紅合，張 艷

（1.內蒙古民族大學 蒙醫(yī)藥學院，內蒙古 通遼 028000；2.呼倫貝爾市蒙醫(yī)醫(yī)院，內蒙古 海拉爾 021000；3.內蒙古民族大學 附屬醫(yī)院，內蒙古 通遼 028000；4.中國航天科工集團七三一醫(yī)院，北京 100000）

孤獨癥譜系障礙是起病于嬰幼兒時期以社會交往障礙、語言發(fā)育障礙，興趣愛好狹窄和行為方式刻板為主要表現(xiàn)的一組廣泛性發(fā)育障礙性疾病［1-2］.該病由美國精神科醫(yī)生Kanner在1943年首次提出［3］.目前我國孤獨癥譜系障礙患病人數(shù)較多，國內區(qū)域性流行病學調查兒童孤獨癥譜系障礙患病率為1‰～2‰，國家統(tǒng)計局數(shù)據顯示，截止2011年末，我國0～14歲的患病人口總數(shù)為22 164萬.美國最新數(shù)據顯示，孤獨癥譜系障礙患病率約為1%［4-6］.孤獨癥譜系障礙患病率有增高趨勢，且無法完全治愈，因此，它已日漸成為一個世界性難題［7］.筆者現(xiàn)就孤獨癥譜系障礙的病因、治療綜述如下.

1 孤獨癥譜系障礙的病因

孤獨癥譜系障礙的病因及病理生理機制非常復雜.已有研究表明，孤獨癥譜系障礙與遺傳因素關系密切，是一個遺傳因素和環(huán)境因素相互作用導致的疾病.（1）遺傳因素是孤獨癥譜系障礙的重要致病因素［8］.現(xiàn)已有流行病學調查表明，目前孤獨癥譜系障礙同胞患病率為50%.可能與5～6種重要基因和多達30種其他基因存在關聯(lián).在2003年舉行的美國人類遺傳學年會上，諸多遺傳學家認為，人類的7q染色體上ENGAILED2基因的異常與兒童孤獨癥譜系障礙發(fā)病有著密切的關系.7q31-32易感基因座1（AUS1）上CADPS2基因缺失可能增加孤獨癥譜系障礙的易感性，其作用已在小鼠試驗中得到證實.國外學者報道，SLC25A12 基因多態(tài)性與兒童孤獨癥譜系障礙有很強關聯(lián)性.有學者認為，基因區(qū)段15q11.2-13.1、15q13.2-13.3、16p13.2、16q23.3和22q11.2等已確定與孤獨癥譜系障礙相關［9］.（2）環(huán)境因素是孤獨癥譜系障礙發(fā)生的重要原因［10］.環(huán)境因素與孤獨癥譜系障礙的發(fā)生、發(fā)展和轉歸有可能有直接、間接或激發(fā)作用，外在的物理化學等環(huán)境因素會誘發(fā)孤獨癥譜系障礙的發(fā)生，同時也可能是使孤獨癥譜系障礙癥狀加重的因素.殺蟲劑、農藥、添加劑進入體內會對人體產生傷害.某些重金屬，如砷、鉛、汞、鎘等會對人體神經系統(tǒng)產生毒害.環(huán)境因素對孤獨癥譜系障礙的發(fā)生、發(fā)展日趨重要，已經引起社會各界的關注，并成為今后的主要研究方向［11］.

2 孤獨癥譜系障礙的治療

2.1 藥物治療

目前尚無特效的藥物可以治愈孤獨癥譜系障礙，某些藥物可能改善患兒的部分癥狀，包括常用的抗精神藥物硫利噠嗪、氟哌啶醇、舒必利等，可改善患兒的刻板、退縮、攻擊、多動、坐立不安、發(fā)怒、情緒不穩(wěn)等，對社會交往也有增進作用.利培酮、阿立哌唑獲得美國食品和藥品管理局批準治療孤獨癥譜系障礙患者的易激惹和行為障礙.

改善和促進腦細胞功能的藥物有吡拉西坦、腦活素等，但這些藥物治療效果非常有限.對有明顯強迫癥狀或多動、注意缺陷問題的患兒，也可以用抗抑郁藥、可樂定等.藥物為輔助治療手段，如治療合并有焦慮、抑郁、強迫性精神障礙等.臨床上治療孤獨癥譜系障礙的藥物種類比較多，長期使用這些藥物均會引起一些不良反應，故應當根據患兒的病情，權衡療效與不良反應之間的利弊來選擇治療藥物.易怒癥狀、睡眠障礙者可用氟哌啶醇、阿立哌唑、奧氮平、丙戊酸鈉等［12-13］.對注意缺陷多動障礙者可選用哌甲酯、胍法辛、可樂定、托莫西汀等.

2.2 教育訓練

因孤獨癥譜系障礙患兒在語言、認知、交往、交流、生活自理等很多方面存在缺陷，因此必須加強教育訓練以促進患兒上述能力的發(fā)展.由此，針對這部分兒童的教育機構應運而生.這些教育機構采用的是將教學教育與康復訓練整合，并且融為一體的一種教育模式.根據患兒缺陷程度不同，強調個別化教育訓練，評定——訓練——再評定，如此反復訓練，并有專業(yè)醫(yī)師指導家長，在家庭生活中不斷完成訓練.從幼兒園開始，到小學中學，直至能達到具有獨立生活技能的個體.

2.3 心理治療

國內有學者曾研究過孤獨癥譜系障礙兒童的父母，作為患兒的監(jiān)護人，其心理健康狀態(tài)及對疾病的了解程度對患兒康復的作用，發(fā)現(xiàn)患兒父母積極的心理狀態(tài)對患兒的康復大有裨益，因此，應加強針對監(jiān)護人的心理治療在患兒治療過程的作用，同時也應該呼吁全社會正確認識孤獨癥譜系障礙，重視患病兒童的心理治療、訓練和教育［14-15］.

2.4 行為訓練治療

2.4.1 感覺統(tǒng)合訓練 是一種知覺和感覺的結合體，是將孤獨癥譜系障礙兒童的身體、心理和大腦三者結合起來進行的功能訓練，引導兒童對感覺刺激作出適應性反應.感覺統(tǒng)合訓練，可以改善大腦、身體肌肉以及神經功能，平衡視、聽、嗅、味、觸及感官，便形成了感覺統(tǒng)合，促進他們接受陌生人的能力.

2.4.2 聽覺統(tǒng)合訓練 是通過讓受試者聆聽經過調制的音樂，音樂作為一種刺激物對孤獨癥譜系障礙兒童起到促進康復的積極作用，患兒是通過聆聽音樂，減少兒童的刻板行為，可以緩解孤獨癥譜系障礙兒童的心情，并刺激腦部活動，對神經聽覺中樞域產生影響，從而達到改善孤獨癥譜系障礙患兒語言障礙、交往障礙、情緒失調和行為紊亂的目的［17］..

2.4.3 游戲治療 主要是基于心理分析學派的理論發(fā)展而成，滿足孤獨癥譜系障礙兒童在現(xiàn)實生活中不能實現(xiàn)的愿望和要求，彌補語言能力的不足，在安全、包容的氛圍中表達自我，探索新的活動，減輕孤獨癥譜系障礙兒童的情緒障礙，可以促進其感知覺的發(fā)展［18］.讓兒童通過游戲自然地表達情感，通過“玩”暴露內心存在的問題，同時獲得游戲的快樂［19-20］，將情緒、認知、社會交往、運動等整合到象征性游戲中，提高兒童的思考、溝通能力，促進患兒智力發(fā)展.

2.4.4 動物輔助治療 近年來有越來越多的動物用來參與治療孤獨癥譜系障礙.例如患兒騎矮馬、與拉布拉多犬作游戲等，促進了患兒癥狀改善，同時增強了患兒的交流能力.

3 展望

孤獨癥譜系障礙病因及其發(fā)病機制目前為止尚未明確，對患兒的身體和心理健康帶來的嚴重影響，現(xiàn)已成為迫切需要解決的社會問題及重要關注點.所以在了解流行病學及發(fā)病原因的基礎上，對診斷及臨床表現(xiàn)進一步的分析，給予患者綜合性治療是主要治療方法之一.但是，由于很多患兒在療效中存在較大個體差異，所以建議盡早做出診斷，并給予早期治療和干預，從而最大程度改善患者預后.目前雖然無法根治本病，但是隨著現(xiàn)代醫(yī)學研究的不斷深入，有望孤獨癥譜系障礙的治療和康復水平必將邁向一個新的臺階.