河南省焦作市第四人民醫(yī)院（454000）劉靜

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年6月～2018年6月的500例孕婦，均為孕中期孕婦，孕周為13～22周，平均孕周（16.4±2.8）周。所選孕婦年齡均在35歲以下，均為單胎妊娠孕婦，知情同意，自愿參與。不包括合并嚴(yán)重精神疾病、有不良孕產(chǎn)史、人工授精、試管嬰兒的孕婦。

1.2 方法 檢查中使用美國(guó)內(nèi)克頓的DXI800型全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光儀，使用相應(yīng)的配套試劑盒。對(duì)孕婦靜脈血按標(biāo)準(zhǔn)流程采集3ml，使用全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光儀進(jìn)行檢測(cè)，主要檢查孕婦的AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人絨毛促性腺激素）水平。對(duì)血液標(biāo)本采集完成之后，在室溫條件下靜置1～2h，然后進(jìn)行離心處理，轉(zhuǎn)速為2000r/min，時(shí)間為15min。處理后取血清備用，并在冰箱內(nèi)-20℃的溫度條件下保存[1]。游離β-HCG、AFP等指標(biāo)，采用時(shí)間分辨熒光免疫法進(jìn)行檢查，完成常規(guī)的二聯(lián)唐氏篩查過(guò)程。以篩查結(jié)果為基礎(chǔ)，綜合孕婦的年齡、孕周、體重、飲酒、吸煙情況等，均采用唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)概率篩查軟件處理，對(duì)相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)值加以計(jì)算。如果結(jié)果在1/380以下，則屬于正常情況。對(duì)于檢查結(jié)果異常的孕婦，在詳細(xì)告知并取得簽字同意的情況下，行超聲引導(dǎo)下羊水穿刺，采集羊水25ml，然后行羊水常規(guī)培養(yǎng)和制片操作，對(duì)最終的結(jié)果觀察并記錄[2]。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn) 唐氏篩查結(jié)果，根據(jù)唐氏綜合征檢測(cè)值判定，其中在1/380以下是正常情況，達(dá)到1/270以上則為高風(fēng)險(xiǎn)情況。神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)臨界值為≥2.5MOM，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)臨界值為≥1/350。確診人數(shù)/篩查人數(shù)的方法計(jì)算檢出率。高風(fēng)險(xiǎn)人數(shù)-確診人數(shù)，再與篩查人數(shù)的比值即為假陽(yáng)性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 使用SPSS軟件處理數(shù)據(jù)，計(jì)量資料和計(jì)數(shù)資料分別用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差和數(shù)或率的形式表示，用t和卡方檢驗(yàn)，P＜0.05，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 所選500例孕婦中，唐氏篩查陽(yáng)性率為5.60%（28/500）。其中唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)率4.20%（21/500），神經(jīng)管缺損高風(fēng)險(xiǎn)率0.80%（4/500），18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)率0.60%（3/500）。

2.2 28例唐氏篩查陽(yáng)性患者行羊水穿刺檢查，確診唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)14.29%（3/21），神經(jīng)管缺損高風(fēng)險(xiǎn)0.00%（0/4），18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)33.33%（1/3），總確診率為14.29%（4/28）。

3 討論

目前還沒(méi)有能夠治療唐氏綜合征的有效方法，因而對(duì)于患者的家庭、以及社會(huì)來(lái)說(shuō)，都是造成了較大的壓力和負(fù)擔(dān)。所以，對(duì)于此類(lèi)情況應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，盡早將先天性缺陷疾病的胎兒檢出，建議孕婦及時(shí)終止妊娠，從而降低此類(lèi)患兒的出生率，提高人口總體素質(zhì)。孕婦一般在孕14周之后，隨著孕齡的增長(zhǎng)，孕婦血清AFP水平將會(huì)逐漸升高，而β-HCG水平將會(huì)不斷降低。相比于正常的胎兒，唐氏綜合征胎兒一般生長(zhǎng)速度比較緩慢，所以孕婦血清AFP水平上升速度，以及β-HCG降低速度都會(huì)相對(duì)減緩，因而在唐氏篩查中能夠檢出這兩項(xiàng)指標(biāo)的值不同于正常水平。AFP的分泌來(lái)源主要是胎兒肝細(xì)胞，屬于特殊蛋白中的一種，也是胎兒血清中的一種常見(jiàn)成分。β-HCG則是一種糖蛋白，主要的分泌來(lái)源是胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞，主要包括α、β二聚體糖蛋白等成分。在唐氏篩查陽(yáng)性的孕婦中，應(yīng)進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以達(dá)到更高的準(zhǔn)確性。羊水穿刺檢查主要是在超聲引導(dǎo)下，使用較長(zhǎng)較細(xì)的穿刺針，將孕婦肚皮、子宮壁以此穿過(guò)，到達(dá)羊水腔，抽取少量羊水進(jìn)行檢查。羊水主要在羊膜腔中保存，受精卵在受精之后，通常羊膜腔會(huì)在第7d形成，同時(shí)有羊水產(chǎn)生。唐氏綜合征患者一般具有生活不能自理、智力嚴(yán)重低下、特異性面容等，單純進(jìn)行傳統(tǒng)的唐氏篩查，通常只能將唐氏綜合征排除，而行羊水穿刺還能夠?qū)θ旧w核型、異常核型等進(jìn)行檢出，大大提高了準(zhǔn)確率。

綜上所述，對(duì)于胎兒及不良妊娠結(jié)局，采取常規(guī)唐氏篩查方法，具有較高的假陽(yáng)性率，因此在唐氏篩查中應(yīng)用羊水穿刺檢查，可進(jìn)一步提高檢查準(zhǔn)確率，達(dá)到更高的準(zhǔn)確性，臨床應(yīng)用價(jià)值較高。