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白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病也稱兒童共濟(jì)失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化不良，是常染色體隱性遺傳的白質(zhì)腦病[1]。起病形式多以運(yùn)動(dòng)功能倒退為主要表現(xiàn)，可逐漸出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肢體痙攣、構(gòu)音障礙，可有驚厥，病程后期可出現(xiàn)吞咽困難及視神經(jīng)萎縮，智力受累相對(duì)較輕；輕微頭部外傷或感染發(fā)熱常會(huì)導(dǎo)致發(fā)作性病情加重[2]。2017年3月13日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院收治了1例白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患兒，通過(guò)積極對(duì)癥支持治療及整體護(hù)理，2周后病情穩(wěn)定出院。現(xiàn)將護(hù)理經(jīng)驗(yàn)總結(jié)如下。

1 臨床資料

1.l 一般資料 患兒，男，2歲。因“發(fā)熱14 d，抽搐1次，伴咳嗽1周”擬“發(fā)熱待查？抽搐待查：熱性驚厥？癲癇？急性支氣管肺炎”收住入院。入院時(shí)患兒呈急性面容，面色略蒼白，意識(shí)清楚，哭鬧明顯，尚可安撫，四肢肌張力下降，現(xiàn)發(fā)育倒退，抬頭不穩(wěn)，只會(huì)叫“爸爸、媽媽”，不能行走，有咳嗽，體溫38.5℃，出現(xiàn)抽搐2次，表現(xiàn)為雙眼凝視，四肢肌張力增高，2～3 min自行緩解，胃納差，進(jìn)食嗆咳，尿量偏少。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸 患兒入院后予告病危，持續(xù)心電監(jiān)護(hù)，血壓監(jiān)測(cè)，插置鼻飼管，抗感染、降顱壓、止驚及甲強(qiáng)龍治療。后患兒抽搐次數(shù)由5～6次/d減少到1次/d，體溫降至正常，情緒穩(wěn)定，無(wú)明顯咳嗽，胃管留置第6天后拔除，進(jìn)食半流質(zhì)，100～200 ml/次，無(wú)明顯嗆咳，仍不能行走?；純夯驒z測(cè)確診為白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病。2周后患兒病情穩(wěn)定后出院。

2 護(hù)理

2.1 病情觀察與監(jiān)測(cè) 重點(diǎn)是對(duì)患兒意識(shí)和精神狀態(tài)的觀察。意識(shí)狀態(tài)是判斷病情及預(yù)后的重要指標(biāo)。若發(fā)現(xiàn)瞳孔縮小后進(jìn)行性擴(kuò)大或雙側(cè)不等大，對(duì)光反應(yīng)遲鈍，提示有腦疝形成，需快速靜脈滴注20%甘露醇注射液（30 min輸注完）?；純鹤≡旱?天，出現(xiàn)雙眼向右凝視伴雙側(cè)瞳孔散大，對(duì)光反射不靈敏，持續(xù)約10 min。心電監(jiān)護(hù)示心率160次/min，呼吸62次/min，高于設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)數(shù)值，血氧飽和度89%，給予鼻導(dǎo)管吸氧，甘露醇0.25 g/kg靜脈滴注，安定0.3 mg/kg稀釋后緩慢靜脈推注，15 min后患兒安靜入睡，查看瞳孔較前縮小，對(duì)光反射靈敏，心電監(jiān)護(hù)數(shù)值恢復(fù)正常范圍。護(hù)理人員需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)生命體征，交接班時(shí)密切觀察患兒瞳孔、神志等變化，及時(shí)向醫(yī)生報(bào)告，隨時(shí)向患者及家屬做好解釋工作。

2.2 發(fā)熱、抽搐的護(hù)理 患兒入院時(shí)有高熱，體溫上升至38.5℃，出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)形式多為雙眼凝視，四肢肌張力增高，2～3 min緩解。因抽搐與體溫有緊密關(guān)系，密切監(jiān)測(cè)體溫變化，如發(fā)現(xiàn)四肢偏涼，體溫至38℃時(shí)立即服用退熱劑，指導(dǎo)溫水擦浴?；純撼榇r(shí)立即予頭偏一側(cè)，鼻導(dǎo)管吸氧，降顱內(nèi)壓、鎮(zhèn)靜等對(duì)癥處理。因?yàn)榛純撼榇r(shí)間較短，醫(yī)護(hù)人員到床邊時(shí)癥狀已經(jīng)消失，告知家長(zhǎng)專人守護(hù)，密切觀察記錄患者抽搐發(fā)作的表現(xiàn)、頻次及每次持續(xù)的時(shí)間。家長(zhǎng)初次見(jiàn)患兒抽搐發(fā)作時(shí)心情緊張、害怕。護(hù)理人員告誡家長(zhǎng)勿用力強(qiáng)行按壓肢體及搖擺患兒，并告知家長(zhǎng)抽搐發(fā)生的原因，避免情緒激動(dòng)，及時(shí)通知醫(yī)護(hù)人員。

2.3 吞咽困難的護(hù)理 患兒入科時(shí)有胃納差，進(jìn)食喂養(yǎng)難，有嗆咳，予留置胃管并每天用5%碳酸氫鈉溶液進(jìn)行口腔護(hù)理，2次/d。對(duì)存在靜息性誤吸危險(xiǎn)的患兒首選鼻飼[3]。鼻飼時(shí)半坐臥位，采用重力法注入，避免胃迅速擴(kuò)張，導(dǎo)致惡心、嘔吐。開(kāi)始予100 ml/3 h，觀察無(wú)潴留后，第4天牛奶加至120 ml/3 h。保持進(jìn)食體位0.5～1 h后，家長(zhǎng)可協(xié)助患兒變化體位。

2.4 心理護(hù)理 目前臨床對(duì)該病尚無(wú)有效的治療方法[4]，主要采取對(duì)癥支持治療，并預(yù)防該病的一些誘發(fā)因素，如盡可能避免外傷和感染[5]。剛?cè)朐簳r(shí)患兒家長(zhǎng)心情焦急，與醫(yī)護(hù)人員不能有效溝通，不停詢問(wèn)患兒病情、疾病原因、預(yù)后等。護(hù)理人員應(yīng)掌握和熟悉腦病的相關(guān)知識(shí)，選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)間從不同角度給家屬講解腦病知識(shí)，例如：健腦食品選擇、語(yǔ)言障礙的訓(xùn)練方法、運(yùn)動(dòng)康復(fù)的注意事項(xiàng)、小兒家庭護(hù)理技術(shù)操作等，使家長(zhǎng)了解腦病，客觀看待自己孩子所患疾病，接受正規(guī)的治療，促進(jìn)患兒康復(fù)，使家長(zhǎng)的心理從抗拒、否認(rèn)自己孩子得此病到慢慢接受并積極配合治療及護(hù)理[6]。

2.5 基因檢測(cè) 研究發(fā)現(xiàn)，白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患者中95%以上可發(fā)現(xiàn)elF2B 1～5各基因之一存在突變[5]。早期基因檢測(cè)對(duì)診斷疾病有重要意義。基因檢測(cè)血樣采集需要父親、母親及患兒血各3 ml分別裝至抗凝管中，采血時(shí)嚴(yán)格按照三查七對(duì)及無(wú)菌操作原則，勿將血液與身份混淆，將抽好的血樣放置于4～6℃冰箱內(nèi)等待送檢。

2.6 康復(fù)訓(xùn)練 康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)早期進(jìn)行，進(jìn)行越早機(jī)體功能恢復(fù)越好。早期康復(fù)是指患者生命體征穩(wěn)定、神志清楚、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不再進(jìn)展48 h后開(kāi)始的康復(fù)訓(xùn)練，一般1周內(nèi)大多數(shù)患者可開(kāi)始康復(fù)訓(xùn)練[7]。由于該患兒出現(xiàn)了發(fā)育倒退的現(xiàn)象，四肢肌張力低，不能言語(yǔ)，需要指導(dǎo)家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行肢體功能位擺放及被動(dòng)按摩，增加關(guān)節(jié)活動(dòng)度及調(diào)整肌張力，平時(shí)多給患兒聽(tīng)音樂(lè)、詩(shī)歌，耐心講故事，與孩子多進(jìn)行語(yǔ)言交流，可從“爸爸、媽媽”等簡(jiǎn)單發(fā)音開(kāi)始，出院后可到康復(fù)醫(yī)院接受正規(guī)訓(xùn)練。

2.7 出院宣教與隨訪 增強(qiáng)家長(zhǎng)戰(zhàn)勝疾病的信心，告知避免感染和防止外傷的重要性，在院教會(huì)家長(zhǎng)使用鼻飼喂養(yǎng)法，告知注意事項(xiàng)，出院后繼續(xù)按時(shí)按量鼻飼喂養(yǎng)，指導(dǎo)家長(zhǎng)正確拍背，繼續(xù)接受正規(guī)的康復(fù)訓(xùn)練。現(xiàn)患兒每月復(fù)診1～2次，并電話隨訪1次/周，患兒肌張力偏低情況較前好轉(zhuǎn)，進(jìn)食時(shí)嗆咳不明顯，繼續(xù)在康復(fù)醫(yī)院進(jìn)行康復(fù)治療。

3 小結(jié)

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病是近年來(lái)新認(rèn)識(shí)的常染色體隱性遺傳疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法。護(hù)理重點(diǎn)為及時(shí)做好疾病的病情觀察，發(fā)熱與抽搐的對(duì)癥護(hù)理，吞咽困難的護(hù)理，早期做好基因檢測(cè)明確診斷，做好患兒家長(zhǎng)心理護(hù)理，盡早開(kāi)始患兒肢體和語(yǔ)言等康復(fù)訓(xùn)練，出院后避免感染、外傷等加重疾病進(jìn)展的危險(xiǎn)因素，提高患兒生活質(zhì)量。