

2.4 心理護理 目前臨床對該病尚無有效的治療方法[4]，主要采取對癥支持治療，并預防該病的一些誘發(fā)因素，如盡可能避免外傷和感染[5]。剛?cè)朐簳r患兒家長心情焦急，與醫(yī)護人員不能有效溝通，不停詢問患兒病情、疾病原因、預后等。護理人員應掌握和熟悉腦病的相關知識，選擇適當?shù)臅r間從不同角度給家屬講解腦病知識，例如：健腦食品選擇、語言障礙的訓練方法、運動康復的注意事項、小兒家庭護理技術操作等，使家長了解腦病，客觀看待自己孩子所患疾病，接受正規(guī)的治療，促進患兒康復，使家長的心理從抗拒、否認自己孩子得此病到慢慢接受并積極配合治療及護理[6]。

2.5 基因檢測 研究發(fā)現(xiàn)，白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患者中95%以上可發(fā)現(xiàn)elF2B 1～5各基因之一存在突變[5]。早期基因檢測對診斷疾病有重要意義?；驒z測血樣采集需要父親、母親及患兒血各3 ml分別裝至抗凝管中，采血時嚴格按照三查七對及無菌操作原則，勿將血液與身份混淆，將抽好的血樣放置于4～6℃冰箱內(nèi)等待送檢。

2.6 康復訓練 康復訓練應早期進行，進行越早機體功能恢復越好。早期康復是指患者生命體征穩(wěn)定、神志清楚、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不再進展48 h后開始的康復訓練，一般1周內(nèi)大多數(shù)患者可開始康復訓練[7]。由于該患兒出現(xiàn)了發(fā)育倒退的現(xiàn)象，四肢肌張力低，不能言語，需要指導家長對患兒進行肢體功能位擺放及被動按摩，增加關節(jié)活動度及調(diào)整肌張力，平時多給患兒聽音樂、詩歌，耐心講故事，與孩子多進行語言交流，可從“爸爸、媽媽”等簡單發(fā)音開始，出院后可到康復醫(yī)院接受正規(guī)訓練。

2.7 出院宣教與隨訪 增強家長戰(zhàn)勝疾病的信心，告知避免感染和防止外傷的重要性，在院教會家長使用鼻飼喂養(yǎng)法，告知注意事項，出院后繼續(xù)按時按量鼻飼喂養(yǎng)，指導家長正確拍背，繼續(xù)接受正規(guī)的康復訓練。現(xiàn)患兒每月復診1～2次，并電話隨訪1次/周，患兒肌張力偏低情況較前好轉(zhuǎn)，進食時嗆咳不明顯，繼續(xù)在康復醫(yī)院進行康復治療。

3 小結

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病是近年來新認識的常染色體隱性遺傳疾病，目前尚無有效的治療方法。護理重點為及時做好疾病的病情觀察，發(fā)熱與抽搐的對癥護理，吞咽困難的護理，早期做好基因檢測明確診斷，做好患兒家長心理護理，盡早開始患兒肢體和語言等康復訓練，出院后避免感染、外傷等加重疾病進展的危險因素，提高患兒生活質(zhì)量。