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        自擬歸芍湯治療尼曼-皮克病一例

        2020-12-20 07:39:32李蓓蕾
        中國療養(yǎng)醫(yī)學(xué) 2020年5期
        關(guān)鍵詞:補氣血軟堅指關(guān)節(jié)

        李蓓蕾

        1 病例資料

        患者,男,10歲。2009-01-12就診。患者自5歲起無誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)疼痛,行走困難,但未見紅腫,曾按風(fēng)濕治療,服用各種治療風(fēng)濕的中西醫(yī)藥物未效,2年前出現(xiàn)雙手指關(guān)節(jié)、足踝關(guān)節(jié)腫脹,足跟疼痛,曾用潑尼松治療,按痹治療并加服中藥,效果不佳。近1年來發(fā)現(xiàn)左腹部腫塊,在某三甲醫(yī)院血液科確診為尼曼-皮克病(Nienann-Pick disease,NPD),各種治療未果,家屬遂帶患者來我院要求中醫(yī)治療。

        來診時癥見:雙手指關(guān)節(jié)、左手腕關(guān)節(jié)、雙踝關(guān)節(jié)腫痛,活動及行走困難,間斷發(fā)作腹痛,不思飲食,二便正常。神呆,記憶力不好,對事物反應(yīng)遲鈍,判斷事物不準(zhǔn)確。頸部、腋下、腹股溝共觸及10個直徑0.3~0.5 cm大小淋巴結(jié),表面光滑,活動度可,雙手指指關(guān)節(jié)腫大呈梭形,腕、雙足踝關(guān)節(jié)腫大,皮色不紅,雙足跟腫,可觸及囊性腫物。肝大肋下6 cm,脾大平臍,質(zhì)軟,舌體大,舌淡紅,苔薄白,脈細(xì)數(shù)。

        辨證診斷為先天不足,氣虛氣滯,痰瘀阻絡(luò),流注歷節(jié)導(dǎo)致的尼曼-皮克病,治療當(dāng)以行氣活血,軟堅散結(jié),培補先天為主。

        2 治療方法

        2.1 初診治療 處方:自擬歸芍湯。當(dāng)歸6 g,白芍10 g,柴胡6 g,茯苓10 g,白術(shù)10 g,薄荷6 g,丹參15 g,山楂10 g,生鱉甲10 g,生牡蠣10g ,杜仲6 g,枸杞子10 g,雞內(nèi)金6 g,砂仁4 g,1劑/d,水煎2次,取湯液約300 mL,分2次飯前溫服。

        2.2 復(fù)診治療 服藥至2010-02-01,患者頸、腋下、腹股溝淋巴結(jié)腫大漸消,手指、腕踝關(guān)節(jié)腫勢減輕,上方繼服,1劑/2 d。

        2.3 三診治療 服藥至2010-12-30,患者頸、腋下、腹股溝淋巴結(jié)腫大已消失,手指、腕踝關(guān)節(jié)腫勢已消,仍有左手中指抽痛,雙足跟腫痛,時常腹痛,食納欠佳,肝脾腫大同前,舌脈同前。湯藥改以補氣養(yǎng)血,益腎化痰,軟堅開胃。

        處方:當(dāng)歸20 g,白芍15 g,首烏15 g,黃芪15 g,杜仲15 g,女貞子30 g,枸杞子15 g,仙靈脾6 g,陳皮15 g,茯苓20 g,貓爪草25 g,生鱉甲15 g,白花蛇舌草15 g,山楂15 g,雞內(nèi)金6 g,大棗5枚,煎服法同前。

        2.4 四診治療 服藥至2011-06-28,患者雙足跟腫已不明顯,行路已不痛,腹痛亦1個月未發(fā),手指、腕、踝關(guān)節(jié)仍輕度腫大,肝脾腫大同前。上方湯藥改為每月服10劑。煎服法同前。

        2.5 五診治療 服藥至2012-06-17,患者病情穩(wěn)定,指、腕關(guān)節(jié)疼痛輕微,活動較前靈活,食納可,余同前。因其為先天性疾病,且患兒發(fā)育遲緩,形體瘦小,為先天不足,后天失養(yǎng),故治療改以填補先后天之本,加軟堅散結(jié),并配丸藥,緩緩調(diào)之。

        處方:當(dāng)歸50 g,白芍50 g,黃芪100 g,黨參70 g,白術(shù)70 g,甘草30 g,熟地70 g,川芎30 g,茯苓100 g,陳皮60 g,肉桂25 g,牡蠣100 g,鱉甲150 g,砂仁25 g,上藥共研細(xì)末,煉蜜為丸,每丸重6 g,早晚各1丸。

        2.6 六診治療 服藥至2013-07-03,各關(guān)節(jié)疼痛均消失,足跟腫亦消,活動正常,手指指關(guān)節(jié)梭形變已顯著好轉(zhuǎn),雙手握力相同,但力不足,精神體力較前好,學(xué)習(xí)成績較前進(jìn)步,生長發(fā)育趨于正常,繼以前方加大補氣藥用量:黨參100 g、黃芪100 g。仍配丸藥服之。

        2.7 七診治療 服藥至2014-12-28,患者肝脾均較前縮小,查肝大肋下2 cm,脾大左肋下4 cm,繼續(xù)服用上配丸藥。

        2.8 八診治療 服藥至2015-10-09,患者一切正常,無任何不適,停藥。隨訪2年,患者未見任何異常,身高1.74 m,體健,已入職業(yè)類高中學(xué)習(xí)汽車維修,智力較正常人低,活動自如。

        3 討論

        尼曼-皮克病為先天性糖脂代謝紊亂性疾病,是一組由于鞘磷脂沉積導(dǎo)致的溶酶體脂質(zhì)貯積病,為罕見的常染色體隱性遺傳病[1]。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為5型[2]:A型最多見,多在生后6個月內(nèi)發(fā)展,表現(xiàn)為肝、脾增大伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;B型在嬰兒期發(fā)病,以肝、脾增大為主,無神經(jīng)系統(tǒng)受累,可存活至成年;C型在2歲以后發(fā)病,表現(xiàn)為肝、脾增大伴彌漫性腦??;D型主要發(fā)生在Nora-Scotia血統(tǒng)的人群中;E型為成年型,極為罕見,發(fā)病率為1/15萬[3],發(fā)病時無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,以肝、脾增大為主,部分患者以貧血為首發(fā)癥狀[4]。臨床表現(xiàn)有食欲不振,反復(fù)腹瀉,全身消瘦而腹部膨隆,皮膚干燥呈蠟黃色,發(fā)育和活動均明顯停滯,肌肉無力,智力遲鈍,肝脾進(jìn)行性腫大等,西醫(yī)無有效治療方法。

        中醫(yī)學(xué)對本病無任何記載,本院亦未治療過本病。根據(jù)中醫(yī)理論辨證與辨病相結(jié)合,其幼年發(fā)病,源于先天父精母血異常,雖成孕但出生后發(fā)育遲緩,智力失聰,此當(dāng)責(zé)之父母精血有異,精為腎所主,腎主骨生髓,諸髓皆通于腦,腎精不足則智力遲緩;諸關(guān)節(jié)腫而變形,但不變色,觸之軟如囊狀,發(fā)于幼年,非風(fēng)寒濕熱所致痹證,乃腎虛骨弱,氣血失調(diào),致氣滯痰濕交阻于骨節(jié)之,形成囊腫而變形;肝脾腫大不痛,非瘀血致成 積,乃氣血不足,氣滯痰濕使然;頸部、腋下、腹股溝有多個結(jié)節(jié),似痰核所結(jié),當(dāng)責(zé)之氣血不足,痰濁流注經(jīng)絡(luò)之間。故辨證分析其為先天腎精不足,后天亦有脾虛,化生痰濕、瘀血,結(jié)于脅下,流注關(guān)節(jié),因而形成積、瘰疬、痹證,總屬本虛標(biāo)實。

        根據(jù)辨證、辨病、病機分析,我院擬定以下治療原則。①消其痰瘀,通其氣機,先治其標(biāo)。自擬歸芍湯中之當(dāng)歸、白芍養(yǎng)血柔肝,尤其當(dāng)歸之芳香可以行氣,味甘可以緩急,是肝郁血虛之要藥,柴胡疏肝解郁,白術(shù)、茯苓健脾祛濕,使運化有權(quán),氣血有源,山楂行氣散瘀;薄荷助柴胡疏肝郁;丹參活血涼血,祛瘀止痛;生鱉甲、生牡蠣活血軟堅散結(jié),輔以杜仲、枸杞子補腎;雞內(nèi)金、砂仁開胃行氣,1劑/d,共服藥24個月(2009-01-12—2010-02-01)。②補氣血、益腎精,化痰軟堅,治本為主,治標(biāo)為輔。養(yǎng)血重于補氣,平補腎之陰陽,加化痰軟堅開胃(2010-02-01—2011-06-28),1劑/2 d,病情好轉(zhuǎn)后改為1劑/3 d。③溫補氣血腎陽為主,化痰軟堅行氣為輔,配丸藥緩緩調(diào)治(2012-06-17—2015-10-09)。治療6年多來,患者能堅持服藥,停藥后無反復(fù),發(fā)育正常,體健,可正?;顒?,已入職業(yè)高中學(xué)習(xí)技術(shù),但智力照正常人低。

        本病屬常染色體隱性遺傳的血液病,選用大補氣血與補腎治其本,佐以軟堅化痰濕、活血開胃治其標(biāo)而取效。由此可見,治療先天遺傳性疾病,從補肝腎補氣血治其本,有望改善其遺傳基因、消除癥狀,是值得重視推廣的做法。

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