賴宏英

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一項特殊意義的檢查方法，目的是通過孕婦血液，并結(jié)合年齡、體質(zhì)量、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。盡管唐氏篩查結(jié)果不能十分準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有先天愚型，但對于唐氏篩查檢查結(jié)果不合格的孕婦來說，應(yīng)引起重視，做進(jìn)一步篩查。今天我們一起正確認(rèn)識一下唐氏篩查。

1什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種常見的產(chǎn)前篩查項目，主要是針對唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下，人體一共有23對染色體，但若胎兒第21對染色體多出1條，則被稱之為“21-三體”，也就是常說的“唐氏綜合征”。唐 氏篩查就是篩查染色體異?；兙C合征的。染色體異常畸變綜合征是一種比較常見的出生缺陷，主要表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)畸形、特殊面容以及智力嚴(yán)重低下等。而在多因素的聯(lián)合作用下，我國每700個新生兒中，就有一個是唐氏綜合征。

2唐氏綜合征是常見病嗎？

臨床數(shù)據(jù)顯示，我國唐氏綜合征發(fā)生率一般在1/700，在染色體疾病中占比約在80%。如家族中存在唐氏兒，則發(fā)生率明顯比一般人群高出數(shù)倍。同時臨床還發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征發(fā)生和孕婦年齡也有直接關(guān)系。一般來說，孕婦在30歲以后懷孕，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率會隨著孕媽年齡而增加。但是從現(xiàn)階段統(tǒng)計數(shù)值來看，唐氏綜合征新生兒母親年齡也逐漸趨于年輕化，所以不論是哪個年齡段的孕婦，一定要重視唐氏篩查。

3做唐氏篩查時需要空腹嗎

唐氏篩查最佳時間段為孕14～20周，唐氏篩查時不需要空腹，但是實際檢查時也會受女性體質(zhì)量、身高、胎齡大小等因素的影響，所以在接受檢查前要和醫(yī)生做好溝通工作。

4唐氏篩查不能省

舉個例子，劉女士今年32歲，從懷孕到生產(chǎn)整個過程，沒有落下任何一項檢查，其中記得特別清楚的就是唐氏篩查，但是至今為止，劉女士都不明白唐氏篩查是什么？又為什么要做唐氏篩查？其實也很好理解，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前診斷方式，主要是通過母體抽血進(jìn)行，從而對染色體核型進(jìn)行分析。但是羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)都會對母體及胎兒產(chǎn)生不同程度的損害，嚴(yán)重者甚至?xí)?dǎo)致胎兒流產(chǎn)。不過，對于年齡超過35歲以上孕婦，還是建議接受羊水穿刺檢查。因為生殖細(xì)胞減數(shù)會隨著孕婦年齡增長而分裂，會增加染色體未分離情況，而染色體數(shù)目異常就會導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)，就目前的醫(yī)療水平來說，并沒有根治方法，所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。通過抽取孕婦血清，可以對母體血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素等進(jìn)行檢測，同時和孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體質(zhì)量等數(shù)據(jù)相結(jié)合，對生育先天缺陷胎兒的危險系數(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確的計算。如果唐氏篩查檢查結(jié)果確定孕婦存在唐氏綜合征高風(fēng)險，那么需繼續(xù)進(jìn)一步進(jìn)行確診斷檢查，計算風(fēng)險值。權(quán)威數(shù)據(jù)顯示，一般情況下，唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率在60%～75%左右。

5唐氏篩查準(zhǔn)確率有多高？

一般情況下唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率基本在60%～75%左右，但是大家需要明確一點，唐篩檢查只能幫助對胎兒患有唐氏癥的機會進(jìn)行判斷，并不能明確胎兒到底是不是唐氏癥。也就是說，抽血化驗相關(guān)指數(shù)偏高時也僅僅代表懷“唐”寶寶幾率較高，并不是胎兒就一定是唐氏綜合征。唐氏篩查并不能準(zhǔn)確判斷胎兒是唐氏綜合征，但也是目前為止最經(jīng)濟、簡便的一種輔助診斷方式，同時也是對胎兒無損傷的一種檢測方法。所以，如果唐氏篩查結(jié)果比較可疑，一定要繼續(xù)作羊膜穿刺檢查。

6早期和中期唐氏篩查有什么區(qū)別？

孕11～14周是早期唐氏篩查的最佳時間，借助B超對胎兒頸項透明層厚度進(jìn)行查看，同時，需要結(jié)合驗血結(jié)果來做綜合評價，一般來說，準(zhǔn)確度在90%左右。早期唐氏篩查檢出率比較準(zhǔn)確且高，如果發(fā)現(xiàn)存在唐氏兒高危風(fēng)險，還有一段考慮時間，也可以通過絨毛活檢、羊水穿刺等診斷性檢查來進(jìn)一步確定;在篩查性檢測、診斷性檢測后，并且最終決定終止妊娠時，還可以就終止妊娠進(jìn)行選擇，比如人工流產(chǎn)等。

孕16～18周是中期唐氏篩查的最佳時間，可以借助驗血來檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白以及絨毛促性腺激素濃度，同時結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡等數(shù)據(jù)來計算唐氏兒的危險系數(shù)，但是準(zhǔn)確度明顯要比早期唐氏篩查低一些，準(zhǔn)確率在60%～70%。

以上就是對于唐氏篩查相關(guān)知識的科普，希望對孕媽媽們有一定的幫助。