本刊記者 陳夢媛

每年的9 月12 日是“中國預防出生缺陷日”。中國是出生缺陷高發(fā)國，平均每半分鐘就有一個出生缺陷兒降臨。隨著全面“二孩”政策的實施，高齡孕產婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。

出生缺陷不僅給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔，還是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題，已經成為影響經濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。

監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，中國每年約有20 萬到30 萬例肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80 萬到120 萬例，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。

而且出生缺陷病種多，病因復雜。目前已知的出生缺陷超過8000 種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。最常見的5 種出生缺陷和殘疾依次是：唇裂、神經管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。

那么，如何預防新生兒出生缺陷呢？

孕期知識篇

1.什么是出生缺陷？

出生缺陷即“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

國家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國出生缺陷綜合防治方案》中說到，從整體來看，出生缺陷防治服務能力與群眾日益增長的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。

2.什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down’s 綜合征，是由于多了一條21 號染色體導致的。唐氏綜合征目前尚無法治愈，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，生活不能自理，一生需要依賴別人照顧。

3.唐氏綜合征怎么預防？

準媽媽在懷孕14～16 周時可以通過抽血進行篩查，還可以結合胎兒超聲NT 檢測來評估胎兒是否為唐氏綜合征高風險。如果是高風險胎兒，醫(yī)生會進一步通過染色體分析進行確診，避免唐氏綜合征胎兒的出生。

4.胎兒明顯組織結構畸形有哪些？

目前，能通過產前超聲檢查出的六大致命胎兒畸形包括：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

5.如何預防明顯結構畸形？

準媽媽要定期進行產檢。建議在孕11～13+6周進行胎兒超聲NT 檢測，結合血清學檢查，可早發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常以及神經管缺陷。建議孕20～24周進行胎兒結構畸形超聲檢查，及時發(fā)現(xiàn)明顯結構畸形。具體情況請咨詢臨床接診醫(yī)生。

產后新生兒知識篇

1.什么是先天性甲狀腺功能減低癥？

先天性甲狀腺功能減低簡稱先天性甲低，俗稱“呆小病”，是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙或碘缺乏等原因所致體內甲狀腺素分泌減少而引起的疾病?；純簳霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩、身材矮小和智能殘疾等，是常見的致殘性先天內分泌疾病。

2.什么是苯丙酮尿癥？

苯丙酮尿癥是由于基因突變引起的遺傳代謝病?；純簳霈F(xiàn)腦損傷和智能發(fā)育障礙，頭發(fā)會由黑轉黃，皮膚顏色白，身體和尿液有難聞的鼠尿臭味，頭小，發(fā)育遲緩或智力低下，是常見的致死致殘性遺傳代謝病。

3.什么是G6PD 缺乏癥？

G6PD 缺乏癥（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）又稱為“蠶豆病”，是廣東地區(qū)高發(fā)病。該病由于基因突變導致患兒紅細胞G6PD 酶活性低下，出生時常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，重癥者可發(fā)生“核黃疸”及智力低下后遺癥；在食用蠶豆、氧化型藥物、接觸萘丸等誘因作用下易于發(fā)生急性溶血、貧血和黃疸。在我國華南、西南地區(qū)發(fā)病率較高。

以上3 種疾病是國家法定新生兒遺傳代謝病篩查病種，可經新生兒遺傳代謝病篩查（最佳時間為新生兒出生72 小時后，7 天之內）進行早期診斷和治療，避免或減輕腦損傷。

4.什么是新生兒聽力障礙？

新生兒聽力障礙是導致兒童語言和智力發(fā)育低下的主要原因之一，可由于遺傳因素或胎兒、新生兒接觸高危因素而引起，是兒童致殘的主要原因之一。但是，新生兒聽力篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，再通過對聽力障礙患兒的早期診斷和早期干預，可有效減少聽力損失對語言發(fā)育和其他神經精神發(fā)育的影響，避免殘疾的發(fā)生。

5.新生兒聽力篩查什么時候進行呢？

一般來說，孩子在出生48～72 小時期間要做新生兒聽力篩查，如果沒有通過，應在孩子滿月至42天再次復查。如果2 次都沒有通過，要及時到有條件的醫(yī)院做比較精確的診斷檢查，以便早期診斷、早期治療，挽救孩子的聽力。

另外，聽力篩查和診斷方法既沒有創(chuàng)傷，寶寶也沒有痛苦，而且檢查完即刻就可以知道結果，廣大的寶爸寶媽可以放心。

5 個高危因素導致出生缺陷

從上世紀90 年代開始，生育健康專家在全國范圍對大量從孕期到7 歲的孩子進行跟蹤，發(fā)現(xiàn)可能導致新生兒出生缺陷的高危因素主要有5 個：

（1）準媽媽年齡在35 歲以上；（2）孕早期受到病毒感染，特別是風疹病毒感染；（3）孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏；（4）孕早期孕婦接觸過X 光射線或苯、鉛、汞等有害物質；（5）孕早期未在醫(yī)生指導下用藥。

三道防線預防新生兒出生缺陷

要想預防缺陷寶寶的出生，第一步要做好婚檢、孕前優(yōu)生檢查。特別是有家族遺傳病史的人群，應在懷孕前3～6 個月做孕前檢查和異常染色體篩查，并做孕前評估。

孕期保健是第二道防線。具體有血清學篩查、B 超篩查兩種。在懷孕12～14 周、20～24 周各做一次B 超，在懷孕15～20 周做一次血清學篩查，70%以上的嚴重出生缺陷可以檢測出來。

最后一道防線包括新生兒代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查以及常規(guī)嬰幼兒保健。新生兒代謝性疾病篩查，醫(yī)生會在新生兒足跟采集三滴血做檢測，以篩查新生兒有沒有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等疾病，發(fā)現(xiàn)異常及早干預，孩子就可以像正常人一樣生活。