李文秀 方海燕 耿 斌 楊 爽 吳 江

解剖矯正型大動(dòng)脈異位(ACMGA)是一種非常罕見的先天性心血管畸形，是由于圓椎動(dòng)脈干發(fā)育異常,導(dǎo)致大動(dòng)脈位置關(guān)系改變,但心室與大動(dòng)脈的連接正常,即主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈均起自相對(duì)應(yīng)的心室[1]。ACMGA最常見的類型S,D,L，即心房正位，心室右襻，房室連接一致，大動(dòng)脈連接正常，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈左側(cè)(即左側(cè)異位)；常合并室間隔缺損(VSD)、雙動(dòng)脈下或主動(dòng)脈下圓錐、雙側(cè)心耳并置、左室流出道狹窄、主動(dòng)脈弓異常等[2-7]。S,D,L型ACMGA十分罕見，胎兒期報(bào)道極少[8-10]，極易被誤診為其他畸形。本文通過分析首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院(我院)兒童心血管病中心診治及院外遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)會(huì)診的S,D,L型ACMGA胎兒的超聲心動(dòng)圖圖像，總結(jié)該畸形的超聲特征，以期提高認(rèn)識(shí)及診斷準(zhǔn)確率。

1 方法

1.1 倫理和知情同意 本文通過我院倫理委員會(huì)審批(批準(zhǔn)號(hào)：2020068X)，所有參與研究的孕婦在胎兒超聲心動(dòng)圖檢查前均簽署知情同意書。

1.2 納入標(biāo)準(zhǔn) ①2016年11月至2020年8月在我院兒童心血管病中心產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查或院外遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)會(huì)診診斷的S,D,L型ACMGA連續(xù)病例；②經(jīng)胎兒尸體解剖或出生后經(jīng)超聲心動(dòng)圖、心臟CT或手術(shù)確診。

1.3 臨床資料截取

1.3.1 孕婦資料 ①年齡、產(chǎn)前超聲檢查時(shí)的孕周(由本次妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲檢查確定)、受孕方式、單胎或多胎、孕期服藥史及家族史；②外院和我院胎兒超聲心動(dòng)圖診斷。

1.3.2 胎兒資料 ①心臟位置，心室比例；②心房是否正位、心房與心室連接是否一致；③2條大動(dòng)脈與心室的關(guān)系；④2條大動(dòng)脈是否存在包繞關(guān)系；⑤2條大動(dòng)脈的空間位置；⑥2條大動(dòng)脈下是否存在圓錐肌；⑦主動(dòng)脈瓣與二尖瓣之間纖維連續(xù)是否存在，肺動(dòng)脈瓣與三尖瓣之間是否為纖維連接；⑧是否合并其他的心臟畸形；⑨是否終止妊娠；⑩是否行手術(shù)治療及手術(shù)后治療效果。

1.4 胎兒產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查 使用Philips iE33、Epic 7C、GE Voluson E8彩色超聲診斷儀，C5-1胎兒探頭，頻率2～5 MHz。選擇胎兒心臟模式，按照Van Praagh節(jié)段分析法明確每個(gè)心臟節(jié)段的解剖狀況及連接方式,最終確定心房位置、心房與心室連接方式、心室與2條大動(dòng)脈連接關(guān)系及2條大動(dòng)脈空間位置。重點(diǎn)掃查主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈下有無肌性圓錐結(jié)構(gòu)，二尖瓣與主動(dòng)脈瓣、三尖瓣與肺動(dòng)脈瓣是否為纖維連接，以及左、右心室流出道是否存在狹窄。掃查時(shí)常規(guī)使用CDFI或能量多普勒進(jìn)行觀察，并重點(diǎn)觀察雙側(cè)心耳的位置及是否存在其他的心內(nèi)畸形。

1.5 隨訪和驗(yàn)證 由我院兒童心血管病中心及院外的2～3名高年資醫(yī)師共同做出產(chǎn)前診斷，向孕婦及其家屬全面告知疾病的預(yù)后及轉(zhuǎn)歸，孕婦及家屬自行選擇繼續(xù)或終止妊娠，終止妊娠胎兒建議引產(chǎn)后尸體解剖行病理檢查，繼續(xù)妊娠者于產(chǎn)后行新生兒超聲心動(dòng)圖檢查。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 符合本文納入標(biāo)準(zhǔn)的病例5例，孕婦年齡26～35(29.4±3.6)歲，孕周23～28(24.2±2.2)周；孕婦均為自然受孕、單胎，孕期無明確服藥史及家族遺傳史。表1顯示5例胎兒及其母親的一般情況，例3和5為我院產(chǎn)檢病例，余3例為外院網(wǎng)絡(luò)會(huì)診病例，分別來自山東省濰坊市婦幼保健院、中國(guó)人民解放軍東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院和福建省福州市第一醫(yī)院。

表1顯示，5例胎兒均合并其他的心內(nèi)畸形，其中4例胎兒引產(chǎn)，3例家屬拒絕尸檢，例4尸檢后證實(shí)產(chǎn)前超聲所見；例5出生后2個(gè)月行心臟CT檢查并行外科手術(shù)。

表1 5例S,D,L型ACMGA胎兒的臨床資料、

2.2 病例報(bào)告

2.2.1 一般情況 例5，母親35歲，自然受孕、單胎，在孕28周行超聲心動(dòng)圖診斷，合并雙側(cè)心耳左側(cè)并置,VSD,永存左上腔靜脈(PLSVC),左室流出道輕度狹窄。胎兒出生后2個(gè)月行心臟CT檢查并行外科手術(shù)，因年齡較小，1期先行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)。

2.2.2 超聲心動(dòng)圖和CT圖像特征 孕28周和出生后2個(gè)月超聲心動(dòng)圖(圖1)、出生后心臟CT圖像(圖2)顯示，①心房正位，心室右襻，房室連接一致(圖1A、F)；②大動(dòng)脈平行發(fā)自相對(duì)應(yīng)的心室，包繞關(guān)系消失(圖1B、C、G)；③主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈左前方，即左側(cè)異位(圖1B、G)；④2條大動(dòng)脈間可見圓錐肌(圖1B)；⑤主動(dòng)脈瓣與二尖瓣之間為肌性連接(圖1D)；⑥肺動(dòng)脈瓣與三尖瓣之間無圓錐肌(圖1E)；⑦左室流出道較長(zhǎng)，形態(tài)似“天鵝頸”(圖1D)；⑧合并VSD、雙側(cè)心耳并置、PLSVC等其他心內(nèi)畸形(圖1E)。

3 討論

ACMGA是由于圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常,導(dǎo)致大動(dòng)脈位置關(guān)系改變，但其與心室的連接正常,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈均起自相對(duì)應(yīng)的心室。當(dāng)心房正位時(shí),右心房與右心室相連,位于右側(cè)；左心房與左心室相連,位于左側(cè)；2個(gè)心室具有正常的竇部結(jié)構(gòu),但2個(gè)心室流出道或漏斗部結(jié)構(gòu)存在異常。主動(dòng)脈瓣下一般都有圓錐肌,圓錐間隔發(fā)育良好,主動(dòng)脈瓣環(huán)與二尖瓣環(huán)之間是肌肉組織，無纖維連續(xù),右心室一般也有漏斗部，但常常發(fā)育不良。主動(dòng)脈位于左側(cè)并向前上移位，一般位于肺動(dòng)脈的左前方。根據(jù)房室連接關(guān)系，Van Praagh等[1]將ACMGA分為4型，分別是：①S,D,L；②S,L,D；③I,L,D；④I,D,L。其中S,D,L型最為常見。部分學(xué)者在Van Praagh分型的基礎(chǔ)上，將房室連接一致定義為ACMGA，而房室連接不一致的歸于孤立性心室反位(IVI)[11-13]。

圖1 例5孕28周和出生后2個(gè)月超聲心動(dòng)圖圖像

圖2 例5出生后心臟CT圖像

IVI也被稱為房室連接不一致伴心室大動(dòng)脈連接一致，或孤立性房室連接不一致，是心房與心室連接不一致而心室與大動(dòng)脈連接一致的心血管畸形，較罕見,其特征為血流動(dòng)力學(xué)改變和臨床表現(xiàn)與完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位相同[14-16]。根據(jù)合并心內(nèi)畸形的不同，選擇的手術(shù)方式也不同，心房?jī)?nèi)調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)(Senning或Mustard術(shù))是本病的根治手術(shù)，應(yīng)用于早期不伴有明顯肺動(dòng)脈高壓及嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄的病例[15]。

目前已有文獻(xiàn)報(bào)道的ACMGA都合并其他先天性心臟畸形，包括膜周部VSD、雙動(dòng)脈下或主動(dòng)脈下圓錐、雙側(cè)心耳并置、左室流出道狹窄、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓異常等[2-7]。由于房室連接和心室大動(dòng)脈連接一致，ACMGA血流動(dòng)力學(xué)正常，其手術(shù)方式主要取決于合并的畸形，多數(shù)患者需多期矯治手術(shù)[17-19]；文獻(xiàn)報(bào)道，S,D,L型的ACMGA術(shù)后生存率為92%,然而當(dāng)房室連接不一致或合并右心發(fā)育不良時(shí)，ACMGA姑息手術(shù)的存活率僅為29%[11]。

本文例5出生后超聲心動(dòng)圖及心臟CT檢查結(jié)果與胎兒期檢查結(jié)果一致。由于VSD對(duì)位不良，加之檢查者對(duì)ACMGA畸形不了解，出生后在外院均被誤診為右室雙出口(DORV)，并根據(jù)VSD與大動(dòng)脈關(guān)系，歸類為主動(dòng)脈下VSD型。DORV是本病需主要鑒別診斷的疾病，主動(dòng)脈下VSD型DORV主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈下存在圓錐肌，主動(dòng)脈瓣環(huán)與二尖瓣環(huán)之間是肌肉組織，無纖維連續(xù)，但主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈包繞關(guān)系存在，空間關(guān)系正常，即肺動(dòng)脈位于左前、主動(dòng)脈位于右后，與ACMGA的2條大動(dòng)脈的空間關(guān)系完全不同。2種畸形的主要鑒別點(diǎn)為2條大動(dòng)脈與房室瓣之間有無纖維聯(lián)系及2條大動(dòng)脈間的空間關(guān)系。該患兒由于年齡小，并存在肺動(dòng)脈高壓，為了避免肺動(dòng)脈高壓的進(jìn)一步進(jìn)展，1期行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)，待患兒生長(zhǎng)發(fā)育后再擇期行VSD修補(bǔ)術(shù)及左室流出道狹窄矯治術(shù)。

文獻(xiàn)報(bào)道，ACMGA可合并冠狀動(dòng)脈的異常，其中單支冠狀動(dòng)脈畸形最為常見[3,4,6]；而冠狀動(dòng)脈的異常與主肺動(dòng)脈的旋轉(zhuǎn)有關(guān)，并影響手術(shù)方式的選擇[20]。本文中，例5患兒出生后心臟CT及超聲心動(dòng)圖檢查均未發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈異常，例4尸檢后也未發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈的異常。盡管胎兒期無法對(duì)此類冠狀動(dòng)脈的畸形進(jìn)行明確診斷，但這可提示檢查者應(yīng)注意對(duì)出生后ACMGA患兒行冠狀動(dòng)脈掃查。

ACMGA除了應(yīng)與DORV、IVI相鑒別外，還應(yīng)與完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位鑒別[8,9,11]，在產(chǎn)前診斷的過程中，要多切面、多角度地掃查，并嚴(yán)格遵循Van Praagh的節(jié)段分析原則，明確每個(gè)心臟節(jié)段的解剖狀況，確定各心臟節(jié)段之間的序列、房室連接方式及2條大動(dòng)脈的空間關(guān)系，并最終做出準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，為產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)后的臨床治療提供依據(jù)。