繆瑾

（南京市雨花臺(tái)區(qū)婦幼保健所 江蘇 南京 210012）

1.一般資料

選取南京市雨花臺(tái)區(qū)2015 年—2017 年在南京市分娩的轄區(qū)內(nèi)所有的出生缺陷數(shù)據(jù)監(jiān)測資料，分析雨花臺(tái)區(qū)發(fā)生出生缺陷的幾率及其發(fā)展趨勢(shì)，并對(duì)其影響因素進(jìn)行討論研究。針對(duì)出生缺陷變化情況及影響制定預(yù)防措施。在醫(yī)院分娩的圍產(chǎn)兒（懷孕足28 周到產(chǎn)后一周這一時(shí)期的新生兒或胎兒）為監(jiān)測研究對(duì)象，包括死產(chǎn)、死胎、活產(chǎn)、出生后一周內(nèi)死亡[1]。

2.現(xiàn)狀分析

出生缺陷,指的是腹中的胚胎因?yàn)樵诎l(fā)育生長過程中受到遺傳、不良環(huán)境等因素影響，導(dǎo)致其器官功能、結(jié)構(gòu)形態(tài)等方面出現(xiàn)異常,也被稱為先天異常，包括胎兒先天細(xì)微結(jié)構(gòu)形態(tài)的畸形異常、精神智力上的障礙、代謝和遺傳方面的疾病缺陷[2]。人口素質(zhì)受到嚴(yán)重影響的一個(gè)重大因素就是出生缺陷,所以降低出生缺陷發(fā)生率是婦女兒童發(fā)展中一個(gè)重要的目標(biāo)，這幾年來伴隨著經(jīng)濟(jì)與社會(huì)的迅猛發(fā)展和進(jìn)步，國家不斷增強(qiáng)監(jiān)測出生缺陷的力度。以了解分析出生缺陷中發(fā)生頻率高的病種與其變化趨勢(shì)，制定盡可能降低出生缺陷發(fā)生率的預(yù)防措施[3]。

3.方法

依據(jù)《出生缺陷的有關(guān)監(jiān)測方案》的措施展開監(jiān)測工作，按照《診斷先天畸形手冊(cè)》中定義的出生缺陷特點(diǎn)及判斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行病種的分類與診斷。南京市各接產(chǎn)醫(yī)院受過集中培訓(xùn)的醫(yī)生負(fù)責(zé)監(jiān)測每例缺陷產(chǎn)兒的特征情況，經(jīng)過確診后，根據(jù)事實(shí)填寫《江蘇省出生缺陷兒登記卡》，逐級(jí)上報(bào)至南京市婦幼保健院，由雨花臺(tái)區(qū)婦幼保健所主要負(fù)責(zé)全區(qū)數(shù)據(jù)的收集、統(tǒng)計(jì)與分析。

4.結(jié)果評(píng)價(jià)

4.1 2015－2017 年出生缺陷的發(fā)生幾率監(jiān)測共監(jiān)測了16328例圍產(chǎn)兒，其中出生缺陷兒有81 例，出生缺陷的平均發(fā)生率為4.96‰。3 年來出生缺陷的發(fā)生率維持在相對(duì)穩(wěn)定的水平，見表1。

表1 2015—2017 年度出生缺陷發(fā)生率

4.2 2015-2017 年出生缺陷兒男女比例，見表2。

表2 2015-2017 年度出生缺陷男女構(gòu)成情況

4.3 2015-2017 年出生缺陷兒先天性心臟病發(fā)生率，見表3。

表3 2015—2017 年度出生缺陷兒先天性心臟病發(fā)生率

4.4 分娩出生缺陷兒的孕產(chǎn)婦年齡分布及二胎情況，見表4。

表4 2015—2017 年度分娩出生缺陷兒孕產(chǎn)婦年齡分布及二胎情況

5.討論及干預(yù)措施

發(fā)生出生缺陷的幾率可以反映出圍產(chǎn)兒發(fā)生出生缺陷的水平，受到產(chǎn)前診斷情況的影響。2015－2017 年發(fā)生出生缺陷的幾率在5.57 ～4.73‰之間，平均發(fā)生率為4.96‰。這3 年期間發(fā)生出生缺陷的幾率變化與全市的變化趨勢(shì)基本上一致，但在全省或者是全國仍舊處在較低的水平。分析可能導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率維持穩(wěn)定的原因有：衛(wèi)生部門逐漸加強(qiáng)了對(duì)出生缺陷的監(jiān)管力度，使發(fā)生病例的漏報(bào)逐年降低；因?yàn)楫a(chǎn)前診斷胎兒健康情況技術(shù)的應(yīng)用且其水平的逐步提高使得不少缺陷產(chǎn)兒在出生前或生后一周內(nèi)得到診斷確定[4]；自從取消強(qiáng)制婚前檢查制度后，第一道預(yù)防缺陷的防線與屏障被削弱，致使發(fā)生出生缺陷的幾率上升。盡管發(fā)生出生缺陷的幾率一直在不斷上升，但伴隨著深刻發(fā)展與逐步提高胎兒分娩前診斷技術(shù)與水平，不少嚴(yán)重缺陷發(fā)生的幾率顯著下降，比如神經(jīng)管缺陷，尤其在實(shí)行了增補(bǔ)葉酸來預(yù)防神經(jīng)管缺陷發(fā)生這一重要的重大衛(wèi)生項(xiàng)目后，2015—2017 年僅發(fā)生一例神經(jīng)管缺陷，發(fā)生率為0.06‰，神經(jīng)管的畸形處于低發(fā)病水平。唐氏、內(nèi)臟外翻或鼓出、多發(fā)畸形、腹裂的發(fā)生幾率也比較低，這與應(yīng)用胎兒在分娩前診斷健康狀況的技術(shù)有關(guān)，產(chǎn)前診斷技術(shù)使缺陷產(chǎn)兒在不足28 周時(shí)就能夠被診斷出異常情況并隨時(shí)停止妊娠[5]。不斷使出生缺陷的控制與監(jiān)測技術(shù)增強(qiáng)提高，深刻地進(jìn)行胎兒分娩前健康狀況診斷的工作，使發(fā)生出生缺陷的幾率得以降低，預(yù)防出生缺陷兒的發(fā)生是以后的工作目標(biāo)與重點(diǎn)。

分析主要缺陷的發(fā)病分布情況可以有效降低發(fā)生出生缺陷的幾率。從順位變化上來看，我區(qū)主要畸形缺陷類型漸漸接近發(fā)達(dá)國家，可以控制并且有確切預(yù)防方法的畸形缺陷發(fā)生率逐步下降，而與診斷技術(shù)有關(guān)的缺陷疾病比如先天性心臟病的發(fā)病幾率呈現(xiàn)逐漸上升趨勢(shì)。

2015-2017 年的先天性心臟病的發(fā)病率也基本維持在同一水平，目前心臟病仍舊是全球最容易見到的出生缺陷病。本區(qū)先心病的發(fā)生率為1.08‰～1.86‰，平均發(fā)生率為1.53‰。與全國相比發(fā)病率較低，但有逐步提高的趨勢(shì)仍應(yīng)該被重視。心臟病發(fā)生率升高，很大一部分原因是因?yàn)榉置淝暗娜毕萸闆r診斷技術(shù)的提高與進(jìn)步，使本區(qū)逐年提高對(duì)這一缺陷病種的認(rèn)知能力，心臟病分娩前被檢查出的比例顯著上升，使以前不能在產(chǎn)前就被確切檢測出的心臟病得到確診，但真實(shí)的心臟病發(fā)生率上升這一可能不能被排除。有研究表明，特別是在妊娠期受到環(huán)境污染和過多接觸物理化學(xué)的因素都會(huì)對(duì)先天性心臟病的發(fā)生產(chǎn)生影響。雨花臺(tái)區(qū)有鐵礦廠存在，后期將進(jìn)一步探討礦廠對(duì)附近出生缺陷兒所產(chǎn)生的影響。

性別對(duì)出生缺陷的影響因素。本次研究表明，2015—2017年男嬰發(fā)生出生缺陷的百分比為64.20%，相較于女嬰的35.80%顯著為高，這很可能與男女之間的出生比例有關(guān)系；另外，根據(jù)報(bào)道可知畸形缺陷受到遺傳因素的影響，所以在性別上存在基因差異。產(chǎn)婦的年齡對(duì)出生缺陷的影響。研究表明大于35 歲的高齡產(chǎn)婦發(fā)生出生缺陷的幾率相較于20 ～30 歲的顯著提高。25～29 歲被認(rèn)為是最好的生育階段，大部分孕婦選擇在這一年齡時(shí)段懷孕分娩，大于年齡35 歲的產(chǎn)婦是發(fā)生出生缺陷的高危因素，這很大程度上與卵子隨著年齡增長而發(fā)生老化、染色體發(fā)生有害畸變幾率增高有關(guān)。二胎發(fā)生出生缺陷率在2015 年最高，達(dá)到1.65%，呈現(xiàn)逐年下降趨勢(shì)，2017 年發(fā)生率1.01%，這可能和國家放開二胎生育計(jì)劃有關(guān)。計(jì)劃生育實(shí)行新政策后，大年齡的婦女盡早生育，以至于2015 年出生缺陷發(fā)生率較高，這意味著在懷孕期與分娩前做好保健與保護(hù)服務(wù)，尤其是年齡大于35歲的孕婦，是降低發(fā)生出生缺陷幾率的重要措施之一。

6.體會(huì)

完善監(jiān)測與評(píng)價(jià)出生缺陷的制度體系，為相關(guān)的策略提供有力的數(shù)據(jù)方面的支持。數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確和真實(shí)可靠性與決策衛(wèi)生制度的科學(xué)性是直接相關(guān)聯(lián)的。所以，應(yīng)建設(shè)好監(jiān)測系統(tǒng)、逐漸完善全區(qū)的監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)、增強(qiáng)監(jiān)測數(shù)據(jù)能力、保證數(shù)據(jù)監(jiān)測的質(zhì)量，加強(qiáng)和南京市婦幼保健所的聯(lián)系，盡可能全面了解把控我區(qū)出生缺陷的分布與變化情況，科學(xué)的綜合評(píng)價(jià)實(shí)行預(yù)防控制行動(dòng)后的效果。加強(qiáng)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的監(jiān)測工作責(zé)任性，將出生缺陷分布監(jiān)測加入到衛(wèi)計(jì)部門工作中去，包括監(jiān)督工作與考核工作，保證監(jiān)測工作有一個(gè)良好的質(zhì)量保證。完善各部門之間信息數(shù)據(jù)的共享和交流溝通體系，認(rèn)真分析監(jiān)測數(shù)據(jù)的變化與分布情況，為我區(qū)預(yù)防控制出生缺陷的發(fā)生采取措施支撐起科學(xué)依據(jù)。