黃英花

（南寧市中醫(yī)醫(yī)院，廣西 南寧 530001）

出生缺陷是在胚胎或胎兒發(fā)育過(guò)程中受到各種因素影響而導(dǎo)致的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能及代謝功能等出現(xiàn)異常情況，據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)表明[1]：我國(guó)每年出生的新生兒有1.2%-3.2%存在出生缺陷，其中較為常見的出生缺陷有開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）、21-三體綜合征（唐氏綜合征）及18-三體綜合征，對(duì)社會(huì)與家庭均帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。血清學(xué)產(chǎn)前篩查則是一種有效檢測(cè)出胎兒異常與缺陷的方法，故本文就此分析3891例孕中期婦女血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機(jī)選擇2016年1月-2018年12月在我院行產(chǎn)前篩查的3891例孕中期婦女作為研究對(duì)象，年齡20-34歲，平均（26.5±3.4）歲，孕周14-20+6周，平均（18.6±2.3）周。

1.2 方法 在清晨采集所有研究對(duì)象（空腹）2-3 mL外周靜脈血于真空采血管，再進(jìn)行血清分離處理（離心速度為3500 r/min，持續(xù)10 min），取血清放置在冰箱內(nèi)（溫度為-20 ℃）保存待檢。采用 COBAS E601全自動(dòng)電化學(xué)發(fā)光分析儀（德國(guó)羅氏診斷有限公司）以電化學(xué)發(fā)光法對(duì)血清人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）及甲胎蛋白（AFP）進(jìn)行檢測(cè)，試劑盒由德國(guó)羅氏診斷有限公司提供，操作全程均嚴(yán)格按照試劑盒說(shuō)明書執(zhí)行。檢測(cè)結(jié)果采取珠海艾博羅風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件結(jié)合孕周（B超、末次月經(jīng)推算）、體重及年齡等進(jìn)行評(píng)估與計(jì)算唐氏綜合征、ONTD及18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。

1.3 觀察項(xiàng)目 分析β-HCG及AFP的檢測(cè)結(jié)果，評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)：18-三體綜合征與唐氏綜合征的界限值分別為1:350/1:270，ONTD的界限值為AFP≥2.5MOM值，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行檢查以確診，18-三體綜合征與唐氏綜合征孕婦需采集臍帶血或羊水進(jìn)行分析染色體核型，ONTD孕婦需進(jìn)行超聲檢查。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果 所有研究對(duì)象的篩查結(jié)果里有3713例（95.43%）為低風(fēng)險(xiǎn)者，有178例（4.57%）為高風(fēng)險(xiǎn)者，其中18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有34例（19.1%）、ONTD高風(fēng)險(xiǎn)者有53例（29.78%）、唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有91例（51.12%）

2.2 確診結(jié)果 34例18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有1例為染色體核型異常，53例ONTD高風(fēng)險(xiǎn)者有1例經(jīng)B超確診為ONTD，91例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有2例為染色體核型異常。

3 討論

出生缺陷是造成新生兒殘疾、智力低下及死亡的一個(gè)重要因素，此疾病的發(fā)病因素還并未完全明確，但較為統(tǒng)一的觀點(diǎn)是與遺傳、環(huán)境及人們的生活習(xí)慣有關(guān)，此類因素可能致使胚胎在發(fā)育中發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)與代謝功能異常，從而引起出生缺陷[2]。

有相關(guān)研究[3]表明：采用血清學(xué)產(chǎn)前篩查可有效篩查出高風(fēng)險(xiǎn)患者，并采取專業(yè)技術(shù)進(jìn)行確診，及時(shí)發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征、ONTD、18-三體綜合征等疾病的不良妊娠，并進(jìn)行干預(yù)，從而達(dá)到降低新生兒出生缺陷目的。本文研究發(fā)現(xiàn)：有34例（19.1%）18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有、53例（29.78%）ONTD高風(fēng)險(xiǎn)者及91例（51.12%）唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者。提示血清學(xué)產(chǎn)前篩查可有效區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，這是由于AFP水平在正常情況下與孕周是呈正比的，但當(dāng)唐氏綜合征發(fā)生時(shí)AFP可明顯降低，而ONTD發(fā)生時(shí)其則顯著上升。HCG可精確反映胎兒與胎盤的具體情況，β-HCG是HCG的所特有的亞基，若胎盤在孕中期仍在胚胎發(fā)育時(shí)期，則可導(dǎo)致β-HCG水平提高。本文研究亦發(fā)現(xiàn)：34例18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有1例為染色體核型異常，53例ONTD高風(fēng)險(xiǎn)者有1例經(jīng)B超確診為ONTD，91例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者有2例為染色體核型異常，說(shuō)明血清學(xué)產(chǎn)前篩查具有輔助診斷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦新生兒的出生缺陷作用，與上文所述基本一致，進(jìn)一步體現(xiàn)了血清學(xué)產(chǎn)前篩查的臨床價(jià)值?？傮w而言，產(chǎn)前篩查主要是創(chuàng)傷性小，操作簡(jiǎn)便，有利于從孕婦中篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群，有效地減少不必要的介入性產(chǎn)前診斷[4]。

綜上，對(duì)于孕中期婦女而言，血清學(xué)產(chǎn)前篩查可有效檢測(cè)出多種較為常見的染色體異常疾病，值得臨床推廣使用。