張瀅

特納氏綜合征即先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，在新生兒中發(fā)病率約為l/l000，在女嬰中發(fā)病率則為l/2500。其是人類最常見的性染色體異常疾病，也是一種高發(fā)生于女性的遺傳性疾病，是唯一一種人類出生后還能存活的染色體單體疾病。

病因是X染色體缺失

女性卵巢要正常發(fā)育，必須具備兩條X染色體的全部基因。特納氏綜合征患者由于各種原因，體內(nèi)的1條X染色體（X染色體的短臂上還帶有防止女性身材矮小和蹼頸等的基因）發(fā)生畸變，導(dǎo)致整條X染色體或部分X染色體缺失，患者也就相應(yīng)地出現(xiàn)了身材矮小、軀體異常、性器官發(fā)育不良、卵巢畸形等主要癥狀，其他一些器官如心臟、腎臟、耳朵和味蕾等，也可受到部分影響。特納氏綜合征患者成年后身高基本低于150厘米。由于沒有正常卵巢，絕大部分患者不能自發(fā)進入青春期，體檢可見其外陰發(fā)育不良，有外陰、子宮小或缺如等情況。軀體特征多表現(xiàn)為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓呈桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等諸多癥狀。還有患者智力情況不一，但多數(shù)發(fā)育正常。

無特效治療方法

特納氏綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，現(xiàn)有的藥物和手術(shù)均無法改變?nèi)旧w，因此該征至今為止尚無有效的治療方法，但可對癥治療。

對癥治療的主要目的包括兩點：其一為改善成年期身高，其二為促進第二性征出現(xiàn)。因此對于該類患兒，通常采用的是生長激素加雌激素替代療法。

當(dāng)患兒身高低于生長曲線的第五百分位以下，一般在患兒2～5歲時即可開始使用生長激素，直至患兒骨齡為14歲且生長速度低于每年2.5厘米后停止。生長激素治療的效果與患兒年齡成反比，與使用劑量、注射頻率及父母的身高成正比。當(dāng)患兒骨齡達(dá)到12歲以上時，即應(yīng)開始加用低劑量雌激素治療，以促使患兒乳房和外陰發(fā)育。雌激素初始劑量通常為成人替代劑量的1/10～1/8，在后續(xù)2～4年內(nèi)根據(jù)具體情況逐步加量。

生長激素加雌激素治療，可促進身體長高、刺激乳房及生殖器官發(fā)育，可在不影響患兒成年期身高的情況下，使青春期的發(fā)育時間和速度保持正常。但該治療無法促進卵巢正常發(fā)育，因此該征患者中，只有極少數(shù)能自然受孕或通過輔助生殖技術(shù)受孕。需要注意的是，該征患者所生后代染色體異常概率極高。

此外，患者終生都需特殊的醫(yī)療救治，在人生的不同時點，需接受不同的醫(yī)學(xué)檢查，如聽力測試、血液檢測和心腎功能評估等，所以該征患者必須堅持每年一次的健康體檢。