李蓓蕾

1 病例資料

患者，男，10歲。2009-01-12就診。患者自5歲起無誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)疼痛，行走困難，但未見紅腫，曾按風(fēng)濕治療，服用各種治療風(fēng)濕的中西醫(yī)藥物未效，2年前出現(xiàn)雙手指關(guān)節(jié)、足踝關(guān)節(jié)腫脹，足跟疼痛，曾用潑尼松治療，按痹治療并加服中藥，效果不佳。近1年來發(fā)現(xiàn)左腹部腫塊，在某三甲醫(yī)院血液科確診為尼曼-皮克病(Nienann-Pick disease，NPD)，各種治療未果，家屬遂帶患者來我院要求中醫(yī)治療。

來診時癥見：雙手指關(guān)節(jié)、左手腕關(guān)節(jié)、雙踝關(guān)節(jié)腫痛，活動及行走困難，間斷發(fā)作腹痛，不思飲食，二便正常。神呆，記憶力不好，對事物反應(yīng)遲鈍，判斷事物不準(zhǔn)確。頸部、腋下、腹股溝共觸及10個直徑0.3～0.5 cm大小淋巴結(jié)，表面光滑，活動度可，雙手指指關(guān)節(jié)腫大呈梭形，腕、雙足踝關(guān)節(jié)腫大，皮色不紅，雙足跟腫，可觸及囊性腫物。肝大肋下6 cm，脾大平臍，質(zhì)軟，舌體大，舌淡紅，苔薄白，脈細(xì)數(shù)。

辨證診斷為先天不足，氣虛氣滯，痰瘀阻絡(luò)，流注歷節(jié)導(dǎo)致的尼曼-皮克病，治療當(dāng)以行氣活血，軟堅散結(jié)，培補先天為主。

2 治療方法

2.1 初診治療 處方：自擬歸芍湯。當(dāng)歸6 g，白芍10 g，柴胡6 g，茯苓10 g，白術(shù)10 g，薄荷6 g，丹參15 g，山楂10 g，生鱉甲10 g，生牡蠣10g ，杜仲6 g，枸杞子10 g，雞內(nèi)金6 g，砂仁4 g，1劑/d，水煎2次，取湯液約300 mL，分2次飯前溫服。

2.2 復(fù)診治療 服藥至2010-02-01，患者頸、腋下、腹股溝淋巴結(jié)腫大漸消，手指、腕踝關(guān)節(jié)腫勢減輕，上方繼服，1劑/2 d。

2.3 三診治療 服藥至2010-12-30，患者頸、腋下、腹股溝淋巴結(jié)腫大已消失，手指、腕踝關(guān)節(jié)腫勢已消，仍有左手中指抽痛，雙足跟腫痛，時常腹痛，食納欠佳，肝脾腫大同前，舌脈同前。湯藥改以補氣養(yǎng)血，益腎化痰，軟堅開胃。

處方：當(dāng)歸20 g，白芍15 g，首烏15 g，黃芪15 g，杜仲15 g，女貞子30 g，枸杞子15 g，仙靈脾6 g，陳皮15 g，茯苓20 g，貓爪草25 g，生鱉甲15 g，白花蛇舌草15 g，山楂15 g，雞內(nèi)金6 g，大棗5枚，煎服法同前。

2.4 四診治療 服藥至2011-06-28，患者雙足跟腫已不明顯，行路已不痛，腹痛亦1個月未發(fā)，手指、腕、踝關(guān)節(jié)仍輕度腫大，肝脾腫大同前。上方湯藥改為每月服10劑。煎服法同前。

2.5 五診治療 服藥至2012-06-17，患者病情穩(wěn)定，指、腕關(guān)節(jié)疼痛輕微，活動較前靈活，食納可，余同前。因其為先天性疾病，且患兒發(fā)育遲緩，形體瘦小，為先天不足，后天失養(yǎng)，故治療改以填補先后天之本，加軟堅散結(jié)，并配丸藥，緩緩調(diào)之。

處方：當(dāng)歸50 g，白芍50 g，黃芪100 g，黨參70 g，白術(shù)70 g，甘草30 g，熟地70 g，川芎30 g，茯苓100 g，陳皮60 g，肉桂25 g，牡蠣100 g，鱉甲150 g，砂仁25 g，上藥共研細(xì)末，煉蜜為丸，每丸重6 g，早晚各1丸。

2.6 六診治療 服藥至2013-07-03，各關(guān)節(jié)疼痛均消失，足跟腫亦消，活動正常，手指指關(guān)節(jié)梭形變已顯著好轉(zhuǎn)，雙手握力相同，但力不足，精神體力較前好，學(xué)習(xí)成績較前進(jìn)步，生長發(fā)育趨于正常，繼以前方加大補氣藥用量：黨參100 g、黃芪100 g。仍配丸藥服之。

2.7 七診治療 服藥至2014-12-28，患者肝脾均較前縮小，查肝大肋下2 cm，脾大左肋下4 cm，繼續(xù)服用上配丸藥。

2.8 八診治療 服藥至2015-10-09，患者一切正常，無任何不適，停藥。隨訪2年，患者未見任何異常，身高1.74 m，體健，已入職業(yè)類高中學(xué)習(xí)汽車維修，智力較正常人低，活動自如。

3 討論

尼曼-皮克病為先天性糖脂代謝紊亂性疾病，是一組由于鞘磷脂沉積導(dǎo)致的溶酶體脂質(zhì)貯積病，為罕見的常染色體隱性遺傳病[1]。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為5型[2]：A型最多見，多在生后6個月內(nèi)發(fā)展，表現(xiàn)為肝、脾增大伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；B型在嬰兒期發(fā)病，以肝、脾增大為主，無神經(jīng)系統(tǒng)受累，可存活至成年；C型在2歲以后發(fā)病，表現(xiàn)為肝、脾增大伴彌漫性腦??；D型主要發(fā)生在Nora-Scotia血統(tǒng)的人群中；E型為成年型，極為罕見，發(fā)病率為1/15萬[3]，發(fā)病時無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以肝、脾增大為主，部分患者以貧血為首發(fā)癥狀[4]。臨床表現(xiàn)有食欲不振，反復(fù)腹瀉，全身消瘦而腹部膨隆，皮膚干燥呈蠟黃色，發(fā)育和活動均明顯停滯，肌肉無力，智力遲鈍，肝脾進(jìn)行性腫大等，西醫(yī)無有效治療方法。

中醫(yī)學(xué)對本病無任何記載，本院亦未治療過本病。根據(jù)中醫(yī)理論辨證與辨病相結(jié)合，其幼年發(fā)病，源于先天父精母血異常，雖成孕但出生后發(fā)育遲緩，智力失聰，此當(dāng)責(zé)之父母精血有異，精為腎所主，腎主骨生髓，諸髓皆通于腦，腎精不足則智力遲緩；諸關(guān)節(jié)腫而變形，但不變色，觸之軟如囊狀，發(fā)于幼年，非風(fēng)寒濕熱所致痹證，乃腎虛骨弱，氣血失調(diào)，致氣滯痰濕交阻于骨節(jié)之，形成囊腫而變形；肝脾腫大不痛，非瘀血致成 積，乃氣血不足，氣滯痰濕使然；頸部、腋下、腹股溝有多個結(jié)節(jié)，似痰核所結(jié)，當(dāng)責(zé)之氣血不足，痰濁流注經(jīng)絡(luò)之間。故辨證分析其為先天腎精不足，后天亦有脾虛，化生痰濕、瘀血，結(jié)于脅下，流注關(guān)節(jié)，因而形成積、瘰疬、痹證，總屬本虛標(biāo)實。

根據(jù)辨證、辨病、病機分析，我院擬定以下治療原則。①消其痰瘀，通其氣機，先治其標(biāo)。自擬歸芍湯中之當(dāng)歸、白芍養(yǎng)血柔肝，尤其當(dāng)歸之芳香可以行氣，味甘可以緩急，是肝郁血虛之要藥，柴胡疏肝解郁，白術(shù)、茯苓健脾祛濕，使運化有權(quán)，氣血有源，山楂行氣散瘀；薄荷助柴胡疏肝郁；丹參活血涼血，祛瘀止痛；生鱉甲、生牡蠣活血軟堅散結(jié)，輔以杜仲、枸杞子補腎；雞內(nèi)金、砂仁開胃行氣，1劑/d，共服藥24個月(2009-01-12—2010-02-01)。②補氣血、益腎精，化痰軟堅，治本為主，治標(biāo)為輔。養(yǎng)血重于補氣，平補腎之陰陽，加化痰軟堅開胃(2010-02-01—2011-06-28)，1劑/2 d，病情好轉(zhuǎn)后改為1劑/3 d。③溫補氣血腎陽為主，化痰軟堅行氣為輔，配丸藥緩緩調(diào)治(2012-06-17—2015-10-09)。治療6年多來，患者能堅持服藥，停藥后無反復(fù)，發(fā)育正常，體健，可正?；顒?，已入職業(yè)高中學(xué)習(xí)技術(shù)，但智力照正常人低。

本病屬常染色體隱性遺傳的血液病，選用大補氣血與補腎治其本，佐以軟堅化痰濕、活血開胃治其標(biāo)而取效。由此可見，治療先天遺傳性疾病，從補肝腎補氣血治其本，有望改善其遺傳基因、消除癥狀，是值得重視推廣的做法。