吳小萍

（賀州市婦幼保健院 影像科，廣西 賀州 542800）

0 引言

α地中海貧血（α-thalassemia，簡(jiǎn)稱α-地貧）為不完全顯性的慢性溶血性貧血病，是臨床上較為常見(jiàn)的貧血類(lèi)型之一[1]。其發(fā)病原理為合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺失及減少，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，臨床表現(xiàn)主要為貧血、肝脾大進(jìn)行性加重，黃疸，發(fā)育不良等。其中貧血以慢性溶血性貧血為主[2]。據(jù)統(tǒng)計(jì)表示[3]，該病多發(fā)生于產(chǎn)前胎兒，因該病無(wú)法根治，目前臨床上主張對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前地中海貧血篩查，利用采集絨毛、羊水及胎兒臍血等進(jìn)行化驗(yàn)，做好早期發(fā)現(xiàn)處理。但這些方法屬于有創(chuàng)操作，可導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)早產(chǎn)、羊水早破及早期流產(chǎn)等[4]。近年來(lái)，隨著臨床對(duì)地中海貧血的深入研究，α-地貧得到了良好的診斷效果。據(jù)相關(guān)研究顯示[5-6]，在地貧發(fā)病率較高的區(qū)域，采用介入性技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行地貧相關(guān)基因分析，并根據(jù)診斷結(jié)果，如顯示為重型α-地貧的胎兒，采取合適的干預(yù)措施，可有效降低重型α-地貧患兒的死亡率及出生率，提高優(yōu)生效果。還有研究發(fā)現(xiàn)[7]，采用超聲技術(shù)對(duì)重型α-地貧進(jìn)行診斷，通過(guò)檢測(cè)胎兒的大腦中動(dòng)脈血流峰值可有效診斷出胎兒是否患重型α-地貧。本研究就80例基因確診為重型α-地貧胎兒與80例正常胎兒的超聲表現(xiàn)進(jìn)行比較，探討超聲在重型α-地貧胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用效果?，F(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料。選取2016年1月至2019年10月在我院行羊膜腔穿刺術(shù)，且胎兒診斷為重型α-地貧的孕婦共80例設(shè)為觀察組，另選取同期進(jìn)行檢查并診斷為正常胎兒的孕婦80例作為對(duì)照組。觀察組中孕婦年齡16-37歲，平均（27.95±9.31）歲；孕周16-30周，平均（21.22±6.55）周；對(duì)照組中孕婦年齡17-41歲，平均（28.26±9.53）歲；孕周16-27周，平均（20.12±6.72）周。兩組孕婦的年齡、孕周等一般資料比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），具可比性。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均經(jīng)過(guò)診斷確診胎兒為重型α-地貧；②宮內(nèi)單胎；③自愿參加本研究及患者知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并有臟器嚴(yán)重疾病或呼吸系統(tǒng)疾病的孕婦；②不配合研究。最終納入研究的患者共160例。

1.2 檢測(cè)方法。采用彩色多普勒超聲診斷儀東芝Aplio 500，超聲探頭的頻率設(shè)為3.5-5.5 MHz，分別對(duì)兩組孕婦實(shí)施超聲檢查，測(cè)量胎兒的大腦中動(dòng)脈峰值流速、心胸橫徑比值、胎盤(pán)厚度，為了減少誤差，每例胎兒重復(fù)測(cè)量3次，取均值。觀察組所有孕婦均實(shí)施經(jīng)腹行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取羊水25 mL，并對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，后使用Lab-Aid 820核酸提取儀提取DNA，基因組提取試劑盒由上海語(yǔ)純生物科技有限公司提供，對(duì)產(chǎn)物進(jìn)行鑒定分析，檢測(cè)胎兒是否為α-地貧，以DNA診斷結(jié)果作為診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 觀察指標(biāo)。比較兩組的超聲測(cè)量指標(biāo)大腦中動(dòng)脈峰值流速、心胸比值、胎盤(pán)厚度。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。采用SPSS 22.0軟件對(duì)本研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，定性資料用[n（%）]，采用卡方χ2檢驗(yàn)進(jìn)行分析，定量資料（±s）表示，并行t檢驗(yàn)，以P＜0.05表示為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 比較兩組的超聲測(cè)量指標(biāo)大腦中動(dòng)脈峰值流速、心胸比值、胎盤(pán)厚度。觀察組的大腦中動(dòng)脈血流峰值（40.45±13.48）cm/s、心胸比值（0.60±0.20）、胎盤(pán)厚度（32.67±10.89）大于對(duì)照組（28.54±9.51）cm/s、（0.48±0.16）、（22.19±7.39）mm，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 （P＜0.05），具可比性，見(jiàn)表1。

表1 兩組超聲檢測(cè)指標(biāo)比較（±s）

表1 兩組超聲檢測(cè)指標(biāo)比較（±s）

組別 例數(shù) 大腦中動(dòng)脈血流峰值（cm/s) 心胸比值 胎盤(pán)厚度（mm）觀察組 80 40.45±13.48 0.60±0.20 32.67±10.89對(duì)照組 80 28.54±9.51 0.48±0.16 22.19±7.39 t - 6.457 4.191 7.122 P - ＜0.001 ＜0.001 ＜0.001

3 討論

α地中海貧血屬于顯性體單基因遺傳性疾病，其發(fā)病原因主要是為遺傳的基因缺陷，血紅蛋白中的非α鏈與α鏈比例出現(xiàn)錯(cuò)誤，致使血紅蛋白難以合成，從而引起慢性溶血性貧血[8]。相關(guān)資料顯示[9]，重型α-地貧的死亡率極高，大多數(shù)患兒可在腹中或者分娩后很快死亡。目前針對(duì)重型α-地貧尚無(wú)有效治療辦法，臨床上采取的主要措施是以預(yù)防出生為主。對(duì)于孕婦而言，孕期的并發(fā)癥如妊高癥，及生產(chǎn)時(shí)的大出血都有可能對(duì)生命安全產(chǎn)生威脅，故重型α-地貧在臨床上被認(rèn)為是引產(chǎn)的指征[10]。因此，為減少重型α-地貧發(fā)生率，臨床應(yīng)做好早診斷早預(yù)防。

臨床上將基因檢測(cè)作為地中海貧血的診斷金標(biāo)準(zhǔn)，其原理為通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合DNA測(cè)序做出相應(yīng)的基因診斷，如采用羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜抽吸術(shù)作為采集標(biāo)本。但由于該方法對(duì)檢查技術(shù)及檢查設(shè)備的要求較高，而且檢查時(shí)間長(zhǎng)、成本高，又為侵入性操作，并不適用于所有孕婦，致使在地貧的產(chǎn)前篩查中應(yīng)用并不廣泛。有研究表示[11]，采用超聲檢查是診斷胎兒是否貧血的有效方法，且在基層醫(yī)院，應(yīng)該采用更安全簡(jiǎn)便的方法進(jìn)行地中海貧血篩查。超聲檢查具有可重復(fù)、簡(jiǎn)便及無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，在基層醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩選可以作為α-地貧胎兒的首選方法。該檢測(cè)方式主要是利用超聲探頭對(duì)孕婦腹部進(jìn)行掃查以獲取宮腔內(nèi)胎兒影像圖，并依據(jù)胎兒影像圖結(jié)果顯示得到測(cè)量相關(guān)數(shù)據(jù)，如胎兒血流動(dòng)力學(xué)情況、胎兒身體發(fā)育情況、大腦中動(dòng)脈血流峰值及胎盤(pán)厚度等[12]。本研究結(jié)果顯示，觀察組的大腦中動(dòng)脈血流峰值（40.45±13.48）cm/s、心胸比值（0.60±0.20）、胎盤(pán)厚度（32.67±10.89）大于對(duì)照組（28.54±9.51）cm/s、（0.48±0.16）、（22.19±7.39）mm，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。由結(jié)果表明，超聲可有效反映重型α-地貧胎兒在母體內(nèi)的情況，可為臨床篩查地中海貧血胎兒提供影像學(xué)依據(jù)。

綜上所述，超聲技術(shù)作為一種無(wú)創(chuàng)性、操作簡(jiǎn)單的產(chǎn)前篩查方法，為診斷重型α地中海貧血提供了很好的理論依據(jù)與技術(shù)指導(dǎo)。地中海貧血的防治已經(jīng)被列為婦幼健康服務(wù)項(xiàng)目之一，超聲技術(shù)的應(yīng)用在預(yù)防重型α地中海貧血胎兒的出生、加強(qiáng)產(chǎn)前優(yōu)生保健中發(fā)揮了重要的作用，值得在基層醫(yī)院推廣應(yīng)用。