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        新生兒膈膨升22例病例系列報(bào)告

        2020-12-17 02:30:18周建國(guó)程國(guó)強(qiáng)
        中國(guó)循證兒科雜志 2020年4期
        關(guān)鍵詞:非手術(shù)肋間先天性

        周建國(guó) 張 可 張 蓉 程國(guó)強(qiáng) 王 瑾 曹 云 陳 超

        膈膨升表現(xiàn)為膈肌抬高,分為先天性和獲得性。先天性膈膨升是由膈肌發(fā)育不全或膈神經(jīng)缺如所致,部分或整體膈肌為纖維彈性組織替代,導(dǎo)致膈肌部分或整體抬升,發(fā)病率約為5/10 000,嚴(yán)重者因抬高的膈肌壓迫胸腔,影響呼吸功能及生長(zhǎng)發(fā)育[1]。獲得性膈膨升與難產(chǎn)牽拉引起的神經(jīng)麻痹、心臟手術(shù)損傷等有關(guān)[2-4]。膈膨升相關(guān)研究以兒童期病例為主[5-8],新生兒獨(dú)立人群的研究較少。本研究回顧性分析近年來(lái)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)收治的新生兒期診斷的膈膨升患兒的臨床特點(diǎn)、圍手術(shù)期管理和預(yù)后等臨床資料,以期提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和規(guī)范診療。

        1 方法

        1.1 膈膨升診斷標(biāo)準(zhǔn) 目前新生兒膈膨升缺乏統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。本文對(duì)足月兒采用兒童標(biāo)準(zhǔn),足月兒(胎齡≥37周)一側(cè)膈肌較對(duì)側(cè)抬高2個(gè)肋間;早產(chǎn)兒采用兒外科的標(biāo)準(zhǔn),早產(chǎn)兒一側(cè)膈肌較對(duì)側(cè)抬高≥1個(gè)肋間。

        1.2 納入標(biāo)準(zhǔn) ①2016年6月1日至2020年5月31日在我院新生兒科住院診斷的膈膨升患兒;②入院日齡:足月兒入院日齡≤28 d,早產(chǎn)兒入院糾正胎齡≤42周。

        1.3 資料截取 從病歷系統(tǒng)中截取患兒的性別、胎齡、出生體重,臨床癥狀,膈膨升診斷時(shí)間、患側(cè)(左/右)、病因(先天性/獲得性)、程度(膈膨升高度和病變膈基底肋數(shù)),是否合并其他疾病,手術(shù)和預(yù)后等。

        1.4 相關(guān)定義及測(cè)量方法[9]①膈膨升高度的定義及測(cè)量:X線平片中抬高的橫隔最高點(diǎn)(膈基底)和對(duì)側(cè)橫隔最高點(diǎn)之間的垂直距離(cm)和肋間差異。②病變膈基底肋數(shù)的定義及測(cè)量:X線平片中病變側(cè)橫隔頂位于的肋骨數(shù)。膈膨升根據(jù)橫隔抬升范圍分為整體膨升和局部膨升。③膈膨升病例合并的其他疾病,診斷依據(jù)包括臨床癥狀、體征,影像學(xué)檢查,實(shí)驗(yàn)室檢查,基因檢測(cè)等。④預(yù)后:治愈(手術(shù)糾治),死亡(手術(shù)或非手術(shù))和隨訪(未手術(shù))。

        1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 25.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。計(jì)量資料以中位數(shù)(P25,P75)表示,組間比較采用Mann-WhitneyU檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料以n(%)表示,組間比較采用卡方檢驗(yàn)或Fisher精確概率法檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié)果

        2.1 一般情況 22例膈膨升納入本文分析,其中男12例,女10例;胎齡38(33, 39)周,早產(chǎn)兒8例,足月兒14例;出生體重2 730(1 940, 3 110)g。22例均經(jīng)X線胸片診斷,15/22行胸部CT檢查。

        2.2 膈膨升特點(diǎn) 22例患兒臨床信息見(jiàn)表1。先天性膈膨升20例,其中產(chǎn)前診斷1例(例21);產(chǎn)后因呼吸疾病(包括呼吸困難、青紫)入院X線胸片診斷16例;無(wú)呼吸癥狀,因嘔吐、黃疸、低血糖入院,X線檢查偶然發(fā)現(xiàn)膈膨升各1例。先天性膈膨升20例,繼發(fā)性2例,均繼發(fā)于產(chǎn)傷,合并臂叢神經(jīng)損傷,例16因呼吸困難胸片診斷,例5因嘔吐入院偶然發(fā)現(xiàn)。膈膨升均為單側(cè),右側(cè)20例,左側(cè)2例。膈膨升高度為1.8(1.5,2.0)cm。整體、局部膈膨升各20例和2例。合并其他先天性疾病14例。

        表1 新生兒期診斷膈膨升患兒的臨床特點(diǎn)

        2.3 手術(shù)患兒特點(diǎn) 9例行手術(shù)干預(yù)(例9~17),開(kāi)胸手術(shù)7例,胸腔鏡2例。手術(shù)指征:無(wú)法維持正常呼吸、難以脫氧8例[有創(chuàng)機(jī)械通氣2例,無(wú)創(chuàng)呼吸支持持續(xù)正壓通氣(CPAP)或高流量3例,鼻導(dǎo)管吸氧3例],發(fā)作性青紫1例。手術(shù)患兒膈肌抬高2.0(1.6,2.4)cm,膈膨升肋間數(shù)2.5(2.0,3.5),膈基底肋數(shù)6(5,6)。手術(shù)日齡31(18,57) d,手術(shù)時(shí)體重2.8(2.7,3.3)kg。術(shù)后有創(chuàng)機(jī)械通氣時(shí)間4(2.5,7.5)d,術(shù)后總用氧時(shí)間11(3.5,19.5) d。7例留置胸腔閉式引流,留置時(shí)間8(5,11) d。極低出生體重兒手術(shù)病例1例(例11),生后1 d因呼吸困難入院,給予無(wú)創(chuàng)呼吸支持治療,持續(xù)依賴高流量吸氧,宮外生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,出生54 d于胸腔鏡下行膈膨升修補(bǔ)術(shù),術(shù)后12 d停用有創(chuàng)機(jī)械通氣,22 d脫離氧氣。

        2.4 預(yù)后 表1顯示,手術(shù)治愈9例,無(wú)需手術(shù)治療、出院隨訪8例,死亡5例(合并先天性肌張力減低癥4例,合并復(fù)雜先天性心臟病1例)。合并先天性肌張力減低癥患兒基因檢測(cè)結(jié)果(例18~20,22)分別為線粒體基因異常、MEGF10基因異常、普拉德-威利綜合征(PWS)和POMT1基因異常。

        2.5 手術(shù)和非手術(shù)存活患兒比較 表2顯示,手術(shù)存活患兒女性比例、出生體重、胎齡與非手術(shù)存活患兒比較,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。手術(shù)患兒膈膨升高度和肋間數(shù)顯著高于非手術(shù)組,手術(shù)患兒入院首要癥狀中呼吸癥狀發(fā)生率顯著高于非手術(shù)患兒,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        表2 手術(shù)和非手術(shù)存活患兒臨床特點(diǎn)比較

        3 討論

        膈膨升嚴(yán)重程度與膈肌抬高程度相關(guān),但具體診斷標(biāo)準(zhǔn)不明確。兒童膈肌抬高通?!?個(gè)肋間導(dǎo)致呼吸問(wèn)題,以高出正常位置≥3個(gè)肋間為手術(shù)指征[7]。但新生兒呼吸主要依靠橫隔上下運(yùn)動(dòng),肺泡數(shù)量少,代償功能有限,橫隔上移可導(dǎo)致患側(cè)胸腔容積縮小、肺泡萎陷或肺不張,影響肺功能,橫隔異常對(duì)新生兒、尤其早產(chǎn)兒危害更大,早產(chǎn)兒膈肌即便僅高出對(duì)側(cè)橫隔1個(gè)肋間,壓縮肺部,仍可引起癥狀。因此本文以足月兒膈肌抬高≥2個(gè)肋間,早產(chǎn)兒膈肌抬高≥1個(gè)肋間為新生兒膈膨升的診斷標(biāo)準(zhǔn)。目前國(guó)內(nèi)膈膨升研究多集中于外科手術(shù)的兒童病例,新生兒病例關(guān)注較少。

        本文中新生兒膈膨升以先天性和右側(cè)膈膨升為主,與文獻(xiàn)報(bào)道相似[1]。但與文獻(xiàn)報(bào)道先天性膈膨升以男性為主(較女性高2~3倍)不同,本文男、女占比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,可能與樣本量較小有關(guān)[10]。本研究先天性膈膨升產(chǎn)前診斷率極低(1/20),以呼吸癥狀入院X線胸片檢查診斷發(fā)現(xiàn)為主。先天性膈膨升產(chǎn)前超聲和MR的敏感度和特異度有待進(jìn)一步研究[11]。獲得性膈膨升均由產(chǎn)傷、神經(jīng)麻痹所致,均合并臂叢神經(jīng)損傷。提示臨床診斷臂叢神經(jīng)損傷的新生兒,在全面評(píng)估難產(chǎn)所致的器官損傷時(shí),需要篩查膈膨升。既往文獻(xiàn)提示除產(chǎn)傷外,胸腔內(nèi)手術(shù),如先天性心臟病手術(shù)是獲得性膈膨升的另一重要原因[4]。

        本文手術(shù)病例9例,其中8例手術(shù)指征為難以維持正常呼吸。手術(shù)患兒相較于非手術(shù)存活患兒,膈膨升程度更高,呼吸癥狀為首發(fā)癥狀比例更高,以非呼吸癥狀入院、偶然發(fā)現(xiàn)膈膨升的病例,均不需要進(jìn)行手術(shù)。手術(shù)方式以開(kāi)胸手術(shù)為主(7/9)。新生兒膈膨升手術(shù)指征主要借鑒兒童標(biāo)準(zhǔn),有研究認(rèn)為[12,13]:①呼吸道反復(fù)感染是手術(shù)決策的重要指標(biāo);②低氧血癥不能改善者,建議盡早手術(shù);③嬰幼兒呼吸主要依靠膈肌運(yùn)動(dòng),存在膈肌反常運(yùn)動(dòng)者應(yīng)盡早手術(shù);④呼吸衰竭、窘迫及難以維持正常呼吸者,建議盡早手術(shù)。本文納入病例主要以難以維持正常呼吸為主要手術(shù)指征,未行膈肌運(yùn)動(dòng)檢查,膈肌是否合并反常運(yùn)動(dòng)未知。臨床應(yīng)將胸部X線透視及B超作為膈膨升常規(guī)評(píng)估手段,為手術(shù)決策提供依據(jù)。關(guān)于手術(shù)方式,有研究認(rèn)為嬰幼兒胸腔容積有限,人工氣胸后影響循環(huán)及呼吸功能,對(duì)于伴有低氧血癥的患兒,建議直接行開(kāi)胸手術(shù)[13]。本文開(kāi)胸手術(shù)及胸腔鏡手術(shù)患兒預(yù)后均較好。嚴(yán)重先天性膈膨升病例,除需依賴呼吸支持(無(wú)創(chuàng)呼吸支持如CPAP、高流量)以外,伴有呼吸做功消耗和不能口服喂養(yǎng),容易導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,有研究[14,15]認(rèn)為,此類(lèi)患兒手術(shù)時(shí)機(jī)宜早,手術(shù)可以穩(wěn)定膈肌,增加功能殘氣量,早期離氧,促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育[16]。本文患兒手術(shù)時(shí)體重最小2.3 kg,生后生長(zhǎng)緩慢,手術(shù)日齡為54 d,術(shù)后22 d脫氧、建立口服喂養(yǎng)。因此,膈膨升對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響也是手術(shù)時(shí)機(jī)選擇的重要依據(jù)。

        本文還發(fā)現(xiàn),膈膨升預(yù)后與是否合并其他先天疾病密切相關(guān)。5例死亡患兒均合并嚴(yán)重先天疾病,神經(jīng)肌肉性疾病4例,復(fù)雜先天性心臟病1例,提示先天性膈膨升可以為孤立單發(fā)先天畸形,但容易合并其他畸形,且顯著影響預(yù)后。文獻(xiàn)報(bào)道先天性膈膨升常見(jiàn)合并畸形包括染色體畸形、唇腭裂、先天性心臟病、右位心、生殖系統(tǒng)異常(如隱睪)等[3,17-19]。本文中有多例先天性肌張力低下病例,鑒于先天性肌張力低下多缺乏有效治療、死亡率高,因此膈膨升的病例除完善心超排除先天性心臟病以外,需要注意肌張力、肌力、吞咽功能等,必要時(shí)完善肌活檢、基因檢測(cè)協(xié)助診斷,尤其是膈膨升修補(bǔ)術(shù)前檢查,需要重點(diǎn)排除上述疾病,以幫助選取最佳治療方案。

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