近日研究人員通過二代測序在套細(xì)胞淋巴瘤(MCL)患者中發(fā)現(xiàn)了一些新的突變，包括泛素E3連接酶UBR5突變。

大約18%的MCL患者被發(fā)現(xiàn)攜帶UBR5突變，其中大多數(shù)突變發(fā)生在蛋白的HECT結(jié)構(gòu)域；該結(jié)構(gòu)域可接受泛素分子并將其轉(zhuǎn)移到底物上。明確UBR5是否調(diào)控了B細(xì)胞的成熟對于全面了解MCL的惡性轉(zhuǎn)化具有重要意義。為了闡明UBR5在B細(xì)胞成熟和活化中的作用，研究人員建立了一種條件性破壞UBR5的C末端HECT結(jié)構(gòu)域的小鼠模型。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，UBR5 HECT結(jié)構(gòu)域缺失導(dǎo)致導(dǎo)致脾臟B細(xì)胞成熟受阻，并通過剪接體上調(diào)了與mRNA剪接相關(guān)的蛋白。(摘自：Blood)