段麗芬，吳鳳霞，曹雅靜，賈忠桃，谷學影，單立萍

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是嚴重影響胎兒生長發(fā)育及新生兒生存的先天性疾病之一，在胎兒畸形中發(fā)生率較高，約占活產新生兒的6‰～8‰[1］，故加強產前超聲檢查，對于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形，合理干預，提高我國出生人口的素質具有重要的現(xiàn)實意義。 隨著超聲診斷技術水平的不斷進步和發(fā)展，胎兒心臟超聲檢查已經成為診斷胎兒心臟畸形的首選方法[2］，但目前超聲診斷胎兒心內畸形仍然是臨床實踐中的一個難點，本研究目的在于總結超聲心動圖（ultrasonic cardiogram，UCG）診斷胎兒心臟畸形的檢查方法和應用價值，為優(yōu)化胎兒CHD 篩查工作提供有價值的經驗。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2013年1月至2019年10月在本院行產前超聲檢查11538例患者，共檢出胎兒心臟畸形71例（其中雙胎1例）作為研究對象，孕婦年齡18～38（26.9±4.2）歲，孕周15 ～36（24.0±4.6）周。

1.2 儀器與方法 使用儀器為HI VISION ASCENDUS、GE VOLUSON-E6、ALOKA ARIETTA-60 型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 ～5.0 MHz。檢查過程中，孕婦取仰臥位或側臥位檢查，首先對胎兒做全面系統(tǒng)超聲檢查，確定胎兒內臟位置、胎頭及脊柱位置，后確定胎兒心臟的位置及心軸的方向，超聲檢查以四腔心、左室流出道及右室流出道長軸為基本切面，加三血管、三血管氣管、五腔心、大動脈短軸、 主動脈弓及動脈導管弓長軸切面、上下腔靜脈長軸切面，大多數(shù)胎兒CHD 可被檢出。 復雜心臟畸形采取順序節(jié)段分析法，結合M 型超聲、彩色多普勒及頻譜多普勒超聲觀察。

2 結 果

2.1 胎兒心臟畸形檢出情況 本組產前超聲檢出71例胎兒心臟畸形，檢出率0.62%，其中簡單型胎兒心內畸形38例，占53.52%（38／71）；復雜型胎兒心內畸形33例，占46.48%（33／71）。 如表1 所見，超聲共檢出12 種心臟畸形，復雜畸形9 種，其中法洛四聯(lián)癥8例，復雜型心內畸形合并其他心內畸形9例：右室雙出口6例，其中右室雙出口合并其他復雜畸形4例，包括房室間隔缺損1例、房室間隔缺損、肺靜脈異位連接及肺動脈狹窄1例、混合型肺靜脈異位連接及肺動脈狹窄1例、二尖瓣重度狹窄1例；單心室5例，其中單心室合并其他畸形3例，包括合并單心房2例，右房異構及肺靜脈異位引流1例；共同動脈干3例，均合并其他復雜畸形，包括單心室和單心房2例、單心室和心房異構1例；左心發(fā)育不良3例，其中雙絨雙羊雙胎1例，兩胎兒均為左心發(fā)育不良（圖1）。

表1 產前超聲檢出胎兒心臟畸形結果（n＝71）

圖1 左心發(fā)育不良綜合征

2.2 合并其他系統(tǒng)畸形或異常情況 71例胎兒心臟畸形中合并其他系統(tǒng)畸形或異常情況共36例，分別為單臍動脈5例、胸腔、腹腔積液4例、淋巴管囊腫3例、四肢發(fā)育異常3例、羊水少3例、唇腭裂2例、鼻骨短小2例、Dandy-Walker 2例、雙側脈絡叢囊腫2例、側腦室擴張2例、腎積水2例、全前腦1例、腦膜腦膨出1例、小下頜畸形1例、內臟反位1例、心包積液1例、羊水多1例。

2.3 隨訪情況 71例胎兒心臟畸形中有33例復雜心臟畸形及伴隨其他系統(tǒng)畸形和異常的胎兒均行引產，雙絨雙羊之雙胎左心發(fā)育不良兩胎兒均經病理解剖證實。 簡單型胎兒心內畸形38例，室間隔缺損30例，缺損直徑為1.3 ～6 mm，出生后1 ～3個月有28例復查心臟超聲，2例失訪，2例在外院行腋下小切口室間隔缺損修補術，其中1例同期行二尖瓣修補術，14例出生后一直在隨訪觀察，10例心臟超聲顯示缺損自行愈合，分流消失。 肺動脈狹窄1例，出生后復查與產前診斷相符。 右位主動脈弓+左鎖骨下動脈迷走7例（圖2A），法洛四聯(lián)癥8例（圖2B），出生后復查結果均與產前診斷相符。

圖2 右位主動脈弓和法洛四聯(lián)癥

3 討 論

產前檢查對于診斷、預防和治療新生兒心臟畸形來說十分關鍵。 由于胎兒心臟結構本身具有的復雜性，以及心內畸形的種類和分型繁多，胎兒心臟畸形的診斷一直是臨床上的難點。 近年來，隨著超聲診斷技術的進步和發(fā)展，以及產前檢查制度的規(guī)范化，胎兒UCG 診斷胎兒心臟畸形特別是復雜的胎兒心臟畸形的檢出率和準確率都有了明顯的提高。

本組在產前超聲檢出71例胎兒心臟畸形，檢出率0.62%，與國內文獻報道相近。 在CHD 構成比方面，簡單型胎兒心內畸形38例，占53.52%，其中以室間隔缺損占比最多，達42.25%，與國內文獻報道一致。 但復雜型胎兒心內畸形33例，占46.48%，高于國內文獻報道的比例。 排除孕婦年齡、基礎疾病等方面的因素以外，進一步追溯孕母的職業(yè)和居住環(huán)境等因素發(fā)現(xiàn)，孕母是外來務工者的人數(shù)比例較高，因此筆者考慮外來務工者這個特殊群體在居住環(huán)境、生活條件、心理狀態(tài)、文化程度、孕前教育等方面和其他社會群體存在一定的差異，這種差異可能是導致胎兒復雜CHD 比例較高的因素，但這需要進一步設計前瞻性的研究去證實。

胎兒UCG 檢查按照2008年的國際婦產超聲協(xié)會、2012年的中國醫(yī)師協(xié)會、2013年的美國超聲醫(yī)學會修訂的胎兒UCG 操作指南檢查流程來進行[3-5］。 完整的胎兒UCG 檢查，首先要排除心臟外的大體畸形，于腹部橫切面及冠狀切面，確立心房、腹部內臟的對應關系，胸腹橫切面，確定心臟方位、心尖位置和指向及心胸比例，以四腔心、左室流出道及右室流出道長軸為基本切面，可對大部分胎兒先天性心臟畸形做出診斷。 四腔心切面可明確房室的連接，判斷心腔間隔、房室瓣情況，但無法觀察肺靜脈、體靜脈的異常、心室與動脈連接異常、心室流出道的狹窄。 本組病例中，經四腔心切面發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形有10例。 Marek 報道[6］，四腔心切面、左右室流出道和三血管切面聯(lián)合篩查超聲檢出胎兒畸形的敏感性可以提高到90%以上，本組通過以上切面掃查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形37例。 再加三血管氣管、五腔心、大動脈短軸切面，本組檢出完全型大動脈轉位、右室雙出口、法洛四聯(lián)癥、肺動脈閉鎖、共同動脈干復雜心臟畸形共11例。 主動脈弓長軸切面判斷有無主動脈弓縮窄或離斷；動脈導管弓長軸切面判斷動脈導管有無異常收縮或關閉。 上下腔靜脈長軸切面，明確有無異常引流或下腔靜脈中斷，通過以上切面全面系統(tǒng)檢查，大多數(shù)胎兒CHD 可被檢出。 復雜心臟畸形采用順序節(jié)段分析法，分析心房位置及其排列關系、靜脈與心房的連接、心房與心室的連接、房室瓣類型及心室與大動脈的連接，結合M 型超聲、彩色多普勒及頻譜多普勒觀察每一心動周期心房、心室壁的運動曲線及相互之間的節(jié)律關系、血流情況及各瓣膜的血流速度。

胎兒心臟畸形的診斷中，早發(fā)現(xiàn)早診斷以及提高診斷準確率非常重要，這有利于臨床醫(yī)生面對心臟畸形病例制定更科學更合理的妊娠管理方案。 產前檢查于孕18 ～28 周行胎兒UCG 檢查，可以更早更多地檢出胎兒心臟畸形[7-8］，孕24 周左右最佳，此時可獲得胎兒心臟及大動脈結構的清晰圖像，從而提高診斷率。 如有胎兒染色體異常、家族性遺傳心臟病史、孕婦患有糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等來自母體方面的危險因素可將檢查提前至孕16 周，以排除比較嚴重的心臟畸形。 本組9例先天性心臟畸形在孕16～17 周檢出， 52例在孕18 ～28 周檢出，10例在孕29 ～36 周檢出。 其中7例是晚孕后到本院建檔為初診孕婦，3例是孕20 ～24 周心臟未發(fā)現(xiàn)異常，晚孕后發(fā)現(xiàn)室間隔回聲失落2 ～4 mm，1例孕31周診斷室間隔缺損，出生后在外院行腋下小切口室間隔缺損修補及二尖瓣修補術。

綜上所述，選擇恰當?shù)暮Y查時機，應用合理的切面、復雜心臟畸形采取順序節(jié)段分析法，結合彩色多普勒技術的使用UCG 可為臨床診斷胎兒心臟畸形提供較可靠的技術保障。 當然，隨著胎兒心臟畸形檢出率的提高，不必要的引產也成為一個社會問題，筆者的觀點是，應建立包括超聲診斷科、婦產科、兒科、心血管外科、兒童重癥醫(yī)學科等多學科的聯(lián)合會診機制，從而為CHD 胎兒制定科學合理的干預計劃。