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        收養(yǎng)需要中二聯(lián)體親子鑒定4個(gè)STR基因座突變1例

        2020-09-06 13:47:38喬紅花張偉
        醫(yī)學(xué)信息 2020年15期
        關(guān)鍵詞:突變

        喬紅花 張偉

        關(guān)鍵詞:二聯(lián)體親子鑒定;常染色體;遺傳標(biāo)記;突變

        中圖分類號(hào):Q987? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI:10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.062

        文章編號(hào):1006-1959(2020)15-0189-02

        1簡要案情

        劉某(女)因收養(yǎng)劉小某(女)需要,委托廣東華天法醫(yī)物證司法鑒定所證明二人為非母女親子關(guān)系。受理委托后,分別采集劉某與劉小某指尖血于FTA采血卡上備檢。依據(jù)《法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范》(GA/T383-2014)、《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》(GB/T 37223-2018),采用Chelex-100[1]法提取DNA,采用ABI公司Huaxia Platinum試劑盒對(duì)23個(gè)常染色體進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增,結(jié)果顯示劉某與劉小某僅在基因座D8S1179上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,累積親權(quán)指數(shù)(CPI)為189.94(>0.0001),依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》(GB/T 37223-2018)無法排除劉某與劉小某的母女親子關(guān)系;隨后采用蘇州閱微公司Microreader 23sp ID System試劑盒對(duì)18個(gè)常染色體進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增,結(jié)果顯示劉某與劉小某在基因座D8S1132、D9S925和D5S2500上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,見表1。兩個(gè)試劑盒共41個(gè)常染色體基因座在4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,其中基因座D8S1132和D9S925相差1個(gè)重復(fù)單位,基因座D5S2500相差3個(gè)重復(fù)單位,基因座D8S1179相差5個(gè)重復(fù)單位,但41個(gè)基因座的CPI為0.0006(>0.0001)。若考慮親子鑒定使用的STR遺傳標(biāo)記的總突變率約2‰[2],依據(jù)親權(quán)鑒定規(guī)范仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。據(jù)委托方劉某描述,劉某與劉小某之間不屬于近親關(guān)系,于是補(bǔ)采劉小某生父馬某血樣,提取DNA,采用Huaxia Platinum試劑盒對(duì)馬某基因組DNA進(jìn)行分型,分析馬某、劉小某與劉某三聯(lián)體基因型,見表2,劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD共4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,Huaxia Platinum試劑盒23個(gè)基因座CPI為4.8857×10-12(<0.0001),排除劉某為劉小某的生物學(xué)母親。以上實(shí)驗(yàn)均設(shè)置陰性對(duì)照樣本和陽性對(duì)照樣本,用ABI-3130XL遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳,用GeneMapper? ID-X軟件進(jìn)行基因分型分析,實(shí)驗(yàn)過程按照本實(shí)驗(yàn)室作業(yè)指導(dǎo)書進(jìn)行。

        2討論

        依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》(GB/T37223-2018),累積親權(quán)指數(shù)<0.0001時(shí),支持被檢測男子(或被檢測女子)不是孩子生物學(xué)父親(或母親)的假設(shè);累積親權(quán)指數(shù)>10000時(shí),支持被檢測男子(或被檢測女子)是孩子生物學(xué)父親(或母親)的假設(shè)。累積親權(quán)指數(shù)>0.0001而<10000時(shí),應(yīng)當(dāng)通過增加檢測的遺傳標(biāo)記來達(dá)到要求。與三聯(lián)體親子鑒定相比,二聯(lián)體親子鑒定各遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的非父排除率較低,隨著檢測的遺傳標(biāo)記數(shù)目增多,累積非父排除概率增大,鑒定能力增強(qiáng)。但是隨著檢測的遺傳標(biāo)記增多,遇到遺傳變異的可能性也增加。已有很多文獻(xiàn)報(bào)道STR基因座等位基因發(fā)生突變的現(xiàn)象,在本所日常親子鑒定案件中也常有發(fā)生,但多為1~2個(gè)基因座發(fā)生突變,3個(gè)STR基因座同時(shí)發(fā)生突變已屬于罕見[3,4]。在二聯(lián)體親子鑒定中,通過檢測遺傳標(biāo)記的方法,至少應(yīng)根據(jù)3個(gè)以上的遺傳標(biāo)記來否定父權(quán)。在檢見4個(gè)不符合孟德爾遺傳規(guī)律基因座的案件中已基本可以否定父權(quán),但本案例中檢見極罕見的4個(gè)STR基因座同時(shí)不符合遺傳規(guī)律,仍然不能否定父權(quán)。

        本案例在第1次檢測的23個(gè)基因座中,劉某與劉小某僅在一個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,增加檢測的遺傳標(biāo)記至41個(gè)時(shí),不符合遺傳規(guī)律的基因座也增加至4個(gè),但CPI為0.0006(>0.0001),仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。在排除近親的情況后,加入生父馬某的遺傳標(biāo)記作為參照,劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律,CPI<0.0001,排除劉某為劉小某的生物學(xué)母親。突變是導(dǎo)致親代與子代的遺傳標(biāo)記不符合遺傳規(guī)律的重要原因,可能會(huì)影響到親子鑒定結(jié)果的正確性。在遺傳標(biāo)記的鑒別能力較差時(shí),無血緣關(guān)系的男子(或女子)與孩子的遺傳標(biāo)記偶然也會(huì)符合遺傳規(guī)律,因而不能否定他(她)與孩子有親子關(guān)系。在二聯(lián)體親子鑒定中,增加遺傳標(biāo)記的檢測能夠增加累積非父排除概率,結(jié)合基因座突變率計(jì)算累積親權(quán)指數(shù),有可能會(huì)排除其親子關(guān)系,41個(gè)STR基因座的聯(lián)合應(yīng)用能夠有效解決二聯(lián)體親子鑒定中的大部分突變案例,但依然有錯(cuò)判的風(fēng)險(xiǎn)[4]。因此,建議單親親子鑒定在增加檢測遺傳標(biāo)記的基礎(chǔ)上,應(yīng)當(dāng)盡可能增加生父或生母樣本,降低錯(cuò)判風(fēng)險(xiǎn),增加鑒定能力。

        參考文獻(xiàn):

        [1]侯一平.法醫(yī)物證學(xué)[M].第4版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2016:177-183.

        [2]張曉妍,涂麗芳,張四平.親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失分析1例[J].醫(yī)學(xué)信息,2019,32(z2).

        [3]李海霞,孫宏鈺,張何,等.3個(gè)STR基因座同時(shí)突變的親子鑒定案1例[J].法醫(yī)學(xué)雜志,2009,25(4):319-320.

        [4]吳婕,楊金龍,熊新,等.二聯(lián)體親權(quán)鑒定風(fēng)險(xiǎn)分析[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志,2017,32(3):269-271.

        收稿日期:2020-05-29;修回日期:2020-06-08

        編輯/杜帆

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