喬紅花 張偉

關(guān)鍵詞：二聯(lián)體親子鑒定;常染色體;遺傳標(biāo)記;突變

中圖分類號(hào)：Q987? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.062

文章編號(hào)：1006-1959（2020）15-0189-02

1簡(jiǎn)要案情

劉某（女）因收養(yǎng)劉小某（女）需要，委托廣東華天法醫(yī)物證司法鑒定所證明二人為非母女親子關(guān)系。受理委托后，分別采集劉某與劉小某指尖血于FTA采血卡上備檢。依據(jù)《法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范》（GA/T383-2014）、《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223-2018），采用Chelex-100[1]法提取DNA，采用ABI公司Huaxia Platinum試劑盒對(duì)23個(gè)常染色體進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增，結(jié)果顯示劉某與劉小某僅在基因座D8S1179上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，累積親權(quán)指數(shù)（CPI）為189.94（>0.0001），依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223-2018）無法排除劉某與劉小某的母女親子關(guān)系;隨后采用蘇州閱微公司Microreader 23sp ID System試劑盒對(duì)18個(gè)常染色體進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增，結(jié)果顯示劉某與劉小某在基因座D8S1132、D9S925和D5S2500上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，見表1。兩個(gè)試劑盒共41個(gè)常染色體基因座在4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，其中基因座D8S1132和D9S925相差1個(gè)重復(fù)單位，基因座D5S2500相差3個(gè)重復(fù)單位，基因座D8S1179相差5個(gè)重復(fù)單位，但41個(gè)基因座的CPI為0.0006（>0.0001）。若考慮親子鑒定使用的STR遺傳標(biāo)記的總突變率約2‰[2]，依據(jù)親權(quán)鑒定規(guī)范仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。據(jù)委托方劉某描述，劉某與劉小某之間不屬于近親關(guān)系，于是補(bǔ)采劉小某生父馬某血樣，提取DNA，采用Huaxia Platinum試劑盒對(duì)馬某基因組DNA進(jìn)行分型，分析馬某、劉小某與劉某三聯(lián)體基因型，見表2，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD共4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，Huaxia Platinum試劑盒23個(gè)基因座CPI為4.8857×10-12（<0.0001），排除劉某為劉小某的生物學(xué)母親。以上實(shí)驗(yàn)均設(shè)置陰性對(duì)照樣本和陽(yáng)性對(duì)照樣本，用ABI-3130XL遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳，用GeneMapper? ID-X軟件進(jìn)行基因分型分析，實(shí)驗(yàn)過程按照本實(shí)驗(yàn)室作業(yè)指導(dǎo)書進(jìn)行。

2討論

依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T37223-2018），累積親權(quán)指數(shù)<0.0001時(shí)，支持被檢測(cè)男子（或被檢測(cè)女子）不是孩子生物學(xué)父親（或母親）的假設(shè);累積親權(quán)指數(shù)>10000時(shí)，支持被檢測(cè)男子（或被檢測(cè)女子）是孩子生物學(xué)父親（或母親）的假設(shè)。累積親權(quán)指數(shù)>0.0001而<10000時(shí)，應(yīng)當(dāng)通過增加檢測(cè)的遺傳標(biāo)記來達(dá)到要求。與三聯(lián)體親子鑒定相比，二聯(lián)體親子鑒定各遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的非父排除率較低，隨著檢測(cè)的遺傳標(biāo)記數(shù)目增多，累積非父排除概率增大，鑒定能力增強(qiáng)。但是隨著檢測(cè)的遺傳標(biāo)記增多，遇到遺傳變異的可能性也增加。已有很多文獻(xiàn)報(bào)道STR基因座等位基因發(fā)生突變的現(xiàn)象，在本所日常親子鑒定案件中也常有發(fā)生，但多為1～2個(gè)基因座發(fā)生突變，3個(gè)STR基因座同時(shí)發(fā)生突變已屬于罕見[3，4]。在二聯(lián)體親子鑒定中，通過檢測(cè)遺傳標(biāo)記的方法，至少應(yīng)根據(jù)3個(gè)以上的遺傳標(biāo)記來否定父權(quán)。在檢見4個(gè)不符合孟德爾遺傳規(guī)律基因座的案件中已基本可以否定父權(quán)，但本案例中檢見極罕見的4個(gè)STR基因座同時(shí)不符合遺傳規(guī)律，仍然不能否定父權(quán)。

本案例在第1次檢測(cè)的23個(gè)基因座中，劉某與劉小某僅在一個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，增加檢測(cè)的遺傳標(biāo)記至41個(gè)時(shí)，不符合遺傳規(guī)律的基因座也增加至4個(gè)，但CPI為0.0006（>0.0001），仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。在排除近親的情況后，加入生父馬某的遺傳標(biāo)記作為參照，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD4個(gè)基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，CPI<0.0001，排除劉某為劉小某的生物學(xué)母親。突變是導(dǎo)致親代與子代的遺傳標(biāo)記不符合遺傳規(guī)律的重要原因，可能會(huì)影響到親子鑒定結(jié)果的正確性。在遺傳標(biāo)記的鑒別能力較差時(shí)，無血緣關(guān)系的男子（或女子）與孩子的遺傳標(biāo)記偶然也會(huì)符合遺傳規(guī)律，因而不能否定他（她）與孩子有親子關(guān)系。在二聯(lián)體親子鑒定中，增加遺傳標(biāo)記的檢測(cè)能夠增加累積非父排除概率，結(jié)合基因座突變率計(jì)算累積親權(quán)指數(shù)，有可能會(huì)排除其親子關(guān)系，41個(gè)STR基因座的聯(lián)合應(yīng)用能夠有效解決二聯(lián)體親子鑒定中的大部分突變案例，但依然有錯(cuò)判的風(fēng)險(xiǎn)[4]。因此，建議單親親子鑒定在增加檢測(cè)遺傳標(biāo)記的基礎(chǔ)上，應(yīng)當(dāng)盡可能增加生父或生母樣本，降低錯(cuò)判風(fēng)險(xiǎn)，增加鑒定能力。

參考文獻(xiàn)：

[1]侯一平.法醫(yī)物證學(xué)[M].第4版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2016：177-183.

[2]張曉妍，涂麗芳，張四平.親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失分析1例[J].醫(yī)學(xué)信息，2019，32（z2）.

[3]李海霞，孫宏鈺，張何，等.3個(gè)STR基因座同時(shí)突變的親子鑒定案1例[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2009，25（4）：319-320.

[4]吳婕，楊金龍，熊新，等.二聯(lián)體親權(quán)鑒定風(fēng)險(xiǎn)分析[J].中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志，2017，32（3）：269-271.

收稿日期：2020-05-29;修回日期：2020-06-08

編輯/杜帆